Appel nima va qanday genlar allel deb ataladi. Allelik genlar. Ta'rifi, o'zaro ta'sir turlari va irsiy belgilarga ta'siri
Yaxshi ishingizni bilimlar bazasiga yuborish oddiy. Quyidagi shakldan foydalaning
Bilimlar bazasidan o‘z o‘qishida va faoliyatida foydalanayotgan talabalar, aspirantlar, yosh olimlar sizdan juda minnatdor bo‘ladi.
E'lon qilingan http://www.allbest.ru/
Allel genlar, allellar (lot. allelos - qarama-qarshi) - turli shakllar bir xil gen, ular homolog xromosomalarning bir xil joyini (lokusini) egallaydi va bir xil belgining muqobil holatlarini aniqlaydi. Genlar, xromosomalar kabi, juftlashgan. Diploid organizmning har bir hujayrasida har qanday gen ikkita allel gen (allel) bilan ifodalanadi, ulardan biri organizm otadan, ikkinchisini onadan oladi. Istisno - bu ma'lum genning faqat bitta allelini o'z ichiga olgan jinsiy hujayralar - gametalar. Allelik genlar - juftlashgan genlar yoki bitta allel juftining genlari. Yo'q allel genlar- har xil allel juftlik genlari, ular xromosomalarning turli lokuslarida joylashgan.
Allelik genlar dominant va retsessivdir. Dominant gen (allel) - geterozigotali organizmning fenotipini belgilovchi gen. Resessiv gen (allel) - bu geterozigotali organizmning fenotipida o'zini namoyon qilmaydigan gen. Xuddi shu genning dominant va retsessiv allellari lotin alifbosining bir harfi bilan belgilanadi, dominant allel bosh harf bilan, retsessiv esa kichik harf bilan belgilanadi. Masalan, odamlarda terining normal pigmentatsiyasi dominant allel A bilan belgilanadi va uning yo'qligi (albinizm) xuddi shu gen a ning retsessiv alleli bilan belgilanadi.
Zamonaviy genetik terminologiyaga ko'ra, G.Mendel tomonidan belgilab qo'yilgan belgilarning irsiylanish qonuniyatlari quyidagi qoidalarga asoslanadi:
1. Tanadagi har bir belgi ma'lum bir genning juft allellari tomonidan boshqariladi. allel rezus geni kümülatif
2. Meyoz jarayonida har bir juft allel bo'linadi va har bir gameta har bir juftdan bittadan allel oladi.
3. Erkak va urg'ochi gametalar hosil bo'lganda, bir juftdan har qanday allel boshqa juftlikdagi har qanday allel bilan birga ularning har biriga kirishi mumkin.
4. Har bir allel irsiyatning diskret, o'zgarmas birligi sifatida avloddan-avlodga o'tadi.
5. Ona va ota-ona organizmlari o'zlarining irsiy omillarini avlodlarga etkazishda teng ravishda ishtirok etadilar. Yangi avlod tayyor belgilarni emas, balki faqat moddiy omillarni oladi - har bir ota-onadan bitta allel (har bir xususiyat uchun).
Odamlarda Mendel belgilari va ularning irsiyat turlari
Irsiyati G.Mendel tomonidan o'rnatilgan qonunlarga bo'ysunadigan belgilar Mendel deyiladi.
Mendelning barcha belgilari diskret va bitta gen (monogen irsiyat) tomonidan boshqariladi. Mendel belgilarining quyidagi irsiy turlari ajratiladi: autosomal dominant, autosomal retsessiv, X-bog'langan (dominant va retsessiv), Y-bog'langan. Avtosomal irsiyat bilan o'rganilayotgan belgining geni autosomada (jinsiy bo'lmagan xromosomada), jinsga bog'liq irsiyat bilan - jinsiy xromosomalarda (X, Y) joylashgan.
Ko'p allellar
Mendel tajribalarida genlar faqat ikkita shaklda mavjud bo'lgan - dominant va retsessiv. Ammo ko'pchilik genlar ikkita emas, balki ko'p miqdordagi allellar bilan ifodalanadi. Asosiy allellardan (dominant va retsessiv) tashqari, oraliq allellar ham mavjud. Bir genning bir qator allellari (uch yoki undan ko'p) ko'p allellar deb ataladi va bu hodisa ko'p allelizm deb ataladi. Ko'p allellar bir xil xromosoma lokusuda bir nechta mutatsiyalar natijasida paydo bo'ladi. Diploid organizmning genotipida bitta genning faqat ikkita alleli mavjud bo'lib, ularning soni deyarli cheksizdir. Ko'p allellar o'rtasidagi o'zaro ta'sirlarning o'ziga xos xususiyati shundaki, ular bitta ketma-ket qatorga joylashtirilishi mumkin, bunda har bir allel keyingi barchaga nisbatan dominant va oldingilariga nisbatan retsessiv bo'ladi.
Ma'nosi. Ko'p allelizm populyatsiya genofondini, evolyutsiya uchun muhim bo'lgan uning genotipik va fenotipik polimorfizmini oshiradi.
ABO va Rh omil qon guruhlarini meros qilib olish
Odamlardagi ABO qon guruhi tizimi bitta autosomal genning bir nechta allellari tomonidan meros bo'lib, ularning joylashuvi I harfi bilan belgilanadi (izohemaglutinogen so'zidan). Uchta bir nechta allellar mavjud: IA, IV, í (allel í Í0 bilan belgilanadi). IA, IV allellari allel í ustidan hukmronlik qiladi va ular o'zaro kodominantdir. IA alleli antigen A sintezini, IV allel antigen B sintezini, i alleli esa hech birini boshqarmaydi. Antijenler qizil qon tanachalari va boshqa hujayralar (leykotsitlar, trombotsitlar, to'qima hujayralari) yuzasida joylashgan. Har bir inson uchta mumkin bo'lgan allellardan birini meros qilib olishi mumkin, lekin ikkitadan ko'p emas. Ularning kombinatsiyasiga qarab, 4 ta qon guruhi (4 fenotip) mavjud bo'lib, ular orasidagi farqlar maxsus moddalarning mavjudligi yoki yo'qligi bilan bog'liq: qizil qon hujayralari yuzasida aglutinogenlar (antijenler) A va B va aglutininlar (antikorlar) a. va qon plazmasida b. Oltita genotip to'rtta fenotipga mos keladi.
Antigen A va antikor a hech qachon birga bo'lmaydi, xuddi antigen B va antikor b. Antigenlar bir xil nomdagi antikorlar bilan o'zaro ta'sirlashganda, qizil qon tanachalari bir-biriga yopishadi va cho'kadi (aglyutinatsiya), bu donor va qabul qiluvchi qonning mos kelmasligini ko'rsatadi. Qonni quyishda donorning antijeni bir xil nomdagi retsipientning antikorlariga to'g'ri kelmasligi kerak. Birinchi guruhda antijenler bo'lmagani uchun bunday qonga ega odamlar universal donorlar, to'rtinchi guruhdagilar esa universal qabul qiluvchilar deb ataladi.
Mumkin bo'lgan uchta alleldan ikkitasini meros qilib olish Mendel qonunlariga bo'ysunadi. Qon guruhlari I (A) va II (B) otosomal dominant turga, I guruh (0) - autosomal retsessiv turga ko'ra meros bo'lib o'tadi. Agar ota-onalarning qon guruhi II (A) bo'lsa, ularning bolalari II (A) va I (0) bo'lishi mumkin, lekin III (B) emas, balki IV (AB) emas. To'rtinchi qon guruhi (AB) G. Mendel qoidalariga ko'ra emas, balki kodominantlik turiga ko'ra meros bo'lib o'tadi. Qon guruhlari genetik jihatdan aniqlanganligi va hayot davomida o'zgarmasligi sababli, ularning aniqlanishi bahsli otalik holatlarida yordam beradi. Shuni esda tutish kerakki, qon guruhi bu odamning bolaning otasi ekanligini aniqlay olmaydi. Aytishimiz mumkinki, u bolaning mumkin bo'lgan otasi yoki otalik istisno qilinadi.
IV (AB) qon guruhi bo'lgan odamlarda, 0,1-0,2% hollarda, genlarning alohida pozitsiyasi - cis-pozitsiyasi, ikkala gen IA va IV bir xil xromosomada joylashganida kuzatiladi. Keyin, bunday shaxsning I (0) qon guruhiga ega bo'lgan shaxs bilan turmush qurishda, tibbiy genetik maslahat va sud-tibbiy ekspertiza o'tkazishda hisobga olinishi kerak bo'lgan I (0) qon guruhi bo'lgan bolalarning tug'ilishi mumkin.
Rh omilining irsiylanishi. Rh faktor oqsil (antigen) bo'lib, u birinchi marta rezus maymun (Macacus resus) eritrotsitlaridan, so'ngra odamlardan ajratilganligi sababli (1940) shunday nomlangan. Evropaliklarning taxminan 85% uni sintez qila oladi va Rh-musbat guruhni (Rh+) hosil qiladi, 15% uni sintez qila olmaydi va Rh-salbiy (Rh-) deb ataladi. Rh omili birinchi xromosomada joylashgan uchta dominant chambarchas bog'langan genlar (C, D, E) tomonidan yuzaga keladi. Ular monogibrid xochda bo'lgani kabi meros qilib olinadi. Asosiy rol D antijeniga tegishli, agar u aniqlansa, u holda qon Rh-musbat (DD yoki Dd), aniqlanmasa, u Rh-salbiy (dd) deb tasniflanadi. Qon quyish va transplantatsiya paytida Rh omilini hisobga olish kerak, chunki organizm unga qarshi antikorlar ishlab chiqaradi. Rh omili ona va homila o'rtasidagi Rh ziddiyatiga olib kelishi mumkin. Rh-manfiy qonga ega bo'lgan ayol Rh-musbat gomozigota bo'lgan erkak bilan turmush qurganida, barcha bolalar Rh-musbat bo'ladi va agar u geterozigota bo'lsa, 50% Rh-musbat va 50% Rh-manfiy bo'ladi.
