Dom/ Njega

Definicija alelnih gena. Alelni geni. Pojam, vrste međudjelovanja i utjecaj na nasljedna svojstva

Genotip uključuje veliki broj različiti geni, koji zauzvrat djeluju kao jedinstvena cjelina. Utemeljitelj genetike, Mendel, opisao je u svojim spisima da je otkrio samo jednu mogućnost interakcije alelnih gena - kada postoji apsolutna dominacija (prevlast) jednog od alela, dok drugi ostaje potpuno recesivan (pasivan, tj. ne sudjeluje). u interakciji).

Alelni geni i glavne vrste njihove interakcije

Svaki gen ima dva stanja – A i a, pa čine jedan par, a svaki član para naziva se alel. Dakle, geni koji se nalaze u istim lokusima (dijelovima) homolognih kromosoma i određuju alternativni razvoj iste osobine nazivaju se alelima.

U najjednostavnijem slučaju, gen je predstavljen s dva alela. Na primjer, ljubičasta i bijela boja cvijeta graška su dominantne, odnosno recesivne osobine za dva alela istog gena.

Alelni geni

Većina ljudi na Globus Oni znaju da geni prenose nasljedne karakteristike roditelja na svoje potomke, a to se ne odnosi samo na ljude, već na sva živa bića na planetu. Ove mikroskopske strukturne jedinice predstavljaju određeni segment DNA koji određuje slijed polipeptida (lanci s više od 20 aminokiselina koji čine DNA). Priroda i načini interakcije gena prilično su složeni, a najmanja odstupanja od norme mogu dovesti do genetskih bolesti.

Biologija i medicina

Alel (alelomorf, alel): jedan od dva (ili više) oblika određenog gena koji se razlikuju u nizu. Alternativni oblici sekvenci smješteni u istim lokusima (identičnim regijama) na homolognim kromosomima. Ljudi imaju dva seta kromosoma. po jedan od svakog roditelja. Ekvivalentne sekvence u dva skupa mogu biti različite, na primjer zbog polimorfizama jednog nukleotida.

Stoga su aleli alternativne verzije gena na svakom lokusu.

Što je alel

Aleli (od grčke riječi allelon - međusobno), ili alelomorfi, - različite oblike isti gen (in jednina- alel).

U najjednostavnijem slučaju, gen je predstavljen s dva alela (na primjer, aleli koji određuju zeleno i žute boje grašak u pokusima G. Mendela). Primjer troalelnog gena je gen. određivanje sustava krvnih grupa osobe AB0 (čitaj "A-B-nula"). Na različite kombinacije Ovi aleli čine prvu krvnu grupu (00), drugu (A0, AA), treću (B0, BB) i četvrtu (AB).

Što su alelni geni

Alel je jedan od oblika gena koji određuje jednu od mnogih varijanti razvoja određene osobine. Alele se obično dijele na dominantne i recesivne - prvi u potpunosti odgovara zdravom genu, dok recesivni uključuje različite mutacije njegovog gena, što dovodi do "kvarova" u njegovom radu. Također se javlja višestruki alelizam, u kojem genetičari identificiraju više od dva alela.

Organizam s istim alelnim genima smatra se homozigotnim, a organizam s različitim alelima heterozigotnim.

Većina ljudi na kugli zemaljskoj zna da geni prenose nasljedne karakteristike roditelja na svoje potomke, a to se ne odnosi samo na ljude, već na sva živa bića na planetu. Ove mikroskopske strukturne jedinice predstavljaju određeni segment DNA koji određuje slijed polipeptida (lanci s više od 20 aminokiselina koji čine DNA). Priroda i načini interakcije gena prilično su složeni, a najmanja odstupanja od norme mogu dovesti do genetskih bolesti. Pokušajmo razumjeti bit gena i principe njihova ponašanja.

Pojam "aleličnosti", prema grčkoj terminologiji, podrazumijeva reciprocitet. Uveo ga je danski znanstvenik Wilhelm Johansen početkom dvadesetog stoljeća. Pojam "gen", kao i "genotip" i "fenotip", skovao je isti Johansen. Osim toga, otkrio je važan zakon nasljeđivanja “čiste linije”.

Na temelju brojnih eksperimenata s biljnim materijalom utvrđeno je da isti geni unutar lokusa (istog dijela kromosoma) mogu poprimiti različite oblike, što ima izravan utjecaj na raznolikost varijacija bilo kojeg roditeljskog svojstva. Takvi geni nazvani su aleli ili aleli. U bića čiji je organizam diploidan, odnosno ima uparene setove kromosoma, alelni geni mogu biti prisutni ili dva identična ili dva različita. U prvom slučaju govore o homozigotnom tipu, u kojem su naslijeđene karakteristike identične. U drugom slučaju, tip je heterozigotan. Njegove nasljedne osobine variraju jer se kopije gena na kromosomima razlikuju jedna od druge.

