Kontakti
Dom/ Lajsne

Što je appel i koji se geni nazivaju alelima. Alelni geni. Pojam, vrste interakcija i utjecaj na nasljedna svojstva

Pošaljite svoj dobar rad u bazu znanja jednostavno je. Koristite obrazac u nastavku

Dobar posao na web mjesto">

Studenti, diplomanti, mladi znanstvenici koji koriste bazu znanja u svom studiju i radu bit će vam vrlo zahvalni.

Objavljeno na http://www.allbest.ru/

Alelni geni, aleli (lat. allelos - suprotno) - različite oblike istog gena, zauzimaju isto mjesto (lokus) homolognih kromosoma i određuju alternativna stanja istog svojstva. Geni su, kao i kromosomi, upareni. U svakoj stanici diploidnog organizma bilo koji gen predstavljen je s dva alelna gena (alela), od kojih je jedan organizam dobio od oca, a drugi od majke. Iznimka su spolne stanice - gamete koje sadrže samo jedan alel određenog gena. Alelni geni su upareni geni, odnosno geni jednog alelnog para. Ne alelni geni- geni različitih alelnih parova, nalaze se u različitim lokusima kromosoma.

Alelni geni su dominantni i recesivni. Dominantni gen (alel) je gen koji određuje fenotip heterozigotnog organizma. Recesivni gen (alel) je gen koji se ne očituje u fenotipu heterozigotnog organizma. Dominantni i recesivni alel istog gena označavaju se istim slovom latinične abecede; dominantni alel označava se velikim slovom, a recesivni malim slovom. Na primjer, kod ljudi normalna pigmentacija kože određena je dominantnim alelom A, a njezina odsutnost (albinizam) određena je recesivnim alelom istog gena a.

Prema suvremenoj genetičkoj terminologiji, obrasci nasljeđivanja osobina koje je uspostavio G. Mendel temelje se na sljedećim odredbama:

1. Svaku osobinu u tijelu kontrolira par alela određenog gena. alelni rezus gen kumulativan

2. Tijekom mejoze, svaki par alela se dijeli i svaka gameta prima po jedan alel iz svakog para.

3. Kada se formiraju muške i ženske gamete, bilo koji alel iz jednog para može ući u svaku od njih zajedno s bilo kojim alelom iz drugog para.

4. Svaki alel se prenosi s generacije na generaciju kao zasebna, nepromjenjiva jedinica nasljeđa.

5. U prijenosu svojih nasljednih čimbenika na potomke ravnopravno sudjeluju i majčinski i roditeljski organizmi. Nova generacija ne dobiva gotova svojstva, već samo materijalne čimbenike - po jedan alel (za svako svojstvo) od svake roditeljske jedinke.

Mendelske osobine kod ljudi i tipovi njihova nasljeđivanja

Osobine čije se nasljeđivanje pokorava zakonima koje je uspostavio G. Mendel nazivaju se Mendelove.

Sve mendelske osobine su diskretne i kontrolira ih jedan gen (monogeno nasljeđe). Razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja mendelskih osobina: autosomno dominantno, autosomno recesivno, X-vezano (dominantno i recesivno), Y-vezano. S autosomnim nasljeđivanjem, gen za osobinu koja se proučava nalazi se na autosomu (ne-spolni kromosom), s nasljeđivanjem vezanim za spol - na spolnim kromosomima (X, Y).

Višestruki aleli

U Mendelovim eksperimentima geni su postojali u samo dva oblika – dominantnom i recesivnom. Ali većina gena nije predstavljena s dva, već s velikim brojem alela. Uz glavne alele (dominantne i recesivne) postoje i intermedijarni aleli. Niz alela (tri ili više) jednog gena nazivamo višestrukim alelima, a ova pojava višestrukim alelizmom. Višestruki aleli nastaju iz višestrukih mutacija na istom kromosomskom lokusu. U genotipu diploidnog organizma postoje samo dva alela jednog gena; u populaciji njihov broj je praktički neograničen. Osobitost interakcija između više alela je u tome što se oni mogu smjestiti u jedan sekvencijalni niz, u kojem će svaki alel biti dominantan u odnosu na sve sljedeće i recesivan u odnosu na prethodne.

Značenje. Višestruki alelizam povećava genofond populacije, njen genotipski i fenotipski polimorfizam, što je važno za evoluciju.

Nasljeđivanje ABO krvnih grupa i Rh faktora

ABO sustav krvnih grupa kod ljudi nasljeđuje više alela jednog autosomnog gena, čiji je lokus označen slovom I (od riječi izohemaglutinogen). Postoje tri višestruka alela: ÍA, ÍV, í (alel í je označen sa Í0). Aleli ÍA, ÍV dominiraju nad alelom í, a međusobno su kodominantni. Alel IA kontrolira sintezu antigena A, alel IV kontrolira sintezu antigena B, a alel i ne kontrolira ništa. Antigeni se nalaze na površini crvenih krvnih stanica i drugih stanica (leukociti, trombociti, stanice tkiva). Svaka osoba može naslijediti bilo koji od tri moguća alela, ali ne više od dva. Ovisno o njihovoj kombinaciji, postoje 4 krvne grupe (4 fenotipa), čije su razlike povezane s prisutnošću ili odsutnošću posebnih tvari: aglutinogena (antigena) A i B na površini crvenih krvnih stanica i aglutinina (protutijela) a i b u krvnoj plazmi. Šest genotipova odgovara četirima fenotipovima.

Antigen A i antitijelo a nikada nisu sadržani zajedno, baš kao antigen B i antitijelo b. U interakciji antigena s istoimenim antitijelima dolazi do lijepljenja crvenih krvnih zrnaca i taloženja (aglutinacija), što ukazuje na nekompatibilnost krvi davatelja i primatelja. Kod transfuzije krvi potrebno je da se antigeni davatelja ne susretnu s istoimenim antitijelima primatelja. Budući da prva skupina nema antigene, osobe s takvom krvlju nazivaju se univerzalnim darivateljima, a osobe s četvrtom skupinom univerzalnim primateljima.

Nasljeđivanje dvaju alela od tri moguća pokorava se Mendelovim zakonima. Krvne grupe I (A) i II (B) nasljeđuju se prema autosomno dominantnom tipu, grupa I (0) - prema autosomno recesivnom tipu. Ako roditelji imaju krvnu grupu II (A), onda njihova djeca mogu imati II (A) i I (0), ali ne III (B) i ne IV (AB). Četvrta krvna grupa (AB) nasljeđuje se ne prema pravilima G. Mendela, već prema vrsti kodominacije. Budući da su krvne grupe genetski uvjetovane i ne mijenjaju se tijekom života, njihovo određivanje može pomoći u slučajevima osporavanja očinstva. Mora se zapamtiti da krvna grupa ne može odrediti da je ovaj muškarac otac djeteta. Možemo samo reći da je on mogući otac djeteta ili je očinstvo isključeno.

Kod osoba s IV (AB) krvnom grupom u 0,1-0,2% slučajeva uočava se poseban položaj gena - cis-položaj, kada se oba gena IA i IV nalaze na istom kromosomu. Zatim, u braku takve osobe s osobom koja ima I (0) krvnu grupu, moguće je rađanje djece s I (0) krvnom grupom, o čemu se mora voditi računa prilikom medicinsko genetskog savjetovanja i sudsko-medicinskog vještačenja.

Nasljeđivanje Rh faktora. Rh faktor je protein (antigen), tako nazvan jer je prvi put (1940.) izoliran iz eritrocita rezus majmuna (Macacus resus), a potom i iz čovjeka. Oko 85% Europljana može ga sintetizirati i formirati Rh-pozitivnu skupinu (Rh+), 15% ga ne može sintetizirati i nazivaju se Rh-negativnim (Rh-). Rh faktor uzrokuju tri dominantna usko povezana gena (C, D, E) smještena na prvom kromosomu. Nasljeđuju se kao kod monohibridnog križanja. Glavna uloga pripada antigenu D; ako se otkrije, tada se krv klasificira kao Rh-pozitivna (DD ili Dd), ako se ne otkrije, klasificira se kao Rh-negativna (dd). Rh faktor mora se uzeti u obzir tijekom transfuzije krvi i transplantacije, jer tijelo proizvodi antitijela protiv njega. Rh faktor može uzrokovati Rh sukob između majke i fetusa. Kada se žena koja ima Rh-negativnu krv uda za muškarca koji je Rh-pozitivan homozigot, sva će djeca biti Rh-pozitivna, a ako je on heterozigot, 50% će biti Rh-pozitivno, a 50% Rh-negativno.