Agar ayolda Rh-salbiy qoni bo'lsa va bola otadan dominant D allelini olgan bo'lsa va Rh-musbat bo'lsa, mojaro yuzaga keladi. Ona va homilaning qoni aralashmaydi. Shuning uchun birinchi homiladorlik an'anaviy tarzda tugaydi. Ammo birinchi bolaning tug'ilishi paytida, platsenta ajralib chiqqanda, chaqaloqning qizil qon hujayralari onaning tanasiga kiradi, bu erda Rh antigeniga qarshi antikorlar hosil bo'ladi. Da keyingi homiladorlik Ushbu antikorlar platsenta to'sig'i orqali homila qoniga kirib, Rh antijeni bilan qo'shilib, qizil qon hujayralarining bir-biriga yopishib qolishiga va parchalanishiga olib keladi (eritroblastoz yoki yangi tug'ilgan chaqaloqning gemolitik kasalligi). Bundan tashqari, har bir keyingi tug'ilish bilan bolalardagi kasallik yanada og'irlashadi. Agar Rh-manfiy qiz homiladorlikdan oldin Rh-musbat qonni quygan bo'lsa, unda birinchi bola (agar u Rh-musbat bo'lsa) hayotiy bo'lmaydi. Shuning uchun, hatto Rh-manfiy qonli qizlarga Rh-musbat qonni bir martalik quyish mutlaqo qabul qilinishi mumkin emas.
Yangi tug'ilgan chaqaloqning gemolitik kasalligi 400 yildan ko'proq vaqt oldin tasvirlangan. Bu nafaqat Rh tizimi, balki ABO tizimi bilan ham nomuvofiqlik mavjud bo'lganda paydo bo'ladi: ko'pincha bu onaning I (O) guruhiga ega bo'lganida va bolada II (A) yoki III (B) guruhi bo'lganida sodir bo'ladi.
Genotip o'zaro ta'sir qiluvchi genlarning yagona integral tizimi sifatida ishlaydi. Allelik genlarning o'zaro ta'siri (bitta allel juftligi genlari) va allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri (turli allel juftlik genlari) o'rtasida farqlanadi.
Kümülatif polimer. Eukariotlarda poligenik ravishda meros bo'lib o'tadigan belgilarning muhim qismi ikkita yoki uchta emas, balki nazorat ostida bo'ladi. Ko'proq genlar (ularning sonini aniqlash hali ham qiyin). Monogibrid xochda monogenik meros turi bilan bitta gen o'tish shakllarisiz ikkita muqobil holatda paydo bo'ladi. Bunday belgilar, qoida tariqasida, ularning tahlili davomida o'lchovlar olinmaydi; Ikki bog'lanmagan genlarning allel bo'lmagan o'zaro ta'sirida, hatto Mendel nisbati 9: 3: 3: 1 saqlanib qolsa ham, birinchi avlod duragaylarining fenotipi ikkala genning ta'siriga bog'liq. Shu bilan birga, sifat belgilarining irsiyatini uch yoki undan ortiq genlarning o'zaro ta'siri bilan aniqlash mumkin. Bundan tashqari, ushbu genlarning har biri belgining rivojlanishiga o'z ta'siriga ega. Bunga misol qilib, shved genetiki Nilsson-Ehle tajribalarida bug'doy donalarining qizil va oq ranglarini meros qilib olish mumkin. Ushbu tajribalarning natijalari 1909 yilda nashr etilgan. Doni to'q qizil rangga ega bo'lgan bug'doy navini oq donli nav bilan kesib o'tganda, birinchi avlod duragaylari ochroq qizil rangga ega edi. Ikkinchi avlodda quyidagi fenotipik nisbat olindi: qizilning turli xil soyalari bo'lgan 63 ta rangli donalar uchun 1 ta oq don (bo'yoqsiz) mavjud edi. Bu natijalar Nilsson-Ehle tomonidan quyidagicha izohlangan. Bug'doy donlarining to'q qizil rangi uch juft dominant genlar ta'sirida, oq rang esa uch juft retsessiv genlar tufayli yuzaga keladi va dominant genlar soni ko'paygan sari rang yanada qizg'in bo'ladi. Turli xromosomalarda lokalizatsiya qilingan uchta genning dominant allellarini A1 A2 A3 bosh harflari va retsessiv allellarni a1 a1 a3 kichik harflar bilan belgilaymiz, keyin asl shakllarning genotiplari quyidagicha bo'ladi: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a. Birinchi avlod duragaylari A1a1 A2a2 A3a3 donalarining rangi uchta dominant allellar mavjudligida oraliq och qizil bo'ladi. Birinchi avlod A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 duragaylarini kesib o'tishda har bir duragay 8 turdagi gametalarni hosil qiladi, shuning uchun ikkinchi avlodda 64 ta aktsiyaga (8 x 8) bo'linish kutilmoqda. Rangli donali 63/64 o'simliklar orasida genotipdagi turli genlarning dominant allellari soni ortib borishi bilan rang intensivligi oshadi. Ko'rinib turibdiki, har bir dominant gen sintezlangan pigment miqdorining oshishiga hissa qo'shadi va shu ma'noda bunday xususiyatni miqdoriy deb tasniflash mumkin. Har bir belgiga o'ziga xos, ko'pincha kichik ta'sir ulushiga ega bo'lgan genlarning qo'shimcha ta'siri turi kümülatif polimerizatsiya deb ataladi. Punnett panjarasidan foydalanib, ikkinchi avlod genotiplari orasida dominant genlarning chastotalarini hisoblash mumkin. Buning uchun 64 hujayraning har birida genotip o'rniga unda mavjud bo'lgan dominant allellar soni qayd etiladi. Dominant allellarning chastotalarini aniqlab, dominant genlar soni 6,5,4,3, 2, 1,0 bo'lgan genotiplar mos ravishda 1,6,15,20,15,6,1 marta sodir bo'lishini tekshirishimiz mumkin. Ushbu ma'lumotlar rasmda grafik ko'rinishida keltirilgan. Gorizontal o'q genotipdagi dominant genlar sonini, vertikal o'q esa ularning paydo bo'lish chastotasini ko'rsatadi. Bitta belgini aniqlaydigan genlar soni ortib borishi bilan bu grafik ideal normal taqsimotga yaqinlashadi. Ushbu turdagi grafiklar bo'y, vazn, umr ko'rish, tuxum ishlab chiqarish va o'lchash mumkin bo'lgan boshqa belgilar kabi miqdoriy belgilar uchun xosdir. Miqdoriy belgilarga bir shaxsdan ikkinchisiga uzluksiz ravishda ozmi-koʻpmi oʻzgarib turadigan xususiyatlar kiradi, bu esa individlarni belgining namoyon boʻlish darajasiga koʻra sinflarga taqsimlash imkonini beradi. Rasmda erkaklar uchun balandlik bo'yicha taqsimlanish misoli ko'rsatilgan. Ushbu namuna 5 sm interval bilan 7 sinfga bo'lingan. O'rtacha bo'yli (171-175 sm) erkaklar ko'pchilikni tashkil qiladi. Eng past chastota bilan 156--160 sm va 186-190 sm balandlikdagi sinfga kiritilgan erkaklar bor, namunaning ko'payishi va sinf oralig'ining pasayishi bilan grafik normal taqsimotga yaqinlashishi mumkin balandlikda. Belgining normal taqsimot grafigida ko'rsatilgan ifodada uzilishlarsiz fenotipik o'zgaruvchanlik uzluksiz deyiladi. Miqdoriy belgilarning doimiy o'zgaruvchanligi ikki sababga bog'liq: 1) genetik bo'linish katta raqam genlar, 2) modifikatsiya o'zgaruvchanligining sababi sifatida atrof-muhit ta'siridan. Birinchi marta daniyalik genetik Yoxansen Phaseolus vulgaris loviya massasi kabi miqdoriy belgining doimiy o'zgaruvchanligi genetik va atrof-muhit omillariga bog'liqligini ko'rsatdi. Bir necha avlodlar davomida inbreding orqali u loviyaning o'rtacha og'irligi bilan farq qiladigan bir nechta sof (homozigot) chiziqlarni ishlab chiqdi. Misol uchun, 1-qatorda loviyaning o'rtacha og'irligi 642 mg, 13-qatorda - 454 mg, 19-qatorda - 351 mg. Keyinchalik, Iogann Sen 1902 yildan 1907 yilgacha har bir qatorda katta va kichik loviya tanlashni amalga oshirdi. Ota-ona urug'ining og'irligidan qat'i nazar, 6 yillik tanlovdan so'ng loviyaning o'rtacha og'irligi asl qatordagi kabi edi. Shunday qilib, 13-qatorda ota-ona urug'larining og'irligi 275 mg dan 575 mg gacha bo'lgan holda, nasldagi urug'larning o'rtacha og'irligi ± 450 mg darajasida saqlanib qoldi. Bundan tashqari, har bir qatorda loviya og'irligi minimaldan maksimal qiymatgacha o'zgarib turardi va eng ko'p miqdori miqdoriy belgilar uchun xos bo'lgan o'rtacha og'irlikdagi sinf edi. Sof chiziqlarda tanlash imkonsiz bo'lib chiqdi. Yana bir misol, 1977 yilda D.S. Bileva, L.N. Zimina, A.A. Malinovskiy genotip va atrof-muhitning Drosophila melanogasterning ikkita inbred liniyasining umriga ta'sirini o'rgandi. Inbreeding va selektsiya yo'li bilan umr ko'rish davomiyligi bo'yicha aniq farq qiladigan 5 va 3-sonli ikkita chiziq ishlab chiqildi. O'rtacha umr ko'rish uchta oziq-ovqat varianti bo'yicha aniqlandi: to'liq (xamirturush, irmik, shakar, agar-agar), tugagan (irmik, shakar, agar-agar) va shakar (shakar, agar-agar). Ozuqa tarkibining kamayishi umr ko'rish davomiyligining qisqarishiga olib keldi. Qandli oziq-ovqat bo'yicha 5-qatordagi ayollarning umr ko'rish davomiyligi (kunlarda) 58+2,1 dan 27,2±1,8 gacha, erkaklarda esa 63,7±2,9 dan 34,8±1,5 gacha, t.e. to'liq oziq-ovqatga qaraganda taxminan 2 baravar kam bo'lib chiqdi. Xuddi shu naqsh 3-qatordagi ayollar va erkaklar uchun xos edi. Bu