Главная / Уход

Аллельные гены определение. Аллельные гены. Определение, виды взаимодействия и влияние на наследственные признаки

Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Основатель генетики, Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов — когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии).

Аллельные гены и основные типы их взаимодействия

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена.

Аллельные гены

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям.

Биология и медицина

Аллель (аллеломорф, allele): одна из двух (или более) отличающихся по последовательности форм определенного гена. Альтернативные формы последовательностей, локализованные в одинаковых локусах (одинаковых участках) на гомологичных хромосомах. У человека два набора хромосом. по одному от каждого родителя. Эквивалентные последовательности в эих двух наборах могут быть разными, например, по причине полиморфизмов одиночных нуклеотидов.

Следовательно, аллели — альтернативные варианты гена в каждом локусе.

Что такое аллель

Аллели (от греческого слова allelon - взаимно), или аллеломорфы, - разные формы одного и того же гена (в единственном числе - аллель).

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями (например, аллели, определяющие зеленый и желтый цвета горошин в опытах Г. Менделя). Пример трехаллельного гена - ген. определяющий у человека систему групп крови АВ0 (читается «А-Б-ноль»). При разных сочетаниях этих аллелей образуется первая группа крови (00), вторая (А0, АА), третья (В0, ВВ) и четвертая (АВ).

Что такое аллельные гены

Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным.

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».

На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.

Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары - гомологические (одинаковые) и 1 - половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа - доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.

Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным - светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой - гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных - различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены - IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA - вторую, IB IO и IB IB - третью, а IA IB - четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком "+" или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком "-". Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

Доминирующий принцип наследственности

Другие типы наследования

Как обозначаются аллели

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Множественный аллелизм

Летальные аллельные гены

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.

Понятие о действии генов.

Ген – участок молекулы ДНК или РНК, кодирующий последовательность нуклеотидов в тРНК и рРНК или последовательность аминокислот в полипептиде.

Характеристики действия генов:

Ген дискретен

Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества

Ген действует градуально

Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана

Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)

Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими

На проявление генов оказывают влияние факторы среды

Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.

Между аллельными:

Полное доминирование

Неполное доминирование

Кодоминирование

Сверхдоминирование

Между неаллельными: (признак или свойства детерминируются двумя или более неаллельными генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделеевских закономерностей расщепления).

Комплиментарность

Полимерия

Сущность полного доминирования. Примеры.

Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет действие рецессивного гена (а) (веснушки)

Неполное доминирование. Примеры.

Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, формируя признак с промежуточной степенью вырожденности (цвет глаз, форма волос)

Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.

Сверхдоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в гетерозиготном состоянии имеет большее фенотипическое проявление признака, чем гомозиготный.

Серповидно-клеточная анемия. А – гемоглобинA, а – гемоглобинS. АА – 100% нормальные эритроциты, больше подвержены малярии; аа – 100% мутированные (умирают), Аа – 50% мутированных, практически не подвержены малярии т.к. уже поражены

Кодоминирование и его сущность. Примеры.

Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака участвуют несколько аллелей гена и происходит формирование нового признака. Один аллельный ген дополняет действие другого аллельного гена, новый признак отличается от родительских (группы крови АВО).

Явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами - отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример - взаимодействие аллелей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Известна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1 А и 1 в кодируют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1 А, и по отношению к I B , а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1 А и 1 B . Поскольку между этими двумя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в организме таких людей синтезируются оба фермента и формируется соответствующий фенотип - четвертая группа крови.

Теория множественных аллелей. Наследование групп крови системы АВ0.

Иногда к числу аллельных может относиться не два, а большее число генов. Они получили название множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены.

Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0

С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела)  и . В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А 1 , А 2 ... A; В 1 , В 2 …В).