Do sukoba dolazi ako žena ima Rh negativnu krv, a dijete je od oca dobilo dominantni alel D i Rh je pozitivno. Krv majke i fetusa se ne miješaju. Stoga prva trudnoća završava normalno. Ali tijekom rođenja prvog djeteta, kada se posteljica odvoji, bebine crvene krvne stanice ulaze u majčino tijelo, gdje se stvaraju antitijela protiv Rh antigena. Na sljedeća trudnoća Ta protutijela prodiru kroz placentarnu barijeru u fetalnu krv, spajaju se s Rh antigenom, uzrokujući sljepljivanje i lizu crvenih krvnih stanica (eritroblastoza ili hemolitička bolest novorođenčeta). Štoviše, svakim sljedećim rođenjem bolest kod djece postaje sve teža. Ako je Rh-negativna djevojka primila transfuziju Rh-pozitivne krvi prije trudnoće, tada prvo dijete (ako je Rh-pozitivno) neće biti održivo. Stoga je čak i jednokratna transfuzija Rh-pozitivne krvi djevojkama s Rh-negativnom krvlju apsolutno neprihvatljiva.

Hemolitička bolest novorođenčadi opisana je prije više od 400 godina. Pojavljuje se kada postoji nekompatibilnost ne samo s Rh sustavom, već i s ABO sustavom: najčešće se to događa kada majka ima grupu I (O), a dijete ima grupu II (A) ili III (B).

Genotip funkcionira kao jedinstveni integralni sustav gena koji međusobno djeluju. Razlikuju se interakcija alelnih gena (geni jednog alelnog para) i interakcija nealelnih gena (geni različitih alelnih parova).

Kumulativni polimer. Značajan dio svojstava kod eukariota koji se nasljeđuju poligenski su pod kontrolom ne dva ili tri, već više gena (njihov broj još je teško utvrditi). S monogenskim tipom nasljeđivanja u monohibridnom križanju, jedan gen se pojavljuje u dva alternativna stanja bez prijelaznih oblika. Takvi znakovi su kvalitativni, u pravilu se ne provode mjerenja tijekom njihove analize. U slučaju nealelne interakcije dva nepovezana gena, čak i ako se održi Mendelov omjer od 9:3:3:1, fenotip prve generacije hibrida ovisi o djelovanju obaju gena. Međutim, nasljeđivanje kvalitativnih svojstava može se odrediti međudjelovanjem tri ili više gena. Štoviše, svaki od ovih gena ima svoj dio utjecaja na razvoj osobine. Primjer je nasljeđivanje crvene i bijele boje zrna pšenice u pokusima švedskog genetičara Nilsson-Ehlea. Rezultati ovih pokusa objavljeni su 1909. godine. Križanjem sorte pšenice čija su zrna bila tamnocrvene boje sa sortom s bijelim zrnima, hibridi prve generacije imali su svjetliju crvenu boju. U drugoj generaciji dobiven je sljedeći fenotipski omjer: na 63 obojena zrna s različitim nijansama crvene dolazilo je 1 bijelo zrno (neobojano). Nilsson-Ehle je ove rezultate objasnio na sljedeći način. Tamnocrvena boja zrna pšenice posljedica je djelovanja tri para dominantnih gena, a bijela boja tri para recesivnih gena, a povećanjem broja dominantnih gena boja postaje sve intenzivnija. Označimo dominantne alele triju gena lokaliziranih na različitim kromosomima velikim slovima A1 A2 A3, a recesivne alele malim slovima a1 a1 a3, tada će genotipovi izvornih oblika biti: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a. Boja zrna kod hibrida prve generacije A1a1 A2a2 A3a3 u prisutnosti tri dominantna alela bit će srednje svijetlo crvena. Kod križanja hibrida prve generacije A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3, svaki hibrid proizvodi 8 tipova gameta, stoga se u drugoj generaciji očekuje cijepanje u 64 udjela (8 x 8). Kod 63/64 biljaka s obojenim zrnima, intenzitet boje raste kako se povećava broj dominantnih alela različitih gena u genotipu. Očigledno, svaki dominantni gen pridonosi povećanju količine sintetiziranog pigmenta, te se u tom smislu takva osobina može klasificirati kao kvantitativna. Vrsta aditivnog djelovanja gena, od kojih svaki ima svoj, često mali, udio utjecaja na neko svojstvo, naziva se kumulativna polimerizacija. Pomoću Punnettove mreže mogu se izračunati učestalosti dominantnih gena među genotipovima druge generacije. Da biste to učinili, u svakoj od 64 stanice, umjesto genotipa, bilježi se broj dominantnih alela prisutnih u njoj. Određivanjem učestalosti dominantnih alela možemo potvrditi da se genotipovi s brojem dominantnih gena 6,5,4,3, 2, 1.0 pojavljuju 1,6,15,20,15,6,1 puta, redom. Ovi podaci prikazani su u obliku grafikona na slici. Na vodoravnoj osi označen je broj dominantnih gena u genotipu, a na okomitoj osi njihova učestalost pojavljivanja. Kako se broj gena koji određuju jedno svojstvo povećava, ovaj se grafikon približava idealnoj normalnoj distribuciji. Ova vrsta grafikona tipična je za kvantitativna svojstva kao što su visina, težina, životni vijek, proizvodnja jaja i druga svojstva koja se mogu mjeriti. Kvantitativna svojstva uključuju ona koja više ili manje kontinuirano variraju od jedinke do jedinke, što omogućuje raspodjelu jedinki u razrede prema stupnju izraženosti osobine. Na slici je prikazan primjer distribucije prema visini za muškarce. Ovaj uzorak podijeljen je u 7 klasa s razmacima od 5 cm. Muškarci prosječne visine (171-175 cm) čine većinu uzorka. S najmanjom učestalošću su muškarci koji su uključeni u razred s visinom od 156--160 cm i 186--190 cm. S povećanjem uzorka i smanjenjem razrednog intervala, grafikon se može približiti normalnoj distribuciji visine. Fenotipska varijabilnost bez prekida u ekspresiji, prikazana na grafikonu normalne raspodjele svojstva, naziva se kontinuiranom. Kontinuirana varijabilnost kvantitativnih svojstava ovisi o dva razloga: 1) od genetskog cijepanja prema veliki broj gena, 2) od utjecaja okoline kao uzroka modifikacijske varijabilnosti. Danski genetičar Johansen po prvi je put pokazao da stalna varijabilnost takvog kvantitativnog svojstva kao što je masa boba Phaseolus vulgaris ovisi i o genetskim i o okolišnim čimbenicima. Parenjem u srodstvu kroz niz generacija razvio je nekoliko čistih (homozigotnih) linija koje su se razlikovale po prosječnoj težini boba. Na primjer, prosječna težina graha u redu 1 bila je 642 mg, u redu 13 - 454 mg, u redu 19 - 351 mg. Zatim je Johann Sen proveo selekciju velikih i malih boba u svakoj liniji od 1902. do 1907. godine. Bez obzira na težinu matičnog sjemena, prosječna težina graha nakon 6 godina selekcije bila je ista kao u izvornoj liniji. Tako je u redu br. 13, s masom roditeljskog sjemena u rasponu od 275 mg do 575 mg, prosječna masa sjemena u potomstvu ostala na istoj razini od ±450 mg. Štoviše, u svakoj liniji masa graha varirala je od minimalnih do maksimalnih vrijednosti, a najbrojnija je bila klasa s prosječnom masom, što je tipično za kvantitativna svojstva. Odabir čistih linija pokazao se nemogućim. Drugi primjer, 1977. D.S. Bileva, L.N. Zimina, A.A. Malinovsky je proučavao utjecaj genotipa i okoliša na životni vijek dviju inbred linija Drosophila melanogaster. Uzgajanjem u srodstvu i selekcijom razvijene su dvije linije br. 5 i br. 3 koje se jasno razlikuju u životnom vijeku. Očekivano trajanje života određivalo se na tri opcije hrane: potpuna (kvasac, griz, šećer, agar-agar), osiromašena (griz, šećer, agar-agar) i šećer (šećer, agar-agar). Osiromašenje sastava hrane dovelo je do smanjenja očekivanog životnog vijeka. Očekivano trajanje života ženki 5. linije na šećernoj hrani (u danima) smanjilo se s 58+2,1 na 27,2±1,8, a mužjaka s 63,7±2,9 na 34,8±1,5, t.e. pokazalo se otprilike 2 puta manje nego na punopravnoj hrani. Isti obrazac bio je tipičan za ženke i muškarce 3. linije. Životni vijek ženki ove linije smanjio se s 50,7±],9 na 24,3±1,2, a mužjaka s 32,9±2,9 na 21,6±1,5 dana. Istodobno, histogram koji odražava varijabilnost za ovo svojstvo na punopravnoj hrani je blizak histogramu prikazanom na slici I, a na osiromašenoj i šećernoj hrani uočena je asimetrična raspodjela s pomakom prosječne veličine prema smanjenju očekivanog životnog vijeka. Nekumulativni polimer. Zajedno s kumulativnom (aditivnom) polimerizacijom, poznati su slučajevi nasljeđivanja prema vrsti ne-kumulativne (neaditivne) polimerizacije, kada se priroda manifestacije svojstva ne mijenja ovisno o broju dominantnih polimernih gena. Tako je kod kokoši pernatost nogu određena dominantnim alelima dvaju gena A1 i A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 pernato neopernato pernato F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 pernati (15) neoperjati (1) U F2, među 15/16 hibrida s pernatim nogama, ima onih koji imaju četiri dominantna alela (A1A1 A2A2), tri (A1A"1 A2a2), dva (A1a1 A2a2) ili samo jedan (A1a1 a2a2), priroda perja na nogama u tim slučajevima je ista. Glavni geni u poligenskom sustavu mogu uključivati ​​"jake" ili glavne gene, a ponekad i mnogo više "slabijih". značajnije od djelovanja drugih gena da se osobina koju on kodira nasljeđuje prema mekdelskim zakonima može biti pod kontrolom i jednog glavnog gena i poligena. Na primjer, patuljasti rast kod ljudi u slučaju ahondroplazije uzrokovane određenim glavnim genom, dok je varijacija u visini u normalnoj populaciji jedinki primjer poligenske varijacije Geni čiji je učinak osjetno jači od učinka drugih gena na ovu osobinu mogu se proučavati odvojeno od učinka drugih gena. S druge strane, isti gen, zbog svog pleiotropnog učinka, može imati jak učinak na jedno svojstvo, a manje značajan učinak na drugo svojstvo. Osim toga, glavni geni mogu uključivati ​​one koji određuju osobine naslijeđene prema Mendelovim zakonima, bez njihove povezanosti s poligenskim sustavom. Podjela gena na glavne i neglavne nije uvijek opravdana, iako je neporecivo da njihova uloga u određivanju nekog svojstva može biti različita. Raširene ljudske bolesti, na primjer, arterijska hipertenzija, koronarna bolest srca, bronhijalna astma i čir na želucu, nasljeđuju se poligenski. Štoviše, težina bolesti ne ovisi samo o kombiniranom djelovanju mnogih gena, već i o provocirajućim čimbenicima okoline.

