Kontakti
Dom/ Rješenja u boji

Nasljedne bolesti mišića. Bolesti mišića

je upalni proces u skeletnim mišićima. Može utjecati na bilo koji mišić. Najkarakterističniji opći simptom je lokalna bol u mišiću (ili mišićima), pojačana pokretom i palpacijom. S vremenom, zbog zaštitne napetosti mišića, može doći do ograničenog opsega pokreta u zglobovima. Uz dugotrajan tijek nekih miozitisa, dolazi do povećanja mišićne slabosti, a ponekad čak i do atrofije zahvaćenog mišića. Dijagnoza se postavlja na temelju pritužbi i rezultata pregleda. Dodatne studije propisane su prema indikacijama. Režim liječenja odabire se pojedinačno i ovisi o obliku bolesti i uzroku koji ga je izazvao.

Povoljni miozitis blage, rjeđe umjerene težine može se pojaviti nakon hipotermije, ozljede, grčeva mišića ili intenzivne tjelesne aktivnosti (osobito u bolesnika s neobučenim mišićima). Bol, oteklina i slabost u trajanju od nekoliko sati ili nekoliko dana u potonjem slučaju uzrokovani su malim poderotinama u mišićnom tkivu. U iznimno rijetkim slučajevima, obično kod ekstremnog tjelesnog napora, moguć je razvoj rabdomioze - nekroze mišićnog tkiva. Rabdomioza se također može pojaviti s polimiozitisom i dermatomiozitisom.

Kod ljudi određenih profesija (violinista, pijanista, operatera računala, vozača itd.) Miozitis se može razviti zbog neugodnog položaja tijela i dugotrajnog stresa na određene skupine mišića. Uzrok gnojnog miozitisa može biti otvorena ozljeda s infekcijom, izvor kronične infekcije u tijelu ili lokalna infekcija zbog kršenja higijenskih pravila pri izvođenju intramuskularnih injekcija.

Klasifikacija

Uzimajući u obzir prirodu procesa u kirurgiji, neurologiji, traumatolozima i ortopediji, razlikuju se akutni, subakutni i kronični miozitis, uzimajući u obzir prevalenciju - lokalnu (ograničenu) i difuznu (generaliziranu). Osim toga, postoji nekoliko posebne forme miozitis:

Najčešće se lokalni proces (oštećenje jednog ili više, ali ne mnogo mišića) razvija u mišićima vrata, donjeg dijela leđa, prsa i nogu. Karakterističan simptom miozitisa je bolna bol, pojačana kretanjem i palpacijom mišića i popraćena slabošću mišića. U nekim slučajevima, s miozitisom, opaža se blago crvenilo (hiperemija) kože i blagi oteklina na zahvaćenom području. Ponekad je miozitis popraćen općim simptomima: niskom temperaturom ili groznicom, glavoboljom i povećanjem broja leukocita u krvi. Pri palpaciji zahvaćenog mišića mogu se otkriti bolne kvržice.

Miozitis se može razviti akutno ili imati primarno kronični tijek. Akutni oblik također može postati kroničan. To se obično događa u nedostatku liječenja ili uz neadekvatno liječenje. Akutni miozitis nastaje nakon naprezanja mišića, ozljede ili hipotermije. Infektivni i toksični miozitis karakterizira postupni početak s manje izraženim kliničkim simptomima i primarno kronični tijek.

Kronični miozitis javlja se u valovima. Bolovi se pojavljuju ili pojačavaju kod dugotrajnih statičkih opterećenja, promjena vremena, hipotermije ili prenaprezanja. Primjećuje se slabost mišića. Može doći do ograničenog kretanja (obično manjeg) u obližnjim zglobovima.

Vrste miozitisa

Cervikalni i lumbalni miozitis

Dermatomiozitis i polimiozitis

Dermatomiozitis pripada skupini sistemskih bolesti vezivnog tkiva. Vrlo je rijetka - prema stranim znanstvenicima, obolijeva pet ljudi na milijun stanovnika. Obično pogađa djecu mlađu od 15 godina ili odrasle (od 50 godina i starije). Javlja se dvostruko češće kod žena nego kod muškaraca.

Klasične manifestacije takvog miozitisa su tipični simptomi kože i mišića. Postoji slabost u mišićima zdjelice i ramenog obruča, mišića trbušnjaci i pregibači vrata. Bolesnici teško ustaju s niske stolice, penju se stepenicama itd. Kako dermatomiozitis napreduje, pacijentu postaje teško držati glavu gore. U težim slučajevima može doći do oštećenja mišića za gutanje i dišnog sustava uz razvoj respiratornog zatajenja, otežanog gutanja i promjene boje glasa. Sindrom boli s dermatomiozitisom nije uvijek izražen. Dolazi do smanjenja mišićne mase. S vremenom se mišićna područja zamjenjuju vezivnim tkivom i razvijaju se tetivno-mišićne kontrakture.

Na strani kože, heliotropni osip (crveni ili ljubičasti osip na kapcima, ponekad na licu, vratu i torzu) i Gottronov znak (ružičasti ili crveni ljuskavi plakovi i čvorići na ekstenzornoj površini malih i srednjih zglobova ekstremiteta). ) promatraju se. Moguća su i oštećenja pluća, srca, zglobova, gastrointestinalnog trakta i poremećaji endokrinog sustava. Otprilike četvrtina pacijenata ima samo mišićne manifestacije. U ovom slučaju, bolest se naziva polimiozitis.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike te podataka biokemijskih i imunoloških pretraga krvi. Za potvrdu dijagnoze može se provesti biopsija mišića. Osnova terapije su glukokortikoidi. Prema indikacijama koriste se citostatici (azatioprin, ciklofosfamid, metotreksat), kao i lijekovi za održavanje funkcija unutarnji organi, uklanjanje metaboličkih poremećaja, poboljšanje mikrocirkulacije i sprječavanje razvoja komplikacija.

Myositis ossificans

Ne radi se o jednoj bolesti, već o skupini bolesti vezivnog tkiva. Obilježeno stvaranjem područja okoštavanja u mišićima. Može nastati kao posljedica ozljede ili biti urođen ili genetski uvjetovan. Traumatski myositis ossificans ima relativno povoljan tok. Zahvaćeni su samo mišići i zglobni ligamenti u području ozljede. Liječi se kirurški. Konačni rezultat operacije ovisi o mjestu i opsegu oštećenja.

Progresivni myositis ossificans je nasljedna bolest. Počinje spontano i postupno zahvaća sve mišićne skupine. Tijek miozitisa je nepredvidiv. Još nema specifične prevencije ili liječenja. Smrt kod progresivnog miozitisa nastupa zbog okoštavanja gutanja i prsni mišići. Izuzetno je rijetka - 1 slučaj na 2 milijuna ljudi.

