Nagerova akrofacijalna disostoza. Diferencijalna dijagnoza ahondroplazije u fetusa Nigerov sindrom

Millerov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji karakteriziraju malformacije lubanje koje se javljaju zajedno s abnormalnostima ruku i/ili nogu. Kraniofacijalne abnormalnosti uključuju: nerazvijenost jagodičnih kostiju (zigomatična hipoplazija), abnormalno malu donju čeljust (mikrognatija), rascjep nepca, male, istaknute, "čašičaste uši" i/ili kolobome. Abnormalnosti udova mogu uključivati: nepotpuni razvoj, sindaktiliju i/ili odsutnost određenih prstiju na rukama i/ili nogama, nepravilan razvoj, sraštavanje kostiju podlaktice (radiulnarna sinostoza). Millerov sindrom je nasljedni, autosomno recesivni poremećaj koji je uzrokovan mutacijama u DHODH genu.

Millerov sindrom je prvi put opisan u medicinskoj literaturi između 1969. i 1979. u nekoliko neovisnih izvješća. Nekoliko liječnika koji su ga prvi otkrili, uključujući Millera, Wiedemanna i Geneta, ovom je poremećaju dalo nekoliko naziva.

Millerov sindrom. Epidemiologija

Millerov sindrom je rijedak poremećaj, s procijenjenom prevalencijom od otprilike 1 u 1 milijun rođenih. Budući da dio slučajeva može ostati nedijagnosticiran ili pogrešno dijagnosticiran, stvarnu incidenciju u općoj populaciji teško je procijeniti. Ukupno je u medicinskoj literaturi opisano manje od 75 slučajeva. Muškarci i žene razvijaju ovaj sindrom u jednakom omjeru.

• Nagerov sindrom je rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju malformacije lubanje slične onima koje se razvijaju uz Millerov sindrom, a pacijenti često imaju malformacije ruku i/ili nogu.
• Treacher Collinsov sindrom je rijedak genetski poremećaj karakteriziran distinktivnim abnormalnostima glave i lica koje proizlaze iz nerazvijenosti (hipoplazije) određenih struktura lica, uključujući čeljust, jagodične kosti i obližnje strukture. Osim raznih abnormalnosti lica, pacijenti mogu imati malformacije vanjskog uha, struktura srednjeg uha i očiju.

Millerov sindrom. Uzroci

Millerov sindrom je uzrokovan mutacijama u genu za dihidroorotat dehidrogenazu (DHODH). Istraživači su utvrdili da se DHODH gen nalazi na dugom kraku (q) kromosoma 16 na lokusu 16q22.2. Ovaj gen kodira enzim dihidroorotat dehidrogenazu. Mutacije u ovom genu dovode do razvoja nedostatka ili funkcionalnog nedostatka dihidroorotat dehidrogenaze. Ovaj enzim ima važnu ulogu u proizvodnji (biosintezi) pirimidina, koji se nalazi u deoksiribonukleinskoj kiselini (DNK), ribonukleinskoj kiselini (RNA) i drugim kompleksima u tijelu.

Millerov sindrom. Fotografija

Millerov sindrom. Simptomi i manifestacije

Većina poremećaja uočava se već pri rođenju. Uobičajene kraniofacijalne abnormalnosti uključuju: nedovoljno razvijene jagodične kosti (zigomatična hipoplazija), abnormalno malu donju čeljust (mikrognatija), rascjep nepca, atreziju koana, male, istaknute, "čašičaste uši" i/ili kolobome. Dodatne kraniofacijalne manifestacije mogu uključivati: širok nosni most, kose palpebralne fisure, djelomično ili potpuno odsustvo donjih trepavica i ektropij.

Mikrognatija i atrezija koana mogu pridonijeti poteškoćama s disanjem i/ili poteškoćama s hranjenjem. Neki pacijenti mogu razviti gubitak sluha zbog abnormalnosti u unutarnjem uhu. Gubitak sluha može uzrokovati razvoj problema s govorom ako se ne liječi.