Dominantno načelo nasljeđivanja

Ljudsko tijelo je diploidno. Stanice našeg tijela (somatske) uključuju dva alelna gena.

Samo gamete (spolne stanice) sadrže jedan alel koji određuje spolno obilježje. Spajanjem muške i ženske spolne stanice dobiva se zigota u kojoj postoji dvostruki skup kromosoma, to jest 46, uključujući 23 majčina i 23 očeva. Od toga su 22 para homološka (identična) i 1 je spolni. Ako je primila set kromosoma XX, razvija se ženska jedinka, a ako je XY, tada muškarac. Svaki kromosom, kao što je gore navedeno, sadrži 2 alela. Radi praktičnosti, podijeljeni su u dvije vrste - dominantne i recesivne. Prvi su puno jači od drugih. Ispostavilo se da su nasljedne informacije sadržane u njima prevladavajuće. Koje će osobine novonastala jedinka naslijediti od svojih roditelja ovisi o tome čiji su alelni geni (otac ili majka) bili dominantni. Ovo je najjednostavniji način interakcije alela.

Ostale vrste nasljeđivanja

Svaki roditelj može biti nositelj homozigotnih ili heterozigotnih gena za dominantna ili recesivna svojstva. Dijete koje je primilo dominantne i recesivne alelne gene od homozigotnih roditelja naslijediti će samo dominantne osobine.

Jednostavno rečeno, ako je dominantna osoba u paru tamna boja kose, a recesivno - svjetlo, sva će se djeca roditi samo tamnokosa. U slučaju kada jedan od roditelja ima dominantan gen heterozigotnog tipa, a drugi - homozigotan, njihova će se djeca roditi s dominantnom i recesivnom osobinom od približno 50 X 50. U našem primjeru, par može imati oboje tamno -kosa i plava djeca. Ako oba roditelja imaju heterozigotne dominantne i recesivne gene, svako će četvrto dijete naslijediti recesivne osobine, odnosno bit će svijetlokose. Ovo pravilo nasljeđivanja je vrlo važno, jer postoje mnoge bolesti koje se prenose putem gena, a jedan od roditelja može biti nositelj. Takve patologije uključuju patuljasti rast, hemokromatozu, hemofiliju i druge.

Kako se označavaju aleli?

U genetici, aleli se obično označavaju prvim slovima imena gena čiji su oblici. Dominantni alel piše se velikim slovom. Uz njega je naveden serijski broj modificiranog oblika gena. Riječ "alel" na ruskom također se može koristiti u ženski, i kod muškaraca.

Vrste alelnih interakcija

Interakcija alelnih gena može se podijeliti u nekoliko vrsta:

Što je alelno isključenje

Događa se da kod homogametnih jedinki koje sadrže zametne stanice s istim skupom kromosoma, jedan od njih postane malo ili potpuno neaktivan. Što se tiče ljudi, ovo stanje se opaža kod žena, dok, recimo, kod leptira, naprotiv, kod muškaraca. Alelnim isključenjem dolazi do ekspresije samo jednog od dva kromosoma, a drugi postaje takozvano Barrovo tijelo, odnosno neaktivna jedinica uvijena u spiralu. Ova struktura se naziva mozaik. U medicini se to može vidjeti kod B limfocita koji mogu sintetizirati protutijela samo na određene antigene. Svaki takav limfocit bira između aktivnosti očevog ili majčinog alela.

Višestruki alelizam

U prirodi je raširena pojava kada isti gen nema dva, već više oblika. U biljkama se to očituje raznim prugama na lišću i laticama, u životinjama - raznim kombinacijama boja. Kod ljudi, upečatljiv primjer višestrukog alelizma je nasljeđivanje djetetove krvne grupe. Njegov sustav je označen kao ABO i kontrolira ga jedan gen. Njegov lokus označen je I, a alelni geni označeni su IA, IB, IO. Kombinacije IO IO daju prvu krvnu grupu, IA IO i IA IA - drugu, IB IO i IB IB - treću, a IA IB - četvrtu. Osim toga, rezus se određuje kod ljudi. Pozitivan je dat kombinacijama 2 alelna gena sa znakom “+” ili 1+ i 1-. Rh negativan proizvode dva alelna gena sa svojstvom "-". Rh sustav kontroliraju CDE geni, a D gen često uzrokuje Rh sukob između fetusa i majke ako je njezina krv Rh negativna, a fetus Rh pozitivan. U takvim slučajevima, kako bi druga i naredne trudnoće bile uspješno dovršene, ženi se daje posebna terapija.

Smrtonosni alelni geni

Aleli čiji nositelji umiru zbog genetskih bolesti uzrokovanih tim genima nazivaju se letalnima. Kod ljudi uzrokuju Huntingtonovu bolest. Osim smrtonosnih, postoje i tzv. Mogu izazvati smrt, ali samo pod određenim uvjetima, poput visokih temperatura okoliš. Ako se ti čimbenici mogu izbjeći, polusmrtonosni geni ne uzrokuju smrt jedinke.