Liječenje miozitisa

U slučaju akutnog miozitisa i pogoršanja kroničnog miozitisa, pacijentu se preporučuje odmor u krevetu i ograničenje tjelesne aktivnosti. Kada temperatura raste, propisuju se antipiretici. Za suzbijanje boli koriste se analgetici, a za otklanjanje upale protuupalni lijekovi, najčešće iz skupine nesteroidnih protuupalnih lijekova (ketoprofen, ibuprofen, diklofenak i dr.). Za lokalni miozitis učinkovite su masti za zagrijavanje. Lokalni nadražujući učinak ovih lijekova pomaže opuštanju mišića i smanjenju intenziteta boli. Također se koriste masaža (kontraindicirana u slučaju gnojnog miozitisa), fizioterapeutski postupci i fizikalna terapija. Kod gnojnog miozitisa otvara se i drenira gnojno žarište te se propisuju antibiotici.

Nervozno- bolesti mišića– uvjetno izdvojena skupina bolesti za koje je karakteristična poremećena funkcija mišića, prvenstveno njihovom slabošću. Među neuromuskularne bolesti uključuju bolesti mišića, bolesti perifernih živaca, bolesti neuromuskularnih spojeva i bolesti motornih neurona. Isti simptom mišićne slabosti može biti manifestacija bolesti s vrlo različitim mehanizmima. To određuje potpuno drugačiju prognozu i metode liječenja.

Bolesti mišića

Stečene miopatije:

    upalne miopatije: (polimiozitis, dermatomiozitis, miozitis inkluzijskih tjelešaca, sarkoidna miopatija;

    medikamentozne i toksične miopatije (kortikosteroidna miopatija, miopatija pri primjeni lijekova za snižavanje kolesterola, alkoholna miopatija, miopatija u kritičnim stanjima).


Sekundarne metaboličke i endokrine miopatije:

    hipokalijemijska miopatija;

    hipofosfatemska miopatija;

    miopatija u kroničnom zatajenju bubrega;

    miopatija kod dijabetesa;

    miopatija u hipotireozi;

    miopatija u hipertireozi;

    miopatija zbog hiperparatireoze;

    Cushingova bolest.


Primarne metaboličke miopatije:

    mioglobinurija;

    kanalopatije;

    nasljedne miopatije;

    mišićna distrofija.

Bolesti perifernih živaca

Bolesti neuromuskularnih spojeva

    Miastenija gravis

    Lambert-Eatonov sindrom

    Botulizam

    Paraliza krpelja

Bolesti motoričkih neurona

    Amiotrofična lateralna skleroza

    Bolesti donjeg motornog neurona

    spinalna mišićna atrofija

    monomelična amiotrofična lateralna skleroza

    Kennedyjeva bolest

    Bolesti gornjeg motornog neurona

    nasljedna spastična parapareza

    primarna lateralna skleroza

Bolesti neuromuskularnih spojeva

Neuromuskularni spoj ili neuromuskularna sinapsa- ovo je veza živčanog završetka i mišićnog vlakna s formiranjem takozvane sinaptičke pukotine, u kojoj se impulsi prenose od živca do mišićne membrane. Impuls se prenosi pomoću neurotransmitera acetilkolina, koji se oslobađa na kraju živca i zatim se pričvršćuje na mišićnu membranu. Kod nekih bolesti živčano-mišićni prijenos je poremećen zbog nedovoljnog oslobađanja acetilkolina iz živčanog završetka ili zbog poremećaja njegovog pričvršćivanja na membranu mišićnog vlakna.

Miastenija gravis

Grčki izraz miastenija gravis prevodi se kao "slabost mišića", a gravis kao "teška". Miastenija gravis je bolest koju karakterizira jaka slabost mišića i umor. Kod miastenije gravis dolazi do poremećaja u prijenosu impulsa od živčanog vlakna do mišićnog vlakna. Bolest se temelji na stvaranju autoantitijela koja blokiraju pričvršćivanje neurotransmitera acetilkolina na mišićnu membranu na neuromuskularnom spoju.


Simptomi

Slabost mišića varira tijekom dana, obično je manje jaka ujutro i pogoršava se poslijepodne i navečer. Rani znakovi bolesti su (ptoza), dvoslike, slabost mišića lica, otežano gutanje, žvakanje te smanjena snaga u rukama i nogama. Bolest pogađa i muškarce i žene, pri čemu se žene češće dijagnosticiraju prije 40. godine života, a muškarci nakon 60. godine života.


Kako se postavlja dijagnoza?

Dijagnozu miastenije gravis postavlja liječnik na temelju analize krvi i elektroneuromiografije. Ako je potrebno, propisuje se kompjutorizirana tomografija prsnog koša za procjenu veličine i stanja timusa kao pretraga. mogući razlog bolesti (stvaranje autoantitijela).


Liječenje

U liječenju miastenije gravis koriste se antikolinesterazni lijekovi (Piridostigmin ili Kalimin) i lijekovi koji suzbijaju imunološki sustav (prednizolon i drugi). Uklanjanje timusne žlijezde (timektomija) izvodi se kada terapija lijekovima neučinkovito. U liječenju se također mogu koristiti plazmafereza i imunoglobulini.

Lambert-Eatonov sindrom

Lambert-Eatonov sindrom je sindrom mišićne slabosti i umora koji se razvija zbog autoimunog procesa. Obično je uzrok sindroma maligni onkološki proces, najčešće rak pluća. Stoga je kod postavljanja dijagnoze Lambert-Eatonovog sindroma pacijentu uvijek indicirano dodatno ispitivanje u svrhu otkrivanja raka.


Simptomi

Simptomi bolesti najčešće su povezani sa slabošću mišića ramena, kukova, vrata, gutanja, dišnih mišića, kao i mišića grkljana i mišića povezanih s artikulacijom govora. Rani znakovi Lambert-Eatonovog sindroma su u pravilu poteškoće pri hodu uz stepenice, ustajanje iz sjedećeg položaja i podizanje ruku iznad glave. Ponekad su autonomne funkcije poremećene, što se očituje suhoćom usta i impotencijom.


Zašto se javlja Lambert-Eatonov sindrom?

Uzrok su antitijela koja proizvodi samo tijelo (sličan autoimuni sukob opažen je kod miastenije gravis). Konkretno, antitijela uništavaju živčanih završetaka, čime se ometa regulacija količine oslobođenog neurotransmitera. Kada nema dovoljno neurotransmitera, mišići se ne mogu kontrahirati. Bolest nije nasljedna, uglavnom pogađa mlade osobe ispod 40 godina. Prevalencija bolesti je 1 na 1.000.000 ljudi. Kod 40% pacijenata s Lambert-Eatonovim sindromom dijagnosticiran je rak.


