Kişiler
Ev/ Lambalar

Popülasyon genetiğinin temelleri. Popülasyon genetiğinin anlamı: Collier'in sözlüğünde popülasyon genetiğinin temel kavramları

Popülasyonların gen havuzunu ve bunun uzay ve zamandaki değişikliklerini inceleyen bir genetik dalı. Bu tanıma daha yakından bakalım. Bireyler yalnız yaşamazlar, az ya da çok istikrarlı gruplar oluştururlar ve yaşam alanlarına ortaklaşa hakim olurlar. Bu tür gruplar, eğer nesiller boyunca kendi kendilerine çoğalıyorlarsa ve yalnızca yeni gelenler tarafından desteklenmiyorlarsa, popülasyon olarak adlandırılırlar. Örneğin, bir nehirde yumurtlayan bir somon balığı sürüsü bir popülasyon oluşturur çünkü her balığın torunları yıldan yıla aynı nehre, aynı yumurtlama alanlarına dönme eğilimindedir. Çiftlik hayvanlarında, bir popülasyon genellikle bir cins olarak kabul edilir: içindeki tüm bireyler aynı kökendendir; Ortak atalara sahiptirler, benzer koşullarda tutulurlar ve tekdüze seçilim ve ıslah çalışmaları ile desteklenirler. Aborijin halklar arasında nüfus, ilgili kampların üyelerinden oluşmaktadır.

Göçlerin olması durumunda popülasyonların sınırları bulanıklaşır ve dolayısıyla tanımlanamaz. Örneğin Avrupa'nın tüm nüfusu onbinlerce yıl önce kıtamıza yerleşen Cro-Magnonların torunlarıdır. Her biri kendi dilini ve kültürünü geliştirdikçe artan eski kavimler arasındaki izolasyon, aralarında farklılıkların oluşmasına neden oldu. Ancak izolasyonları görecelidir. Sürekli savaşlar ve toprakların ele geçirilmesi ve Son zamanlarda- devasa göç, halkların belirli bir genetik yakınlaşmasına yol açtı ve yol açıyor.

Verilen örnekler, "nüfus" kelimesinin bölgesel, tarihsel ve üreme topluluğuyla bağlantılı bireylerden oluşan bir grup olarak anlaşılması gerektiğini göstermektedir.

Her popülasyonun bireyleri birbirinden farklıdır ve her biri bir bakıma benzersizdir. Bu farklılıkların çoğu kalıtsal veya genetiktir; genler tarafından belirlenir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılır.

Belirli bir popülasyonun bireylerindeki genlerin toplamına o popülasyonun gen havuzu denir. Ekoloji, demografi, evrim ve seçilim sorunlarını çözmek için gen havuzunun özelliklerini bilmek önemlidir; yani: her bir popülasyondaki genetik çeşitlilik ne kadar büyüktür, aynı popülasyonun coğrafi olarak ayrılmış popülasyonları arasındaki genetik farklılıklar nelerdir? türler arasında ve farklı türler arasında gen havuzunun etkisi altında nasıl değiştiği çevre evrim sırasında nasıl dönüştüğü, kalıtsal hastalıkların nasıl yayıldığı, kültür bitkilerinin ve evcil hayvanların gen havuzunun ne kadar etkin kullanıldığı. Popülasyon genetiği bu konuları inceler.