qatordagi urgʻochilarning umr koʻrish muddati 50,7±],9 dan 24,3±1,2 gacha, erkaklarniki esa 32,9±2,9 dan 21,6±1,5 kungacha qisqardi. Shu bilan birga, to'laqonli ozuqada ushbu belgining o'zgaruvchanligini aks ettiruvchi gistogramma I-rasmda keltirilgan gistogrammaga yaqin va tugaydigan va shakar ozuqalarida siljish bilan assimetrik taqsimot kuzatiladi. o'rtacha hajmi umr ko'rish davomiyligining qisqarishi tomon. Kümülatif bo'lmagan polimer. Kümülatif (qo'shimchali) polimerizatsiya bilan bir qatorda, kümülatif bo'lmagan (qo'shimcha bo'lmagan) polimerizatsiya turiga ko'ra merosxo'rlik holatlari ma'lum, bunda belgining namoyon bo'lish xususiyati dominant polimer genlari soniga qarab o'zgarmaydi. Shunday qilib, tovuqlarda oyoqlarning patlari ikkita A1 va A2 genlarining dominant allellari bilan belgilanadi: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 tukli tuklarsiz tukli F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 tukli (15) tuklarsiz (1) F2da tukli oyoqli 15/16 duragaylar orasida to'rtta dominant allel (A1A1 A2A2), uchta (A1A"1 A2a2), ikkita (A1a1 A2a2) mavjud. yoki faqat bitta (A1a1 a2a2), bu holatlarda oyoqlarning tuklanishi tabiati bir xil bo'ladi, poligen tizimidagi asosiy genlar "kuchli" yoki asosiy genlarni, ba'zan esa "zaifroq" genlarni o'z ichiga olishi mumkin Boshqa genlarning harakatlariga qaraganda, u tomonidan kodlangan belgi Mekdel qonunlariga ko'ra meros bo'lib o'tadi ma'lum bir asosiy gen tomonidan kelib chiqqan bo'lsa, oddiy odamlarda bo'yning o'zgarishi bu xususiyatga boshqa genlarning ta'siridan sezilarli darajada kuchliroq bo'lgan genlarni boshqa genlarning ta'siridan alohida o'rganish mumkin. Boshqa tomondan, xuddi shu gen, o'zining pleiotrop ta'siri tufayli, bir belgiga kuchli ta'sir ko'rsatishi va boshqa xususiyatga kamroq ta'sir qilishi mumkin. Bundan tashqari, asosiy genlar poligen tizimiga aloqasi bo'lmagan holda, Mendel qonunlari bo'yicha meros bo'lib qolgan belgilarni aniqlaydiganlarni o'z ichiga olishi mumkin. Genlarning asosiy va asosiy bo'lmaganlarga bo'linishi har doim ham oqlanmaydi, garchi ularning belgini aniqlashdagi roli har xil bo'lishi mumkinligini inkor etib bo'lmaydi. Insonning keng tarqalgan kasalliklari, masalan, arterial gipertenziya, yurak tomirlari kasalligi, bronxial astma va oshqozon yarasi poligenik tarzda meros bo'lib o'tadi. Bundan tashqari, kasallikning og'irligi nafaqat ko'plab genlarning birgalikdagi ta'siriga, balki qo'zg'atuvchi ekologik omillarga ham bog'liq.
Kümülatif polimer. Eukaryotlarda poligenik ravishda meros bo'lib o'tadigan belgilarning muhim qismi ikki yoki uchta emas, balki ko'proq miqdordagi genlar tomonidan nazorat qilinadi (ularning sonini aniqlash hali ham qiyin). Monogibrid xochda monogenik meros turi bilan bitta gen o'tish shakllarisiz ikkita muqobil holatda paydo bo'ladi. Bunday belgilar, qoida tariqasida, ularning tahlili davomida o'lchovlar olinmaydi; Ikki bog'lanmagan genlarning allel bo'lmagan o'zaro ta'sirida, hatto Mendel nisbati 9: 3: 3: 1 saqlanib qolsa ham, birinchi avlod duragaylarining fenotipi ikkala genning ta'siriga bog'liq. Shu bilan birga, sifat belgilarining irsiyatini uch yoki undan ortiq genlarning o'zaro ta'siri bilan aniqlash mumkin. Bundan tashqari, ushbu genlarning har biri belgining rivojlanishiga o'z ta'siriga ega. Bunga misol qilib, shved genetiki Nilsson-Ehle tajribalarida bug'doy donalarining qizil va oq ranglarini meros qilib olish mumkin. Ushbu tajribalarning natijalari 1909 yilda nashr etilgan.
Donalari to'q qizil rangga ega bo'lgan bug'doy navini oq donli nav bilan kesib o'tishda birinchi avlod duragaylari och qizil rangga ega edi. Ikkinchi avlodda quyidagi fenotipik nisbat olindi: qizilning turli xil soyalari bo'lgan 63 ta rangli donalar uchun 1 ta oq don (bo'yoqsiz) mavjud edi. Bu natijalar Nilsson-Ehle tomonidan quyidagicha izohlangan. Bug'doy donlarining to'q qizil rangi uch juft dominant genlar ta'sirida, oq rang esa uch juft retsessiv genlar tufayli yuzaga keladi va dominant genlar soni ko'paygan sari rang yanada qizg'in bo'ladi. Turli xromosomalarda lokalizatsiya qilingan uchta genning dominant allellarini A1 A2 A3 bosh harflari va retsessiv allellarni a1 a1 a3 kichik harflar bilan belgilaymiz, keyin asl shakllarning genotiplari quyidagicha bo'ladi: A1A1 A2A2 A3A3 x a1ya1 a2a2 a33a.
Birinchi avlod duragaylari A1a1 A2a2 A3a3 donalarining rangi uchta dominant allellar mavjudligida oraliq och qizil bo'ladi. Birinchi avlod A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 duragaylarini kesib o'tishda har bir duragay 8 turdagi gametalarni hosil qiladi, shuning uchun ikkinchi avlodda 64 ta aktsiyaga (8 x 8) bo'linish kutilmoqda. Rangli donali 63/64 o'simliklar orasida genotipdagi turli genlarning dominant allellari soni ortib borishi bilan rang intensivligi oshadi. Ko'rinib turibdiki, har bir dominant gen sintezlangan pigment miqdorining oshishiga hissa qo'shadi va shu ma'noda bunday xususiyatni miqdoriy deb tasniflash mumkin.
Har bir belgiga o'ziga xos, ko'pincha kichik ta'sir ulushiga ega bo'lgan genlarning qo'shimcha ta'siri turi kümülatif polimerizatsiya deb ataladi. Punnett panjarasidan foydalanib, ikkinchi avlod genotiplari orasida dominant genlarning chastotalarini hisoblash mumkin. Buning uchun 64 hujayraning har birida genotip o'rniga unda mavjud bo'lgan dominant allellar soni qayd etiladi. Dominant allellarning chastotalarini aniqlab, dominant genlar soni 6,5,4,3, 2, 1,0 bo'lgan genotiplar mos ravishda 1,6,15,20,15,6,1 marta sodir bo'lishini tekshirishimiz mumkin. Ushbu ma'lumotlar rasmda grafik ko'rinishida keltirilgan. Gorizontal o'q genotipdagi dominant genlar sonini, vertikal o'q esa ularning paydo bo'lish chastotasini ko'rsatadi. Bitta belgini aniqlaydigan genlar soni ortib borishi bilan bu grafik ideal normal taqsimotga yaqinlashadi.
Ushbu turdagi grafiklar bo'y, vazn, umr ko'rish, tuxum ishlab chiqarish va o'lchash mumkin bo'lgan boshqa belgilar kabi miqdoriy belgilar uchun xosdir.
Miqdoriy belgilarga bir shaxsdan ikkinchisiga uzluksiz ravishda ozmi-koʻpmi oʻzgarib turadigan xususiyatlar kiradi, bu esa individlarni belgining namoyon boʻlish darajasiga koʻra sinflarga taqsimlash imkonini beradi. Rasmda erkaklar uchun balandlik bo'yicha taqsimlanish misoli ko'rsatilgan. Ushbu namuna 5 sm interval bilan 7 sinfga bo'lingan. O'rtacha bo'yli (171-175 sm) erkaklar ko'pchilikni tashkil qiladi. Eng past chastota bilan 156--160 sm va 186-190 sm balandlikdagi sinfga kiritilgan erkaklar bor, namunaning ko'payishi va sinf oralig'ining pasayishi bilan grafik normal taqsimotga yaqinlashishi mumkin balandlikda.
Belgining normal taqsimot grafigida ko'rsatilgan ifodada uzilishlarsiz fenotipik o'zgaruvchanlik uzluksiz deyiladi. Miqdoriy belgilarning uzluksiz o'zgaruvchanligi ikkita sababga bog'liq: 1) ko'p sonli genlarga genetik bo'linishdan, 2) modifikatsiya o'zgaruvchanligining sababi sifatida atrof-muhit ta'siridan.
Birinchi marta daniyalik genetik Yoxansen Phaseolus vulgaris loviya massasi kabi miqdoriy belgining doimiy o'zgaruvchanligi genetik va atrof-muhit omillariga bog'liqligini ko'rsatdi. Bir necha avlodlar davomida inbreding orqali u loviyaning o'rtacha og'irligi bilan farq qiladigan bir nechta sof (homozigot) chiziqlarni ishlab chiqdi. Misol uchun, 1-qatorda loviyaning o'rtacha og'irligi 642 mg, 13-qatorda - 454 mg, 19-qatorda - 351 mg. Keyinchalik, Iogann Sen 1902 yildan 1907 yilgacha har bir qatorda katta va kichik loviya tanlashni amalga oshirdi. Ota-ona urug'ining og'irligidan qat'i nazar, 6 yillik tanlovdan so'ng loviyaning o'rtacha og'irligi asl qatordagi kabi edi. Shunday qilib, 13-qatorda ota-ona urug'larining og'irligi 275 mg dan 575 mg gacha bo'lgan holda, nasldagi urug'larning o'rtacha og'irligi ± 450 mg darajasida saqlanib qoldi. Bundan tashqari, har bir qatorda loviya og'irligi minimaldan maksimal qiymatgacha o'zgarib turardi va eng ko'p miqdori miqdoriy belgilar uchun xos bo'lgan o'rtacha og'irlikdagi sinf edi. Sof chiziqlarda tanlash imkonsiz bo'lib chiqdi.
