Аллельные гены определение. Аллельные гены. Определение, виды взаимодействия и влияние на наследственные признаки

Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Основатель генетики, Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов — когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии).

Аллельные гены и основные типы их взаимодействия

Каждый ген имеет два состояния — А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена.

Аллельные гены

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям.

Биология и медицина

Аллель (аллеломорф, allele): одна из двух (или более) отличающихся по последовательности форм определенного гена. Альтернативные формы последовательностей, локализованные в одинаковых локусах (одинаковых участках) на гомологичных хромосомах. У человека два набора хромосом. по одному от каждого родителя. Эквивалентные последовательности в эих двух наборах могут быть разными, например, по причине полиморфизмов одиночных нуклеотидов.

Следовательно, аллели — альтернативные варианты гена в каждом локусе.

Что такое аллель

Аллели (от греческого слова allelon — взаимно), или аллеломорфы, — разные формы одного и того же гена (в единственном числе — аллель).

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями (например, аллели, определяющие зеленый и желтый цвета горошин в опытах Г. Менделя). Пример трехаллельного гена — ген. определяющий у человека систему групп крови АВ0 (читается «А-Б-ноль»). При разных сочетаниях этих аллелей образуется первая группа крови (00), вторая (А0, АА), третья (В0, ВВ) и четвертая (АВ).

Что такое аллельные гены

Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным.

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».

На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.

Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары — гомологические (одинаковые) и 1 — половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа — доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.

Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным — светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой — гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных — различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены — IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA — вторую, IB IO и IB IB — третью, а IA IB — четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком «+» или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком «-«. Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».

На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.

Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары — гомологические (одинаковые) и 1 — половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа — доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.

Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным — светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой — гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных — различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены — IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA — вторую, IB IO и IB IB — третью, а IA IB — четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком «+» или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком «-«. Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

Аллельные гены – гены, расположенныев одинаковых участках гомологичныххромосом и контролирующие развитиевариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разныхучастках гомологичных хромосом,контролируют развитие разных признаков.

Понятие о действии генов.

Ген – участок молекулы ДНК или РНК,кодирующий последовательность нуклеотидовв тРНК и рРНК или последовательностьаминокислот в полипептиде.

Характеристики действия генов:

Ген дискретен

Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества

Ген действует градуально

Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана

Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)

Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими

На проявление генов оказывают влияние факторы среды

Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.

Между аллельными:

Полное доминирование

Неполное доминирование

Кодоминирование

Сверхдоминирование

Между неаллельными:(признакили свойства детерминируются двумя илиболее неаллельными генами, которыевзаимодействуют между собой. Хотя издесь взаимодействие условно, потомучто взаимодействуют не гены, аконтролируемые ими продукты. При этомимеет место отклонение от менделеевскихзакономерностей расщепления).

Комплиментарность

• Полимерия

Сущность полного доминирования. Примеры.

Полное доминирование – тип взаимодействияаллельных генов, при котором доминантныйген (А) полностью подавляет действиерецессивного гена (а) (веснушки)

Неполное доминирование. Примеры.

Неполное доминирование – тип взаимодействияаллельных генов, при котором доминантныйаллель не полностью подавляет действиерецессивного аллеля, формируя признакс промежуточной степенью вырожденности(цвет глаз, форма волос)

Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.

Сверхдоминирование – тип взаимодействияаллельных генов, при котором ген,находящийся в гетерозиготном состоянииимеет большее фенотипическое проявлениепризнака, чем гомозиготный.

Серповидно-клеточная анемия. А –гемоглобинA, а – гемоглобинS.АА – 100% нормальные эритроциты, большеподвержены малярии; аа – 100% мутированные(умирают), Аа – 50% мутированных, практическине подвержены малярии т.к. уже поражены

Кодоминирование и его сущность. Примеры.

Кодоминирование – тип взаимодействияаллельных генов, при котором в детерминациипризнака участвуют несколько аллелейгена и происходит формирование новогопризнака. Один аллельный ген дополняетдействие другого аллельного гена, новыйпризнак отличается от родительских(группы крови АВО).