Kako se dijagnosticira Lambert-Eatonov sindrom?

Dijagnostika uključuje analizu krvi na antitijela, testnu primjenu antikolinesteraze i elektroneuromiografiju.


Liječenje

Najučinkovitija mjera je uklanjanje malignog tumora koji se nalazi u tijelu. Simptomatska terapija uključuje lijekove koji povećavaju otpuštanje ili količinu neurotransmitera acetilkolina koji djeluje u sinaptičkoj pukotini (kalimin, 3,4-diaminopiridin). Također se koriste lijekovi koji suzbijaju imunološki sustav (prednizolon, itd.), Plazmafereza i imunoglobulini.

Progresivne degenerativne bolesti živčani sustav nastaju kao rezultat genetski uvjetovane patologije ili defekta u embrionalnom razvoju. Zajedničke manifestacije ovih bolesti su: degenerativna priroda i sistemska priroda oštećenja živčanog tkiva, progresivni tijek. Tu se posebno ubraja siringomijelija, u kojoj se u leđnoj moždini stvaraju dugačke šupljine koje uništavaju dorzalne rogove. To dovodi do defekta osjetljivosti na bol i temperaturu, atropatija.
Skupina nasljednih ataksija je prilično brojna; njihova glavna manifestacija je ataksija povezana s patologijom cerebelarnih puteva ili dubokom osjetljivošću.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)- teška i brzo napredujuća bolest sopronskih putova u leđnoj moždini. U ovom slučaju dolazi do kombinacije atrofične pareze i piramidalnih simptoma, odnosno poremećaji kretanja koji se razvijaju su prirode i periferne i središnje paralize.
Parkinsonova bolest je progresivna bolest koja se temelji na primarnom oštećenju dopaminergičkih neurona substantia nigra pars densa koji sadrže pigment i drugih jezgri moždanog debla koje sadrže pigment. Rizik za užu rodbinu bolesnika je otprilike 10 puta veći nego u populaciji. Parkinsonovu bolest karakterizira trijas simptoma: tremor, povećan tonus mišića i hipokinezija; Dijagnostički kriteriji su vrlo složeni. Klinička slika bolesti javlja se tek kada odumre više od 80% neurona. U nekim slučajevima bolest se javlja prije 18 godina (tzv. juvenilni parkinsonizam), većinom - u starijoj dobi. To postavlja povećane zahtjeve za pravovremenost i adekvatnost liječenja.
Suvremena adekvatna terapija pruža mnoge mogućnosti za dobru kompenzaciju oštećenih funkcija, kao i održavanje ili obnovu socijalne prilagodbe.

Nasljedne neuromuskularne bolesti

Degenerativne neuromuskularne bolesti- bolesti s pretežnim oštećenjem neuromuskularnog sustava nasljedne prirode. Također se nazivaju progresivnim neuromuskularnim distrofijama (PMD) i čine najveću skupinu svih nasljednih bolesti.

Klasifikacija progresivnih mišićnih distrofija

  1. Progresivne mišićne distrofije su genetski uvjetovani poremećaji s primarnim progresivnim degenerativnim promjenama mišića (bez primarne patologije perifernog motornog neurona). Kod njih je mišićno tkivo meta primarnog genskog defekta, koji uzrokuje abnormalnu sintezu mišićnog proteina miodistrofina i ubrzava njegovu razgradnju. Oštećenje živčanog sustava u miopatiji je sekundarno.
  2. Spinalna amiotrofija je primarna genetski uvjetovana lezija prednjih rogova leđne moždine sa sekundarnom progresivnom perifernom paralizom i atrofijom mišića.
  3. Neuralna amiotrofija je primarni genetski uvjetovan sindrom polineuropatije (kao posljedica mijelinopatije) s razvojem sekundarne amiotrofije i autonomno-senzornih poremećaja.

Primarne progresivne mišićne distrofije
Razni oblici bolesti javljaju se u različitoj dobi - od 1-2 godine do 40-50 i više. Karakteriziraju ih motorička nespretnost, nestabilnost, padovi pri hodu i umor. Dijete razvija strah i nevoljkost hodanja. U bolesnika s razvijenim hodom javlja se "pačji hod" - geganje.
Neke oblike karakterizira pseudohipertrofija mišića; češće su zahvaćeni mišići potkoljenice: njihova atrofija s prikrivanjem atrofije, pa čak i povećanjem veličine zbog proliferacije vezivnog i masnog tkiva. Slabost i atrofija mišića u početku su lokalizirani u mišićima zdjeličnog obruča, s najvećom težinom u proksimalnim dijelovima nogu.
Izražena je lumbalna lordoza, skolioza, „krilaste“ lopatice i uzak „osi“ struk. Ustajanje iz sjedećeg položaja je otežano i djeca pribjegavaju pomoćnim tehnikama (Gowersove tehnike) – „penjanje uz ljestve“, „samostalno penjanje“. Poznati su slučajevi razvoja demencije. Srčani mišić pati. Nadalje, pacijenti gube sposobnost samostalnog hodanja. Uključen u proces kardiovaskularni sustav(razvija se dilatacijska ili hipertrofična kardiomiopatija).

Sekundarne - spinalne i neuralne mišićne distrofije

Spinalne mišićne distrofije (amiotrofije) nasljeđuju se autosomno recesivno. Gen za spinalnu mišićnu atrofiju mapiran je na kromosomu 5gl1.2-13.3.

Mogu se otkriti rani znakovi tabloidnih poremećaja. Zakašnjeli motorički razvoj. Elektromiografija otkriva oštećenje prednjih rogova leđne moždine. Tijek bolesti je progresivan.
U spinalnim oblicima amiotrofije potencijali fibrilacije bilježe se na elektromiogramu u mirovanju; brzina propagacije impulsa duž živaca udova relativno je očuvana, ali se također može smanjiti kao posljedica smrti spinalnih motoričkih neurona.
Najčešći tip neuralne amiotrofije je Charcot-Marie-Tooth neuralna amiotrofija. U svojim kliničkim manifestacijama nalikuje senzomotornoj polineuropatiji, distalno naglašena i počinje od stopala i nogu. Teče dobroćudno, polako. S vremenom se formira karakteristična deformacija nogu - poput "noge rode" ili "hlače": tanke kao rezultat atrofije potkoljenice s netaknutim bedrenim mišićima. Prvo "ispadaju" Ahilovi refleksi, zatim se smanjuju refleksi koljena.
Elektroneuromiografija bilježi veliko smanjenje brzine širenja impulsa duž živaca udova.