Yana bir misol, 1977 yilda D.S. Bileva, L.N. Zimina, A.A. Malinovskiy genotip va atrof-muhitning Drosophila melanogasterning ikkita inbred liniyasining umriga ta'sirini o'rgandi. Inbreeding va selektsiya yo'li bilan umr ko'rish davomiyligi bo'yicha aniq farq qiladigan 5 va 3-sonli ikkita chiziq ishlab chiqildi. O'rtacha umr ko'rish uchta oziq-ovqat varianti bo'yicha aniqlandi: to'liq (xamirturush, irmik, shakar, agar-agar), tugagan (irmik, shakar, agar-agar) va shakar (shakar, agar-agar). Ozuqa tarkibining kamayishi umr ko'rish davomiyligining qisqarishiga olib keldi. Qandli oziq-ovqat bo'yicha 5-qatordagi ayollarning umr ko'rish davomiyligi (kunlarda) 58+2,1 dan 27,2±1,8 gacha, erkaklarda esa 63,7±2,9 dan 34,8±1,5 gacha, t.e. to'liq oziq-ovqatga qaraganda taxminan 2 baravar kam bo'lib chiqdi. Xuddi shu naqsh 3-qatordagi ayollar va erkaklar uchun xos edi. Bu qatordagi urgʻochilarning umr koʻrish muddati 50,7±],9 dan 24,3±1,2 gacha, erkaklarniki esa 32,9±2,9 dan 21,6±1,5 kungacha qisqardi. Shu bilan birga, to'liq oziq-ovqatda ushbu belgining o'zgaruvchanligini aks ettiruvchi gistogramma I-rasmda keltirilgan gistogrammaga yaqin, kamaygan va shakarli oziq-ovqatlarda esa o'rtacha qiymatning pasayish tomon siljishi bilan assimetrik taqsimot mavjud. umr ko'rish davomiyligi.
Kümülatif bo'lmagan polimer. Kümülatif (qo'shimchali) polimerizatsiya bilan bir qatorda, kümülatif bo'lmagan (qo'shimcha bo'lmagan) polimerizatsiya turiga ko'ra merosxo'rlik holatlari ma'lum, bunda belgining namoyon bo'lish xususiyati dominant polimer genlari soniga qarab o'zgarmaydi. Shunday qilib, tovuqlarda oyoqlarning patlari ikkita A1 va A2 genlarining dominant allellari bilan belgilanadi: P A1A1 A2A2 x a1a1a2a2 tukli tuklarsiz tukli F2 9 A1_A2_; 3 A1_ a2a2:; 3 a1a1 A2_; 1 a1a1 a2a2 tukli (15) tuklarsiz (1) F2da tukli oyoqli 15/16 duragaylar orasida to'rtta dominant allel (A1A1 A2A2), uchta (A1A"1 A2a2), ikkita (A1a1 A2a2) mavjud. yoki faqat bitta (A1a1 a2a2), bu holatlarda oyoqlarning tuklanishi tabiati bir xil.
Poligen sistemasidagi asosiy genlar. Miqdoriy xususiyatga ta'sir qiluvchi genlar orasida "kuchli" yoki asosiy gen va "zaifroq" genlar bo'lishi mumkin. Asosiy genning ta'siri ba'zan boshqa genlarning ta'siridan shunchalik muhimroqki, u tomonidan kodlangan belgi Mekdel qonunlariga ko'ra meros bo'lib qoladi. Xuddi shu belgining o'zgaruvchanligi ham bitta asosiy gen, ham poligenlar nazorati ostida bo'lishi mumkin. Masalan, axondroplaziya holatida odamlarda mittilik ma'lum bir asosiy gen tufayli yuzaga keladi, oddiy odamlar populyatsiyasidagi balandlikning o'zgarishi esa poligenik o'zgaruvchanlikka misoldir. Ushbu belgi bo'yicha boshqa genlarning ta'siridan sezilarli darajada kuchliroq bo'lgan genlarni boshqa genlarning ta'siridan alohida o'rganish mumkin. Boshqa tomondan, xuddi shu gen, o'zining pleiotrop ta'siri tufayli, bir belgiga kuchli ta'sir ko'rsatishi va boshqa xususiyatga kamroq ta'sir qilishi mumkin. Bundan tashqari, asosiy genlar poligen tizimiga aloqasi bo'lmagan holda, Mendel qonunlari bo'yicha meros bo'lib qolgan belgilarni aniqlaydiganlarni o'z ichiga olishi mumkin. Genlarning asosiy va asosiy bo'lmaganlarga bo'linishi har doim ham oqlanmaydi, garchi ularning belgini aniqlashdagi roli har xil bo'lishi mumkinligini inkor etib bo'lmaydi.
Insonning keng tarqalgan kasalliklari, masalan, arterial gipertenziya, yurak tomirlari kasalligi, bronxial astma va oshqozon yarasi poligenik tarzda meros bo'lib o'tadi. Bundan tashqari, kasallikning og'irligi nafaqat ko'plab genlarning birgalikdagi ta'siriga, balki qo'zg'atuvchi ekologik omillarga ham bog'liq.
Allelik genlarning o'zaro ta'siri
Allelik genlarning o'zaro ta'sirining asosiy shakllari to'liq va to'liq bo'lmagan dominantlik, ortiqcha dominantlik va kodominantlikdir.
To'liq dominantlik (dominantlik) - geterozigotali organizm fenotipida bir allelning (dominantning) bir xil genning boshqa (retsessiv) alleliga nisbatan to'liq ustunligi. Resessivlik - bir allelning (retsessiv) geterozigotali organizmning fenotipida xuddi shu genning boshqa alleli (dominant) tomonidan bostirilishi. Dominantlik to'liq yoki to'liq bo'lmasligi mumkin. To'liq dominantlik holatida dominant gomozigota (AA) va geterozigota (Aa) bir xil fenotipga ega. To'liq dominantlik hodisasi G.Mendel tajribalarida kuzatilgan, bunda bir allel gen doimo dominant, ikkinchisi retsessiv bo'lgan. Shuning uchun, no'xat urug'lari har doim sariq yoki yashil rangga ega edi va boshqa rangga ega emas edi, masalan, ko'k. Geterozigotalarning kesishishida (Aa x Aa) to'liq ustunlik bilan fenotip uchun bo'linish 3: 1, genotip uchun - 1: 2: 1 edi.
To'liq hukmronlik turiga ko'ra, odam Mendel belgilarini (monogen irsiyatni) oladi: yonoqlarda chuqurchalar, tilni naychaga aylantirish qobiliyati, tilni orqaga burish qobiliyati, erkin quloq bo'lagi, shuningdek, ko'plab irsiy. kasalliklar: polidaktiliya, polidaktiliya, miyopatiya, kist adenoid epiteliyomasi, axondroplaziya va boshqalar.
Toʻliq boʻlmagan dominantlik allel genlarning oʻzaro taʼsiri boʻlib, bunda geterozigotali organizmda dominant allel oʻzining dominantligini toʻliq koʻrsatmaydi, xuddi shu genning retsessiv alleli esa oʻzining retsessivligini toʻliq koʻrsatmaydi. To'liq bo'lmagan dominantlik bilan heterozigot Aa fenotipi dominant AA fenotipi va resessiv aa gomozigotalari o'rtasida oraliq bo'ladi. Shunday qilib, qizil gullar (AA) va oq gullar bilan tungi go'zallik (aa) bilan tungi go'zallikni kesib o'tishda F1 birinchi avlodining barcha duragaylari (Aa) pushti gullarga ega edi. Birinchi avlod F1 duragaylarini bir-biri bilan kesib o'tishda (Aa x Aa), ikkinchi avlod F2da fenotipning 1:2:1 nisbatida bo'linishi sodir bo'ladi, bu mos keladigan 1AA:2Aa:1aa genotipiga to'g'ri keladi, lekin fenotipning bo'linishidan to'liq ustunlik bilan farqlanadi (3: 1).
To'liq bo'lmagan dominantlik turiga ko'ra, sistinuriya, Pilger anemiyasi, talassemiya, Fridreyx ataksiyasi va boshqalar odamlarda irsiy bo'lib, retsessiv sistinuriya geni uchun gomozigotalarda, sistin toshlari buyraklarda hosil bo'ladi, faqat heteroziyada, siydikda sistin kuzatiladi, AA gomozigotalari sog'lom.
Dominantlik - allel genlarning o'zaro ta'siri, bunda geterozigota holatidagi dominant allel gomozigota holatiga qaraganda fenotipda kuchliroq namoyon bo'ladi (Aa > AA). Ushbu turdagi o'limga olib keladigan genlarning harakati sodir bo'ladi. Odamlarda, masalan, qisqartirilgan barmoqlar - braxidaktiliya - autosomal dominant xususiyatdir. Bundan tashqari, dominant gomozigotlar embriogenezning dastlabki bosqichlarida nobud bo'ladi. Biz shuni kuzatamizki, geterozigotlar braxidaktiliya bilan og'rigan bemorlardir va dominant homozigotlar oddiy qo'l tuzilishiga ega. Nikoh natijasida braxidaktiliya bilan og'rigan ota-onalar 2: 1 nisbatda ushbu kasallik va sog'lom bolalarga ega bo'lishlari mumkin.
Kodominantlik - allel genlarning o'zaro ta'siri, bunda bir xil genning ikkala alleli geterozigotali organizmning fenotipida paydo bo'ladi. Kodominantlik turiga ko'ra, odam to'rtinchi qon guruhini (IIV genotipi) meros qilib oladi. Ushbu guruhga ega bo'lgan odamlarda ularning qizil qon hujayralarida bir vaqtning o'zida IA alleli tomonidan boshqariladigan A antijeni va IV allelning ifodasi mahsuloti bo'lgan antigen B mavjud. IA va IV allellari kodominantdir.
Noallel genlarning o'zaro ta'siri
Alelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'sirining asosiy shakllari komplementarlik, epistaz va polimerizatsiyadir. Ular asosan G. Mendel tomonidan digibrid kesishish uchun o'rnatilgan fenotip bo'yicha ajratishning klassik formulasini o'zgartiradilar (9: 3: 3: 1).