Pacijenti također imaju različite abnormalnosti šaka i stopala, uključujući odsustvo ili abnormalnost petog ili četvrtog prsta na rukama i nogama. U nekim slučajevima, ulna ili fibula također mogu imati abnormalnosti. Većina djece s ovim sindromom može imati radioulnarnu sinostozu. To može dovesti do skraćivanja podlaktice. Dodatne manifestacije uključuju: spajanje prstiju na rukama ili nogama, nerazvijenost palčeva.

U nekim slučajevima, bebe mogu imati zastoj u rastu nakon rođenja (postporođajni zastoj u rastu), udubljene prsne kosti, defekte na rebrima i dodatne bradavice. Djeca imaju povećan rizik od iščašenja kuka, a vrlo malo njih može se roditi s iščašenjem.

Neka djeca također imaju problema s bubrezima, gastrointestinalnim ili srčanim poremećajima. Abnormalnosti bubrega mogu uključivati ​​povratni tok urina iz mjehura u bubrege (refluks). Gastrointestinalni problemi mogu uključivati ​​abnormalni položaj crijeva i sužavanje otvora koji povezuje želudac i dvanaesnik (stenoza pilorusa). Srčani defekti mogu uključivati ​​defekt ventrikularnog septuma.

Millerov sindrom. Dijagnostika

Dijagnoza Millerovog sindroma temelji se na temeljitoj kliničkoj procjeni, detaljnom pregledu pacijentove povijesti bolesti i identifikaciji karakterističnih fizičkih nalaza. Mnoge povezane abnormalnosti prisutne su pri rođenju. X-zrake mogu potvrditi prisutnost i/ili opseg nekih uočenih kraniofacijalnih abnormalnosti. I molekularno genetsko testiranje može točno potvrditi dijagnozu Millerovog sindroma.

Millerov sindrom. Liječenje

Liječenje Millerovog sindroma usmjereno je na specifične simptome i manifestacije. Nekoj djeci će se napraviti mala rupica u grlu kroz koju se može provući mala cjevčica (za pomoć pri disanju). Također, može biti potrebna mala rupa u želucu, kroz koju će također biti provučena cijev, ali za hranjenje.

Nakon što se stanje pacijenta stabilizira, kirurzi mogu početi ispravljati abnormalnosti čeljusti, udova i očiju. Kod ispravljanja rascjepa nepca ili usne uvijek su potrebni kirurški zahvat i logoped. Urođene srčane mane također često zahtijevaju operaciju. Ako imate gubitak sluha, možda će vam u nekim slučajevima trebati slušni aparat. Ostale metode liječenja ovisit će o prisutnosti drugih anomalija.

Enteropatski akrodermatitis. Kratak opis: teški stomatitis, fotofobija, mentalne promjene, shizoidni tip. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Akrocefalopolisindaktilija. Kratke karakteristike: tip 2 Carpenterov sindrom - deformacija lubanje, veliki obrazi, hipolazija donje čeljusti, nisko postavljene uši, mentalna retardacija. Vrsta nasljeđivanja Carpenterovog sindroma je autosomno recesivna.

Okulokutani albinizam je nepotpun. Kratke karakteristike: fotofobija, neurološke promjene uključuju simptome centralne i periferne neuropatije, poremećaj živčane vodljivosti. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Okulokutani tirozin-negativni albinizam. Kratke karakteristike: nistagmus, fotofobija, odsustvo molekularnog refleksa i binokularnog vida. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Argininosukcinska aminoacidurija. Kratke karakteristike: zaostajanje u psihomotornom razvoju, napadaji ataksije, abnormalnosti EKG-a. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Asfiksijska distrofija prsnog koša. Kratke karakteristike: zastoj u rastu, blaga mentalna retardacija, lebdenje očnih jabučica ili horizontalni nistagmus. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Brahioskeletogenitalni sindrom. Kratke karakteristike: artikulacijski defekti, nazalnost, mentalna retardacija. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno recesivan.