Явлениенезависимого друг от друга прояв­ленияобоих аллелей в фенотипе гетерозиготы,иными слова­ми — отсутствиедоминантно-рецессивных отношений междуаллелями. Наиболее известный пример -взаимодействие алле­лей, определяющихчетвертую группу крови человека (АВ).Из­вестна множественная серия,состоящая из трех аллелей гена I,определяющего признак группы кровичеловека. Ген I отвечает за синтезферментов, присоединяющих к белкам,находящимся на поверхности эритроцитов,определенные полисахариды. (Этимиполисахаридами на поверхности эритроцитовкак раз и определяется специфичностьгрупп крови.) Аллели 1 А и1 в коди­руютдва разных фермента; аллель 1° не кодируетникакого. При этом аллель 1° рецессивени по отношению к 1 А,и по отношению к I B ,а между двумя последними нетдоминантно-рецессивных отношений. Люди,имеющие четвертую группу крови, несутв своем генотипе два аллеля: 1 А и1 B .Поскольку между этими дву­мя аллеляминет доминантно-рецессивных отношений,то в ор­ганизме таких людей синтезируютсяоба фермента и формирует­сясоответствующий фенотип — четвертаягруппа крови.

Теория множественных аллелей. Наследование групп крови системы АВ0.

Иногдак числу аллельных может относиться недва, а большее числогенов.Они получили название множественныхаллелей. Возникают множественные аллелив результате многократного мутированияодного и того же локуса в хромосоме.Так, кроме основных доминантного ирецессивного аллельных генов, междуними возникают промежуточные, которыепо отношению к доминантному ведут себякак рецессивные, а по отношению крецессивному — как доминантные гены.

Генетико-физиологическаяхарактеристика системы АВ0

С точки зрения генетики,наиболее изученной является системаАВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ)группы крови. На поверхности эритроцитовмогут находиться агглютиногены (антигены)А и В, а в плазме крови – агглютинины(антитела)  и .В норме одноименные агглютиногены иагглютинины совместно не обнаруживаются.Нужно отметить, что А- и В-антигеныобразуют многочисленный ряд антигенов(А 1 ,А 2 …A; В 1 ,В 2 …В).

Наследование групп кровисистемы АВ0. В системеАВ0 синтез агглютиногенов и агглютининовопределяется аллелями гена I: I 0 , I A , I B .Ген I контролируети образование антигенов, и образованиеантител. При этом наблюдается полноедоминирование аллелей I A и I B надаллелем I 0 ,но совместное доминирование(кодоминирование) аллелей I A и I B .Соответствие генотипов, агглютиногенов,агглютининов и групп крови (фенотипов)можно выразить в виде таблицы:

Генотипы

Антигены

(агглютиногены)

Антитела

(агглютинины)

Группы крови

(фенотипы)

I 0 I 0

,

I A I A ,I A I 0

I B I B ,I B I 0

III (B)

I A I B

IV (AB)

В норме образуются нормальныеантитела (агглютинины), которыесинтезируются в очень небольшихколичествах; они относятся к классу М;при иммунизации чужеродными антигенамивырабатываются иммунные антитела классаG (подробнее различия между нормальнымии иммунными антителами будут рассмотреныниже). Если по каким-либо причинамагглютиноген А встречается сагглютинином  илиагглютиноген В встречается с агглютинином ,то происходит реакция агглютинации –склеивания эритроцитов. В дальнейшемагглютинированные эритроциты подвергаютсягемолизу (разрушению), продукты которогоядовиты.

Из-за кодоминированиянаследование групп крови системы АВ0происходит сложным образом. Например,если мать гетерозиготна по IIгруппекрови (генотип I A I 0),а отец гетерозиготен по III группекрови (генотип I B I 0),то в их потомстве с равной вероятностьюможет родиться ребенок с любой группойкрови. Если у матери Iгруппакрови (генотип I 0 I 0),а у отца IV группакрови (генотип I A I B),то в их потомстве с равной вероятностьюможет родиться ребенок илисо II(генотип I A I 0),или с III (генотип I B I 0)группой крови (но не с I,и не с IV).

Понятие о комплиментарном взаимодействии генов. Примеры.

Комплиментарность – тип взаимодействиянеаллельных генов, при котором 2неаллельных гена, находящихся одновременнов генотипе, дополняют действие другдруга, что приводит к образованию новогопризнака, отсутствующего у родительскихформ.