Kumulativni polimer. Značajan dio svojstava u eukariota koji se nasljeđuju poligenski nije pod kontrolom dva ili tri, već većeg broja gena (njihov broj je još uvijek teško utvrditi). S monogenskim tipom nasljeđivanja u monohibridnom križanju, jedan gen se pojavljuje u dva alternativna stanja bez prijelaznih oblika. Takvi znakovi su kvalitativni, u pravilu se ne provode mjerenja tijekom njihove analize. U slučaju nealelne interakcije dva nepovezana gena, čak i ako se održi Mendelov omjer od 9:3:3:1, fenotip prve generacije hibrida ovisi o djelovanju obaju gena. Međutim, nasljeđivanje kvalitativnih svojstava može se odrediti međudjelovanjem tri ili više gena. Štoviše, svaki od ovih gena ima svoj dio utjecaja na razvoj osobine. Primjer je nasljeđivanje crvene i bijele boje zrna pšenice u pokusima švedskog genetičara Nilsson-Ehlea. Rezultati ovih eksperimenata objavljeni su 1909. godine.

Križanjem sorte pšenice čije je zrno tamnocrvene boje sa sortom bijelih zrna hibridi prve generacije imali su svjetliju crvenu boju. U drugoj generaciji dobiven je sljedeći fenotipski omjer: na 63 obojena zrna s različitim nijansama crvene dolazilo je 1 bijelo zrno (neobojano). Nilsson-Ehle je ove rezultate objasnio na sljedeći način. Tamnocrvena boja zrna pšenice posljedica je djelovanja tri para dominantnih gena, a bijela boja tri para recesivnih gena, a povećanjem broja dominantnih gena boja postaje sve intenzivnija. Označimo dominantne alele triju gena lokaliziranih na različitim kromosomima velikim slovima A1 A2 A3, a recesivne alele malim slovima a1 a1 a3, tada će genotipovi izvornih oblika biti: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a.

Boja zrna kod hibrida prve generacije A1a1 A2a2 A3a3 u prisutnosti tri dominantna alela bit će srednje svijetlo crvena. Kod križanja hibrida prve generacije A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3, svaki hibrid proizvodi 8 tipova gameta, stoga se u drugoj generaciji očekuje cijepanje u 64 udjela (8 x 8). Kod 63/64 biljaka s obojenim zrnima, intenzitet boje raste kako se povećava broj dominantnih alela različitih gena u genotipu. Očigledno, svaki dominantni gen pridonosi povećanju količine sintetiziranog pigmenta, te se u tom smislu takva osobina može klasificirati kao kvantitativna.

Vrsta aditivnog djelovanja gena, od kojih svaki ima svoj, često mali, udio utjecaja na neko svojstvo, naziva se kumulativna polimerizacija. Pomoću Punnettove mreže mogu se izračunati učestalosti dominantnih gena među genotipovima druge generacije. Da biste to učinili, u svakoj od 64 stanice, umjesto genotipa, bilježi se broj dominantnih alela prisutnih u njoj. Određivanjem učestalosti dominantnih alela možemo potvrditi da se genotipovi s brojem dominantnih gena 6,5,4,3, 2, 1.0 pojavljuju 1,6,15,20,15,6,1 puta, redom. Ovi podaci prikazani su u obliku grafikona na slici. Na vodoravnoj osi označen je broj dominantnih gena u genotipu, a na okomitoj osi njihova učestalost pojavljivanja. Kako se broj gena koji određuju jedno svojstvo povećava, ovaj se grafikon približava idealnoj normalnoj distribuciji.

Ova vrsta grafikona tipična je za kvantitativna svojstva kao što su visina, težina, životni vijek, proizvodnja jaja i druga svojstva koja se mogu mjeriti.

Kvantitativna svojstva uključuju ona koja više ili manje kontinuirano variraju od jedinke do jedinke, što omogućuje raspodjelu jedinki u razrede prema stupnju izraženosti osobine. Na slici je prikazan primjer distribucije prema visini za muškarce. Ovaj uzorak podijeljen je u 7 klasa s razmacima od 5 cm. Muškarci prosječne visine (171-175 cm) čine većinu uzorka. S najmanjom učestalošću su muškarci koji su uključeni u razred s visinom od 156--160 cm i 186--190 cm. S povećanjem uzorka i smanjenjem razrednog intervala, grafikon se može približiti normalnoj distribuciji visine.

Fenotipska varijabilnost bez prekida u ekspresiji, prikazana na grafikonu normalne raspodjele svojstva, naziva se kontinuiranom. Kontinuirana varijabilnost kvantitativnih svojstava ovisi o dva razloga: 1) od genetskog cijepanja na veliki broj gena, 2) od utjecaja okoline kao uzroka modifikacijske varijabilnosti.