Hepatolentikularna degeneracija. Kratki opis: disfunkcija središnjeg živčanog sustava, neurološke promjene uključuju pojavu slinjenja, pseudobulbarni sindromi itd. Dolazi do smanjenja inteligencije i promjena u ponašanju. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

histidinemija. Kratke karakteristike: umjerena mentalna retardacija, motorička alalija, emocionalna labilnost, konvulzije. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Glaukom je kongenitalan. Kratke karakteristike: kombinacije kongenitalnog glaukoma, aniridije, katarakte, stenoze pilorusa, gluhoće, mentalne retardacije. Vrsta nasljeđivanja je u većini slučajeva autosomno recesivna.

Gluhoća i kratkovidnost. Kratke karakteristike: senzorineuralna gluhoća, visoka kratkovidnost i smanjena inteligencija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Gluhoća s metafiznom disostozom. Kratke karakteristike: povećana veličina lubanje, konvergentni strabizam i prednja polarna katarakta, smanjena inteligencija. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno recesivan.

Gluhoća, abnormalnosti oka i lica, proteinurija. Kratki opis: potpuno odvajanje mrežnice koje uzrokuje sljepoću; ravan hrbat nosa, zakrivljeno nepce, senzorneuralna gluhoća, usporeni psihomotorni razvoj u 50% slučajeva. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Holoprozencefalija. Kratak opis: grubi poremećaji strukture lica: obostrani rascjep nepca i usne; odsutnost corpus callosuma, odsutnost mirisnih žarulja, velike, nepravilno smještene vijuge; u većini slučajeva djeca nisu sposobna za život. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Digve-Melchior-Clausenov sindrom. Kratke karakteristike: pačji hod, mikrocefalija, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Dubowitzov sindrom. Kratke karakteristike: koso čelo, hipolazija obrva, široki hrbat nosa, ptoza, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kongenitalna ihtioza, oligofrenija i sindrom epilepsije. Kratke karakteristike: konvulzivni napadi, mentalna retardacija, polineuritis, totalna alopecija. Tip nasljeđivanja je moguć autosomno recesivan ili X-vezan.

Kampomelijska displazija. Kratke karakteristike: velika lubanja s neproporcionalno malim facijalnim dijelom, pljosnato lice, nisko postavljene uši, udubljen hrbat nosa, mentalna retardacija, gubitak sluha. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Cockayneov sindrom. Kratak opis: upale oči, starog izgleda, uskog lica, tankog nosa, 2/3 imaju gubitak sluha do gluhoće; abnormalnosti mišićno-koštanog sustava, zaostajanje u mentalnom razvoju. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kseroderma i mentalna retardacija. Kratke karakteristike: fotofobija i druge manifestacije pigmentne kseroderme u kombinaciji s mentalnom retardacijom, mikrocefalijom, niskim rastom, senzorineuralnom gluhoćom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Leucinoza. Kratke karakteristike: neurološki simptomi uključuju odsutnost tetivnih refleksa, žarišne napadaje i mentalnu retardaciju. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Lipogranulomatoza. Kratke karakteristike: mentalna retardacija, povećana razdražljivost, kronične bolesti unutarnjih organa. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno recesivan.

Lisencefalijski sindrom. Kratke karakteristike: visoko čelo, suženo u temporalnim područjima, izbočeni zatiljak, unazad zakrenute uši sa zaglađenim uzorkom, "šaranova usta", usporeni psihomotorni razvoj, nerazvijenost sive tvari. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedlov sindrom. Kratke karakteristike: atrofija vidnog živca, mentalna retardacija, koja je ponekad u kombinaciji s neurološkim simptomima kao što su spastična paraplegija, napadaji. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan, iako neki autori predlažu dominantno ili multifaktorijalno nasljeđivanje.