Dominantno načelo nasljeđivanja

Ljudsko tijelo je diploidno. Stanice našeg tijela (somatske) uključuju dva alelna gena.

Ostale vrste nasljeđivanja

Jednostavno rečeno, ako par ima tamnu boju kose kao dominantnu, a svijetlu kao recesivnu, sva će se djeca rađati samo s tamnom kosom. U slučaju kada jedan od roditelja ima dominantan gen heterozigotnog tipa, a drugi - homozigotan, njihova će se djeca roditi s dominantnom i recesivnom osobinom od približno 50 X 50. U našem primjeru, par može imati oboje tamno -kosa i plava djeca. Ako oba roditelja imaju heterozigotne dominantne i recesivne gene, svako će četvrto dijete naslijediti recesivne osobine, odnosno bit će svijetlokose. Ovo pravilo nasljeđivanja je vrlo važno, jer postoje mnoge bolesti koje se prenose putem gena, a jedan od roditelja može biti nositelj. Takve patologije uključuju patuljasti rast, hemokromatozu, hemofiliju i druge.

Kako se označavaju aleli?

U genetici se aleli obično označavaju prvim slovima imena gena čiji su oblici. Dominantni alel piše se velikim slovom. Uz njega je naveden serijski broj modificiranog oblika gena. Riječ "alel" u ruskom se može koristiti i u ženskom i u muškom rodu.

Vrste alelnih interakcija

Interakcija alelnih gena može se podijeliti u nekoliko vrsta:

Što je alelno isključenje

Višestruki alelizam

Smrtonosni alelni geni

Aleli čiji nositelji umiru zbog genetskih bolesti uzrokovanih tim genima nazivaju se letalnima. Kod ljudi uzrokuju Huntingtonovu bolest. Osim smrtonosnih, postoje i tzv. Oni mogu uzrokovati smrt, ali samo pod određenim uvjetima, kao što su visoke temperature okoline. Ako se ti čimbenici mogu izbjeći, polusmrtonosni geni ne uzrokuju smrt jedinke.

Alelni geni– geni koji se nalaze u identičnim regijama homolognih kromosoma i kontroliraju razvoj varijacija jednog svojstva.

Nealelni geni nalaze se u različitim dijelovima homolognih kromosoma i kontroliraju razvoj različitih svojstava.

Pojam djelovanja gena.

Gen je dio molekule DNA ili RNA koji kodira slijed nukleotida u tRNA i rRNA ili slijed aminokiselina u polipeptidu.

Karakteristike djelovanja gena:

Gen je diskretan

Gen je specifičan - svaki gen je odgovoran za sintezu strogo specifične tvari

Gen djeluje postupno

Pleiotropni učinak - 1 gen djeluje na promjenu ili manifestaciju nekoliko znakova (1910 Plate) fenilketonurija, Marfanov sindrom

Djelovanje polimera - za ekspresivnost svojstva potrebno je nekoliko gena (1908. Nilsson-Ehle)

Geni međusobno djeluju putem proteinski proizvodi, koje određuju oni

Na ekspresiju gena utječu čimbenici okoliša

Navedite vrste interakcija između alelnih i nealelnih gena.

Između alela:

Potpuna dominacija

Nepotpuna dominacija

Kodominacija

Nadmoćnost

Između nealelnih: (osobina ili svojstva određuju dva ili više nealelnih gena koji međusobno djeluju. Iako je ovdje interakcija uvjetna, jer nisu geni ti koji međusobno djeluju, već proizvodi koje oni kontroliraju. U u ovom slučaju postoji odstupanje od Mendelejevih zakona segregacije).

Komplementarnost

polimerizam

Suština potpune dominacije. Primjeri.

Potpuna dominacija je vrsta interakcije alelnih gena u kojoj dominantni gen (A) potpuno potiskuje djelovanje recesivnog gena (a) (pjege)

Nepotpuna dominacija. Primjeri.

Nepotpuna dominacija je vrsta interakcije alelnih gena u kojoj dominantni alel ne potiskuje u potpunosti djelovanje recesivnog alela, tvoreći osobinu sa srednjim stupnjem degeneracije (boja očiju, oblik kose)

Superdominacija kao temelj heterozisa. Primjeri.

Overdominacija je vrsta interakcije alelnih gena u kojoj gen u heterozigotnom stanju ima veću fenotipsku manifestaciju svojstva od homozigotnog.

Anemija srpastih stanica. A – hemoglobinA, i – hemoglobinS. AA – 100% normalne crvene krvne stanice, osjetljivije na malariju; aa – 100% mutiran (umrijeti), Aa – 50% mutiran, praktički nije osjetljiv na malariju jer već zadivljen

Kodominacija i njezina bit. Primjeri.