To‘ldiruvchilik (lot. complementum - qo‘shimchalar). To'ldiruvchi yoki to'ldiruvchi - allel bo'lmagan genlar, ular alohida ta'sir qilmaydi, lekin bir vaqtning o'zida genotipda mavjud bo'lganda, yangi belgining rivojlanishini oldindan belgilaydi. Shirin no'xatlarda gul rangi ikkita dominant allel bo'lmagan genlar tomonidan belgilanadi, ulardan biri (A) gen (A) rangsiz substrat sintezini, ikkinchisi (B) pigment sintezini ta'minlaydi. Shuning uchun oq gulli (AAbb x aaBB) o'simliklarni kesishganda birinchi avlod F1 (AaBb) barcha o'simliklar rangli gullarga ega, ikkinchi avlod F2da esa fenotip 9:7 nisbatda bo'linadi, bu erda 9/ 16 o'simlik rangli gullarga ega va 7/16 - bo'yalmagan.
Odamlarda normal eshitish ikkita dominant allel bo'lmagan D va E genlarining bir-birini to'ldiruvchi o'zaro ta'siridan kelib chiqadi, ulardan biri spiralning rivojlanishini belgilaydi, ikkinchisi - eshitish nervi. D-E- genotipli odamlar normal eshitish qobiliyatiga ega, D-ee va ddE- genotiplari bo'lgan odamlar esa kar. Ota-onalar kar bo'lgan nikohda (DDee g ddEE) barcha bolalar normal eshitish qobiliyatiga ega bo'ladilar (DdEe).
Epistaz - allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri, bunda bir gen boshqa allel bo'lmagan genning ta'sirini bostiradi. Birinchi gen epistatik yoki supressor (ingibitor) deb ataladi, ikkinchisi allel bo'lmagan gen gipostatik deb ataladi. Agar epistatik gen dominant bo'lsa, epistaz dominant deb ataladi (A>B). Va aksincha, epistatik gen retsessiv bo'lsa, epistaz retsessiv (aa>B yoki aa>bb). Epistaz davrida genlarning o'zaro ta'siri komplementarlikka qarama-qarshidir.
Dominant epistazga misol. Tovuqlarda bir genning dominant alleli C pat rangining rivojlanishini belgilaydi, ammo boshqa genning dominant alleli I uning supressoridir. Shuning uchun, I-S- genotipli tovuqlar oq, ííSS va íîSS genotipli tovuqlar rangli bo'ladi. Oq tovuqlarni kesib o'tishda (IISS x ííSS) birinchi avlod F1 duragaylari oq rangga ega bo'ladi, lekin ikkinchi avlod F2 da F1 ni bir-biri bilan kesishganda, fenotipning nisbatda bo'linishi sodir bo'ladi. 13:3. 16 shaxsdan 3 tasi rangli bo'ladi (JíSS va ííSS), chunki ularda dominant bostiruvchi gen yo'q va dominant rang geniga ega. Qolgan 13 kishi oq rangda bo'ladi.
Resessiv epistazning misoli Bombey fenomeni bo'lishi mumkin - birinchi marta bitta hind oilasida aniqlangan ABO qon guruhlarining g'ayrioddiy merosi. Otasi I (O) qon guruhi va otasi III (B) qon guruhi bo'lgan oilada qiz I (O) guruhi bo'lib tug'ilgan, u II (A) qon guruhi bo'lgan erkakka turmushga chiqqan va ular ikkita qizlar: biri qon guruhi IV (AB), ikkinchisi I (O). Otada II (A) va onada I (O) bo'lgan oilada IV (AB) qon guruhi bo'lgan qizning tug'ilishi g'ayrioddiy edi. Genetika bu hodisani quyidagicha tushuntirdi: IV (AB) guruhi bo'lgan qiz IA allelini otasidan, IV allelini onasidan meros qilib oldi, lekin IV allel onasida fenotipik tarzda namoyon bo'lmadi, chunki uning genotipida noyob retsessiv mavjud edi. epistatik gen homozigot holatida, bu IV allelning fenotipik namoyon bo'lishini qo'zg'atdi.
Gipostaz - allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri, bunda bitta allel juftining dominant geni boshqa allel juftidan epistatik gen tomonidan bostiriladi. Agar A geni B (A>B) genini bostirsa, u holda B geniga nisbatan allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri gistaz, A geniga nisbatan esa epistaz deb ataladi.
Polimerizm - bu allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri bo'lib, unda bir xil xususiyat bir nechta dominant allel bo'lmagan genlar tomonidan boshqariladi, ular bu xususiyatga noyob, teng ravishda ta'sir qiladi va uning namoyon bo'lishini kuchaytiradi. Bunday noaniq genlar polimerik (ko'p, poligenlar) deb ataladi va lotin alifbosining bir harfi bilan belgilanadi, lekin turli raqamli indekslar bilan. Masalan, dominant polimer genlari A1, A2, A3 va boshqalar, retsessiv genlar a1, a2, a3 va boshqalar. Shunga ko'ra, genotiplar A1A1A2A2A3A3, a1a1a2a2a3a3 deb belgilanadi. Poligenlar tomonidan boshqariladigan belgilar poligenik deyiladi va bu belgilarning irsiyati monogenikdan farqli o'laroq poligenikdir, bunda belgi bir gen tomonidan boshqariladi. Polimerlanish hodisasi birinchi marta 1908 yilda shved genetiki G. Nilsson-Ehle tomonidan bug'doy donasi rangining merosxo'rligini o'rganish jarayonida tasvirlangan.
Polimeriya kümülatif yoki kumulyativ bo'lmagan bo'lishi mumkin. Kümülatif polimerizatsiya bilan har bir gen individual ravishda zaif ta'sirga ega (zaif doza), ammo yakuniy natijada barcha genlarning dozalari soni yig'iladi, shuning uchun belgining namoyon bo'lish darajasi dominant allellar soniga bog'liq. Insondagi polimer turi bo'y, tana vazni, terining rangi, aqliy qobiliyati, o'lchami bilan meros bo'lib o'tadi. qon bosimi. Shunday qilib, inson teri pigmentatsiyasi 4-6 juft polimer genlari bilan belgilanadi. Mahalliy afrikaliklarning genotipida asosan dominant allellar (P1P1P2P2P3P3P4P4), Kavkaz irqi vakillarida esa retsessiv allellar (p1p1p2p2p3p3p4p4) mavjud. Qora tanli erkak va oq ayolning nikohidan oraliq teri rangi bo'lgan bolalar tug'iladi - mulattolar (P1p1P2p2P3p3P4p4). Agar turmush o'rtoqlar mulattolar bo'lsa, u holda terining pigmentatsiyasi eng engildan qorong'igacha bo'lgan bolalar tug'ilishi mumkin.
Odatda, miqdoriy belgilar poligenik tarzda meros bo'lib o'tadi. Shunga qaramay, tabiatda sifat belgilarining poligenik merosxo'rligi misollari mavjud, agar yakuniy natija genotipdagi dominant allellar soniga bog'liq bo'lmasa - belgi o'zini namoyon qiladi yoki o'zini namoyon qilmaydi (kumulyativ bo'lmagan polimeriya).
Pleiotropiya - bir genning bir nechta belgilarni boshqarish qobiliyati (ko'p gen ta'siri). Shunday qilib, Marfan sindromi tipik holatlarda triada belgilar bilan tavsiflanadi: ko'zning linzalari subluksatsiyasi, yurak nuqsonlari, barmoqlar va oyoq barmoqlari suyaklarining cho'zilishi (araxnodaktiliya - o'rgimchak barmoqlari). Ushbu belgilar majmuasi bitta autosomal dominant gen tomonidan boshqariladi, bu esa biriktiruvchi to'qimalarning rivojlanishida buzilishlarni keltirib chiqaradi.
Allbest.ru saytida e'lon qilingan
...Shunga o'xshash hujjatlar
Allelik genlarning o'zaro ta'siri shakllari: to'liq va to'liq bo'lmagan dominantlik; kodominantlik. Allelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'sirining asosiy turlari: komplementarlik; epistaz; polimerizm; modifikator genlar. Faktorlar ta'sirining xususiyatlari tashqi muhit genlarning ta'siri haqida.
kurs ishi, 2010-09-21 qo'shilgan
Allelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'sirining asosiy turlari. Tovuqlarda taroq shaklini meros qilib olish misolidan foydalanib, to'ldiruvchi o'zaro ta'sir. Fenotipning bo'linishi. Genlarning epistatik o'zaro ta'siri. Otlarda rang merosi misolidan foydalanib, dominant epistaz.
taqdimot, 10/12/2015 qo'shilgan
Qon guruhlari va salbiy Rh omilining taqsimlanishi geografiyasi. Yer xalqlarining qon guruhlarini o'rganish. Aholi bog'liqligini o'rganish. Qon guruhiga ko'ra odamning xarakteri va xususiyatlari. Inson qon guruhlari va ularning tashqi ko'rinishi haqida maqolalar.
taqdimot, 12/13/2016 qo'shilgan
Nonallelik genlar - bu erda joylashgan genlar turli sohalar xromosomalar va turli xil oqsillarni kodlash. To'ldiruvchilik: tushuncha, misollar. Allelik bo'lmagan genlarning dominant va retsessiv o'zaro ta'siri. Kumulyativ va kumulyativ bo'lmagan polimerlar haqida tushuncha.
taqdimot, 12/07/2013 qo'shilgan
Irsiyatning asosiy qonunlari. G.Mendel bo'yicha belgilarning irsiylanishining asosiy qonuniyatlari. Birinchi avlod duragaylarining bir xilligi, ikkinchi avlod duragaylarining fenotipik sinflariga bo'linishi va genlarning mustaqil birikmasi qonuniyatlari.
kurs ishi, 25.02.2015 qo'shilgan
Gen - bu ma'lum bir oqsil haqida ma'lumotni olib yuradigan DNK ketma-ketligi. Mutatsiyalar klasteri (guruhi) bo'yicha genlarni aniqlash. Irsiyatning elementar omili: dominant va retsessiv belgilar. Genlarning mustaqilligi, irsiyatda xromosomalarning roli.