manozidoza. Kratke karakteristike: izbočeno čelo i donja čeljust, udubljen pernati nos, velike stršeće uši, duboka senzorineuralna gluhoća. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Marden-Walkerov sindrom. Kratke karakteristike: udubljen hrbat nosa, stisnute usne, opušteni obrazi, škiljavost, usporeni psihomotorni razvoj. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Marinescu-Sjögrenov sindrom. Kratke karakteristike: mentalna retardacija, zastoj u rastu, strabizam, nistagmus. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Megalocornea i sindrom mentalne retardacije. Kratke karakteristike: mentalna retardacija, usporeni motorički razvoj, većina ima mikrocefaliju, izbočeno čelo, telekantus. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno recesivan.

Metilmalonska acidemija. Kratke karakteristike: zaostajanje u psihofizičkom razvoju, neutropenija, koma konvulzije. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mintens Weberov sindrom. Kratke karakteristike: zamućenje rožnice, horizontalni ili rotacijski nistagmus i strabizam, uski nos s hipoplazijom krila. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukolipidoza, tip I. Kratke karakteristike: zaostatak u psihomotornom razvoju, sindrom trešnjine koštice, konvulzije, gubitak sluha. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukolipidoza, tip II. Kratke karakteristike: nagli zastoj u rastu i psihomotornom razvoju, zaglađene obrve, puni obrazi s više teleangiektazija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukolipidoza, tip III. Kratke karakteristike: nizak rast, kratki trup i gornji udovi, grube crte lica, umjerena mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukopolisaharidoza, tip III. Kratke karakteristike: razdražljivost, nesposobnost koncentracije, agresivnost, smanjena inteligencija, smanjen sluh. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Niemann-Pickova bolest. Kratke karakteristike: usporeni psihomotorni razvoj, ataksija, konvulzije, inhibicija tetivnih refleksa, simptom “trešnjine koštice”. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Osteoporoza i sindrom pseudoglioma. Kratke karakteristike: ablacija mrežnice koja dovodi do sljepoće, deformacija kralježnice koja dovodi do skraćivanja tijela, zaostajanje u psihomotornom razvoju, a ponekad i mikrocefalija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Nedostatak peroksidaze štitnjače. Kratak opis: 2 klinička oblika ove bolesti, s 1. – nizak rast, odgođena koštana dob, mentalna retardacija; 2. oblik se javlja latentno. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Piknodizostoza. Kratke karakteristike: nerazvijenost kostiju lubanje lica, izbočeni frontalni i okcipitalni tuberkuli, tupi kut donje čeljusti, u nekim slučajevima mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Abnormalnosti bubrega, genitalija i srednjeg uha. Kratke karakteristike: anomalije u građi unutarnjih spolnih organa, kljunasti nos, nisko postavljene male uši, klinodaktilija, lagani stupanj mentalne retardacije. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno recesivan.

Pseudohipoparatireoidizam, tip I i ​​II. Kratke karakteristike: Tip I - mali rast, kratak vrat, okruglo lice, brahidaktilija, mentalna retardacija, konvulzije; Tip II - smanjene razine kalcija u serumu. Vrsta nasljeđivanja – vjerojatno X - vezana dominantna za tip I; II-nepoznato, vjerojatno autosomno recesivno.

Rascjep usne i nepca, ektodermalna displazija i sindaktilija. Kratke karakteristike: mentalna retardacija, rascjep usne i nepca, srastanje kapaka, fotofobija i EEG abnormalnosti. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno recesivan.

Rothmund-Thomsonov sindrom. Kratke karakteristike: nizak rast, male šake i stopala, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Rascjep usne/nepca, abnormalnosti palca i mikrocefalija. Kratke karakteristike: mikrocefalija, zastoj u psihomotornom razvoju, rascjep usne/nepca, široki hrbat nosa, asimetrija nosnica, epikantus, hipertelorizam. Način nasljeđivanja je vjerojatno autosomno recesivan.