Kodominacija je vrsta interakcije alelnih gena u kojoj je nekoliko alela gena uključeno u determinaciju svojstva i nastaje novo svojstvo. Jedan alelni gen nadopunjuje djelovanje drugog alelnog gena, novo svojstvo razlikuje se od roditeljskih (ABO krvna grupa).

Fenomen neovisne manifestacije oba alela u fenotipu heterozigota, drugim riječima, nepostojanje dominantno-recesivnih odnosa između alela. Najviše poznati primjer- međudjelovanje alela koji određuju četvrtu ljudsku krvnu grupu (AB). Poznata je višestruka serija koja se sastoji od tri alela gena I, koji određuje znak krvne grupe osobe. Gen I je odgovoran za sintezu enzima koji pričvršćuju određene polisaharide na proteine koji se nalaze na površini crvenih krvnih stanica. (Ovi polisaharidi na površini crvenih krvnih stanica određuju specifičnost krvnih grupa.) Aleli 1 A i 1 B kodiraju dva različita enzima; alel 1° ne kodira ništa. U ovom slučaju, alel 1° je recesivan u odnosu na 1 A i I B, a između posljednja dva ne postoji dominantno-recesivni odnos. Ljudi s četvrtom krvnom grupom u svom genotipu nose dva alela: 1 A i 1 B. Budući da između ova dva alela nema dominantno-recesivnog odnosa, u tijelu takvih ljudi sintetiziraju se oba enzima i formira se odgovarajući fenotip - četvrta krvna grupa.

Teorija višestrukih alela. Nasljeđivanje krvnih grupa AB0 sustava.

Ponekad alelni geni mogu uključivati ne dva, već veći broj gena. Zovu se višestruki aleli. Višestruki aleli nastaju kao rezultat ponovljenih mutacija istog lokusa u kromosomu. Dakle, uz glavne dominantne i recesivne alelne gene, između njih nastaju intermedijarni geni, koji se ponašaju kao recesivni geni u odnosu na dominantni, a kao dominantni geni u odnosu na recesivni.

Genetske i fiziološke karakteristike AB0 sustava

Sa stajališta genetike najviše je proučavan sustav AB0 koji određuje I (0), II (A), III (B) i IV (AB) krvnu grupu. Na površini eritrocita mogu biti aglutinogeni (antigeni) A i B, a u krvnoj plazmi aglutinini (protutijela)  i . Obično se aglutinogeni i aglutinini istog naziva ne otkrivaju zajedno. Treba napomenuti da A- i B-antigeni tvore brojne nizove antigena (A 1, A 2 ... A; B 1, B 2 ... B).

Nasljeđivanje krvnih grupa AB0 sustava. U sustavu AB0 sinteza aglutinogena i aglutinina određena je alelima gena ja : ja 0 , ja A , ja B. Gen ja kontrolira i stvaranje antigena i stvaranje protutijela. U ovom slučaju uočava se potpuna dominacija alela ja A I ja B preko alela ja 0 , već zajednička dominacija (kodominacija) alela ja A I ja B. Podudarnost genotipova, aglutinogena, aglutinina i krvnih grupa (fenotipova) može se izraziti u obliku tablice:

Genotipovi	Antigeni (aglutinogeni)	Antitijela (aglutinini)	Krvne grupe (fenotipovi)
ja 0 ja 0		, 
ja A ja A , ja A ja 0
ja B ja B , ja B ja 0			III (B)
ja A ja B			IV (AB)

Normalno se stvaraju normalna protutijela (aglutinini), koja se sintetiziraju u vrlo malim količinama; pripadaju klasi M; Kada se imunizira stranim antigenima, stvaraju se imunološka protutijela klase G (razlike između normalnih i imunoloških protutijela bit će detaljnije objašnjene u nastavku). Ako se iz nekog razloga aglutinogen A susreće s aglutininom  ili aglutinogen B s aglutininom , dolazi do reakcije aglutinacije – lijepljenja crvenih krvnih zrnaca. Nakon toga, aglutinirane crvene krvne stanice prolaze kroz hemolizu (uništenje), čiji su proizvodi otrovni.

Zbog kodominacije, nasljeđivanje ABO krvnih grupa odvija se na složen način. Na primjer, ako je majka heterozigot za II krvna grupa (genotip ja A ja 0 ), a otac je heterozigot za III krvna grupa (genotip ja B ja 0 ), tada njihovi potomci jednako vjerojatno mogu proizvesti dijete s bilo kojom krvnom grupom. Ako majka ja krvna grupa (genotip ja 0 ja 0 ), i moj otac IV krvna grupa (genotip ja A ja B), tada je jednako vjerojatno da će njihovi potomci proizvesti dijete ili a II(genotip ja A ja 0 ), ili sa III(genotip ja B ja 0 ) krvna grupa (ali ne sa ja, a ne sa IV).