Причемсоответственный признак развиваетсятолько в присутствии обоих неаллельнихгенов. Например, сера окраска шерсти умышей контролируется двумя генами (А иВ). Ген А детерминирует синтез пигмента,однако как гомозиготы (АА), так игетерозиготы (Аа) — альбиносы. Другойген В обеспечивает скопления пигментапреимущественно у основания и на кончикахволос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬх АаВЬ) приводит к расщеплению гибридовв соотношении 9:3:4. Числовые соотношенияпри комплементарном взаимодействиимогут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменениеменделивского расщепления).Примером комплементарного взаимодействиягенов у человека может быть синтеззащитного белка — интерферона. Егообразование в организме связано скомплементарным взаимодействием двухнеаллельних генов, расположенных вразных хромосомах.

Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.

Эпистаз – тип взаимодействия неаллельныхгенов, при котором ген из одной аллельнойпары подавляет действие неаллельногогена из другой пары.

Подавляющий ген – эпистатический

Подавляемый ген – гипостатический

Угнетениемогут вызывать как доминантные, так ирецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В>А), и в зависимости от этого различают эпистаздоминантный и рецессивный. Подавляющийген получил название ингибитора илисупрессора. Гены-ингибиторы в основномне детерминируют развитие определенногопризнака, а лишь подавляют действиедругого гена.Ген, эффект которого подавляется, получилназвание гипостатичного. Приэпистатичном взаимодействии геноврасщепление по фенотипу в F2 составляет13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы,масть лошадей определяются этим типомвзаимодействия.Если ген-супрессор рецессивный, товозникает криптомерия (греч.хриштад — тайный, скрытый).

Учеловека таким примером может быть»Бомбейский феномен». В этом случаередкий рецессивный аллель «h»в гомозиготном состоянии (hh)подавляет активность гена jB (определяющийВ (III) группу крови системы АВО). Поэтомуженщина с генотипом jв_hh,фенотипно имеет I группу крови — 0 (I).

Приэпистазе один из генов (В) выражаетсяфенотипически лишь при отсутствии вгенотипе определенного аллеля другогогена (А). В его присутствии действие генаВ не проявляется. В строгом смысле слова,этот вид взаимодействия неаллельныхгенов может быть рассмотрен как вариантвзаимодополняющего действия определенныхаллелей этих генов, когда один из нихспособен обеспечить развитие признака,но лишь в присутствии определенногоаллеля другого гена. В этой ситуациифенотип организма зависит от конкретногосочетания аллелей неаллельных генов вих генотипах и расщепление по фенотипув потомстве двух дигетерозигот по этимгенам может быть различным.

Придоминантномэпистазе,когда доминантный аллель одного гена(А) препятствует проявлению аллелейдругого гена (В или b),расщепление в потомстве зависит от ихфенотипического значения и можетвыражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3(рис. 6.19). Прирецессивном эпистазеген, определяющий какой-то признак (В),не проявляется у гомозигот по рецессивномуаллелю другого гена (аа). Расщепление впотомстве двух дигетерозигот по такимгенам будет соответствовать соотношению9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формированияпризнака при рецессивном эпистазерасценивают также как проявлениенесостоявшегося комплементарноговзаимодействия, которое возникает междудоминантным аллелем эпистатическогогена и аллелями гена, определяющегоэтот признак.

Сэтой точки зрения может быть рассмотрен«Бомбейский феномен» у человека, прикотором у организмов-носителейдоминантного аллеля гена, определяющегогруппу крови по системе АВ0 (I Aили I B),фенотипически эти аллели не проявляютсяи формируется I группа крови (см. рис.3.82). Отсутствие фенотипического проявлениядоминантных аллелей гена I связывают сгомозиготностью некоторых организмовпо рецессивному аллелю гена Н (hh),что препятствует формированию антигеновна поверхности эритроцитов. В бракедигетерозигот по генам Н и I (НhI A I B)1/4 потомства будет иметь фенотипическиI группу крови в связи с их гомозиготностьюпо рецессивному аллелю гена Н — hh.

Полимерия и ее роль в детерминации количественных признаков. Аддитивный эффект.