referat, 2009-09-26 qo'shilgan
Mendel genetikasi. Gibridologik usul. Monogibrid va polikrossing. Interallel o'zaro ta'sir turlari. Qon guruhlarini meros qilib olish. Genlarning o'zaro ta'siri. Mendel bo'lmagan genetika. Xromosoma aberatsiyasi. Jinsiy bog'liq meros.
kurs ishi, 2004-05-17 qo'shilgan
Komplementarlik, epistaz, polimerizatsiya allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'sirining turlari. Shirin no'xatda gul rangi, piyozda piyoz, bug'doyda don, Drosophila ko'zlari, itlarda sochlarning merosi. Kesish paytida turli xil fenotipik nisbatlarni o'rganish.
taqdimot, 12/06/2013 qo'shilgan
Belgilarning irsiyat qonunlari. Tirik organizmlarning asosiy xususiyatlari. Irsiyat va o'zgaruvchanlik. Monogibrid xochning klassik namunasi. Dominant va retsessiv belgilar. Mendel va Morgan tajribalari. Irsiyatning xromosoma nazariyasi.
taqdimot, 2012-03-20 qo'shilgan
Qonunlar, Mendel qonunlarini amalga oshirish shartlari. T. Morgan qonuni. Allel va allel bo'lmagan genlar, qon guruhlari va ularning ta'rifi. Qizil qon hujayralarining muvofiqligi. Qon guruhi ma'lumotlaridan foydalanish. T.Morganning irsiyatning xromosoma nazariyasi.
Muqobil (qarama-qarshi) belgilarni aniqlaydigan bir juft gen deyiladi allelomorf juftlik, va juftlik fenomenining o'zi - allelizm.
Har bir gen ikkita holatga ega - A va a, shuning uchun ular bir juft hosil qiladi va juftlikning har bir a'zosi deyiladi. allel. Shunday qilib, homolog xromosomalarning bir xil lokuslarida (mintaqalarida) joylashgan va bir xil belgining alternativ rivojlanishini aniqlaydigan genlar deyiladi. allel.
Eng oddiy holatda, gen ikkita allel bilan ifodalanadi. Misol uchun, no'xat gulining binafsha va oq rangi bir xil genning ikkita alleli uchun mos ravishda dominant va retsessiv belgilardir. Uch allel geniga misol qilib, odamlarda ABO qon guruhi tizimini aniqlaydigan genni keltirish mumkin. Bundan ham ko'proq allellar mavjud: inson gemoglobini sintezini boshqaruvchi gen uchun ularning bir necha o'nlablari ma'lum. Biroq, gen qancha alleldan iborat bo'lishidan qat'i nazar, reproduktiv hujayrada faqat bitta allel (gametalarning tozaligi qoidasi) mavjud va organizmning diploid hujayrasida ikkitadan ko'p bo'lmagan - ota-onalarning har biridan.
Allelik genlarning o'zaro ta'siri. Bir belgi uchun bir nechta genlar (alellar) mas'ul bo'lgan hodisaga genlarning o'zaro ta'siri deyiladi.. Bundan tashqari, agar bu bir xil genning allellari bo'lsa, unda bunday shovqinlar deyiladi allel, va turli genlar bo'lsa - allel bo'lmagan.
Allelik o'zaro ta'sirlarning quyidagi asosiy turlari ajratiladi: dominantlik, to'liq bo'lmagan dominantlik va kodominantlik.
Hukmronlik- bu bitta genning ikkita allelining o'zaro ta'sirining bir turi bo'lib, unda genlardan biri boshqasining namoyon bo'lishini butunlay istisno qiladi. Natijada, geterozigotali organizmlar fenotipik jihatdan dominant allellar uchun ota-homozigot bilan bir xil bo'ladi. To'liq hukmronlik misollari orasida no'xatda oq rangga binafsha gullarning ustunligi, ajinlar ustida silliq urug' shakllari; odamlarda - qora sochlar ochiq ko'zlar ustiga, jigarrang ko'zlar ko'klarga va boshqalar.
To'liq bo'lmagan hukmronlik yuqorida muhokama qilingan.
Kodominantlik- geterozigotadagi belgini aniqlashda ikkala allelning ishtiroki. Kodominantlikning yorqin va yaxshi o'rganilgan namunasi ABO tizimiga ko'ra inson antijenik qon guruhlarini meros qilib olishdir. Guruh allellarining uch turi ma'lum: J A, J B, J 0. J A J A gomozigotligi bilan qizil qon hujayralari faqat A antijeniga ega (qon guruhi A yoki II). J B J B homozigotligi bilan qizil qon hujayralari faqat B antijenini (qon guruhi B yoki III) olib yuradi. J 0 J 0 gomozigotlilik holatida qizil qon hujayralari A va B antijenlaridan mahrum bo'ladi (qon guruhi 0 yoki I). Heterozigotlik J A J 0 yoki J B J 0 bo'lsa, qon guruhi A (II) yoki B (III) ga muvofiq belgilanadi.
J A J B genotipiga ega heterozigot odamlarda qizil qon tanachalari ikkala antigenni ham olib yuradi (qon guruhi AB yoki IV). J A va J B allellari geterozigotada bir-biridan mustaqil ravishda ishlaydi, bu kodominantlik deb ataladi.
Ko'pchilik yoqadi globus Ular genlar ota-onalarning irsiy xususiyatlarini o'z avlodlariga etkazishini bilishadi va bu nafaqat odamlarga, balki sayyoradagi barcha tirik mavjudotlarga tegishli. Ushbu mikroskopik strukturaviy birliklar polipeptidlar (DNKni tashkil etuvchi 20 dan ortiq aminokislotalarning zanjirlari) ketma-ketligini aniqlaydigan DNKning ma'lum bir segmentini ifodalaydi. Genlarning o'zaro ta'sirining tabiati va usullari ancha murakkab va me'yordan eng kichik og'ishlar genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Keling, genlarning mohiyatini va ularning xatti-harakatlari tamoyillarini tushunishga harakat qilaylik.
"Allelik" tushunchasi, yunon terminologiyasiga ko'ra, o'zaro munosabatni anglatadi. Uni 20-asr boshlarida daniyalik olim Vilgelm Yogansen kiritgan. "Gen" atamasi, shuningdek, "genotip" va "fenotip" xuddi shu Iogansen tomonidan kiritilgan. Bundan tashqari, u "sof chiziq" irsiyatining muhim qonunini kashf etdi.
O'simlik moddasi bilan o'tkazilgan ko'plab tajribalar asosida ma'lum bo'ldiki, lokusdagi bir xil genlar (xromosomaning bir xil bo'limi) har qanday ota-ona belgilarining xilma-xilligiga bevosita ta'sir ko'rsatadigan turli shakllarga ega bo'lishi mumkin. Bunday genlar allellar yoki allellar deb atalgan. Organizmi diploid, ya'ni juftlashgan xromosomalar to'plamiga ega bo'lgan jonzotlarda allel genlar ikkita bir xil yoki ikki xil bo'lishi mumkin. Birinchi holda, ular irsiy xususiyatlar bir xil bo'lgan homozigot turi haqida gapirishadi. Ikkinchi holda, tur geterozigotadir. Uning irsiy belgilari har xil, chunki xromosomalardagi genlarning nusxalari bir-biridan farq qiladi.
Irsiyatning dominant printsipi
Inson tanasi diploiddir. Bizning tanamiz hujayralari (somatik) ikkita allel genni o'z ichiga oladi.
Faqat gametalar (jinsiy hujayralar) jinsiy xususiyatni aniqlaydigan bitta allelni o'z ichiga oladi. Erkak va urg'ochi gametalar birlashganda, zigota hosil bo'ladi, unda ikkita xromosomalar to'plami, ya'ni 46 ta, shu jumladan 23 ta onalik va 23 ta otadan iborat. Ulardan 22 juft homologik (bir xil) va 1 juft jinsiydir. Agar u XX xromosoma to'plamini olgan bo'lsa, unda ayol individ, XY bo'lsa, erkak rivojlanadi. Har bir xromosoma, yuqorida aytib o'tilganidek, 2 ta allelni o'z ichiga oladi. Qulaylik uchun ular ikki turga bo'lingan - dominant va resessiv. Birinchisi ikkinchisiga qaraganda ancha kuchli. Ularda mavjud bo'lgan irsiy ma'lumotlar keng tarqalgan bo'lib chiqadi. Yangi tug'ilgan shaxs ota-onasidan qanday xususiyatlarni meros qilib olishi kimning allel genlari (otasi yoki onasi) dominant bo'lganiga bog'liq. Bu allellarning o'zaro ta'sir qilishining eng oddiy usuli.
Merosning boshqa turlari
Har bir ota-ona dominant yoki retsessiv belgilar uchun homozigot yoki heterozigot genlarning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Gomozigotli ota-onalardan dominant va retsessiv allel genlarini olgan bola faqat dominant xususiyatlarni meros qilib oladi.
Oddiy qilib aytganda, agar er-xotinda dominant shaxs bo'lsa quyuq rang sochlar, va retsessiv - engil, barcha bolalar faqat qora sochli tug'iladi. Agar ota-onalardan birida dominant geterozigot, ikkinchisida esa homozigot bo'lsa, ularning farzandlari taxminan 50 X 50 dominant va retsessiv xususiyat bilan tug'iladi. Bizning misolimizda er-xotinning ikkalasi ham qorong'i bo'lishi mumkin. - sochli va sariq bolalar. Agar ikkala ota-ona ham geterozigota dominant va retsessiv genlarga ega bo'lsa, har to'rtinchi bola retsessiv xususiyatlarni meros qilib oladi, ya'ni oq sochli bo'ladi. Bu meros qoidasi juda muhim, chunki genlar orqali yuqadigan ko'plab kasalliklar mavjud va ota-onalardan biri tashuvchi bo'lishi mumkin. Bunday patologiyalarga mitti, gemokromatoz, gemofiliya va boshqalar kiradi.
Allellar qanday belgilanadi?
Genetikada allellar odatda shakl bo'lgan gen nomining birinchi harflari bilan belgilanadi. Dominant allel bosh harf bilan yoziladi. Uning yonida o'zgartirilgan gen shaklining seriya raqami ko'rsatilgan. Rus tilidagi "allel" so'zi ham ayol, ham erkak jinsida ishlatilishi mumkin.