miastenija. Miastenične i kolinergičke krize

Miastenija gravis(miasthenia gravis pseudoparalitica) je teška neuromuskularna bolest autoimune prirode, koju karakterizira patološki umor i slabost poprečno-prugaste muskulature (Akimov G. A., Odinak M. M., 2000.).
Etiopatogeneza. Glavna poveznica je pojava autoantitijela na nikotinske kolinergičke receptore završne ploče mišićnog vlakna i blok neuromuskularnog prijenosa. Postoji povezanost između patogeneze miastenije gravis i oštećenja naočalne žlijezde. Često se otkriva timom (do 40% slučajeva), rjeđe - atrofija timusa.
Klinika. Miastenija gravis može se javiti u bilo kojoj životnoj dobi, ali češće između 16. i 40. godine, ali postoje raniji i kasniji oblici (vrh učestalosti u 30. i 70. godini). Žene obolijevaju češće od muškaraca. Glavni simptom je patološki umor mišića s razvojem njihove sve veće slabosti s ponavljanim pokretima, na primjer, pojava dvostrukog vida ili ptoze tijekom čitanja.
Slabost mišića koja se razvija s miastenijom gravis razlikuje se od periferne ili središnje pareze po tome što se s ponavljanjem pokreta, osobito brzim tempom, naglo povećava i može doseći stupanj potpune paralize. Nakon odmora i spavanja, prvi pokreti mogu biti normalni, ali s kasnijim pokretima javlja se umor čiji stupanj napreduje kako se opterećenje nastavlja.
Epizoda miastenije može se razviti u novorođenčadi majki s miastenijom gravis (naziva se neonatalna miastenija). Stupanj kompenzacije poremećaja kretanja može biti potpun, dovoljan (za samozbrinjavanje u kući) ili slab (potrebna je vanjska njega). Najozbiljnija komplikacija miastenije gravis je miastenična kriza.
Miastenična kriza- iznenadno hitno kritično stanje kao rezultat blokade neuromuskularnog provođenja. Glavni simptomi su brzi razvoj generalizirane mišićne slabosti, koja doseže stupanj tetraplegije.

Komplikacije:

  1. poremećaji disanja u bulbarnom obliku,
  2. opasnost od začepljenja dišnog trakta nakupljanjem gustog ispljuvka,
  3. mogućnost aspiracije hrane ili “valvularne asfiksije” zbog retrakcije jezika i slabosti epiglotisa,
  4. zatvaranje dijafragme i slabost interkostalnih respiratornih mišića.

Predoziranje antikolinesteraznim lijekovima može dovesti do razvoja kolinergičke krize s naglim pogoršanjem dobrobiti. Hitnu pomoć pružaju medicinski radnici u jedinici intenzivnog liječenja ili jedinici (odjelu) intenzivnog liječenja.

Simptom neuromuskularne bolesti može biti grčenje mišića ili, obrnuto, njihovo naglo opuštanje.

Nasljedne neuromuskularne bolesti objedinjuju čitavu skupinu bolesti kojima je zajedničko obilježje poremećaji u radu neuromuskularnog sustava “zabilježeni” u genomu. Atrofija mišića, prekomjerna kontrakcija ili, naprotiv, opuštanje - sve to može biti znak nasljednih bolesti.

Vrste nasljednih neuromuskularnih bolesti

Nasljedne neuromuskularne bolesti uključuju mnogo različitih poremećaja, koji se dijele u nekoliko skupina:

  • primarno progresivne mišićne distrofije ili miopatije.
  • sekundarne progresivne mišićne distrofije.
  • kongenitalne neprogresivne miopatije
  • miotonija
  • nasljedna paroksizmalna mioplegija.
Primarne progresivne mišićne distrofije ili miopatije

Miopatije obuhvaćaju skupinu bolesti koje se očituju mišićnom slabošću i mišićnom distrofijom, koja se s vremenom povećava. U bolestima ove skupine javlja se u mišićnim stanicama, što dovodi do atrofije mišićnih vlakana.

Miopatije mogu zahvatiti mišiće udova, zdjelice, kukova, ramena i trupa, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. Najčešći su: juvenilni Erb-Rothov oblik, humeroskapulofacijalni Landouzy-Dejerineov, pseudohipertrofični Duchenneov oblik.

S miopatijama, mišićna snaga i mišićni tonus simetrično se smanjuju. Često se razvija pseudohipertrofija – povećanje mišića zbog rasta masnog i vezivnog tkiva. Infekcije, intoksikacije i stres mogu ubrzati tijek bolesti.

Primarni progresivna mišićna distrofija kada su aktivni, mogu dovesti do invaliditeta i potpune imobilizacije.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije

S razvojem ovih bolesti prvenstveno je poremećen rad perifernih živaca. Poremećena je inervacija mišića, što dovodi do pojave mišićnih distrofija.

Sekundarne progresivne mišićne distrofije uključuju tri vrste: kongenitalnu, ranu dječju i kasnu. Ova se klasifikacija temelji na vremenu pojave prvih znakova bolesti. Ovisno o obliku bolesti, ona je više ili manje agresivna. Ovisno o tome, ljudi koji pate od ove vrste genetske abnormalnosti žive do 9-30 godina.

Neprogresivne miopatije

Kongenitalna miotonija

Kongenitalna miotonija(Thomsenova bolest) je rijetka nasljedna bolest karakterizirana produljenim toničkim grčevima mišića koji se javljaju nakon početnih voljnih pokreta.

Etiolozi

Ova skupina uključuje bolesti također povezane s distrofijom mišića. Problemi se javljaju odmah po rođenju. U ovom slučaju otkriva se "sindrom mlohavog djeteta" - stanje kada postoji mlohavost mišića, motorička retardacija i zaostajanje u motoričkom razvoju djeteta. Ali neprogresivne miopatije razlikuju se od drugih vrsta nasljednih neuromuskularnih bolesti po tome što se stanje ne pogoršava tijekom vremena i bolest ne napreduje.

Miotonija

Ovu skupinu bolesti karakterizira grčenje mišića na početku pokreta. Na početku akcije mišić se steže i ne može se opustiti 5-30 sekundi. Nakon toga još uvijek dolazi do postupnog opuštanja i ponovni pokret je nešto lakši. Ali nakon odmora sve se ponavlja.

Uz ovu bolest, spazam može zahvatiti mišiće lica, torza i udova.

Nasljedne miotonije uključuju distrofičnu miotoniju, kongenitalnu Thomsenovu miotoniju, atrofičnu miotoniju, paramiotoniju i druge bolesti.