Наследование групп крови системы АВ0 . В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I : I 0 , I A , I B . Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей I A и I B над аллелем I 0 , но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей I A и I B . Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:

Генотипы	Антигены (агглютиногены)	Антитела (агглютинины)	Группы крови (фенотипы)
I 0 I 0		, 
I A I A , I A I 0
I B I B , I B I 0			III (B)
I A I B			IV (AB)

В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином  или агглютиноген В встречается с агглютинином , то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты.

Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип I A I 0 ), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип I B I 0 ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I 0 I 0 ), а у отца IV группа крови (генотип I A I B ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип I A I 0 ), или с III (генотип I B I 0 ) группой крови (но не с I , и не с IV ).

Понятие о комплиментарном взаимодействии генов. Примеры.

Комплиментарность – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором 2 неаллельных гена, находящихся одновременно в генотипе, дополняют действие друг друга, что приводит к образованию нового признака, отсутствующего у родительских форм.

Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления). Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах.

Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.

Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором ген из одной аллельной пары подавляет действие неаллельного гена из другой пары.

Подавляющий ген – эпистатический

Подавляемый ген – гипостатический

Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого различают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена. Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При эпистатичном взаимодействии генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия. Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный, скрытый).

У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "h" в гомозиготном состоянии (hh) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_hh, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I).

При эпистазе один из генов (В) выражается фенотипически лишь при отсутствии в генотипе определенного аллеля другого гена (А). В его присутствии действие гена В не проявляется. В строгом смысле слова, этот вид взаимодействия неаллельных генов может быть рассмотрен как вариант взаимодополняющего действия определенных аллелей этих генов, когда один из них способен обеспечить развитие признака, но лишь в присутствии определенного аллеля другого гена. В этой ситуации фенотип организма зависит от конкретного сочетания аллелей неаллельных генов в их генотипах и расщепление по фенотипу в потомстве двух дигетерозигот по этим генам может быть различным.

При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3 (рис. 6.19). При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатического гена и аллелями гена, определяющего этот признак.

С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителей доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВ0 (I A или I B), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется I группа крови (см. рис. 3.82). Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена Н (hh), что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов. В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI A I B) 1/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н - hh.

Полимерия и ее роль в детерминации количественных признаков. Аддитивный эффект.

Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов оказывают влияние на формирование одного признака (цвет кожи). 1908 Нильсон-Эле.

Важная особенность полимерии - суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта "доз" гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация "доз" полимерных генов обесчивает существования непрерывных рядов количественных изменений.

Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер. У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п. Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей. Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и др. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и зависит от условий среды. В этих в случаях наблюдается, например, склонность к гипертонической болезни, ожирению и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут не проявиться или проявиться незначительно. Эти полигенные признаки отличаются от моногенных. Изменяя условия среды можно обеспечить профилактику ряда полигенных заболеваний.

Наследование признаков при полимерном взаимодействии генов. В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р 1 р 1 р 2 р 2 р 3 р 3 р 4 р 4). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 2 4 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 - минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные - практически не обеспечивают этого признака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков. Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные - другую форму стручочков. При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе.

Плейотропное действие генов. Примеры.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.

Назовите основные биометрические характеристики, испльзуемые при генетико-математическом анализе количественных признаков.

Биометрические данные можно разделить на два основных класса:

Физиологические - относятся к форме тела. В качестве примера можно привести: отпечатки пальцев, распознавание лица, ДНК, ладонь руки, сетчатка глаза, запах, голос.

Поведенческие - связаны с поведением человека. Например, походка и речь. Порой используется термин англ. behaviometrics для этого класса биометрии.

Понятие о варианте и вариационном ряде.

Вариационный ряд - это числовые значения признака, представленные в ранговом порядке с соответствующими этим значениям частотами.