Allelik o'zaro ta'sir turlari
Allelik genlarning o'zaro ta'sirini bir necha turlarga bo'lish mumkin:
Allelik istisno nima
Xuddi shu xromosomalar to'plamiga ega jinsiy hujayralarni o'z ichiga olgan gomogametik shaxslarda ulardan biri kam yoki butunlay harakatsiz bo'lib qoladi. Odamlarga kelsak, bu holat ayollarda, aytaylik, kapalaklarda, aksincha, erkaklarda kuzatiladi. Allelik istisno bilan ikkita xromosomadan faqat bittasi ifodalanadi, ikkinchisi esa Barr tanasi deb ataladigan narsaga aylanadi, ya'ni spiralga o'ralgan faol bo'lmagan birlik. Ushbu tuzilish mozaika deb ataladi. Tibbiyotda buni faqat ma'lum antijenlarga antikorlarni sintez qila oladigan B limfotsitlarida ko'rish mumkin. Har bir bunday limfotsit ota yoki onalik allelining faolligini tanlaydi.
Ko'p allelizm
Tabiatda bir xil gen ikkita emas, balki ko'proq shaklga ega bo'lganda keng tarqalgan hodisa. O'simliklarda bu barglar va gulbarglardagi turli xil chiziqlar, hayvonlarda - ranglarning turli kombinatsiyasi bilan namoyon bo'ladi. Odamlarda ko'p allelizmning yorqin misoli bolaning qon guruhining merosxo'rligidir. Uning tizimi ABO deb nomlanadi va bitta gen tomonidan boshqariladi. Uning lokusu I, allel genlari esa IA, IB, IO deb belgilanadi. IO IO ning kombinatsiyalari birinchi qon guruhini, IA IO va IA IA - ikkinchi, IB IO va IB IB - uchinchi va IA IB - to'rtinchisini beradi. Bundan tashqari, rhesus odamlarda aniqlanadi. Ijobiy "+" yoki 1+ va 1- belgisi bo'lgan 2 ta allel genning kombinatsiyasi bilan beriladi. Rh manfiy "-" xususiyatiga ega ikkita allel gen tomonidan beriladi. Rh tizimi CDE genlari tomonidan boshqariladi va D geni ko'pincha homila va ona o'rtasida Rh ziddiyatiga sabab bo'ladi, agar uning qonida Rh manfiy bo'lsa va homila ijobiy Rh bo'lsa. Bunday hollarda, ikkinchi va keyingi homiladorlikni muvaffaqiyatli yakunlash uchun ayolga maxsus terapiya beriladi.
O'limga olib keladigan allel genlar
Ushbu genlar keltirib chiqaradigan genetik kasalliklar tufayli tashuvchilari nobud bo'lgan allellar o'lim deb ataladi. Odamlarda ular Xantington kasalligini keltirib chiqaradi. O'limga olib keladiganlardan tashqari, yarim o'ldiradiganlar ham mavjud. Ular o'limga olib kelishi mumkin, lekin faqat ma'lum sharoitlarda, masalan, yuqori haroratda muhit. Agar bu omillardan qochish mumkin bo'lsa, yarim o'ldiradigan genlar odamning o'limiga olib kelmaydi.
Genotip o'z ichiga oladi katta miqdorda turli genlar, ular o'z navbatida bir butun sifatida ishlaydi. Mendel o'z asarlarida allel genlarining o'zaro ta'sirining faqat bitta imkoniyatini - allellardan birining mutlaq ustunligi (ustunligi) sodir bo'lganda, ikkinchisi esa to'liq retsessiv bo'lib qolsa (passiv, ya'ni o'zaro ta'sirda qatnashmaydi) ekanligini tasvirlab berdi. Ammo darhol aytaylik, genlarning fenotipik namoyon bo'lishi (tashqi, ko'zga sezilarli) faqat bitta yoki bir juft genga bog'liq bo'lishi mumkin emas, chunki bu butun tizimning o'zaro ta'sirining natijasidir.
Aslida, genlar emas, balki oqsillar va fermentlar o'zaro ta'sir qiladi.
Faqat 2 tur mavjud - birinchisi allel genlarning o'zaro ta'siridan iborat, ikkinchisi mos ravishda allel bo'lmagan. Bu masalaning faqat moddiy tomonini tushunish kerak, chunki darslikdagi ba'zi tushunchalar emas, balki hujayralar sitoplazmasida ma'lum bir dastur bo'yicha sintezlanadigan oqsillar o'zaro ta'sir qiladi va bu oqsillarning soni o'zaro ta'sir qiladi. millionlab. Dasturning o'zi, unga ko'ra oqsillar sintezlanadi va natijada ularning keyingi o'zaro ta'siri hujayralar xromosomalarida (hujayralarning ultraskopik organellalari) joylashgan tashqi buyruqlarni beradigan genlarga kiritilgan.
Qanday genlar allel deb ataladi?
Allelik genlar xromosomalarda bir xil "joylarni" (yoki lokuslarni) egallagan genlardir. Har bir tirik organizmda juft-juft allel genlari mavjud. Allelik genlarning o'zaro ta'siri bir necha usulda sodir bo'lishi mumkin, ular: kodominantlik, haddan tashqari dominantlik, to'liq va to'liq bo'lmagan dominantlik deb ataladi.
Agar dominant genning ta'siri retsessivning ta'siriga to'liq mos kelsa, allel genlar printsipga muvofiq o'zaro ta'sir qiladi. To'liq bo'lmagan dominantlikni u to'liq bostirilmagan va fenotipik xususiyatlarni shakllantirishda minimal bo'lsa-da ishtirok etadigan munosabatlar deb atash mumkin.
Kodominantlik allel genlar o'z xususiyatlarini bir-biridan mustaqil ravishda namoyon qilganda yuzaga keladi. Ehtimol, kodominantlikning eng yorqin misoli AB0 qon tizimi bo'lib, unda A va B genlari bir-biridan mustaqil ishlaydi.
Haddan tashqari ustunlik, agar u retsessiv bilan "birgalikda" bo'lsa, dominant genning fenotipik ko'rinishlari sifatining oshishi. Ya'ni, agar bitta allelda 2 ta allel mavjud bo'lsa, unda ular retsessiv bilan "birgalikda" bo'lgan dominant gendan ko'ra yomonroq namoyon bo'ladi.
Ko'p allelizm
Yuqorida aytib o'tilganidek, har bir tirik mavjudot faqat 2 ta allel geniga ega bo'lishi mumkin, ammo ikkitadan ortiq allel bo'lishi mumkin - bu hodisa ko'p allelizm deb ataladi. Darhol aytaylik, faqat bitta juft allel fenotipik xususiyatlarni namoyon qilishi mumkin, ya'ni ba'zilari ishlayotganda, boshqalari dam olishadi.
Deyarli har doim gomologik (bir xil) allellar bir xil xususiyatning rivojlanishi va namoyon bo'lishi uchun javobgardir, ammo ular namoyon bo'lish sifati bilan farqlanadi. Shuningdek, ko'p allelizm genlarning o'zaro ta'sirining turli shakllari bilan tavsiflanadi. Ya'ni, ular bir xil belgi uchun javobgar bo'lsalar ham, lekin, birinchidan, ular buni turli yo'llar bilan namoyon qiladilar, ikkinchidan, yordam bilan turli usullar(to'liq, to'liq bo'lmagan hukmronlik va boshqalar).
Ko'rinib turibdiki, nega bunday tartibsizlik? Hammasi oddiy - tirik mavjudotning reproduktiv hujayrasiga faqat bitta juft gomologik allellar kirishi mumkin, ammo mavjud bo'lganlarning qaysi biri ishni hal qiladi. Aynan shu tufayli tirik mavjudotlar evolyutsiyasida katta rol o'ynaydigan turlarning o'zgaruvchanligiga erishiladi.
ALLELLAR(yunoncha allēlōn - o'zaro; sinonim allelomorflar) - homolog, juftlashgan xromosomalarda bir xil bo'limlarni egallagan va muayyan belgi rivojlanishining biokimyoviy jarayonlarining umumiyligini aniqlaydigan gen holatining turli shakllari. Har bir gen tuzilishi bilan belgilanadigan kamida ikkita allel holatda mavjud bo'lishi mumkin. Allelik genlarning mavjudligi shaxslar o'rtasidagi fenotipik farqlarni aniqlaydi.
"Allelomorflar", "allelomorf juftlik", "allelomorfizm" atamalari Beytson va Sonders tomonidan taklif qilingan (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Keyinchalik, Iogannsen (W. L. Johannsen, 1909) ularni qisqaroqlari bilan almashtirishni taklif qildi - "alellar", "allelik juftlik", "allelizm".
O'zining asl ma'nosida "alellar" atamasi faqat bir juft muqobil Mendel belgilarini aniqlaydigan genlarni bildirgan (qarang Mendel qonunlari). Aslida "gen" va "allel" atamalari sinonim bo'lishi kerakligiga qaramay, "allel" atamasi genning ma'lum bir turini belgilash uchun ishlatiladi. "Gen" tushunchasi ushbu genning mavjud allellari sonidan qat'i nazar, xromosomaning joylashishini (qarang) anglatadi.
Har bir homolog xromosoma ma'lum bir genning faqat bitta allelini o'z ichiga olishi mumkin. Diploid organizmlar har bir turdagi ikkita xromosomaga (homolog xromosomalar) ega bo'lganligi sababli, bu organizmlarning hujayralarida har bir genning ikkita alleli mavjud. Allelik juftlik urug'lantirilganda hosil bo'ladi va bir xil yoki bir xil bo'lmagan allellardan iborat bo'lishi mumkin. Birinchi holda, biz allel haqida homozigot holatida, ikkinchisida - heterozigot holatida gaplashamiz. Bundan tashqari, gemizigot holatida allelizm diploid organizmlarning erkaklarida aniqlanishi mumkin. Bu odamlarda jinsiy xromosomalar juftligi (XY xromosomalari) gomologik emasligi bilan bog'liq. Natijada, allel juftligini hosil qilish mumkin bo'lmagan hollarda genlarning ifodalanishi ularning dominant yoki retsessivligiga bog'liq emas (qarang: Dominantlik). Ushbu juftlashtirilmagan genlarning bir yoki bir nechtasiga ega bo'lgan, ammo boshqa genlarda diploid bo'lgan shaxs gemizigot deb ataladi.