 NÜFUS GENETİKLERİNİN TEMEL KAVRAMLARI Genotip ve alel frekansları. En önemli kavram popülasyon genetiği genotipin sıklığı - popülasyonda belirli bir genotipe sahip bireylerin oranı. Otozomal bir gen düşünün k allelleri, A 1 , A 2 , … , A k. Nüfusun oluşmasına izin verin N bazıları alellere sahip olan bireyler A ben A j . Bu bireylerin sayısını gösterelim Nij. O halde bu genotipin sıklığı(P ij ) olarak tanımlanır P ij = N ij /N. Örneğin bir genin üç aleli olsun: A 1, A 2 ve A 3 - ve popülasyonun 10.000 bireyden oluşmasına izin verin; bunların arasında 500, 1000 ve 2000 homozigot vardır A 1 A 1, A 2 A 2 ve A 3 A 3 ve heterozigotlar A 1 A 2, A 1 A 3 ve A 2 A 3 - Sırasıyla 1000, 2500 ve 3000. Daha sonra homozigotların sıklığı A 1 A 1 eşittir P 11 = 500/10000 = 0,05 veya %5. Böylece aşağıdaki gözlemlenen homo ve heterozigot frekanslarını elde ederiz: P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30. Bir tane daha önemli kavram Popülasyon genetiği bir alelin sıklığı, yani alellere sahip olanlar arasındaki oranıdır. Alel frekansını gösterelim A i, p i olarak. Heterozigot bir birey farklı alellere sahip olduğundan alel frekansı, homozigot bireylerin frekanslarının toplamına ve bu alel için heterozigot bireylerin frekanslarının yarısına eşittir. Bu, aşağıdaki formülle ifade edilir: p i = P ii + 0,5 Che j P ij . Verilen örnekte ilk alelin frekansı p 1 = P 11 + 0,5 H (P 12 + P 13) = 0,225. Sırasıyla, p2 = 0,300, p3 = 0,475. Hardy-Weinberg ilişkileri. Popülasyonların genetik dinamikleri incelenirken, rastgele geçişli, sonsuz sayıda ve göçmen akışından izole edilmiş bir popülasyon teorik, “sıfır” referans noktası olarak alınır; Ayrıca gen mutasyon oranının ihmal edilebilir düzeyde olduğuna ve seçilimin olmadığına inanılmaktadır. Böyle bir popülasyonda otozomal genin alel frekanslarının kadın ve erkeklerde aynı olduğu ve nesilden nesile değişmediği matematiksel olarak kanıtlanmıştır ve homozigot ve heterozigotların frekansları alel frekansları cinsinden şu şekilde ifade edilmektedir: P ii = p ben 2 , P ij = 2p ben p j . Buna, İngiliz matematikçi G. Hardy ile onları aynı anda ve bağımsız olarak keşfeden Alman doktor ve istatistikçi W. Weinberg'den sonra Hardy-Weinberg ilişkisi veya yasa denir: birincisi - teorik olarak, ikincisi - kalıtıma ilişkin verilerden insanlarda bulunan özellikler.

Gerçek popülasyonlar, Hardy-Weinberg denklemleriyle tanımlanan ideal popülasyondan önemli ölçüde farklı olabilir. Bu nedenle gözlenen genotip frekansları Hardy-Weinberg ilişkilerinden hesaplanan teorik değerlerden sapmaktadır. Dolayısıyla yukarıda tartışılan örnekte genotiplerin teorik frekansları gözlemlenenlerden farklıdır ve

 P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256, 12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850. Bu tür sapmalar sözde kısmen açıklanabilir. örnekleme hatası; Sonuçta, gerçekte deney tüm popülasyonu değil, yalnızca bireysel bireyleri inceliyor; örnek. Ancak Asıl sebep Genotip frekanslarındaki sapmalar şüphesiz popülasyonlarda meydana gelen ve genetik yapılarını etkileyen süreçlerdir. Bunları sırasıyla açıklayalım. NÜFUSUN GENETİK SÜREÇLERİ Genetik sürüklenme. Genetik sürüklenme, sınırlı bir popülasyon büyüklüğünün neden olduğu gen frekanslarındaki rastgele değişiklikleri ifade eder. Genetik sürüklenmenin nasıl oluştuğunu anlamak için öncelikle mümkün olan en küçük boyuttaki bir popülasyonu ele alalım. N=2 : Bir erkek ve bir kadın. İlk nesildeki dişinin genotipine sahip olmasına izin verin A 1 A 2 ve erkek A 3 A 4 . Böylece, başlangıç ​​(sıfır) nesildeki alel frekansları A 1, A 2, A 3 ve A 4 her biri 0,25'e eşittir. Gelecek neslin bireyleri eşit olasılıkla aşağıdaki genotiplerden birine sahip olabilir: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 ve A 2 A 4 . Dişinin genotipe sahip olacağını varsayalım. A 1 A 3 ve erkek A 2 A 3 . Daha sonra ilk nesilde alel bir 4 kayıp, aleller A1 ve A2 orijinal nesildekiyle aynı frekansları korur - 0,25 ve 0,25 ve alel bir 3 frekansı 0,5'e çıkarır. İkinci nesilde, dişi ve erkek aynı zamanda ebeveyn alellerinin herhangi bir kombinasyonuna da sahip olabilir; örneğin A 1 A 2 ve A 1 A 2 . Bu durumda allelin olduğu ortaya çıkıyor. bir 3 yüksek sıklığına rağmen popülasyondan kayboldu ve aleller A1 ve A2 sıklıklarını arttırdı ( p1 = 0,5, p2 = 0,5). Frekanslarındaki dalgalanmalar sonuçta her iki alelin de popülasyonda kalmasına yol açacaktır. A 1 veya alel A 2 ; başka bir deyişle, hem erkek hem de kadın aynı alel için homozigot olacaktır: A 1 veya A 2 . Durum, alelin popülasyonda kalacağı şekilde gelişebilirdi A3 veya A4 , ancak ele alınan durumda bu gerçekleşmedi.