Seckelov sindrom. Kratke karakteristike: mikrocefalija, veliki kljunasti nos, deformacija ušiju, usporeni motorički razvoj. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sindrom N. Kratke karakteristike: visoko čelo, dugo usko lice, dugo usko tijelo, senzorineuralna gluhoća, zaostatak u tjelesnom i mentalnom razvoju. Način nasljeđivanja je nepoznat, pretpostavlja se autosomno recesivno.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Kratke karakteristike: mikrocefalija s različitim deformacijama lubanje, deformirane i nisko položene uši, ptoza, epikantus, strabizam, široki alveolarni rub gornje čeljusti, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

St2-gangliozidoza, tip I. Kratak opis: inteligencija opada do razine idiotizma, razvija se potpuna nepokretnost, sljepoća se razvija do kraja 1. godine života, smrt obično nastupa u 3-4 godini. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

St2-Gangliozidoza, tip II. Kratke karakteristike: zaostajanje u psihomotornom razvoju, "lutko lice", mikrocefalija, smrt nastupa za 2-3 godine. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Nedostatak transglukuronilaze. Kratki opis: simptomi kernikterusa: konvulzije, hiperrefleksija, hipertonus mišića, simptom zalaska sunca, fizički i psihomotorni razvoj je usporen. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Usherov sindrom. Kratke karakteristike: gubitak sluha, nedostatak vestibularnih reakcija, mentalna retardacija i psihoza. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Gingivalna fibromatoza, depigmentacija i mikroftalmija. Kratke karakteristike: fibromatoza desni i mentalna retardacija, okularne abnormalnosti. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Fukozidoza. Kratke karakteristike: zaostajanje u psihomotornom razvoju, brahicefalni oblik lubanje, istaknuti frontalni tuberkuli, amiotrofija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Hartnapova bolest. Kratak opis: kožne promjene podsjećaju na pelagru, depresija, fobije, halucinacije, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Chondrodysplasia punctate, rizomelic type. Kratke karakteristike: mikrocefalija, ravno lice, udubljeni hrbat nosa, antimongoloidni oblik očiju, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Hondroektodermalna displazija. Kratke karakteristike: postaksijalna polidaktija šaka, inoalveolarni nastavak gornje čeljusti, mentalna retardacija. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sjögren-Larsenov sindrom. Kratke karakteristike: mentalna retardacija, spastična paraliza, konvulzije, nizak rast, kifoza. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sindrom su prvi opisali 1948. F. Nager i J. de Reynier.

Minimalni dijagnostički znakovi: hipoplazija donje čeljusti, antimongoloidni oblik oka, stenoza ili atrezija zvukovoda, hipo- ili aplazija prvog prsta i radijusa.

Kliničke karakteristike

Ovaj sindrom karakterizira kombinacija znakova maksilofacijalne disostoze (Franceschettijev sindrom) s nerazvijenošću prvog prsta šake i radijalnih kostiju. Anomalije maksilofacijalne regije uključuju antimongoloidni oblik oka, nerazvijenost trepavica i kolobom donjeg kapka, tešku hipoplaziju donje čeljusti, skraćenje tvrdog nepca, hipoplaziju rudimenata kutnjaka.

Stalni simptom je gubitak sluha zbog stenoze ili atrezije zvukovoda. U nekim slučajevima nalaze se preaurikularne izrasline, deformacija i nisko mjesto ušnih školjki. Oštećenje ekstremiteta uključuje skraćenje distalnih podlaktica, hipo- ili aplaziju radijusa, dijelova kostiju ručnog zgloba, metakarpusa i prvog prsta.

U nedostatku prvog prsta, drugi prst je nasuprot ostalima i može imati dvostruku distalnu falangu. Ponekad postoji zakrivljenost petog prsta, ograničena pokretljivost u zglobu lakta i nedostatak drugog prsta. Bolesna djeca obično zaostaju u psihomotornom razvoju. Populaciona učestalost nije poznata. Odnos spolova nije poznat.