Danski genetičar Johansen po prvi je put pokazao da stalna varijabilnost takvog kvantitativnog svojstva kao što je masa boba Phaseolus vulgaris ovisi i o genetskim i o okolišnim čimbenicima. Parenjem u srodstvu kroz niz generacija razvio je nekoliko čistih (homozigotnih) linija koje su se razlikovale po prosječnoj težini boba. Na primjer, prosječna težina graha u redu 1 bila je 642 mg, u redu 13 - 454 mg, u redu 19 - 351 mg. Zatim je Johann Sen proveo selekciju velikih i malih boba u svakoj liniji od 1902. do 1907. godine. Bez obzira na težinu matičnog sjemena, prosječna težina graha nakon 6 godina selekcije bila je ista kao u izvornoj liniji. Tako je u liniji br. 13, s masom roditeljskog sjemena u rasponu od 275 mg do 575 mg, prosječna masa sjemena u potomstvu ostala na istoj razini od ±450 mg. Štoviše, u svakoj liniji masa graha varirala je od minimalnih do maksimalnih vrijednosti, a najbrojnija je bila klasa s prosječnom masom, što je tipično za kvantitativna svojstva. Odabir čistih linija pokazao se nemogućim.

Drugi primjer, 1977. D.S. Bileva, L.N. Zimina, A.A. Malinovsky je proučavao utjecaj genotipa i okoliša na životni vijek dviju inbred linija Drosophila melanogaster. Uzgajanjem u srodstvu i selekcijom razvijene su dvije linije br. 5 i br. 3 koje se jasno razlikuju u životnom vijeku. Očekivano trajanje života određivalo se na tri opcije hrane: potpuna (kvasac, griz, šećer, agar-agar), osiromašena (griz, šećer, agar-agar) i šećer (šećer, agar-agar). Osiromašenje sastava hrane dovelo je do smanjenja očekivanog životnog vijeka. Očekivano trajanje života ženki 5. linije na šećernoj hrani (u danima) smanjilo se s 58+2,1 na 27,2±1,8, a mužjaka s 63,7±2,9 na 34,8±1,5, t.e. pokazalo se otprilike 2 puta manje nego na punopravnoj hrani. Isti obrazac bio je tipičan za ženke i muškarce 3. linije. Životni vijek ženki ove linije smanjio se s 50,7±],9 na 24,3±1,2, a mužjaka s 32,9±2,9 na 21,6±1,5 dana. Istodobno, histogram koji odražava varijabilnost ove osobine na punopravnoj hrani blizak je histogramu prikazanom na slici I, dok na osiromašenoj i slatkoj hrani postoji asimetrična distribucija s pomakom prosječne vrijednosti prema smanjenju životni vijek.

Nekumulativni polimer. Zajedno s kumulativnom (aditivnom) polimerizacijom, poznati su slučajevi nasljeđivanja prema vrsti ne-kumulativne (neaditivne) polimerizacije, kada se priroda manifestacije svojstva ne mijenja ovisno o broju dominantnih polimernih gena. Tako je kod kokoši pernatost nogu određena dominantnim alelima dvaju gena A1 i A2: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 pernato neopernato pernato F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 pernati (15) neoperjati (1) U F2, među 15/16 hibrida s pernatim nogama, ima onih koji imaju četiri dominantna alela (A1A1 A2A2), tri (A1A"1 A2a2), dva (A1a1 A2a2) ili samo jedan (A1a1 a2a2), priroda perja na nogama u tim je slučajevima ista.

Glavni geni u poligenskom sustavu. Među genima koji utječu na kvantitativno svojstvo mogu postojati "jaki" ili glavni gen i "slabiji" geni. Djelovanje glavnog gena ponekad je toliko značajnije od djelovanja drugih gena da se osobina koju on kodira nasljeđuje prema Mekdelskim zakonima. Varijabilnost istog svojstva može biti pod kontrolom i jednog glavnog gena i poligena. Na primjer, patuljasti rast kod ljudi u slučaju ahondroplazije uzrokovan je određenim glavnim genom, dok je varijacija u visini u normalnoj populaciji pojedinaca primjer poligenske varijacije. Geni čiji je učinak osjetno jači od utjecaja drugih gena na ovu osobinu mogu se proučavati odvojeno od učinka drugih gena. S druge strane, isti gen, zbog svog pleiotropnog učinka, može imati jak učinak na jedno svojstvo, a manje značajan učinak na drugo svojstvo. Osim toga, glavni geni mogu uključivati ​​one koji određuju osobine naslijeđene prema Mendelovim zakonima, bez njihove povezanosti s poligenskim sustavom. Podjela gena na glavne i neglavne nije uvijek opravdana, iako je neporecivo da njihova uloga u određivanju nekog svojstva može biti različita.

Raširene ljudske bolesti, na primjer, arterijska hipertenzija, koronarna bolest srca, bronhijalna astma i čir na želucu, nasljeđuju se poligenski. Štoviše, težina bolesti ne ovisi samo o kombiniranom djelovanju mnogih gena, već i o provocirajućim čimbenicima okoline.

Interakcija alelnih gena

Glavni oblici interakcije alelnih gena su potpuna i nepotpuna dominacija, naddominantnost i kodominacija.

Potpuna dominacija (dominacija) je potpuna prevlast u fenotipu heterozigotnog organizma jednog alela (dominantnog) nad drugim (recesivnim) alelom istog gena. Recesivnost je supresija u fenotipu heterozigotnog organizma jednog alela (recesivnog) drugim alelom (dominantnim) istog gena. Dominacija može biti potpuna i nepotpuna. U slučaju potpune dominacije, dominantni homozigot (AA) i heterozigot (Aa) imaju isti fenotip. Fenomen potpune dominacije uočen je u eksperimentima G. Mendela, gdje je jedan alelni gen uvijek bio dominantan, drugi je bio recesivan. Stoga su sjemenke graška uvijek bile ili žute ili zelene boje i nisu imale drugu boju, na primjer, plavu. S potpunom dominacijom u križanju heterozigota (Aa x Aa), podjela za fenotip bila je 3:1, za genotip - 1:2:1.

Prema tipu potpune dominacije, osoba nasljeđuje Mendelove osobine (monogeno nasljeđe): rupice na obrazima, sposobnost smotanja jezika u cjevčicu, sposobnost savijanja jezika unazad, slobodnu ušnu resicu, kao i mnoge nasljedne bolesti: polidaktilija, polidaktilija, miopatija, cistični adenoidni epiteliom, ahondroplazija i dr.

Nepotpuna dominacija je interakcija alelnih gena, u kojoj u heterozigotnom organizmu dominantni alel ne pokazuje u potpunosti svoju dominaciju, a recesivni alel istog gena ne pokazuje u potpunosti svoju recesivnost. Uz nepotpunu dominaciju, fenotip heterozigotnog Aa je srednji između fenotipa dominantnog AA i recesivnog homozigota aa. Tako su kod križanja noćne ljepotice s crvenim cvjetovima (AA) i noćne ljepotice s bijelim cvjetovima (aa) svi hibridi (Aa) prve generacije F1 imali ružičaste cvjetove. Kod međusobnog križanja hibrida prve generacije F1 (Aa x Aa), u drugoj generaciji F2 dolazi do cijepanja fenotipa u omjeru 1:2:1, što se poklapa s odgovarajućim genotipom 1AA:2Aa:1aa, ali se razlikuje od cijepanja fenotipa s potpunom dominacijom (3:1).

Po tipu nepotpune dominacije u čovjeka se nasljeđuju cistinurija, Pilgerova anemija, talasemija, Friedreichova ataksija i dr. U homozigota za recesivni gen cistinurije aa stvaraju se cistinski kamenci u bubrezima, u heterozigota Aa samo povećani sadržaj cistina. u urinu se promatra, homozigoti AA su zdravi.

Overdominacija je međudjelovanje alelnih gena, pri čemu se dominantni alel u heterozigotnom stanju očituje u fenotipu jače nego u homozigotnom stanju (Aa > AA). Kod ovog tipa odvija se djelovanje letalnih gena. Kod ljudi su, primjerice, skraćeni prsti – brahidaktilija – autosomno dominantna osobina. Štoviše, dominantni homozigoti umiru u ranim fazama embriogeneze. Slijedi da su heterozigoti bolesnici s brahidaktilijom, a dominantni homozigoti imaju normalnu građu ruku. Kao rezultat braka, roditelji koji boluju od brahidaktilije mogu imati djecu s ovom bolešću i zdravu djecu u omjeru 2:1.

Kodominacija je interakcija alelnih gena, u kojoj se oba alela istog gena pojavljuju u fenotipu heterozigotnog organizma. Prema tipu kodominacije, osoba nasljeđuje četvrtu krvnu grupu (genotip ÍAÍV). U ljudi s ovom skupinom, njihova crvena krvna zrnca istovremeno sadrže antigen A, koji je kontroliran alelom IA, i antigen B, proizvod ekspresije alela IV. Aleli IA i IV su kodominantni.