Dovoljno na jednostavan način Identificirati miotoniju je simptom "šake". Ako se sumnja na miotoniju, liječnik traži da brzo stisnete šaku. Osoba koja boluje od ove genetske bolesti to ne može učiniti brzo i bez napora. Kao test, također možete zatražiti da brzo otpustite čeljust, ustanete sa stolca ili otvorite zaškiljeno oko.

Ljudi koji pate od miotonije često imaju atletsku građu. To je zbog činjenice da su kod ovih bolesti određene skupine mišića hipertrofirane. Pod utjecajem hladnoće obično se pojačavaju grčevi mišića.

U pravilu, osoba koja "ima" miotoniju u svom genomu može koegzistirati s njom. Takvi ljudi samo trebaju odabrati pravu profesiju, u kojoj nema potrebe za naglim pokretima. Ali postoje vrste miotonije u kojima postoji rizik od razvoja invaliditeta ili iznenadne smrti.

mioplegija

Druga vrsta nasljednih neuromuskularnih bolesti je mioplegija. U ovom slučaju, karakteristična značajka bolesti su napadi slabosti mišića. Postoji nekoliko oblika paroksizmalne mioplegije: hipokalemijska, hiperkalemijska i normokalemijska.

Uz ovu bolest dolazi do poremećaja polarizacije membrana u mišićnim stanicama i mijenjanja elektrolitičkih svojstava mišića.

U trenutku napada obično se javlja oštra slabost mišića ruku, nogu ili trupa. Ponekad se može javiti slabost ždrijela, grkljana i dišnih mišića, što može uzrokovati smrt.

Svi oblici nasljednih neuromuskularnih bolesti teško se liječe. Ali moderna medicina nastavlja tražiti načine kako utjecati na genetske bolesti. A u bliskoj budućnosti, možda, oni će biti razvijeni učinkovite načine učinke na takve genetske bolesti.

Bolesti perifernih živaca

Definicije

Mononeuropatija. Izolirano oštećenje perifernih živaca, na primjer, zbog kompresije, traume, poremećaja opskrbe krvlju (oštećenje vasa vasorum).

Sistemske bolesti koje utječu na živce osjetljive na pritisak, kao što je dijabetes melitus, ili patološka stanja koja uzrokuju difuzne vaskularne poremećaje (vaskulitis), mogu uzrokovati multifokalna neuropatija(ili multipla polineuronacija).

Polineuropatija. Istodobne višestruke lezije perifernih živaca zbog upalnih procesa, metaboličkih poremećaja ili toksičnih učinaka. Klinički se očituje difuznim, simetričnim oštećenjem perifernih živaca. Prvenstveno su zahvaćeni distalni ekstremiteti, s tim da su donji ekstremiteti zahvaćeni prije gornjih ekstremiteta.

Mononeuropatije

Najčešće mononeuropatije su:

Sindrom karpalnog tunela

Do kompresije srednjeg živca u zglobu dok prolazi kroz kanal može doći:

  • izoliran; na primjer, kod pacijenata s pretjeranom tjelesnom aktivnošću (vezano uz prirodu radna aktivnost)
  • za bolesti karakterizirane preosjetljivostživčana debla na vanjski utjecaj (kompresija)
  • kada je živčano deblo stisnuto u području karpalnog tunela hipertrofiranim tkivima (Tablica 1).

Stol 1. Stanja povezana sa sindromom karpalnog tunela

Kliničke manifestacije sindroma karpalnog tunela:

  • bol u šaci ili podlaktici, osobito noću ili pri naprezanju
  • pareza (paraliza) i trošenje eminentnih mišića palac(thenar)
  • smanjena osjetljivost u zoni inervacije medijalnog živca (slika 1)
  • parestezija duž medijalnog živca, koja se javlja lupkanjem u području karpalnog tunela ( Tinelov znak)
  • obično bilateralna oštećenja.

Riža. 1. Raspodjela zona inervacije medijalnog, ulnarnog i radijalnog živca na površini ramena i podlaktice

Dijagnoza se može potvrditi elektrofiziološkim studijama. Određivanje razine glukoze u krvi, hormona štitnjače i ESR može pomoći u postavljanju točne dijagnoze.

Liječenje se određuje prema težini stanja bolesnika. Osnovne mjere liječenja:

  • fiksacija mišića, posebno noću, u djelomično ispruženom stanju, ruka treba biti u stanju ispruženosti
  • diuretici - učinak nejasan
  • injekcija kortikosteroida u karpalni tunel
  • kirurška dekompresija srednjeg živca.

Neuropatija ulnarnog živca

Ulnarni živac može biti podložan kompresiji na različitim razinama, međutim, to se najčešće događa u području zgloba lakta.

Kliničke manifestacije:

  • bol i/ili parestezija (u prirodi trnci), koja se širi od lakta niz ulnarnu površinu do podlaktice
  • paraliza ili slabost unutarnje mišićešaka (oštećenje mišića uzdignuća palca)
  • smanjena osjetljivost u području inervacije ulnarnog živca (slika 1)
  • s kroničnim oštećenjem nastaje pandžasta ruka.

Određivanje brzine provođenja impulsa pomoću elektroneurografske studije omogućuje vam točno određivanje mjesta lezije ulnarnog živca.

Za blage lezije može biti učinkovito fiksirati ruku noću, ispravljenu u zglobu lakta, što smanjuje kompresiju živčanog debla. Za teže lezije, kirurška dekompresija ili transpozicija ulnarnog živca, međutim, ne uočava se uvijek potpuna regresija neuroloških simptoma. Kirurški zahvat indiciran je kod trajne ozljede ulnarnog živca, koja je popraćena stalnom boli i/ili progresivnim motoričkim oštećenjem (pareza).

Paraliza radijalnog živca

Kompresija radijalnog živca u gornjem dijelu podlaktice može dovesti do akutnog razvoja sindroma "viseća četka", a ponekad dolazi i do gubitka osjetljivosti u području inervacije radijalnog živca (slika 1). U pravilu, ova lezija je posljedica dugog boravka podlaktice u neuobičajenom položaju, na primjer, s rukom koja visi u nezgodnom položaju s rukohvata stolice dok pijanstvo ("Paraliza subotnje večeri").

Pareza brahijalnog pleksusa

Osim akutne ozljede brahijalnog pleksusa (npr. zbog ozljede pri rođenju ili motociklističke nesreće), ozljeda brahijalnog pleksusa može nastati zbog drugih uzroka. Oštećenje gornjeg pleksusa naziva se Erbova paraliza, a donji - Klumpkeova paraliza.