Bizim tarafımızdan tanımlanan genetik sürüklenme süreci, sonlu büyüklükteki herhangi bir popülasyonda gerçekleşir; tek fark, olayların iki bireyden oluşan bir popülasyona göre çok daha düşük bir hızda gelişmesidir. Genetik sürüklenmenin iki önemli sonucu vardır. Birincisi, her popülasyon, büyüklüğüyle ters orantılı bir oranda genetik çeşitliliği kaybeder. Zamanla bazı aleller nadir hale gelir ve daha sonra tamamen kaybolur. Sonuçta popülasyonda yalnızca bir alel kalır ve bu da şans eseridir. İkincisi, eğer bir popülasyon ikiye ayrılırsa veya daha büyük sayı yeni bağımsız popülasyonlar, daha sonra genetik sürüklenme aralarındaki farkların artmasına neden olur: bazı popülasyonlarda bazı aleller kalır, bazılarında ise diğerleri kalır. Popülasyonların varyasyon kaybını ve genetik farklılığını ortadan kaldıran süreçler mutasyonlar ve göçlerdir.

Mutasyonlar. Gametlerin oluşumu sırasında rastgele olaylar meydana gelir - mutasyonlar, örneğin ana alel, 1 , başka bir alele dönüşür ( bir 2, bir 3 veya başka herhangi biri), daha önce popülasyonda mevcut olsun veya olmasın. Örneğin, nükleotid dizisinde “... T T TGG… ”, polipeptit zincirinin bir bölümünü kodlayan “...serin-triptofan...” üçüncü nükleotid olan T, bir mutasyon sonucu çocuğa C olarak, ardından amino zincirinin karşılık gelen bölümünde aktarıldı. Çocuğun vücudunda sentezlenen proteinin asit zincirinde üçlü kodladığı için serin yerine alanin yer alır. T CC (santimetre . KALITIM). Düzenli olarak meydana gelen mutasyonlar, Dünya'da yaşayan tüm türlerin uzun nesiller serisinde, şu anda gözlemlediğimiz devasa genetik çeşitliliği oluşturmuştur.

Bir mutasyonun meydana gelme olasılığına mutasyonun sıklığı veya oranı denir. Farklı genlerin mutasyon oranı 10 ile 10 arasında değişmektedir.