Interakcija nealelnih gena

Glavni oblici interakcije nealelnih gena su komplementarnost, epistaza i polimerizacija. Oni pretežno modificiraju klasičnu formulu za segregaciju po fenotipu, koju je uspostavio G. Mendel za dihibridno križanje (9:3:3:1).

Komplementarnost (lat. complementum - dodaci). Komplementarni ili komplementarni su nealelni geni koji ne djeluju pojedinačno, već kada su istovremeno prisutni u genotipu unaprijed određuju razvoj novog svojstva. Kod slatkog graška boju cvijeta određuju dva dominantna nealelna gena, od kojih jedan gen (A) osigurava sintezu bezbojnog supstrata, drugi (B) osigurava sintezu pigmenta. Dakle, kod križanja biljaka s bijelim cvjetovima (AAbb x aaBB) sve biljke u prvoj generaciji F1 (AaBb) imaju obojene cvjetove, au drugoj generaciji F2 fenotip se dijeli u omjeru 9:7, gdje je 9/ 16 biljaka ima obojene cvjetove, a 7/16 neobojene.

Kod ljudi, normalan sluh je zbog komplementarne interakcije dvaju dominantnih nealelnih gena D i E, od kojih jedan određuje razvoj spirale, drugi - slušnog živca. Osobe s genotipovima D-E- imaju normalan sluh, dok su osobe s genotipovima D-ee i ddE- gluhe. U braku u kojem su roditelji gluhi (DDee ´ ddEE), sva djeca će imati normalan sluh (DdEe).

Epistaza je interakcija nealelnih gena, u kojoj jedan gen potiskuje djelovanje drugog, nealelnog gena. Prvi gen naziva se epistatski, ili supresor (inhibitor), drugi, nealelni, gen naziva se hipostatski. Ako je epistatički gen dominantan, epistaza se naziva dominantna (A>B). I obrnuto, ako je epistatični gen recesivan, epistaza je recesivna (aa>B ili aa>bb). Interakcija gena tijekom epistaze suprotna je komplementarnosti.

Primjer dominantne epistaze. U kokoši dominantni alel C jednog gena određuje razvoj boje perja, ali je dominantni alel I drugog gena njegov supresor. Stoga su kokoši s genotipom Í-S- bijele, a one s genotipom ííSS i ííSs obojene. Kod križanja bijelih pilića (ÍÍSS x ííSS), hibridi prve generacije F1 ispasti će bijeli, ali kod međusobnog križanja F1 u drugoj generaciji F2 doći će do podjele fenotipa u omjeru od 13:3. Od 16 jedinki, 3 će biti obojene (ŽíSS i ííSS), jer im nedostaje dominantni supresorski gen, a imaju dominantan gen za boju. Ostalih 13 jedinki bit će bijele boje.

Primjer recesivne epistaze može biti bombajski fenomen - neobično nasljeđivanje krvnih grupa ABO, prvi put identificirano u jednoj indijskoj obitelji. U obitelji u kojoj je otac imao krvnu grupu I (O), a otac krvnu grupu III (B), rođena je djevojčica s grupom I (O), udala se za muškarca s krvnom grupom II (A) i imali su dvije djevojčice: jedna krvna grupa IV (AB), druga I (O). Rođenje djevojčice s IV (AB) krvnom grupom u obitelji u kojoj je otac imao II (A), a majka I (O) bilo je neobično. Genetika je ovaj fenomen objasnila na sljedeći način: djevojčica s grupom IV (AB) naslijedila je alel IA od oca, a alel IV od majke, ali alel IV nije bio fenotipski manifestiran kod majke, budući da je njezin genotip sadržavao rijedak recesivni epistatski geni u homozigotnom stanju, što je izazvalo fenotipsku manifestaciju alela IV.

Hipostaza je interakcija nealelnih gena u kojoj je dominantni gen jednog alelnog para potisnut epistatskim genom iz drugog alelnog para. Ako gen A potiskuje gen B (A>B), tada se u odnosu na gen B međudjelovanje nealelnih gena naziva hipostaza, a u odnosu na gen A - epistaza.

Polimerizam je međudjelovanje nealelnih gena, pri čemu isto svojstvo kontrolira nekoliko dominantnih nealelnih gena, koji na to svojstvo djeluju jedinstveno, jednako, pojačavajući njegovu manifestaciju. Takvi jednoznačni geni nazivaju se polimerni (višestruki, poligeni) i označavaju se jednim slovom latinične abecede, ali s različitim digitalnim indeksima. Na primjer, dominantni polimerni geni su A1, A2, A3 itd., recesivni geni su a1, a2, a3 itd. U skladu s tim, genotipovi su označeni kao A1A1A2A2A3A3, a1a1a2a2a3a3. Svojstva koja su kontrolirana poligenima nazivaju se poligenskim, a nasljeđivanje tih svojstava je poligensko, za razliku od monogenog, gdje svojstvo kontrolira jedan gen. Fenomen polimerizacije prvi je opisao 1908. godine švedski genetičar G. Nilsson-Ehle proučavajući nasljeđe boje zrna pšenice.

Polimeri mogu biti kumulativni i nekumulativni. Kod kumulativne polimerizacije svaki gen pojedinačno ima slab učinak (slaba doza), ali se u konačnom rezultatu zbraja broj doza svih gena, tako da stupanj izraženosti svojstva ovisi o broju dominantnih alela. Tip polimera kod čovjeka nasljeđuje se prema visini, tjelesnoj težini, boji kože, mentalnim sposobnostima, veličini krvni tlak. Dakle, pigmentaciju ljudske kože određuje 4-6 parova polimernih gena. U genotipu autohtonih Afrikanaca pretežno su dominantni aleli (P1P1P2P2P3P3P4P4), dok predstavnici bijele rase imaju recesivne alele (p1p1p2p2p3p3p4p4). Iz braka tamnoputog muškarca i bjelkinje rađaju se djeca srednje boje kože – mulati (P1p1P2p2P3p3P4p4). Ako su supružnici mulati, tada je moguće rođenje djece s pigmentacijom kože od najsvjetlije do najtamnije.

U tipičnim slučajevima, kvantitativna svojstva se nasljeđuju poligenski. Ipak, u prirodi postoje primjeri poligenskog nasljeđivanja kvalitativnih svojstava, kada konačni rezultat ne ovisi o broju dominantnih alela u genotipu - svojstvo se ili manifestira ili se ne manifestira (nekumulativna polimerija).

Pleiotropija je sposobnost jednog gena da kontrolira više svojstava (višestruko djelovanje gena). Dakle, Marfanov sindrom u tipičnim slučajevima karakterizira trijada znakova: subluksacija očne leće, srčane mane, produljenje kostiju prstiju na rukama i nogama (arahnodaktilija - paukovi prsti). Ovaj kompleks svojstava kontrolira jedan autosomno dominantni gen koji uzrokuje poremećaje u razvoju vezivnog tkiva.

Objavljeno na Allbest.ru

...