Dodatno rebro

Dodatno rebro ili hipertrofirano vezivno tkivo može izazvati kompresiju brahijalnog pleksusa u području gornjeg torakalnog izlaza. U određenoj fazi razvoja neurologije i neurokirurgije došlo je do pretjeranog dijagnosticiranja ovog stanja i kao posljedica toga do velike učestalosti nepotrebnih kirurških intervencija. Danas se smatra da je kirurški zahvat indiciran u bolesnika s rastućom parezom unutarnjih mišića podlaktice, teškim gubitkom osjetljivosti (duž ulnarnog živca) i s dijagnozom potvrđenom elektrofiziološkim metodama ispitivanja. Snimanje brahijalnog pleksusa s MRI obično je neučinkovito. Rentgenski pregled može otkriti dodatno rebro, ali se ne može vizualizirati kompresija živčanog trupa fibroznim tkivom.

Pencoast tumor

Bronhogeni karcinom vrha pluća može zahvatiti donje korijene brahijalnog pleksusa, uzrokujući pojačanu bol u brahijalnom pleksusu, distalnu paralizu i gubitak, kao i smanjenu osjetljivost u C7, C8 i Th10 dermatomima. Također je moguće Hornerov sindrom zbog oštećenja preganglijskih autonomnih vlakana. Simptomi su slični primarnim i metastatskim tumorima.

Dijagnostičke poteškoće nastaju kada je pleksus zahvaćen u bolesnika s karcinomom dojke nakon terapije zračenjem, jer neurološki deficit može biti posljedica širenja tumora ili radijacijska pleksopatija.

Idiopatska brahijalna pleksopatija (neuralgična amiotrofija ili brahijalna neuropatija)

Stanje karakterizira akutna bol u ramenu i podlaktici. Ne postoji očit razlog za to, iako se bolest može pojaviti nakon cijepljenja ili operacije. Nakon povlačenja boli (nakon nekoliko dana ili tjedana) javlja se djelomična paraliza i slabost periskapularne mišićne skupine, kao i udaljenijih mišićnih skupina gornjeg ekstremiteta. Prednji skalenski mišić posebno je osjetljiv na oštećenje, čija je atrofija popraćena razvojem pterigoidne oštrice(slika 2). Lezija je obično jednostrana, s minimalnim osjetnim oštećenjem. Elektrofiziološke studije često su neučinkovite, iako se mogu otkriti znakovi denervacije zahvaćenih mišića. Sastav likvora se ne mijenja. Ne postoji specifično liječenje; većina pacijenata doživljava spontani oporavak nakon 1,5-2 godine.

Riža. 2.

Kompresija bočnog kožnog živca bedra, koji prolazi ispod ingvinalnog ligamenta; karakteriziran gubitkom osjetljivosti u odgovarajućem području (slika 3). Početak bolesti povezan je, posebice, s promjenama u težini bolesnika (povećanje ili smanjenje).

Riža. 3. Meralgia paresthetica. Shema distribucije poremećaja osjetljivosti kod lezija lateralnog kožnog femoralnog živca

Lateralna poplitealna paraliza

Poplitealni živac je osjetljiv na kompresijske ozljede u području gdje se obavija oko vrata fibule. Očituje se sindromom pad stopala(zbog pareze mišića ekstenzora stopala). Istodobno se pojavljuje slabost tijekom dorzalne ekstenzije i abdukcije stopala s gubitkom osjetljivosti različite težine. Ovo se stanje često javlja kod imobiliziranih pacijenata i kod pacijenata s povećanom osjetljivošću živčanih debla na kompresiju, kao što je dijabetes melitus. Spušteno stopalo može biti posljedica lezije lumbalnog korijena (obično L5). Ovaj sindrom treba razlikovati od oštećenja peronealnog živca, koje karakterizira očuvana unutarnja rotacija stopala, budući da je stražnji mišić tibialis inerviran tibijskim, a ne peronealnim živcem. Međutim, potrebna je elektrofiziološka studija kako bi se razjasnilo mjesto lezije živca. Oštećenje peronealnog živca obično je reverzibilno, jer je uzrokovano poremećajem provođenja ( neurapraksija). Pozitivan učinak pruža fiksacija stopala udlagom.

Multifokalna neuropatija

Uzroci multifokalne neuropatije (multipli mononeuritis):

  • maligna infiltracija (karcinom ili limfom)
  • vaskulitis ili bolest vezivnog tkiva:
    • reumatoidni artritis
    • sistemski eritematozni lupus
    • nodozni periartritis
    • Wegenerova granulomatoza;
  • sarkoidoza
  • dijabetes
  • zarazne bolesti:
    • guba
    • herpes zoster
    • Lajmska bolest;
  • nasljedna neuropatija s tendencijom paralize od kompresije.

Najčešći uzrok multifokalne neuropatije je vaskulitis s boli, slabošću i hipoestezijom u područjima višestrukih perifernih živaca. Najčešće su zahvaćeni donji ekstremiteti. Lezije pojedinih živaca postupno se nakupljaju, manifestirajući se kao asimetrična oštećenja udova.

Polineuropatija

Difuzna oštećenja perifernih živaca mogu se podijeliti u skupine s oštećenjem motornih, osjetnih ili mješovitih živaca. Postoji patofiziološka klasifikacija polineuropatije, čiji je glavni kriterij prevladavanje oštećenja mijelinske ovojnice ili samog živčanog debla ( Demnelinizirajući ili aksonski neuropatija). Uzroci polineuropatije navedeni su u tablici. 2.

Tablica 2. Uzroci polineuropatije

Nasljedna predispozicija

Zarazne bolesti

Difterija

Lajmska bolest

Upalni procesi

Guillain-Barreov sindrom

Kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija

Sarkoidoza

Sjögrenov sindrom

Vaskulitis (npr. lupus, poliarteritis)

Neoplazme

Paraneoplastični procesi

Paraproteinemijski procesi

Metabolički poremećaji

miksedem

Amiloidne naslage

Loša prehrana

Nedostatak vitamina, posebno tiamina, niacina i vitamina B 12

Trovanje

Na primjer, alkohol, olovo, arsen, zlato, živa, talij, insekticidi, heksan

Lijekovi

Na primjer, izoniazid, vinkristin, cisplatin, metronidazol, nitrofurani, fenitoin, amiodaron

Pacijenti mogu razviti utrnulost i/ili parezu distalnih ekstremiteta. Motorički poremećaji karakterizirani su mlitavom parezom i atrofijom mišića. Dugotrajne neuropatije mogu dovesti do deformacije stopala i šaka ( šuplje stopalo- riža. 4 i pandžasta ruka odnosno). Teško oštećenje osjetilnih vlakana može biti popraćeno razvojem neuropatskih ulkusa i deformacije zglobova (slika 5). Mogući su popratni autonomni poremećaji. Klinički znakovi su isti kao kod raširene periferne bolesti motoričkih neurona s mlohavom paralizom, hipotenzijom i smanjenim tetivnim refleksima. Gubitak proprioceptivnog osjeta u distalnim ekstremitetima može biti popraćen senzorna ataksija. Karakterizira smanjenje boli, temperature i taktilne osjetljivosti u tipu "čarapa i rukavica". U nekim slučajevima može se otkriti zadebljanje perifernih živaca. Taktike za ispitivanje bolesnika s polineuropatijama dane su u tablici. 3.