-4 ila 10 -7 bir nesil boyunca. İlk bakışta bu değerler önemsiz görünüyor. Ancak öncelikle genomun çok sayıda gen içerdiği ve ikinci olarak popülasyonun önemli bir boyuta sahip olabileceği dikkate alınmalıdır. Bu nedenle bazı gametler her zaman mutant alelleri taşır ve hemen hemen her nesilde mutasyona uğramış bir veya daha fazla birey ortaya çıkar. Kaderleri, bu mutasyonların zindeliği ve doğurganlığı ne kadar güçlü etkilediğine bağlıdır. Mutasyon süreci, popülasyonların genetik çeşitliliğinde bir artışa yol açarak genetik sürüklenmenin etkisini ortadan kaldırır.Göçler. Aynı türün popülasyonları birbirinden izole değildir: her zaman bir birey değişimi, yani göç vardır. Göç eden bireyler, yavru bırakarak, bu popülasyonda hiç bulunmayan veya nadir görülen alelleri gelecek nesillere aktarırlar; Bir popülasyondan diğerine gen akışı bu şekilde oluşur. Mutasyonlar gibi göçler de genetik çeşitliliğin artmasına neden olur. Ayrıca popülasyonları birbirine bağlayan gen akışı, onların genetik benzerliğine yol açar.Geçiş sistemleri. Popülasyon genetiğinde, bireylerin genotipleri çiftleşme çiftlerinin oluşumunu etkilemiyorsa çaprazlamaya rastgele denir. Örneğin kan gruplarına göre geçiş rastgele olarak değerlendirilebilir. Ancak renk, boyut ve davranış, cinsel partner seçimini büyük ölçüde etkileyebilir. Benzer fenotipteki (yani benzer bireysel özelliklere sahip) bireyler tercih edilirse, bu tür pozitif sınıflandırıcı melezleme, popülasyonda ebeveyn genotipine sahip bireylerin oranında bir artışa yol açar. Bir çiftleşme çifti seçilirken, zıt fenotipteki (negatif sınıflandırıcı geçiş) bireyler tercih edilirse, o zaman yavruların genotipinde yeni alel kombinasyonları sunulacaktır; Buna göre, popülasyonda ya bir ara fenotipe sahip bireyler ya da ebeveynlerin fenotipinden keskin bir şekilde farklı bir fenotipe sahip bireyler ortaya çıkacaktır.

Dünyanın birçok bölgesinde akraba evliliklerinin (örneğin birinci ve ikinci kuzenler arasında) sıklığı yüksektir. Akrabalığa dayalı evlilik çiftlerinin oluşumuna akraba evliliği denir. Akrabalı yetiştirme, bir popülasyondaki homozigot bireylerin oranını artırır çünkü ebeveynlerin benzer alellere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Homozigot sayısı arttıkça resesif kalıtsal hastalıklara sahip hastaların sayısı da artar. Ancak akrabalı yetiştirme aynı zamanda belirli genlerin daha yüksek konsantrasyonunu da teşvik eder ve bu da belirli bir popülasyonun daha iyi adaptasyonunu sağlayabilir.

Seçim. Doğurganlık, hayatta kalma, cinsel aktivite vb. konulardaki farklılıklar. bazı bireylerin diğerlerinden farklı genlere sahip, cinsel açıdan daha olgun yavrular bırakmasına yol açıyor. Farklı genotiplere sahip bireylerin bir popülasyonun üremesine farklı katkılarına seçilim denir.

Nükleotid değişiklikleri gen ürününü (polipeptit zincirini ve oluşturduğu proteini) etkileyebilir veya etkilemeyebilir. Örneğin serin amino asidi altı farklı üçlü tarafından kodlanır: TCA, TCG, TCT,

Bireylerin boyutunu, fizyolojik özelliklerini ve davranışlarını belirleyen genlerde, uygunluk açısından daha da büyük farklılıklar gözleniyor; bunun gibi birçok gen olabilir. Seçim, kural olarak hepsini etkiler ve farklı genlere ait alellerin birlikteliklerinin oluşmasına yol açabilir.

 Popülasyonun genetik parametreleri. Popülasyonları tanımlarken veya bunları birbirleriyle karşılaştırırken bir takım genetik özellikler kullanılır.Polimorfizm. Bir popülasyonda iki veya daha fazla alel mevcutsa belirli bir lokusta polimorfik olarak adlandırılır. Bir lokus tek bir alel ile temsil ediliyorsa monomorfizmden söz ederiz. Birçok lokus incelenerek aralarındaki polimorfik olanların oranı belirlenebilir. tahmin etmekderece Bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin bir göstergesi olan polimorfizm.Heterozigotluk. Bir popülasyonun önemli bir genetik özelliği heterozigotluktur; yani popülasyondaki heterozigot bireylerin sıklığı. Aynı zamanda genetik çeşitliliği de yansıtır.Akrabalı yetiştirme katsayısı. Bu katsayı, bir popülasyonda akraba evliliğinin yaygınlığını tahmin etmek için kullanılır.Gen ilişkisi. Farklı genlerin alel frekansları, katsayılarla karakterize edilen, birbirine bağlı olabilir. dernekler. Genetik mesafeler. Farklı popülasyonlar alel frekansları bakımından birbirinden farklılık gösterir. Bu farklılıkları ölçmek için genetik mesafeler adı verilen ölçümler önerilmiştir.