Slični dokumenti

    Oblici interakcije alelnih gena: potpuna i nepotpuna dominacija; kodominacija. Glavne vrste interakcija nealelnih gena: komplementarnost; epistaza; polimerizam; geni modifikatori. Značajke utjecaja faktora vanjsko okruženje na djelovanje gena.

    kolegij, dodan 21.09.2010

    Glavni tipovi interakcija nealelnih gena. Komplementarna interakcija na primjeru nasljeđivanja oblika češlja u kokoši. Rascjep fenotipa. Epistatička interakcija gena. Dominantna epistaza na primjeru nasljeđivanja boje kod konja.

    prezentacija, dodano 12.10.2015

    Geografija distribucije krvnih grupa i negativnog Rh faktora. Proučavanje krvnih grupa naroda Zemlje. Proučavanje povezanosti stanovništva. Osobine karaktera i osobine osobe prema njegovoj krvnoj grupi. Članci o ljudskim krvnim grupama i njihovom izgledu.

    prezentacija, dodano 13.12.2016

    Nealelni geni su geni smješteni u razna područja kromosoma i kodiraju različite proteine. Komplementarnost: pojam, primjeri. Dominantna i recesivna interakcija nealelnih gena. Pojam kumulativnih i nekamulativnih polimera.

    prezentacija, dodano 07.12.2013

    Osnovni zakoni nasljeđivanja. Osnovni obrasci nasljeđivanja svojstava prema G. Mendelu. Zakoni uniformnosti hibrida prve generacije, podjela na fenotipske klase hibrida druge generacije i neovisna kombinacija gena.

    kolegij, dodan 25.02.2015

    Gen je sekvenca DNK koja nosi informaciju o određenom proteinu. Identifikacija gena klasterom (skupinom) mutacija. Elementarni faktor nasljeđivanja: dominantne i recesivne osobine. Neovisnost gena, uloga kromosoma u nasljeđivanju.

    sažetak, dodan 26.09.2009

    Mendelska genetika. Hibridološka metoda. Monohibridno i polikrižanje. Vrste međualelnih interakcija. Nasljeđivanje krvnih grupa. Interakcija gena. Nemendelska genetika. Kromosomske aberacije. Spolno vezano nasljeđe.

    kolegij, dodan 17.05.2004

    Komplementarnost, epistaza, polimerizacija su vrste interakcije nealelnih gena. Nasljeđivanje boje cvijeta slatkog graška, lukovica luka, zrna pšenice, očiju drozofile, dlake pasa. Proučavanje različitih fenotipskih omjera tijekom križanja.

    prezentacija, dodano 06.12.2013

    Zakoni nasljeđivanja svojstava. Osnovna svojstva živih organizama. Nasljednost i varijabilnost. Klasičan primjer monohibridnog križanja. Dominantne i recesivne osobine. Eksperimenti Mendela i Morgana. Kromosomska teorija nasljeđa.

    prezentacija, dodano 20.03.2012

    Zakoni, uvjeti za provedbu Mendelovih zakona. T. Morganov zakon. Alelni i nealelni geni, krvne grupe i njihova definicija. Kompatibilnost crvenih krvnih stanica. Korištenje podataka o krvnim grupama. Kromosomska teorija nasljeđa T. Morgana.

Par gena koji određuju alternativna (suprotna) svojstva naziva se alelomorfni par, i sam fenomen uparivanja - alelizam.

Svaki gen ima dva stanja – A i a, pa čine jedan par, a svaki član para je tzv alel. Dakle, geni koji se nalaze u istim lokusima (regijama) homolognih kromosoma i određuju alternativni razvoj iste osobine nazivaju se alelni.

U najjednostavnijem slučaju, gen je predstavljen s dva alela. Na primjer, ljubičasta i bijela boja cvijeta graška su dominantne, odnosno recesivne osobine za dva alela istog gena. Primjer troalelnog gena je gen koji određuje ABO sustav krvnih grupa kod ljudi. Alela ima još više: za gen koji kontrolira sintezu ljudskog hemoglobina poznato ih je nekoliko desetaka. No, koliko god alela gen bio zastupljen, u reproduktivnoj stanici postoji samo jedan alel (pravilo čistoće gameta), a u diploidnoj stanici organizma ne više od dva - od svakog od roditelja.

Interakcije alelnih gena. Fenomen kada je za jedno svojstvo odgovorno više gena (alela) naziva se interakcija gena. Štoviše, ako su to aleli istog gena, tada se takve interakcije nazivaju alelni, a u slučaju različitih gena - nealelni.

Razlikuju se sljedeće glavne vrste alelnih interakcija: dominacija, nepotpuna dominacija i kodominacija.

Dominacija- ovo je vrsta interakcije između dva alela jednog gena, u kojoj jedan od gena potpuno isključuje manifestaciju drugog. Kao rezultat toga, heterozigotni organizmi su fenotipski identični roditelju koji je homozigotan za dominantne alele. Primjeri potpune dominacije uključuju dominaciju ljubičastih cvjetova nad bijelim u graška, glatke oblike sjemena nad naboranim; kod ljudi - tamna kosa preko svijetlih očiju, smeđih očiju preko plavih itd.

Nepotpuna dominacija gore razmotreno.

Kodominacija- sudjelovanje oba alela u određivanju svojstva kod heterozigotne jedinke. Upečatljiv i dobro proučen primjer kodominacije je nasljeđivanje ljudskih antigenskih krvnih grupa prema ABO sustavu. Poznata su tri tipa grupnih alela: J A, J B, J 0. Kod homozigotnosti J A J A crvene krvne stanice imaju samo antigen A (krvna grupa A ili II). Kod homozigotnosti J B J B crvene krvne stanice nose samo B antigen (krvna grupa B ili III). U slučaju homozigotnosti J 0 J 0, crvene krvne stanice su lišene antigena A i B (krvna grupa 0 ili I). U slučaju heterozigotnosti J A J 0 ili J B J 0, krvna grupa se određuje prema A (II) ili B (III).

U heterozigota s genotipom J A J B crvene krvne stanice nose oba antigena (krvna grupa AB ili IV). Aleli J A i J B djeluju u heterozigotu kao neovisno jedan o drugome, što se naziva kodominacija.

Većina ljudi na Globus Oni znaju da geni prenose nasljedne karakteristike roditelja na svoje potomke, a to se ne odnosi samo na ljude, već na sva živa bića na planetu. Ove mikroskopske strukturne jedinice predstavljaju određeni segment DNA koji određuje slijed polipeptida (lanci s više od 20 aminokiselina koji čine DNA). Priroda i načini interakcije gena prilično su složeni, a najmanja odstupanja od norme mogu dovesti do genetskih bolesti. Pokušajmo razumjeti bit gena i principe njihova ponašanja.

Pojam "aleličnosti", prema grčkoj terminologiji, podrazumijeva reciprocitet. Uveo ga je danski znanstvenik Wilhelm Johansen početkom dvadesetog stoljeća. Pojam "gen", kao i "genotip" i "fenotip", skovao je isti Johansen. Osim toga, otkrio je važan zakon nasljeđivanja "čiste linije".

Na temelju brojnih eksperimenata s biljnim materijalom utvrđeno je da isti geni unutar lokusa (istog dijela kromosoma) mogu poprimiti različite oblike, što ima izravan utjecaj na raznolikost varijacija bilo kojeg roditeljskog svojstva. Takvi geni nazvani su aleli ili aleli. U bića čiji je organizam diploidan, odnosno ima uparene setove kromosoma, alelni geni mogu biti prisutni ili dva identična ili dva različita. U prvom slučaju govore o homozigotnom tipu, u kojem su naslijeđene karakteristike identične. U drugom slučaju, tip je heterozigotan. Njegove nasljedne osobine variraju jer se kopije gena na kromosomima razlikuju jedna od druge.

Dominantno načelo nasljeđivanja

Ljudsko tijelo je diploidno. Stanice našeg tijela (somatske) uključuju dva alelna gena.

Samo gamete (spolne stanice) sadrže jedan alel koji određuje spolno obilježje. Spajanjem muške i ženske spolne stanice dobiva se zigota u kojoj se nalazi dvostruki skup kromosoma, to jest 46, uključujući 23 majčina i 23 očeva. Od toga su 22 para homološka (identična) i 1 je spolni. Ako je primila set kromosoma XX, razvija se ženska jedinka, a ako je XY, onda muški. Svaki kromosom, kao što je gore navedeno, sadrži 2 alela. Radi praktičnosti, podijeljeni su u dvije vrste - dominantne i recesivne. Prvi su mnogo jači od drugih. Ispostavilo se da su nasljedne informacije sadržane u njima prevladavajuće. Koje će osobine novonastala jedinka naslijediti od svojih roditelja ovisi o tome čiji su alelni geni (otac ili majka) bili dominantni. Ovo je najjednostavniji način interakcije alela.

Ostale vrste nasljeđivanja

Svaki roditelj može biti nositelj homozigotnih ili heterozigotnih gena za dominantna ili recesivna svojstva. Dijete koje je primilo dominantne i recesivne alelne gene od homozigotnih roditelja naslijediti će samo dominantne osobine.