Koncept interakcije komplementarnih gena. Primjeri.

Komplementarnost je vrsta interakcije nealelnih gena u kojoj se 2 nealelna gena, smještena istovremeno u genotipu, međusobno nadopunjuju, što dovodi do stvaranja novog svojstva koje nema u roditeljskim oblicima.

Štoviše, odgovarajuće se svojstvo razvija samo u prisutnosti oba nealelna gena. Na primjer, sivu boju dlake kod miševa kontroliraju dva gena (A i B). Gen A određuje sintezu pigmenta, međutim, i homozigoti (AA) i heterozigoti (Aa) su albinosi. Drugi gen, B, osigurava nakupljanje pigmenta uglavnom na dnu i na krajevima kose. Križanjem diheterozigota (AaBb x AaBb) dolazi do cijepanja hibrida u omjeru 9:3:4. Brojčani omjeri tijekom komplementarne interakcije mogu biti čak 9:7; 9:6:1 (modifikacija Mendelovog rascjepa). Primjer komplementarne interakcije gena kod ljudi može biti sinteza zaštitnog proteina – interferona. Njegov nastanak u tijelu povezan je s komplementarnom interakcijom dvaju nealelnih gena smještenih na različitim kromosomima.

Epistatička interakcija gena. Primjeri.

Epistaza je vrsta interakcije nealelnih gena u kojoj gen iz jednog alelnog para potiskuje djelovanje nealelnog gena iz drugog para.

Gen supresije – epistatički

Potisnuti gen – hipostatski

Opresiju mogu uzrokovati i dominantni i recesivni geni (A>B, a>B, B>A, B>A), a ovisno o tome razlikuju epistaza je dominantna i recesivna. Nazvan je supresivni gen inhibitor odnosno supresor. Geni inhibitori uglavnom ne određuju razvoj pojedine osobine, već samo potiskuju djelovanje drugog gena. Gen čije je djelovanje potisnuto naziva se hipostatski. Uz epistatičku interakciju gena, fenotipska segregacija u F2 je 13:3; 12:3:1 ili 9:3:4 itd. Boja plodova bundeve i boja konja određene su ovom vrstom interakcije. Ako je supresorski gen recesivan, onda kriptomerija(grč. hristad – tajna, skrivena).

Za osobu bi takav primjer mogao biti "Fenomen Bombaja". U ovom slučaju rijetki recesivni alel "h" u homozigotnom stanju (hh) potiskuje aktivnost gena jB (koji određuje B (III) krvnu grupu ABO sustava). Dakle, žena s genotipom jv_hh fenotipski ima krvnu grupu I - 0 (I).

Tijekom epistaze jedan od gena (B) se fenotipski izražava samo u odsutnosti određenog alela drugog gena (A) u genotipu. U njegovoj prisutnosti, učinak gena B se ne očituje. U strogom smislu riječi, ova vrsta interakcije nealelnih gena može se smatrati varijantom komplementarnog djelovanja određenih alela ovih gena, kada je jedan od njih sposoban osigurati razvoj svojstva, ali samo u prisutnosti određenog alela drugog gena. U ovoj situaciji, fenotip organizma ovisi o specifičnoj kombinaciji alela nealelnih gena u njihovim genotipovima, a fenotipska segregacija u potomcima dvaju diheterozigota za te gene može biti različita.

Na dominantna epistaza, kada dominantni alel jednog gena (A) sprječava ekspresiju alela drugog gena (B ili b), segregacija u potomstvu ovisi o njihovom fenotipskom značaju i može se izraziti u omjerima 12:3:1 ili 13:3 ( sl. 6.19). S recesivnom epistazom gen koji određuje osobinu (B) ne pojavljuje se u homozigota za recesivni alel drugog gena (aa). Cijepanje u potomstvu dvaju diheterozigota za takve gene odgovarat će omjeru 9:3:4 (slika 6.20). Nemogućnost formiranja svojstva tijekom recesivne epistaze također se smatra manifestacijom neuspjele komplementarne interakcije koja se javlja između dominantnog alela epistatskog gena i alela gena koji određuje ovo svojstvo.

S ove točke gledišta možemo razmotriti "bombajski fenomen" kod ljudi, u kojem se u organizmima koji nose dominantni alel gena koji određuje krvnu grupu prema sustavu AB0 (I A ili I B) ti aleli ne manifestiraju. sami fenotipski i nastaje krvna grupa I (vidi sl. .3.82). Odsutnost fenotipske manifestacije dominantnih alela gena I povezana je s homozigotnošću nekih organizama za recesivni alel gena H (hh), koji sprječava stvaranje antigena na površini eritrocita. U braku diheterozigota za H i I gene (HhI A I B) 1/4 potomaka fenotipski će imati I krvnu grupu zbog njihove homozigotnosti za recesivni alel H gena - hh.