Полимерия – взаимодействие неаллельныхгенов, при котором несколько неаллельныхгенов оказывают влияние на формированиеодного признака (цвет кожи). 1908 Нильсон-Эле.

Важнаяособенность полимерии — суммация действиянеаллельних генов на развитиеколичественных признаков. Если примоногенном наследовании признакавозможны три варианта «доз» генав генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенныхколичество их возрастает до четырех иболее. Суммация «доз» полимерныхгенов обесчивает существованиянепрерывных рядов количественныхизменений.

Биологическоезначение полимерии заключается еще ив том, что признаки, кодируемые этимигенами, более стабильны, чем те, которыекодируются одним геном. Организм безполимерных генов был бы очень неустойчивым:любая мутация или рекомбинация приводилабы к резкой изменчивости, а это вбольшинстве случаев имеет неблагоприятныйхарактер.У животных и растений есть многополигенных признаков, среди них иценные для хозяйства: интенсивностьроста, скороспелость, яйценоскость,количество молока, содержание сахаристыхвеществ и витаминов и т.п. Пигментация кожи у человекаопределяется пятью или шестью полимернымигенами. В коренных жителей Африки(негроидной расы) преобладают доминантныеаллели, у представителей европеоиднойрасы — рецессивные. Поэтому мулаты имеютпромежуточную пигментацию, но при бракахмулатов у них возможно появление какболее, так и менее интенсивнопигментированных детей.Многие морфологические, физиологическиеи патологические особенности человекаопределяются полимерными генами: рост,масса тела, величина артериальногодавления и др. Развитие таких признакову человека подчиняется общим законамполигенного наследования и зависит отусловий среды. В этих в случаяхнаблюдается, например, склонность кгипертонической болезни, ожирению идр. Данные признаки при благоприятныхусловиях среды могут не проявиться илипроявиться незначительно. Эти полигенныепризнаки отличаются от моногенных.Изменяя условия среды можно обеспечитьпрофилактику ряда полигенных заболеваний.

Наследованиепризнаков при полимерном взаимодействиигенов. В томслучае, когда сложный признак определяетсянесколькими парами генов в генотипе иих взаимодействие сводится к накоплениюэффекта действия определенных аллелейэтих генов, в потомстве гетерозиготнаблюдается разная степень выраженностипризнака, зависящая от суммарной дозысоответствующих аллелей. Например,степень пигментации кожи у человека,определяемая четырьмя парами генов,колеблется от максимально выраженнойу гомозигот по доминантным аллелям вовсех четырех парах (Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4)до минимальной у гомозигот по рецессивнымаллелям (р 1 р 1 р 2 р 2 р 3 р 3 р 4 р 4).При браке двух мулатов, гетерозиготныхпо всем четырем парам, которые образуютпо 2 4= 16 типов гамет, получается потомство,1/256 которого имеет максимальнуюпигментацию кожи, 1/256 — минимальную, аостальные характеризуются промежуточнымипоказателями экспрессивности этогопризнака. В разобранном примередоминантные аллели полигенов определяютсинтез пигмента, а рецессивные -практически не обеспечивают этогопризнака. В клетках кожи организмов,гомозиготных по рецессивным аллелямвсех генов, содержится минимальноеколичество гранул пигмента.

Внекоторых случаях доминантные ирецессивные аллели полигенов могутобеспечивать развитие разных вариантовпризнаков. Например, у растения пастушьейсумки два гена одинаково влияют наопределение формы стручочка. Ихдоминантные аллели образуют одну, арецессивные — другую форму стручочков.При скрещивании двух дигетерозигот поэтим генам в потомстве наблюдаетсярасщепление 15:1, где 15/16 потомков имеютот 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, неимеет доминантных аллелей в генотипе.

Плейотропное действие генов. Примеры.