Genlarning nomi (nomenklaturasi) odatda ularning yakuniy ta'siriga (fenotiplariga) mos keladi va ingliz terminologiyasidan foydalaniladi. Shunday qilib, axondroplaziyani keltirib chiqaradigan retsessiv genni axondroplaziya deb atash mumkin. Genetik formulalarni yozish qulayligi uchun allellar belgilar bilan belgilanadi. Resessiv allel odatda berilgan gen nomining birinchi kichik harfi bilan ko'rsatiladi, xususan, axondroplaziya geni uchun belgi a bo'lishi mumkin; Agar a belgisi ilgari ma'lum bir turning boshqa genlarini belgilash uchun ishlatilgan bo'lsa, u holda ac belgisi yoki boshqa belgi olinishi mumkin.
Dominant gen quyidagi usullardan biri bilan belgilanadi: bir xil, lekin bosh harf bilan (L), yuqori belgisi bilan bir xil harf + (a+); retsessiv allel belgisi (+a) belgisi bilan + belgisini yoki ko'pincha shunchaki + belgisini qo'ying. Shunday qilib, mutant retsessiv albinizm geni uchun individual heterozigot uchun genetik formula c/+, albinos uchun c/c va normal pigmentatsiyali odam uchun +/+ bo'ladi.
Tabiatda keng tarqalgan va organizmning normal rivojlanishi va hayotiyligini ta'minlaydigan gen normal yoki yovvoyi tipdagi allel deb ataladi.
Oddiy allel mutatsiyaga uchrashi mumkin (qarang: Mutagenez). Bir qator ketma-ket mutatsiyalar natijasida (qarang) bitta lokusning bir qator allellari paydo bo'lishi mumkin. Ushbu hodisa ko'p allelizm deb ataladi. Shuning uchun gendagi turli xil o'zgarishlarni aniqlash uchun ko'plab shaxslarni - bir nechta allellar seriyasining turli a'zolarini tashuvchilarni o'rganish kerak. Qon guruhi A bo'lgan odamlar uchta kichik guruhga bo'lingan. Bu inson populyatsiyalarida IA genining uch xil allellari - IA1, IA2 va IA3 mavjudligi bilan bog'liq. Ushbu tizimning boshqa alleli IB uchun uchta turli xil allel shakllari ham ma'lum bo'lib, bu qon guruhi B bo'lgan uch guruh odamlarni aniqlashga olib keladi.
Hozirgi vaqtda populyatsiya genetik tadqiqotlari odamlarda gemoglobin molekulasining a- yoki b-polipeptid zanjirlarini yoki glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza fermentini sintezini boshqaradigan 50 dan ortiq turli xil allellarni aniqladi.
Allellar orasidagi oʻzaro taʼsirning asosiy shakli dominantlikdir (qarang Dominantlik ). Oddiy (yovvoyi) allel odatda mutant alleldan ustun turadi. Oddiy allellarning mutantlar bilan o'zaro ta'sirining tabiatiga ko'ra amorflar, gipomorflar, gipermorflar, antimorflar va neomorflar farqlanadi. Amorflar butunlay retsessiv allellardir; gipomorflar oddiy allellar bilan bir xil xususiyatlarga ega, faqat zaiflashgan darajada; gipermorflar hujayrada oddiy allelga nisbatan ko'proq asosiy mahsulotlar ishlab chiqaradi; antimorflar normal allellar, aneomorflar - yangi funktsiyalarga ega allellar ta'sirining namoyon bo'lishini bostiradi, ularning ta'siri miqdoriy jihatdan emas, balki oddiy allelning ta'siridan sifat jihatidan farq qiladi.
Dominant va retsessiv allellarning ta'sirida fundamental farqlar aniqlanmagan bo'lsa-da, ularning faoliyatining yakuniy mahsulotlari (ta'siri) har xil. Bu, ayniqsa, fermentlarda aniq ko'rinadi. Oddiy dominant allelning mutant retsessivga aylanishi ko'pincha faol bo'lmagan fermentning sinteziga olib keladi. Agar heterozigotlar ikkala allelning ta'sirini ko'rsatsa, gen ta'sirining bu shakli kodominant deb ataladi (qarang Kodominant).
Avtosomal genlarning kodominant ta'siri qoidasiga ma'lum bo'lgan yagona istisno bu, ehtimol, immunoglobulin polipeptid zanjirlari sintezining genetik nazorati. Immunoglobulin molekulasi 2 ta ogʻir va 2 ta yengil toʻliq peptid zanjiridan iborat boʻlib, ularning sintezi ikki juft autosomal bogʻlanmagan genlar tomonidan boshqariladi va har bir hujayrada bu lokuslarning allel genlaridan faqat bittasi faol boʻladi. Avtosomal genlarning bu allel istisnosi, shubhasiz, immunoglobulin biosintezining o'ziga xosligi bilan bog'liq.
Allellar haqidagi ta'limotning rivojlanish tarixida bosqichli allelizm hodisasining ochilishi katta rol o'ynadi (N.P.Dubinin, A.S. Serebrovskiy va boshqalar, 1929-1934). Bunda interallel komplementatsiya usulining ishlab chiqilishi (qarang Mutatsion tahlil ) mutatsiyalar vaqtida gen bir butun holda oʻzgarmasligini, balki uning alohida qismlarini oʻzgartirish orqali oʻzgarishi mumkinligini koʻrsatish imkonini berdi. Bu genning murakkab tuzilishi haqidagi ta'limotning boshlanishini belgilab berdi va allelning mohiyati haqidagi eski tushunchalarni sezilarli darajada o'zgartirdi. Xuddi shu gen hududida turli xil o'zgarishlar bilan gomoalellar paydo bo'ladi. Bunday holda, allellar o'rtasida rekombinatsiya bo'lmaydi (qarang). Gen ichidagi turli joylar o'zgarganda, heteroalellar paydo bo'ladi.
Psevdoalellar o'xshash fenotipik ta'sirga ega bo'lgan chambarchas bog'langan lokuslardir. Ularning allellarga o'xshashligi shundaki, ular odatda bitta birlik sifatida birga uzatiladi, ammo kamdan-kam hollarda ular kesishish natijasida rekombinatsiyalanishi mumkin. Sis- va trans-pozitsiyalarda (qarang Molekulyar genetika ) psevdo-alellar turli xil fenotiplarni keltirib chiqaradi. Sis-geterozigotalarda (ab/++) mutant psevdoalellar yovvoyi yoki oddiy fenotipni, trans-geterozigotalarda (a+/+b) esa mutant fenotipni namoyon qiladi. Bir-biriga chambarchas bog'langan lokuslar guruhi psevdoalellar seriyasi yoki murakkab gen lokusu deb ataladi.
Jismoniy shaxslarda bir xil funktsiya va lokalizatsiyaga ega genlar turli xil turlari gomologik deyiladi. Jismoniy shaxslarda gomologik genlarning mavjudligi har xil turlari umumiy ota-ona shakllaridan kelib chiqishini tushuntiring. Masalan, melanin pigmentini hosil qilishda ishtirok etuvchi tirozinaza fermenti sintezini boshqaruvchi genlardagi mutatsiyalar bu fermentning harakatsizligiga va natijada turli turlarda albinizmning paydo bo‘lishiga olib keladi. Gomologik genlar inson va boshqa sut emizuvchilarda qon ivish tizimining VIII va IX omillari sintezini ham boshqaradi. Ushbu genlardagi mutatsiyalar A va B gemofiliya rivojlanishiga sabab bo'ladi.
Ko'pgina genlar uchun ko'p namoyon ta'sirlari aniqlangan, buning natijasida mutant genlar turli sindromlarning paydo bo'lishiga olib keladi (qarang Pleiotropiya). Ba'zi genlarning ko'rinadigan ta'siri barcha hollarda bu genlarning tashuvchilarida fenotipik tarzda namoyon bo'lmaydi (qarang Genning kirib borishi ). Allelik genlarning ta'sirining namoyon bo'lish darajasiga ko'pincha boshqa allel bo'lmagan genlar - modifikator genlar ta'sir qiladi. Ikkinchisining o'zi hech qanday ko'rinadigan namoyon ta'sirga ega emas, lekin ular deb ataladigan ta'sirni kuchaytirish yoki zaiflashtirishga qodir. muqobil Mendel belgilarining shakllanishini nazorat qiluvchi asosiy genlar. Muayyan belgining shakllanishi ikki yoki undan ortiq dominant allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siriga ham bog'liq bo'lishi mumkin, ularning har biri mustaqil namoyon bo'lmaydi, lekin biokimyoviy reaktsiyalarning ketma-ket zanjiridagi bo'g'inlardan birining paydo bo'lishini nazorat qiladi. Bunday genlar komplementar deyiladi. Ular nazorat qiladigan xususiyat, agar bu lokuslarning barcha dominant allellari tanada mavjud bo'lsa, fenotipik tarzda namoyon bo'ladi.
Shunday qilib, populyatsiyada allel juftlarini tashkil etuvchi genlarning xilma-xil shakllarining mavjudligi, bu juftlik ichidagi munosabatlarning murakkab tabiati, bu juft bo'lmagan allel genlarning namoyon bo'lishiga ta'siri fenotipik mavjudligining asosiy sababidir. ma'lum bir xususiyat uchun ushbu populyatsiyaning individlari o'rtasidagi farqlar.
Bibliografiya
Gershkovich I. Genetika, trans. ingliz tilidan, M., 1968, bibliogr.; Dubinin N.P. Umumiy genetika, M., 1970; Lobashev M. E. Genetika. L., 1967; Medvedev N.N. Amaliy genetika, M., 1966, bibliogr.; Xarris H. Polimorfizm va oqsil evolyutsiyasi, J. med. Genet., v. 8, p. 444, 1971, bibliogr.; Vagner R. P. a. Mitchell N.K. Genetika va metabolizm, N.Y., 1964 yil.
B.V.Konyuxov.