Polimerizam i njegova uloga u određivanju kvantitativnih svojstava. Aditivni učinak.

Polimerizam je međudjelovanje nealelnih gena, pri čemu više nealelnih gena utječe na formiranje jednog svojstva (boje kože). 1908 Nilsson-Ehle.

Važna značajka polimera je zbrajanje učinka nealelnih gena na razvoj kvantitativnih svojstava. Ako s monogenim nasljeđivanjem osobine postoje tri moguće varijante "doza" gena u genotipu: AA, Aa, aa, tada se s poligenskim nasljeđivanjem njihov broj povećava na četiri ili više. Zbrajanje “doza” polimernih gena osigurava postojanje kontinuiranog niza kvantitativnih promjena.

Biološki značaj polimera također leži u činjenici da su svojstva kodirana tim genima stabilnija od onih kodiranih jednim genom. Organizam bez polimernih gena bio bi vrlo nestabilan: svaka mutacija ili rekombinacija dovela bi do oštre varijabilnosti, a to je u većini slučajeva nepovoljno. Životinje i biljke imaju mnoga poligena svojstva, među kojima su i ona koja su gospodarsko vrijedna: brzina rasta, ranost, proizvodnja jaja, količina mlijeka, sadržaj šećera i vitamina itd. Pigmentaciju kože kod ljudi određuje pet ili šest polimernih gena. U autohtonih Afrikanaca (negroidna rasa) prevladavaju dominantni aleli, dok u predstavnicima bijele rase prevladavaju recesivni aleli. Stoga mulati imaju srednju pigmentaciju, ali kada se mulati ožene, mogu imati i više i manje pigmentiranu djecu. Mnoge morfološke, fiziološke i patološke značajke osobe određene su polimernim genima: rast, tjelesna masa, krvni tlak itd. Razvoj takvih osobina kod ljudi podložan je općim zakonima poligenskog nasljeđivanja i ovisi o uvjetima okoline. U tim slučajevima postoji, na primjer, sklonost hipertenziji, pretilosti itd. Ovi se znakovi možda neće pojaviti ili će se pojaviti neznatno u povoljnim uvjetima okoliša. Ova poligena svojstva razlikuju se od monogenih. Promjenom okolišnih uvjeta moguće je spriječiti niz poligenskih bolesti.

Nasljeđivanje svojstava tijekom polimerne interakcije gena. U slučaju kada složen znak određuje nekoliko parova gena u genotipu i njihova interakcija se svodi na akumulaciju učinka pojedinih alela tih gena u potomstvu heterozigota, uočavaju se različiti stupnjevi izraženosti svojstva, ovisno o ukupnoj dozi odgovarajućih alela. Na primjer, stupanj pigmentacije kože kod ljudi, određen s četiri para gena, kreće se od maksimuma izraženog u homozigota za dominantne alele u sva četiri para (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) na minimum u homozigota za recesivne alele (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4). Kada se vjenčaju dva mulata, heterozigota za sva četiri para, koji tvore 2 4 = 16 tipova gameta, dobiva se potomstvo, od kojih 1/256 ima maksimalnu pigmentaciju kože, 1/256 - minimalnu, a ostale karakterizira srednja pokazatelji izraženosti ove osobine. U razmatranom primjeru dominantni aleli poligena određuju sintezu pigmenta, dok recesivni aleli praktički ne osiguravaju to svojstvo. Stanice kože organizama homozigotnih za recesivne alele svih gena sadrže minimalnu količinu pigmentnih granula.

U nekim slučajevima dominantni i recesivni aleli poligena mogu osigurati razvoj različitih varijanti svojstava. Na primjer, kod biljke pastirske torbice dva gena imaju isti učinak na određivanje oblika mahune. Njihovi dominantni aleli daju jedan, a njihovi recesivni aleli daju drugačiji oblik mahune. Kod križanja dvaju diheterozigota za ove gene uočava se podjela 15:1 u potomstvu, pri čemu 15/16 potomaka ima od 1 do 4 dominantna alela, a 1/16 nema dominantne alele u genotipu.

Pleiotropno djelovanje gena. Primjeri.