Vrsta nasljeđivanja nije jasno utvrđeno, moguće autosomno dominantno i autosomno recesivno nasljeđivanje.

Diferencijalna dijagnoza: mandibularno-facijalna disostoza, okulo-aurikulo-vertebralni sindrom, okulo-mandibularno-fascijalni sindrom.

“Nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje”,
SI. Kozlov, E.S. Emanova

Za diferencijalnu dijagnozu Postoji mnogo uvjeta koje treba uzeti u obzir:
tanatoforna displazija (uski prsni koš, spljoštenost kralješaka, izraženija mikromelija, odsutnost znaka „ruke trozuba”, izraženiji polihidramnion);
ahondrogeneza (teški poremećaj mineralizacije s odsutnošću hiperehogenosti kostiju, izraženija mikromelija i polihidramnion);
osteogenesis imperfecta tip II (poremećena mineralizacija kostiju: u mnogim slučajevima moguće je jasno vizualizirati dijelove mozga proksimalno senzoru kroz "prozirne" kosti lubanjskog svoda, različiti stupnjevi mikromelije, otkrivanje u nekim slučajevima kutnih deformacija kostiju zbog prijeloma, zvonoliki prsni koš);
dijastrofična displazija (u kojoj se mikromelija kombinira s kontrakturama zglobova s ​​najvećom težinom abnormalnog položaja prstiju na rukama i nogama).

U djece s ahondroplazija uočen je normalan mentalni razvoj. Glavni problemi su ortopedski (suženje spinalnog kanala i foramena magnuma). Postoji aktivna grupa za potporu takvim pacijentima (The Little People of America) koja jako puno sudjeluje u rješavanju problema takvih pacijenata.

Opstetrička taktika. Iako se pacijentici može ponuditi prekid trudnoće prije fetalne održivosti, većina te djece dobro se prilagođava društvu i vodi produktivan život.

Ahondroplazija u fetusu

Sindrom akrofacijalne disostoze - Nagerov sindrom

Definicija. Nagerov sindrom uključuje anomalije ekstremiteta kao što su aplazija radijusa, sinostoza radijusa i ulne, aplazija ili hipoplazija palca, teška mikrognatija i hipoplazija malara.

Sinonimi. Mandibulofacijalna disostoza tipa Treacher-Collins s anomalijama udova; akrofacijalna Nagerova disostoza (Nager). Varijanta ove bolesti je smrtonosni Rodriguezov sindrom akrofacijalne disostoze (Rodriguez), koji je popraćen nerazvijenošću preaksijalnih i anomalija postaksijalnih dijelova ekstremiteta, kao i teškom hipoplazijom ramenog i zdjeličnog pojasa, srčanim defektima i središnji živčani sustav (CNS).
Prevalencija. Ne događaju se često.

Etiologija. Nagerov sindrom može nastati kao rezultat novih autosomno dominantnih mutacija.
Dijagnostika. Dijagnoza se temelji na utvrđivanju teške mikrognatije i tipične mikromezomelije s razvojnim anomalijama gornjih udova, na temelju čega se može postaviti dijagnoza. Opisana je česta prisutnost drugih povezanih anomalija.

Genetski poremećaji. Geni odgovorni za Nagerov sindrom lokalizirani su na dugom kraku kromosoma 9q32.
Diferencijalna dijagnoza. Druge bolesti kod kojih postoji mikrognatija i distalna ektromelija, posebno trisomija 18.
Prognoza. Bolest je smrtonosna zbog hipoplazije pluća, koja nastaje zbog teške hipoplazije donje čeljusti.

Opstetrička taktika. Prije razdoblja održivosti fetusa može se predložiti prekid trudnoće. Ako se donese odluka o produljenju, standardna taktika prenatalnog upravljanja pacijenticom se ne mijenja. Potvrda dijagnoze nakon rođenja od velike je važnosti za genetsko savjetovanje bračnog para.

Sadržaj teme "Urođene malformacije fetusa":