Плейотропноедействие генов -это зависимость нескольких признаковот одного гена, то есть множественноедействие одного гена. У дрозофилы генбелого цвета глаз одновременно влияетна цвет тела, длины, крыльев, строениеполового аппарата, снижает плодовитость,уменьшает продолжительность жизни. Учеловека известна наследственнаяболезнь — арахнодактилия («паучьипальцы»-очень тонкие и длинные пальцы),или болезнь Марфана. Ген, отвечающий заэту болезнь, вызывает нарушение развитиясоединительной ткани и одновременновлияет на развитие нескольких признаков:нарушение строения хрусталика глаза,аномалии в сердечно-сосудистойсистеме.Плейотропное действие гена может бытьпервичным и вторичным. Припервичной плейотропиигенпроявляет свой множественный эффект.Например, при болезни Хартнупа мутациягена приводит к нарушению всасыванияаминокислоты триптофана в кишечнике иего реабсорбции в почечных канальцах.При этом поражаются одновременномембраны эпителиальных клеток кишечникаи почечных канальцев с расстройствамипищеварительной и выделительнойсистем. Привторичной плейотропии естьодин первичный фенотипний проявлениегена, вслед за которым развиваетсяступенчатый процесс вторичных изменений,приводящих к множественным эффектам.Так, при серповидно клеточной анемии угомозигот наблюдается несколькопатологических признаков: анемия,увеличенная селезенка, поражение кожи,сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготыс геном серповидно клеточной анемиигибнут, как правило, в детском возрасте.Все эти фенотипные проявления генасоставляют иерархию вторичных проявлений.Первопричиной, непосредственнымфенотипним проявлением дефектного генаявляется аномальный гемоглобин иэритроциты серповидной формы. Вследствиеэтого происходят последовательно другиепатологические процессы: слипание иразрушение эритроцитов, анемия, дефектыв почках, сердце, мозге — эти патологическиепризнаки вторичны.При плейотропии, ген, воздействуя накакой то один основнй признак, можеттакже менять, модифицировать проявлениедругих генов, в связи с чем введенопонятие о генах-модификаторах. Последниеусиливают или ослабляют развитиепризнаков, кодируемых «основным»геном.

Назовите основные биометрические характеристики, испльзуемые при генетико-математическом анализе количественных признаков.

Биометрическиеданные можно разделить на два основныхкласса:

Физиологические — относятся к форме тела. В качестве примера можно привести: отпечатки пальцев, распознавание лица, ДНК, ладонь руки, сетчатка глаза, запах, голос.

Поведенческие — связаны с поведением человека. Например, походка и речь. Порой используется термин англ. behaviometrics для этого класса биометрии.

Понятие о варианте и вариационном ряде.

Вариационный ряд— это числовыезначения признака, представленные вранговом порядке с соответствующимиэтим значениям частотами.

Основные обозначения вариационногоряда

V — варианта, отдельное числовое выражениеизучаемого признака;

р — частота («вес») варианты, числоее повторений в вариационном ряду;

n — общее число наблюдений (т.е. суммавсех частот, n = Σр);

Vmax и Vmin — крайние варианты, ограничивающиевариационный ряд (лимиты ряда);

А — амплитуда ряда (т.е. разность междумаксимальной и минимальной вариантами,А= Vmax — Vmin)

Виды вариаций:

а) простой — это ряд, в котором каждаявариата встречается по одному разу(р=1);

6) взвешенный — ряд, в котором отдельныеварианты встречаются неоднократно (сразной частотой).

Назначение вариационного ряда:необходим для определения среднейвеличины (М) и критериев разнообразияпризнака, подлежащего изучению (σ, Сv).

Сущность средней арифметической, среднего квадратического отклонения, дисперсии и методы их расчета.

Средняя величина— это обобщающаяхарактеристика размера изучаемогопризнака. Она позволяет одним числомколичественно охарактеризоватькачественно однородную совокупность.

Применение средних величин

для оценки состояния здоровья — например, параметров физического развития (средний рост, средняя масса тела, среднее значение жизненной емкости легких и др.), соматических показателей (средний уровень сахара в крови, средняя величина пульса, средняя СОЭ и др.);

для оценки организации работы лечебно-профилактических и санитарно-противоэпидемических учреждений, а также деятельности отдельных врачей и других медицинских работников (средняя длительность пребывания больного на койке, среднее число посещений на 1 ч приема в поликлинике и др.);

для оценки состояния окружающей среды.