Pleiotropno djelovanje gena- to je ovisnost više svojstava o jednom genu, odnosno višestruko djelovanje jednog gena. Kod drozofile gen za bijelu boju očiju istodobno utječe na boju tijela, dužinu, krila, strukturu reproduktivnog aparata, smanjuje plodnost i smanjuje životni vijek. Kod ljudi je poznata nasljedna bolest - arahnodaktilija ("paukovi prsti" - vrlo tanki i dugi prsti), odnosno Marfanova bolest. Gen odgovoran za ovu bolest uzrokuje poremećaj u razvoju vezivnog tkiva i istodobno utječe na razvoj nekoliko znakova: poremećaj strukture očne leće, abnormalnosti u kardiovaskularnom sustavu. Pleiotropni učinak gena može biti primarni i sekundarni. S primarnom pleiotropijom gen ispoljava svoje višestruke učinke. Na primjer, kod Hartnupove bolesti, mutacija gena dovodi do poremećene apsorpcije aminokiseline triptofana u crijevima i njegove reapsorpcije u bubrežnim tubulima. U tom slučaju istovremeno su zahvaćene membrane crijevnih epitelnih stanica i bubrežnih tubula, uz poremećaj probavnog i ekskretornog sustava. Sa sekundarnom pleiotropijom postoji jedna primarna fenotipska manifestacija gena, praćena postupnim procesom sekundarnih promjena koje dovode do višestrukih učinaka. Stoga, kod anemije srpastih stanica, homozigoti pokazuju nekoliko patoloških znakova: anemiju, povećanu slezenu, oštećenje kože, srca, bubrega i mozga. Stoga homozigoti s genom za anemiju srpastih stanica obično umiru u djetinjstvu. Sve ove fenotipske manifestacije gena čine hijerarhiju sekundarnih manifestacija. Temeljni uzrok, izravna fenotipska manifestacija neispravnog gena, je abnormalni hemoglobin i srpasta crvena krvna zrnca. Kao rezultat toga, drugi patološki procesi se javljaju sukcesivno: adhezija i uništavanje crvenih krvnih stanica, anemija, nedostaci u bubrezima, srcu, mozgu - ti patološki znakovi su sekundarni. Uz pleiotropiju, gen, djelujući na jednu osnovnu osobinu, također može promijeniti i modificirati ekspresiju drugih gena, pa je stoga uveden koncept gena modifikatora. Potonji pojačavaju ili slabe razvoj osobina kodiranih "glavnim" genom.

Navedite glavne biometrijske karakteristike koje se koriste u genetskoj i matematičkoj analizi kvantitativnih svojstava.

Biometrijski podaci mogu se podijeliti u dvije glavne klase:

Fiziološki- odnose se na oblik tijela. Primjeri uključuju: otiske prstiju, prepoznavanje lica, DNK, dlan, mrežnicu, miris, glas.

Bihevioralni- vezano uz ljudsko ponašanje. Na primjer, hod i govor. Ponekad se koristi izraz engleski. biheviometrija za ovu klasu biometrije.

Pojam varijante i varijacijske serije.

Varijacijski nizovi- ovo su numeričke vrijednosti karakteristike, prikazane u redoslijedu s frekvencijama koje odgovaraju tim vrijednostima.

Osnovne oznake varijacijske serije

V - varijanta, zasebni numerički izraz svojstva koje se proučava;

p - učestalost ("težina") varijanti, broj njezinih ponavljanja u nizu varijacija;

n- ukupni broj opažanja (tj. zbroj svih frekvencija, n = Σr);

Vmax i Vmin su ekstremne opcije koje ograničavaju seriju varijacija (granice serije);

A - amplituda serije (tj. razlika između maksimalne i minimalne opcije, A = Vmax - Vmin)

Vrste varijacija:

a) jednostavna - ovo je serija u kojoj se svaka varijacija pojavljuje jednom (p = 1);

6) ponderirani - niz u kojem se pojedinačne opcije pojavljuju više puta (s različitim učestalostima).

Svrha varijacijske serije: potrebno odrediti prosječnu vrijednost (M) i kriterije za raznolikost svojstva koje se proučava (σ, Cv).

Bit aritmetičke sredine, standardne devijacije, disperzije i metode njihova izračuna.

Prosječna vrijednost- ovo je opća karakteristika veličine svojstva koje se proučava. Omogućuje da jedan broj kvantitativno karakterizira kvalitativno homogenu populaciju.

Primjena prosjeka

za procjenu zdravstvenog stanja – na primjer, parametri tjelesni razvoj (Prosječna visina, prosječna tjelesna težina, prosječni vitalni kapacitet pluća i dr.), somatski pokazatelji (prosječna razina šećera u krvi, prosječna vrijednost pulsa, prosječni ESR i dr.);

procijeniti organizaciju rada liječničkih i profilaktičkih i sanitarno-protuepidemijskih ustanova, kao i aktivnosti pojedinih liječnika i drugih medicinskih radnika (prosječna duljina boravka bolesnika u krevetu, prosječan broj posjeta po 1 satu prijema u ambulantu itd.);

za procjenu stanja okoliša.