Riža. 4.

Riža. 5. Neuropatija desnog gležnja (lijevo) i stopala (desno; Charcotova artropatija)

Tablica 3. Pregled bolesnika s neuropatijom

Krvni test

Klinička analiza s brojanjem formiranih elemenata, ESR, glukoza, elektroliti, urea, jetreni enzimi i hormoni štitnjače, vitamin B12, elektroforeza serumskih proteina, određivanje autoantitijela

Pregled urina

Mikroskopska analiza za potvrdu vaskulitisa, određivanje glukoze, porfirina, Ben-Jones proteina

pregled likvora

Povećan sadržaj proteina, osobito kod upalnih neuropatija

Neurofiziološki pregled

Proučavanje brzine provođenja duž motoričkih i osjetnih živaca i EMG

Rtg organa prsnog koša

Za isključivanje sarkoidoze, karcinoma

Posebni pregledi za pojedine pacijente

Biopsija perifernih živčanih vlakana s nepoznatom prirodom neuropatije i pogoršanjem stanja bolesnika. Provodi se kako bi se potvrdila prisutnost vaskulitisa, lepre i kronične upalne demijelinizirajuće polineuropatije. Biopsija koštane srži, pregled skeleta za sumnju na multipli mijelom.

Na određenim uvjetima- specifične krvne pretrage, npr. za nasljedne neuropatije - analiza DNK, za urođene greške metabolizma - dokazivanje enzima iz leukocita, za lajmsku bolest - dokazivanje antitijela na Boreliju.

Liječenje bolesnika s polineuropatijama određeno je prvenstveno uzrocima bolesti. Bolesnici s upalnim polineuropatijama zahtijevaju hospitalizaciju u specijaliziranim odjelima. Bolesnik s akutnom upalnom demijelinizirajućom polineuropatijom ( Guillain-Barreov sindrom) može zahtijevati reanimaciju. Kronična upalna demelinirajuća polineuropatija (CIDP) i vaskulitička polineuropatija zahtijevaju upotrebu kortikosteroida i/ili imunomodulatornih lijekova, uključujući imunosupresive (azatioprin, ciklofosfamid ili ciklosporin), intravenski imunoglobulin ili plazmaferezu. Simptomatsko liječenje može smanjiti vjerojatnost komplikacija, uključujući poremećaje autonomnih funkcija i bolne sindrome.

Važno je razlikovati Guillain-Barréov sindrom i CIPD - demijelinizirajuće bolesti perifernih živaca od demijelinizacije središnjeg živčanog sustava (tablica 17.4).

Tablica 4. Bolesti koje dovode do demijelinizacije. Klasifikacija prema mjestu glavne lezije i prirodi bolesti

Neuromuskularna sinapsa

Miastenija gravis

Autoimuna bolest u kojoj većina pacijenata ima cirkulirajuća protutijela na receptore acetilkolina na neuromuskularnim spojevima (slika 6). Uzrok može biti patologija timusa (hiperplazija, atrofija ili tumor - timoma). Ova bolest je relativno rijetka, s prosječno 0,4 slučaja na 100 000 zabilježenih godišnje, ali budući da većina pacijenata preživi, ​​broj slučajeva doseže 1 na 10 000 osjetljive su sve dobne skupine.

Riža. 6.

Kliničke manifestacije

  • Diplopija s ograničenim kretanjem očnih jabučica
  • Slabost mišića lica
  • "Glas miastenika"
  • Slabost pri zatvaranju očiju
  • Bulbarni poremećaji:
    • disfagija (s ulaskom hrane u nosne prolaze)
    • dizartrija (s nazalnim bojama)
  • Zahvaćenost respiratorne muskulature (akutni bulbarni i respiratorni poremećaji uzrokovani miastenijom gravis zahtijevaju hitna pomoć)
  • Slabost mišića vrata i udova, pogoršanje prema kraju dana i nakon vježbanja ( "patološki umor").

Pregled

  • Određivanje sadržaja protutijela na acetilkolinske receptore u krvnom serumu (u 15% bolesnika rezultat testa je negativan).
  • Test s uvođenjem antikolinesteraznih lijekova: prolazno i ​​brzo rastuće poboljšanje stanja nakon intravenske primjene edrofonija (kratkodjelujući antikolinesterazni lijek, blokira katabolizam acetilkolina, privremeno povećavajući njegov sadržaj). (U Ruska Federacija koristi se test s proserinom). Test je učinkovitiji primjenom metode dvostruke kontrole. S obzirom na moguće holinomimetičke učinke zbog povišene razine acetilkolina, potrebno je osigurati hitnu primjenu atropina i reanimaciju.
  • EMG, uključujući studiju iglom s mogućim uklanjanjem pojedinačnih vlakana.
  • Proučavanje funkcije štitnjače u istodobnoj tireotoksikozi.
  • U bolesnika s timomom, antitijela se otkrivaju u tkivima poprečno-prugastih mišića.
  • CT skeniranje prednjeg medijastinuma za otkrivanje hiperplazije timusa.

Liječenje

  • Antikolinesterazni lijekovi, kao što je piridostigmin, kao simptomatsko liječenje. Pacijenti zahtijevaju stalno povećanje doze lijeka, što može dovesti do razvoja holinomimetika nuspojave s pojačanim lučenjem sline, povraćanjem, bolovima u epigastriju i proljevom. U rijetkim slučajevima moguće je razviti kolinergička kriza
  • Kortikosteroidi(prednizolon) propisuju se za umjerenu bolest koja nije podložna drugom liječenju. Liječenje počinje malim dozama uz postupno povećanje doze; lijek se koristi svaki drugi dan. Na početku liječenja simptomi se mogu pojačati. Bolničko liječenje je indicirano kada se u bolesnika s generaliziranim oblicima bolesti započne s kortikosteroidima. Kako se učinak javlja, doza se može smanjivati ​​u skladu s kliničkom slikom.
  • Imunosupresivi(azatioprin) koriste se u kombinaciji s kortikosteroidima za umjerenu bolest.
  • Timektomija indiciran za timom i kod mladih bolesnika u ranim stadijima bolesti kako bi se smanjila potreba za medikamentoznom terapijom i rjeđe kako bi se postigla potpuna remisija.
  • Plazmafereza ili intravenozno davanje imunoglobulina kao sredstva pripreme za timektomiju i kod težih oblika bolesti.