Çeşitli popülasyon genetik süreçlerinin bu parametreler üzerinde farklı etkileri vardır: akrabalı yetiştirme, heterozigot bireylerin oranında bir azalmaya yol açar; popülasyonların genetik çeşitliliği mutasyonlar ve göçler artarken sürüklenmeler azalır; seçilim genlerin ve genotiplerin sıklığını değiştirir; genetik sürüklenme artar ve göç genetik mesafeleri azaltır vb. Bu kalıpları bilerek, popülasyonların genetik yapısını niceliksel olarak incelemek ve olası değişikliklerini tahmin etmek mümkündür. Bu, popülasyon genetiğinin sağlam teorik temeli ile kolaylaştırılır; popülasyon genetik süreçleri matematiksel olarak resmileştirilir ve dinamik denklemlerle tanımlanır. Popülasyonlardaki genetik süreçlerle ilgili çeşitli hipotezleri test etmek için istatistiksel modeller ve kriterler geliştirilmiştir.

Bu yaklaşım ve yöntemleri insan, hayvan, bitki ve mikroorganizma popülasyonlarının incelenmesine uygulayarak evrim, ekoloji, tıp, seçilim vb. ile ilgili birçok sorunu çözmek mümkündür. Popülasyon genetiğinin popülasyon genetiği ile bağlantısını gösteren birkaç örneği ele alalım. diğer bilimler.

 NÜFUS GENETİKLERİ VE EVRİM Charles Darwin'in asıl özelliğinin bu fenomeni keşfetmesi olduğu sıklıkla düşünülür. biyolojik evrim. Ancak bu hiç de doğru değil. Daha kitabı yayınlanmadan önce bileTürlerin Kökeni (1859), biyologlar eski türlerin yeni türlere yol açtığı konusunda hemfikirdi. Yalnızca bunun tam olarak nasıl olabileceğinin anlaşılmasında anlaşmazlıklar vardı. En popüler olanı, Jean Baptiste Lamarck'ın, yaşam boyunca her organizmanın yaşadığı çevreye karşılık gelen yönde değiştiği ve bu yararlı değişikliklerin (“kazanılmış” özellikler) torunlara aktarıldığı hipoteziydi. Tüm çekiciliğine rağmen bu hipotez genetik deneylerle test edilmemiştir.

Buna karşılık, Darwin tarafından geliştirilen evrim teorisi şunu belirtiyordu: 1) aynı türün bireyleri birçok yönden birbirinden farklıdır; 2) bu farklılıklar farklı çevre koşullarına uyumu sağlayabilir; 3) bu farklılıklar kalıtsaldır. Popülasyon genetiği açısından bu hükümler şu şekilde formüle edilebilir: Belirli bir çevreye en uygun genotiplere sahip bireyler gelecek nesillere daha büyük katkı sağlar. Ortam değişirse yeni koşullara daha uygun genlerin seçimi başlayacaktır. Dolayısıyla Darwin'in teorisinden şu sonuç çıkıyor:

gen havuzları gelişiyor . Evrim, popülasyonların gen havuzlarında zaman içinde geri dönüşü olmayan değişiklikler olarak tanımlanabilir. Bu, DNA'daki mutasyonel değişikliklerin birikmesi, yeni genlerin ortaya çıkması, kromozomal dönüşümler vb. yoluyla gerçekleştirilir. Bunda önemli bir rol, genlerin ikiye katlanma (kopyalanma) yeteneğine sahip olması ve kopyalarının DNA'ya entegre edilmesiyle oynanır. kromozomlar. Örnek olarak tekrar hemoglobine bakalım. Alfa ve beta zinciri genlerinin, kaslardaki oksijen taşıyıcısı olan miyoglobin proteinini kodlayan genin atasından türeyen belirli bir ata genin kopyalanmasıyla ortaya çıktığı bilinmektedir. Evrimsel olarak bu, dört polipeptit zincirinden oluşan tetramerik yapıya sahip bir molekül olan hemoglobinin ortaya çıkmasına yol açtı: iki alfa ve iki beta. Doğa, hemoglobinin (omurgalılarda) tetramerik yapısını “bulduktan” sonra, oksijen taşınmasına yönelik diğer yapı türlerinin pratikte rekabetçi olmadığı ortaya çıktı. Daha sonra on milyonlarca yıl boyunca ortaya çıktılar ve seçildiler. en iyi seçenekler hemoglobin (hayvanların her evrimsel dalının kendine ait), ancak tetramerik bir yapı çerçevesinde. İnsanlarda bu özelliğin günümüzde seçimi muhafazakar hale geldi: Milyonlarca nesilden geçen tek hemoglobin çeşidini "korur" ve bu molekülün zincirlerinden herhangi birinde meydana gelen herhangi bir değişiklik hastalığa yol açar. Bununla birlikte, birçok omurgalı türünün iki veya daha fazla eşdeğer hemoglobin varyantı vardır; seçilim onları eşit derecede desteklemiştir. Ve insanlar, evrimin birçok seçenek "bıraktığı" proteinlere sahiptir.

Popülasyon genetiği, evrim tarihinde belirli olayların meydana geldiği zamanı tahmin etmemizi sağlar. Hemoglobin örneğine geri dönelim. Örneğin, alfa ve beta zincirlerinin ata genlerinin ayrılmasının meydana geldiği ve sonuç olarak böyle bir solunum sisteminin ortaya çıktığı zamanı tahmin etmek istenebilir. İnsanlarda veya herhangi bir hayvanda bu polipeptit zincirlerinin yapısını analiz ediyoruz ve bunları karşılaştırarak karşılık gelen nükleotit dizilerinin birbirinden ne kadar farklı olduğunu belirliyoruz. Evrimsel tarihlerinin başlangıcında her iki ata zinciri de aynı olduğundan, bir nükleotidin diğeriyle yer değiştirme oranı ve karşılaştırılan zincirlerdeki farklılıkların sayısı bilindiğinde, kopyalanma anından itibaren geçen süre öğrenilebilir. Dolayısıyla proteinler burada bir nevi “moleküler saat” görevi görüyor. Başka bir örnek. İnsanlardaki ve primatlardaki hemoglobin veya diğer proteinleri karşılaştırarak ortak atamızın kaç milyon yıl önce var olduğunu tahmin edebiliriz. Günümüzde moleküler saat olarak proteinleri kodlamayan ve dış etkilere daha az duyarlı olan “sessiz” DNA bölümleri kullanılmaktadır.

Nüfus genetiği, yüzyılların derinliklerine bakmamızı sağlıyor ve insanlığın evrim tarihinde modern arkeolojik buluntularla belirlenmesi mümkün olmayan olaylara ışık tutuyor. Bu nedenle, son zamanlarda insanların gen havuzlarının karşılaştırılması çeşitli parçalar Aslında çoğu bilim adamı tüm ırkların ortak atası olduğu konusunda hemfikirdi. modern adam Yaklaşık 150 bin yıl önce Afrika'da ortaya çıktı ve buradan Batı Asya boyunca tüm kıtalara yayıldı. Üstelik dünyanın farklı bölgelerindeki insanların DNA'larını karşılaştırarak insan popülasyonunun ne zaman artmaya başladığını tahmin etmek mümkün. Araştırmalar bunun birkaç on binlerce yıl önce gerçekleştiğini gösteriyor. Böylece, insanlık tarihi çalışmalarında popülasyon genetik verileri, arkeoloji, demografi ve dil biliminden elde edilen veriler kadar önemli bir rol oynamaya başlıyor.

 NÜFUS GENETİKLERİ VE EKOLOJİ Her bölgede yaşayan hayvan, bitki ve mikroorganizma türleri ekosistem olarak bilinen bütünsel bir sistemi oluşturur. Her tür, kendi benzersiz popülasyonuyla temsil edilir. Belirli bir bölgenin veya su alanının ekolojik refahı, ekosisteminin gen havuzunu karakterize eden veriler kullanılarak değerlendirilebilir; onu oluşturan popülasyonların gen havuzu. Bu koşullarda ekosistemin varlığını sağlayan odur. Dolayısıyla bir bölgenin ekolojik durumundaki değişiklikler, orada yaşayan türlerin popülasyonlarının gen havuzları incelenerek takip edilebilir.