Metoda izračunavanja jednostavne aritmetičke sredine

Zbrojite opcije: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

Zbroj opcije je podijeljen s ukupnim brojem opažanja: M = Σ V / n

Metodologija izračuna ponderirane aritmetičke sredine

Dobijte proizvod svake opcije i njene učestalosti - Vp

Nađi zbroj umnožaka varijante po frekvencijama: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

Podijelite dobiveni iznos s ukupnim brojem opažanja: M = Σ Vp / n

Standardna devijacija definira se kao generalizirajuća karakteristika veličine varijacije svojstva u agregatu. Jednak je kvadratnom korijenu prosječnog kvadratnog odstupanja pojedinačnih vrijednosti atributa od aritmetičke sredine, tj. korijen varijance i može se pronaći ovako:

1. Za primarni red:

2. Za seriju varijacija:

Transformacija formule standardne devijacije dovodi je u oblik pogodniji za praktične izračune:

Standardna devijacija određuje koliko u prosjeku određene opcije odstupaju od svoje prosječne vrijednosti, a također je i apsolutna mjera varijabilnosti obilježja i izražava se u istim jedinicama kao i opcije, te se stoga dobro tumači.

Metodologija izračuna standardne devijacije

Nađite odstupanje (razliku) svake opcije od aritmetičke sredine vrijednosti niza (d = V - M);

Kvadrirajte svako od ovih odstupanja (d2);

Dobiti umnožak kvadrata svakog odstupanja i frekvencije (d2r);

Nađite zbroj ovih odstupanja: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2r;

Podijelite dobiveni iznos s ukupnim brojem opažanja (za br< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

Ekstrakt Korijen: σ = √Σ d2r / n

na n< 30 σ = √Σ d2р / n-1

Primjena standardne devijacije

za prosudbu varijabilnosti varijacijskih serija i komparativnu ocjenu tipičnosti (reprezentativnosti) aritmetičkih prosjeka. To je neophodno u diferencijalnoj dijagnozi pri određivanju stabilnosti simptoma;

za rekonstrukciju varijacijske serije, tj. obnavljanje njegovog frekvencijskog odziva na temelju pravila "tri sigme". U intervalu M±3σ nalazi se 99,7% svih varijanti serije, u intervalu M±2σ - 95,5% i u intervalu M±1σ - 68,3% varijanti serije;

identificirati "iskačuće" varijante (kada se uspoređuju stvarne i rekonstruirane serije varijacija);

odrediti normalne i patološke parametre koristeći sigma procjene;

izračunati koeficijent varijacije;

izračunati prosječnu grešku aritmetičke sredine.

Pojam penetrantnosti i ekspresivnosti gena.

Pokazatelji ovisnosti funkcioniranja nasljednih sklonosti o svojstvima genotipa su penetrantnost i ekspresivnost. Pokora – vjerojatnost ekspresije gena, pojava pojave ili odsutnosti osobine u organizama istog genotipa.

Penetracija značajno varira između dominantnih i recesivnih gena. Zajedno s genima, čiji se fenotip pojavljuje samo u kombinaciji određenih uvjeta i prilično rijetko vanjski uvjeti(visoka penetrantnost), osoba ima gene čija se fenotipska manifestacija javlja u bilo kojoj kombinaciji vanjskih uvjeta (niska penetrantnost). Penetracija se mjeri postotkom organizama s fenotipskim svojstvom od ukupnog broja ispitanih nositelja odgovarajućih alela. Ako gen potpuno određuje fenotipsku ekspresiju, bez obzira na okolinu, tada ima 100 postotnu penetrantnost. Međutim, neki dominantni geni se izražavaju manje redovito. Dakle, polidaktilija ima jasno vertikalno nasljeđe, ali postoje generacijski jazovi. Dominantna anomalija- preuranjeni pubertet - karakterističan je samo za muškarce, ali ponekad se bolest može prenijeti od osobe koja nije patila od ove patologije. Penetrancija pokazuje koji postotak nositelja gena pokazuje odgovarajući fenotip. Dakle, penetracija ovisi o genima, okolini, o jednom i drugom. Dakle, ovo nije konstantno svojstvo gena, već funkcija gena u specifičnim uvjetima okoliša. Izračun penetracije = broj jedinki s fenotipskom ekspresijom svojstva: ukupan broj jedinki s genom.

Penetracija kongenitalnog iščašenja kuka 25%

Izražajnost – stupanj izraženosti (degeneriranosti) obilježja.

promjena u kvantitativnoj manifestaciji svojstva kod različitih jedinki koje nose odgovarajuće alele. Kod dominantnih nasljednih bolesti ekspresivnost može varirati. U istoj obitelji mogu se manifestirati nasljedne bolesti od blagih, jedva primjetnih, do teških: različiti oblici hipertenzije, shizofrenije, dijabetesa itd. Recesivne nasljedne bolesti unutar obitelji manifestiraju se na isti način i imaju neznatne fluktuacije u izražajnosti.

Popularni materijali

Načini zaštite od utjecaja energetskog vampira
Akatist Sveštenomučeniku Kiprijanu i Justini Akatist Kiprijanu i Justini Pravoslavlje
Dijetalna juha od tikvica Dijetalna juha od tikvica
Značenje imena, tajna imena
Okruglice s kupusom: recepti