Jednostavno rečeno, ako je dominantna osoba u paru tamna boja kosa, a recesivno - svjetlo, sva će se djeca roditi samo tamnokosa. U slučaju kada jedan od roditelja ima dominantan gen heterozigotnog tipa, a drugi - homozigotan, njihova će se djeca roditi s dominantnom i recesivnom osobinom od približno 50 X 50. U našem primjeru, par može imati oboje tamno -kosa i plava djeca. Ako oba roditelja imaju heterozigotne dominantne i recesivne gene, svako će četvrto dijete naslijediti recesivne osobine, odnosno bit će svijetle kose. Ovo pravilo nasljeđivanja je vrlo važno, jer postoje mnoge bolesti koje se prenose putem gena, a jedan od roditelja može biti nositelj. Takve patologije uključuju patuljasti rast, hemokromatozu, hemofiliju i druge.

Kako se označavaju aleli?

U genetici se aleli obično označavaju prvim slovima imena gena čiji su oblici. Dominantni alel piše se velikim slovom. Uz njega je naveden serijski broj modificiranog oblika gena. Riječ "alel" na ruskom se može koristiti i u ženskom i u muškom rodu.

Vrste alelnih interakcija

Interakcija alelnih gena može se podijeliti u nekoliko vrsta:

Što je alelno isključenje

Događa se da kod homogametnih jedinki koje sadrže zametne stanice s istim skupom kromosoma, jedan od njih postane malo ili potpuno neaktivan. Što se tiče ljudi, ovo stanje se opaža kod žena, dok, recimo, kod leptira, naprotiv, kod muškaraca. Alelnim isključenjem dolazi do ekspresije samo jednog od dva kromosoma, a drugi postaje takozvano Barrovo tijelo, odnosno neaktivna jedinica uvijena u spiralu. Ova struktura se naziva mozaik. U medicini se to može vidjeti kod B limfocita koji mogu sintetizirati protutijela samo na određene antigene. Svaki takav limfocit bira između aktivnosti očevog ili majčinog alela.

Višestruki alelizam

U prirodi je raširena pojava kada isti gen nema dva, već više oblika. U biljkama se to očituje raznim prugama na lišću i laticama, u životinjama - raznim kombinacijama boja. Kod ljudi, upečatljiv primjer višestrukog alelizma je nasljeđivanje djetetove krvne grupe. Njegov sustav je označen kao ABO i kontrolira ga jedan gen. Njegov lokus označen je I, a alelni geni označeni su IA, IB, IO. Kombinacije IO IO daju prvu krvnu grupu, IA IO i IA IA - drugu, IB IO i IB IB - treću, a IA IB - četvrtu. Osim toga, rezus se određuje kod ljudi. Pozitivan je dat kombinacijama 2 alelna gena sa znakom “+” ili 1+ i 1-. Rh negativan daju dva alelna gena sa svojstvom “-”. Rh sustav kontroliraju CDE geni, a D gen često uzrokuje Rh konflikt između fetusa i majke ako je njezina krv Rh negativna, a fetus Rh pozitivan. U takvim slučajevima, kako bi druga i naredne trudnoće bile uspješno dovršene, ženi se daje posebna terapija.

Smrtonosni alelni geni

Aleli čiji nositelji umiru zbog genetskih bolesti uzrokovanih tim genima nazivaju se letalnima. Kod ljudi uzrokuju Huntingtonovu bolest. Osim smrtonosnih, postoje i tzv. poluletalne. Mogu izazvati smrt, ali samo pod određenim uvjetima, poput visokih temperatura okoliš. Ako se ti čimbenici mogu izbjeći, polusmrtonosni geni ne uzrokuju smrt jedinke.

Genotip uključuje veliki broj različiti geni, koji zauzvrat djeluju kao jedinstvena cjelina. Mendel je u svojim spisima opisao da je otkrio samo jednu mogućnost interakcije alelnih gena - kada dolazi do apsolutne dominacije (prevlasti) jednog od alela, dok drugi ostaje potpuno recesivan (pasivan, tj. ne sudjeluje u interakciji). No, recimo odmah da fenotipska manifestacija gena (vanjska, oku vidljiva) ne može ovisiti samo o jednom ili paru gena, jer je to posljedica interakcije cijelog sustava.

U stvarnosti, proteini i enzimi međusobno djeluju, a ne geni.

Postoje samo 2 vrste - prva se sastoji u interakciji alelnih gena, druga, odnosno, nealelna. Potrebno je samo razumjeti materijalnu stranu ovog pitanja, jer nisu u međusobnoj interakciji neki pojmovi iz udžbenika, već proteini koji se sintetiziraju po određenom programu u citoplazmi stanica, a broj tih proteina je u milijuni. Sam program, prema kojem će se sintetizirati proteini i, kao rezultat, razvijati njihova daljnja interakcija, ugrađen je u gene koji izdaju vanjske naredbe, smještene u kromosomima stanica (ultroskopske organele stanica).

Koji se geni nazivaju alelni?

Alelni geni su geni koji zauzimaju iste "lokacije" (ili lokuse) na kromosomima. Svaki živi organizam ima alelne gene u parovima. Interakcija alelnih gena može se odvijati na više načina koji se nazivaju: kodominacija, superdominacija, potpuna i nepotpuna dominacija.

Alelni geni međusobno djeluju prema principu ako se djelovanje dominantnog gena potpuno preklapa s djelovanjem recesivnog. Nepotpuna dominacija može se nazvati odnosom u kojem ona nije potpuno potisnuta i sudjeluje, iako minimalno, u formiranju fenotipskih karakteristika.

Kodominacija se događa kada alelni geni pokazuju svoja svojstva neovisno jedan o drugome. Vjerojatno najilustrativniji primjer kodominacije je krvni sustav AB0, u kojem oba gena A i B funkcioniraju neovisno jedan o drugome.

Overdominacija je povećanje kvalitete fenotipskih manifestacija dominantnog gena ako je "u spoju" s recesivnim. To jest, ako postoje 2 alela u jednom alelu, onda se oni manifestiraju gore od dominantnog gena koji je "u sprezi" s recesivnim.

Višestruki alelizam

Kao što je ranije spomenuto, svako živo biće može imati samo 2 alelna gena, ali može postojati mnogo više od dva alela - ovaj fenomen se naziva višestruki alelizam. Recimo odmah da samo jedan par alela može pokazivati ​​fenotipske karakteristike, odnosno dok neki rade, drugi se odmaraju.

Gotovo uvijek su homologni (identični) aleli odgovorni za razvoj i ispoljavanje istog svojstva, ali se razlikuju po kvaliteti njegovog ispoljavanja. Također, višestruki alelizam karakteriziraju različiti oblici interakcije gena. To jest, iako su odgovorni za isti znak, ali, prvo, manifestiraju ga na različite načine, i drugo, uz pomoć razne metode(potpuna, nepotpuna dominacija i tako dalje).

Čini se, zašto takva zbrka? Jednostavno - samo jedan par homolognih alela može ući u reproduktivnu stanicu živog bića, no odlučuje koji od svih dostupnih. Upravo zahvaljujući tome postiže se varijabilnost vrsta, koja ima veliku ulogu u evoluciji živih bića.

ALELI(grč. allēlōn - međusobno; sinonim alelomorfi) - različiti oblici stanja gena, koji zauzimaju identične dijelove u homolognim, uparenim kromosomima i određuju sličnost biokemijskih procesa razvoja određene osobine. Svaki gen može postojati u najmanje dva alelna stanja, određena njegovom strukturom. Prisutnost alelnih gena određuje fenotipske razlike među pojedincima.

Pojmove “alelomorfi”, “alelomorfni par”, “alelomorfizam” predložili su Bateson i Saunders (W. Bateson, J. Saunders, 1902.). Nakon toga, Johannsen (W. L. Johannsen, 1909) predložio je njihovu zamjenu kraćim - "alelima", "alelnim parom", "alelizmom".

U svom izvornom značenju pojam "aleli" označavao je samo gene koji određuju par alternativnih Mendelovih svojstava (vidi Mendelove zakone). Unatoč činjenici da bi u biti pojmovi "gen" i "alel" trebali biti sinonimi, pojam "alel" se koristi za označavanje specifične vrste gena. Koncept "gen" odnosi se na lokus (vidi) kromosoma kao takvog, bez obzira na broj postojećih alela ovog gena.