Bolesnici s miastenijom gravis trebali bi izbjegavati uzimanje određenih antibiotika, poput aminoglikozida, zbog njihovog blokirajućeg učinka na neuromuskularni spoj.

Ostali miastenični sindromi

Rjeđe, neuromuskularni spoj može stradati kao posljedica nasljedne bolesti ili kao posljedica naraneoplastičnog procesa (Lambert-Eaton miastenični sindrom).

miopatije

Glavni razlozi za razvoj miopatija navedeni su u tablici. 5. Klinički se miopatija očituje slabošću mišića trupa i proksimalnih udova. Moguća slabost mišića lica i mišića vrata, otkrivena tijekom fleksije i/ili ekstenzije. Hod postaje nesiguran. Sa stečenom prirodom bolesti, mišićna slabost može biti relativno umjerena, barem u ranim fazama, a tetivni refleksi ostaju netaknuti dugo vremena.

Tablica 5. Uzroci miopatija

Nasljedni faktori

Mišićna distrofija

Metaboličke miopatije

Zarazne bolesti

Plinska gangrena

Stafilokokni miozitis

Virusne infekcije (virusi gripe, Coxsackie virusi, ECHO)

Upalni procesi

Polimiozitis

Dermatomiozitis

Sarkoidoza

Neoplazme

Dermatomiozitis - može biti posljedica paraneoplastičnog procesa

Metabolički (stečeni) poremećaji

Tirotoksikoza

Cushingov sindrom

Osteomalacija

Toksikoza (od uzimanja lijekovi)

Kortikosteroidi

Halotan - maligna hipertermija (rijetko)

Ostali lijekovi

Pregled bolesnika s miopatijom:

  • analiza krvi:
    • ESR, autoantitijela (za stečene bolesti)
    • kreatin kinaza - razine su naglo povećane zbog otpuštanja iz oštećenih mišićnih stanica
  • biopsija mišića.

Klinički sindromi

Mišićne distrofije

Distrofinopatije

Bolest je uzrokovana mutacijom gena povezanog s kromosomom X i odgovornog za sintezu mišićnih proteina. distrofin. Javlja se kod djece, adolescenata i odraslih. Dječja uniforma ( Duchenneova mišićna distrofija) je najteži. Oboljeli dječaci razvijaju slabost u proksimalnim udovima već u ranom djetinjstvu. Karakteristična karakteristika je penjanje po "ljestvama" ( Guvernerov znak). Mišići potkoljenice mogu izgledati hipertrofirano (slika 7) zbog zamjene mišićnih vlakana vezivnim tkivom ( pseudohipertrofija). Djeca su obično vezana za invalidska kolica do adolescencije. Bolest postojano napreduje, a smrt nastupa zbog srčanih ili respiratornih komplikacija prije dobi od 20 godina. Lakši tijek opažen je s pojavom bolesti u adolescenciji ili odrasloj dobi ( Beckerova mišićna distrofija). Bolest, u pravilu, nije opasna po život, ali je često povezana s progresivnom invalidnošću. Trenutno je moguće dijagnosticirati miodistrofije pomoću molekularne analize gena distrofina.

Riža. 7.

Druge mišićne distrofije

Miotonična distrofija- bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, u kojoj bolesnici imaju abnormalno dugotrajnu napetost mišića (miotonija). Manifestira se nemogućnošću opuštanja mišića. Karakteristična značajka je perkusiona miotonija, koji se otkriva lupkanjem mišića čekićem. Miotonija se može dijagnosticirati elektromiografskim pregledom.

Tipični simptomi:

  • bilateralna ptoza
  • slabost mišića lica
  • paraliza i slabost sternokleidomastoidnih mišića
  • rana katarakta
  • popratni endokrini poremećaji (dijabetes melitus, ćelavost i atrofija testisa).

Fenitoin ili meksiletin mogu se koristiti kao terapija za miotoniju. Na nasljedna miotonija Primjećuje se umjerena atrofija i slabost mišića.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija je autosomno dominantna bolest. Bolesnici imaju bilateralnu slabost mišića lica i krila lopatice. Uz paralizu i slabost proksimalnih mišića gornjih ekstremiteta, obično se javlja slabost mišića leđa i zdjeličnog pojasa, nesiguran hod i lumbalna hiperlordoza. Rjeđe, kod mišićnih distrofija i kongenitalnih miopatija, zahvaćeni su mišići očne jabučice i ždrijela.

Druge nasljedne bolesti

Metabolički kršenja, na primjer glikogenoze, može biti popraćeno slabošću mišića, često povezanom s mialgijom i grčevima.

Na obiteljska periodična paraliza napadi jake mišićne slabosti mogu biti potaknuti napetosti, konzumiranjem hrane bogate ugljikohidratima i dugotrajnim izlaganjem hladnoći. Bolest može biti povezana s hipo- i hiperkalemijom.

Stečene bolesti

Upalne miopatije

Polimiozitis može se razviti samostalno ili zajedno s drugim autoimunim poremećajima vezivnog tkiva, poput sistemske skleroze, fibrozirajućeg alveolitisa i PTegrenovog sindroma.

Dermatomiozitis je popratna bolest s upalnom miopatijom s karakterističnim ljubičastim ( heliotropni) osip na licu. Jarko crveni osip može se lokalizirati u zglobovima, prednjoj površini prsnog koša i ekstenzorskim površinama. Neki pacijenti s dermatomiozitisom, osobito muškarci stariji od 45 godina, često imaju zloćudnu bolest, poput karcinoma bronha ili želuca. -

Kliničke manifestacije upalne miopatije iste su kao i kod proksimalne miopatije, ali mogu biti prisutni i disfagija koja je posljedica zahvaćenosti mišića ždrijela, bol u mišićima i hiperestezija. Također su mogući artralgija i Raynaudov fenomen.

Nakon histološke potvrde dijagnoze, liječenje kortikosteroidi i imunosupresivi (npr. azatioprin). Pacijenti zahtijevaju promatranje nekoliko godina, a mnogi ostaju s mišićnom slabošću. Jedna od histološki dijagnosticiranih varijanti bolesti je miozitis inkluzijskog tijela- ne može se liječiti. Ovo je stanje prilično čest oblik stečene mišićne bolesti, koji pogađa uglavnom starije ljude. Karakteristična značajka je selektivna lezija fleksora prstiju i mišića kvadricepsa. Nedovoljan učinak primjene imunosupresiva poslužio je kao osnova za hipotezu da su upalne reakcije sekundarne u odnosu na degenerativne promjene mišićnog tkiva.

Neurologija za liječnike opće prakse. L. Ginsberg