Основные обозначения вариационного ряда

V - варианта, отдельное числовое выражение изучаемого признака;

р - частота ("вес") варианты, число ее повторений в вариационном ряду;

n - общее число наблюдений (т.е. сумма всех частот, n = Σр);

Vmax и Vmin - крайние варианты, ограничивающие вариационный ряд (лимиты ряда);

А - амплитуда ряда (т.е. разность между максимальной и минимальной вариантами,А = Vmax - Vmin)

Виды вариаций:

а) простой - это ряд, в котором каждая вариата встречается по одному разу (р=1);

6) взвешенный - ряд, в котором отдельные варианты встречаются неоднократно (с разной частотой).

Назначение вариационного ряда: необходим для определения средней величины (М) и критериев разнообразия признака, подлежащего изучению (σ, Сv).

Сущность средней арифметической, среднего квадратического отклонения, дисперсии и методы их расчета.

Средняя величина - это обобщающая характеристика размера изучаемого признака. Она позволяет одним числом количественно охарактеризовать качественно однородную совокупность.

Применение средних величин

для оценки состояния здоровья - например, параметров физического развития (средний рост, средняя масса тела, среднее значение жизненной емкости легких и др.), соматических показателей (средний уровень сахара в крови, средняя величина пульса, средняя СОЭ и др.);

для оценки организации работы лечебно-профилактических и санитарно-противоэпидемических учреждений, а также деятельности отдельных врачей и других медицинских работников (средняя длительность пребывания больного на койке, среднее число посещений на 1 ч приема в поликлинике и др.);

для оценки состояния окружающей среды.

Методика расчета простой средней арифметической

Суммировать варианты: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

Сумму вариант разделить на общее число наблюдений: М = Σ V / n

Методика расчета взвешенной средней арифметической

Получить произведение каждой варианты на ее частоту - Vp

Найти сумму произведений вариант на частоты: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

Полученную сумму разделить на общее число наблюдений: М = Σ Vp / n

Среднее квадратичное отклонение определяется как обобщающая характеристика размеров вариации признака в совокупности. Оно равно квадратному корню из среднего квадрата отклонений отдельных значений признака от средней арифметической, т.е. корень из дисперсии и может быть найдена так:

1. Для первичного ряда:

2. Для вариационного ряда:

Преобразование формулы среднего квадратичного отклонени приводит ее к виду, более удобному для практических расчетов:

Среднее квадратичное отклонение определяет на сколько в среднем отклоняются конкретные варианты от их среднего значения, и к тому же является абсолютной мерой колеблемости признака и выражается в тех же единицах, что и варианты, и поэтому хорошо интерпретируется.

Методика расчета среднеквадратического отклонения

Найти отклонение (разность) каждой варианты от среднеарифметической величины ряда (d = V - М);

Возвести каждое из этих отклонений в квадрат (d2);

Получить произведение квадрата каждого отклонения на частоту (d2р);

Найти сумму этих отклонений: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

Полученную сумму разделить на общее число наблюдений (при n < 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

Извлечь квадратный корень: σ = √Σ d2р / n

при n < 30 σ = √Σ d2р / n-1

Применение среднеквадратического отклонения

для суждения о колеблемости вариационных рядов и сравнительной оценки типичности (представительности) средних арифметических величин. Это необходимо в дифференциальной диагностике при определении устойчивости признаков;

для реконструкции вариационного ряда, т.е. восстановления его частотной характеристики на основе правила "трех сигм". В интервале М±3σ находится 99,7% всех вариант ряда, в интервале М±2σ - 95,5% и в интервале М±1σ - 68,3% вариант ряда;

для выявления "выскакивающих" вариантов (при сопоставлении реального и реконструированного вариационных рядов);

для определения параметров нормы и патологии с помощью сигмальных оценок;

для расчета коэффициента вариации;

для расчета средней ошибки средней арифметической величины.

Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.

Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность. Пенентрантность – вероятность проявления генов, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений.Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды. Расчет пенентрантности = число особей с фенотипическим проявление признака: общее число особей с геном.

Пенентрантность врожденного вывиха бедра 25%

Экспрессивность – степень проявления (вырожденности) признака.

изменение количественного проявления признака у разных особей-носителей соответствующего аллелей. При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных, до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.