Методика расчета простой среднейарифметической

Суммировать варианты: V1+V2+V3+…+Vn = Σ V;

Сумму вариант разделить на общее число наблюдений: М = Σ V / n

Методика расчета взвешенной среднейарифметической

Получить произведение каждой варианты на ее частоту — Vp

Найти сумму произведений вариант на частоты: V1p1 + V2p2+ V3p3 +…+ Vnpn = Σ Vp

Полученную сумму разделить на общее число наблюдений: М = Σ Vp / n

Среднееквадратичное отклонение определяетсякак обобщающая характеристика размероввариации признака в совокупности. Оноравно квадратному корню из среднегоквадрата отклонений отдельных значенийпризнака от средней арифметической,т.е. корень из дисперсии иможет быть найдена так:

1.Для первичного ряда:

2.Для вариационного ряда:

Преобразованиеформулы среднего квадратичного отклонениприводит ее к виду, более удобному дляпрактических расчетов:

Среднееквадратичное отклонение определяетна сколько в среднем отклоняютсяконкретные варианты от их среднегозначения, и к тому же является абсолютноймерой колеблемости признака и выражаетсяв тех же единицах, что и варианты, ипоэтому хорошо интерпретируется.

Методика расчета среднеквадратическогоотклонения

Найти отклонение (разность) каждой варианты от среднеарифметической величины ряда (d = V — М);

Возвести каждое из этих отклонений в квадрат (d2);

Получить произведение квадрата каждого отклонения на частоту (d2р);

Найти сумму этих отклонений: d21p1 + d22p2 + d23p3 +…+ d2npn = Σ d2р;

Полученную сумму разделить на общее число наблюдений (при n

Извлечь квадратный корень: σ = √Σ d2р / n

при n

Применение среднеквадратическогоотклонения

для суждения о колеблемости вариационных рядов и сравнительной оценки типичности (представительности) средних арифметических величин. Это необходимо в дифференциальной диагностике при определении устойчивости признаков;

для реконструкции вариационного ряда, т.е. восстановления его частотной характеристики на основе правила «трех сигм». В интервале М±3σ находится 99,7% всех вариант ряда, в интервале М±2σ — 95,5% и в интервале М±1σ — 68,3% вариант ряда;

для выявления «выскакивающих» вариантов (при сопоставлении реального и реконструированного вариационных рядов);

для определения параметров нормы и патологии с помощью сигмальных оценок;

для расчета коэффициента вариации;

для расчета средней ошибки средней арифметической величины.

Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.

Показателямизависимости функционированиянаследственных задатков от характеристикгенотипа является пенетрантность иэкспрессивность.Пенентрантность– вероятность проявления генов, явлениепоявления или отсутствия признака уорганизмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантностьзначительно колеблется как средидоминантных, так и среди рецессивныхгенов. Наряду с генами, фенотип которыхпоявляется только при сочетанииопределенных условий и достаточноредких внешних условий (высокаяпенетрантность), у человека есть гены,фенотипное проявление которых происходитпри любых соединениях внешних условий(низкая пенетрантность). Пенетрантностьюизмеряется процентом организмов сфенотипным признаком от общего количестваобследованных носителей соответствующихаллелей.Если ген полностью, независимо отокружающей среды, определяет фенотипноепроявление, то он имеет пенетрантность100 процентов. Однако некоторые доминантныегены проявляются менее регулярно. Так,полидактилия имеет четкое вертикальноенаследования, но бывают пропускипоколений.Доминантнаяаномалия -преждевременное половое созревание -присуще только мужчинам, однако иногдаможет передаться заболевания от человека,который не страдал этой патологией.Пенетрантностью указывает, в какомпроценте носителей гена оказываетсясоответствующий фенотип. Итак,пенетрантность зависит от генов, отсреды, от того и другого. Таким образом,это не константное свойство гена, афункция генов в конкретных условияхсреды.Расчетпенентрантности = число особей сфенотипическим проявление признака:общее число особей с геном.

Пенентрантностьврожденного вывиха бедра 25%

Экспрессивность– степень проявления (вырожденности)признака.

изменениеколичественного проявления признакау разных особей-носителей соответствующегоаллелей.Придоминантных наследственных заболеванияхэкспрессивность может колебаться. Водной и той же семье могут проявлятьсянаследственные болезни от легких, едвазаметных, до тяжелых: различные формыгипертонии, шизофрении, сахарногодиабета и т.д. Рецессивные наследственныезаболевания в пределах семьи проявляютсяоднотипно и имеют незначительныеколебания экспрессивности.