Svaki homologni kromosom može sadržavati samo jedan alel određenog gena. Budući da diploidni organizmi imaju dva kromosoma svake vrste (homologni kromosomi), stanice tih organizama sadrže dva alela svakog gena. Alelni par nastaje pri oplodnji i može se sastojati od identičnih ili neidentičnih alela. U prvom slučaju govorimo o alelu u homozigotnom stanju, u drugom - u heterozigotnom stanju. Osim toga, alelizam u hemizigotnom stanju može se otkriti u mužjaka diploidnih organizama. To je zbog činjenice da kod ljudi par spolnih kromosoma (XY kromosomi) nije homologan. Kao rezultat toga, u slučajevima kada se ne može napraviti alelni par, ekspresija gena ne ovisi o tome jesu li dominantni ili recesivni (vidi Dominacija). Pojedinac koji ima jedan ili više ovih nesparenih gena, ali je diploidan u drugim genima, naziva se hemizigot.

Naziv (nomenklatura) gena obično odgovara njihovim konačnim učincima (fenotipovima), a koristi se engleska terminologija. Stoga se recesivni gen koji uzrokuje ahondroplaziju može nazvati ahondroplazija. Radi lakšeg zapisivanja genetskih formula, aleli su označeni simbolima. Recesivni alel obično se označava prvim malim slovom imena određenog gena, posebno za gen ahondroplazije, simbol može biti a. Ako je simbol a već ranije korišten za označavanje drugih gena dane vrste, tada se može uzeti simbol ac ili neki drugi simbol.

Dominantni gen se označava na jedan od sljedećih načina: isti, ali velikim slovom (L), istim slovom sa superskriptom + (a+); znak + sa superskriptom simbola recesivnog alela (+a) ili najčešće samo znak +. Tako će genetska formula za jedinku heterozigotnu za mutirani gen za recesivni albinizam biti c/+, za albino c/c, a za osobu s normalnom pigmentacijom +/+.

Gen koji se uobičajeno nalazi u prirodi i osigurava normalan razvoj i održivost organizma naziva se normalni ili divlji tip alela.

Normalni alel može mutirati (vidi Mutageneza). Kao rezultat niza uzastopnih mutacija (vidi), može nastati niz alela jednog lokusa. Taj se fenomen naziva višestruki alelizam. Dakle, da bi se utvrdile različite promjene u genu, potrebno je proučavati mnogo jedinki - nositelja različitih članova niza višestrukih alela. Osobe krvne grupe A dijele se u tri podskupine. To je zbog prisutnosti u ljudskoj populaciji tri različita alela IA gena - IA1, IA2 i IA3. Za drugi alel ovog sustava, IB, također su poznata tri različita alelna oblika, što dovodi do identifikacije tri skupine ljudi s krvnom grupom B.

Trenutno su populacijske genetičke studije identificirale više od 50 različitih alela koji kontroliraju sintezu α- ili β-polipeptidnih lanaca molekule hemoglobina ili enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze kod ljudi.

Glavni oblik interakcije između alela je dominacija (vidi Dominacija). Normalni (divlji) alel je obično dominantan nad mutantnim alelom. Ovisno o prirodi interakcije normalnih alela s mutantnim, razlikuju se amorfi, hipomorfi, hipermorfi, antimorfi i neomorfi. Amorfi su potpuno recesivni aleli; hipomorfi imaju ista svojstva kao i normalni aleli, samo do oslabljenog stupnja; hipermorfi proizvode više primarnih proizvoda u stanici u usporedbi s normalnim alelom; antimorfi suzbijaju manifestaciju učinaka normalnih alela, aneomorfi - aleli s novim funkcijama, njihovi se učinci ne razlikuju kvantitativno, već kvalitativno od učinaka normalnog alela.

Iako nisu utvrđene temeljne razlike u učincima dominantnih i recesivnih alela, krajnji produkti njihove aktivnosti (učinci) su različiti. To je posebno jasno kod enzima. Transformacija normalnog dominantnog alela u mutirani recesivni često rezultira sintezom neaktivnog enzima. Ako heterozigoti pokazuju učinke oba alela, tada se ovaj obrazac djelovanja gena naziva kodominantan (vidi Kodominacija).

Jedina poznata iznimka od pravila kodominantnog djelovanja autosomnih gena je, očito, genetska kontrola sinteze polipeptidnih lanaca imunoglobulina. Molekula imunoglobulina sastoji se od 2 teška i 2 laka punopeptidna lanca, čiju sintezu kontroliraju dva para autosomno nepovezanih gena, au svakoj je stanici aktivan samo jedan od alelnih gena tih lokusa. Ovo alelno isključenje autosomnih gena očito je povezano sa specifičnošću biosinteze imunoglobulina.

U povijesti razvoja doktrine alela veliku ulogu odigralo je otkriće fenomena postupnog alelizma (N.P. Dubinin, A.S. Serebrovsky i drugi, 1929.-1934.). U ovom slučaju, razvoj metode interalelne komplementacije (vidi Analiza mutacija) omogućio je pokazati da se tijekom mutacija gen ne može promijeniti kao cjelina, već kroz promjene u njegovim pojedinačnim dijelovima. To je označilo početak učenja o složenoj strukturi gena i značajno promijenilo stare koncepte suštine alela. S različitim promjenama u istoj genskoj regiji nastaju homoaleli. U ovom slučaju nema rekombinacije između alela (vidi). Kada se različita mjesta unutar gena mijenjaju, pojavljuju se heteroaleli.

Pseudoaleli su blisko povezani lokusi koji imaju slične fenotipske učinke. Njihova sličnost s alelima je u tome što se obično prenose zajedno kao jedna jedinica, iako se u rijetkim slučajevima mogu rekombinirati kao rezultat križanja. U cis- i trans-pozicijama (vidi Molekularna genetika), pseudo-aleli uzrokuju različite fenotipove. Kod cis-heterozigota (ab/++), mutirani pseudoaleli pokazuju divlji ili normalni fenotip, a kod trans-heterozigota (a+/+b) - mutirani fenotip. Skupina blisko povezanih lokusa naziva se serija pseudoalela ili kompleksni genski lokus.

Geni s istom funkcijom i lokalizacijom u jedinki različiti tipovi nazivaju se homolognima. Prisutnost homolognih gena u jedinki različite vrste objasniti njihovo podrijetlo od zajedničkih matičnih oblika. Na primjer, mutacije u genima koji kontroliraju sintezu enzima tirozinaze, koji je uključen u stvaranje pigmenta melanina, dovode do neaktivnosti ovog enzima i, kao rezultat, do pojave albinizma kod različitih vrsta. Homologni geni također kontroliraju sintezu faktora VIII i IX sustava koagulacije krvi kod ljudi i drugih sisavaca. Mutacije u tim genima uzrokuju razvoj hemofilije A i B.

Za većinu gena utvrđeno je mnogostrukost učinaka manifestacije, zbog čega mutirani geni uzrokuju pojavu različitih sindroma (vidi Pleiotropija). Vidljivi učinci nekih gena ne očituju se u svim slučajevima fenotipski kod nositelja tih gena (vidi Genska penetracija). Na stupanj očitovanja učinaka alelnih gena često utječu i drugi nealelni geni – geni modifikatori. Sami potonji nemaju nikakve vidljive manifestacijske učinke, ali su sposobni pojačati ili oslabiti učinke tzv. glavni geni koji kontroliraju formiranje alternativnih Mendelovih osobina. Formiranje određene osobine također može ovisiti o interakciji dva ili više dominantnih nealelnih gena, od kojih svaki nema neovisnu manifestaciju, ali kontrolira pojavu jedne od karika u sekvencijalnog lanca biokemijskih reakcija. Takvi se geni nazivaju komplementarnim. Osobina koju kontroliraju manifestira se fenotipski samo ako su svi dominantni aleli ovih lokusa prisutni u tijelu.

Dakle, prisutnost u populaciji različitih oblika gena koji čine alelne parove, složena priroda odnosa unutar tog para, utjecaj na manifestaciju ovog para nealelnih gena glavni je razlog postojanja fenotipskih razlike među jedinkama ove populacije za određeno svojstvo.

Bibliografija

Gershkovich I. Genetika, trans. s engleskog, M., 1968, bibliogr.; Dubinin N.P. Opća genetika, M., 1970; Lobašev M. E. Genetika. L., 1967.; Medvedev N.N. Praktična genetika, M., 1966, bibliogr.; Harris H. Polimorfizam i evolucija proteina, J. med. Genet., v. 8, str. 444, 1971, bibliogr.; Wagner R. P. a. Mitchell N.K. Genetika i metabolizam, N.Y., 1964.

B.V. Konyukhov.