Yeni bölgeler geliştirirken ve petrol ve gaz boru hatlarını döşerken, doğal popülasyonların korunmasına ve eski haline getirilmesine özen gösterilmelidir. Nüfus genetiği, örneğin doğal genetik rezervlerin belirlenmesi gibi kendi önlemlerini zaten önermiştir. Belirli bir bölgedeki bitki ve hayvanların ana gen havuzunu içerecek kadar büyük olmaları gerekir. Popülasyon genetiğinin teorik aparatı, popülasyonun genetik bileşimini sözde içermeyecek şekilde korumak için gerekli olan minimum sayıyı belirlemeyi mümkün kılar. Akrabalı yetiştirme depresyonu, belirli bir popülasyonda bulunan ana genotipleri içerir ve bu genotipleri yeniden üretebilir. Ayrıca her bölgenin kendine ait doğal genetik rezervleri olmalıdır. Altay'dan, Avrupa'dan veya Altay'dan çam tohumları ithal ederek Batı Sibirya'nın kuzeyindeki harap çam ormanlarını restore etmek imkansızdır. Uzak Doğu: onlarca yıl içinde “dışarıdakilerin” genetik olarak yerel koşullara zayıf bir şekilde adapte olduğu ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bir bölgenin çevresel açıdan sağlıklı endüstriyel gelişimi, bölgesel ekosistemlerin genetik benzersizliğini tanımlamayı mümkün kılan nüfus araştırmalarını zorunlu olarak içermelidir.

Bu sadece bitkiler için değil hayvanlar için de geçerlidir. Belirli bir balık popülasyonunun gen havuzu, birçok nesil boyunca yaşadığı koşullara evrimsel olarak tam olarak uyarlanmıştır. Bu nedenle balıkların bir doğal rezervuardan diğerine sokulması bazen öngörülemeyen sonuçlara yol açmaktadır. Örneğin, Hazar Denizi'nde Sakhalin pembe somonunu yetiştirme girişimleri başarısız oldu; gen havuzu yeni yaşam alanını "geliştiremedi". Beyaz Deniz'e getirilen aynı pembe somon, onu bırakıp Norveç'e gitti ve orada geçici "Rus somonu" sürüleri oluşturdu.

Doğayı ilgilendiren ana nesnelerin yalnızca ekonomik açıdan değerli bitki ve hayvan türleri, örneğin ağaç türleri, kürklü hayvanlar veya kürklü hayvanlar olması gerektiği düşünülmemelidir. ticari balık. Otsu bitkiler ve yosunlar, küçük memeliler ve böcekler, bunların popülasyonları ve gen havuzları, diğerleriyle birlikte bölgenin normal yaşamını sağlar. Aynı şey mikroorganizmalar için de geçerlidir; bunların binlerce türü toprakta yaşamaktadır. Toprak mikroplarının incelenmesi sadece mikrobiyologların değil aynı zamanda popülasyon genetikçilerinin de görevidir.

Doğaya yapılan büyük müdahaleler nedeniyle popülasyonların gen havuzunda meydana gelen değişiklikler hemen tespit edilemiyor. Bazı popülasyonların ortadan kaybolması şeklinde sonuçların ortaya çıkması ve ardından ilkiyle ilişkili diğerlerinin ortaya çıkması için onlarca yıl geçebilir.

 NÜFUS GENETİKLERİ VE TIP İnsanlığın en acil sorularından biri nasıl tedavi edileceğidir. kalıtsal hastalıklar. Ancak yakın zamana kadar böyle bir sorunun ortaya atılması fantastik görünüyordu. Kalıtsal hastalıkların önlenmesinden ancak tıbbi ve genetik danışmanlık şeklinde bahsedebildik. Hastanın tıbbi geçmişini inceleyen ve kalıtsal hastalığın yakın ve uzak akrabaları arasında ne sıklıkla ortaya çıktığını inceleyen deneyimli bir genetikçi, hastanın böyle bir patolojiye sahip bir çocuğu olup olamayacağı konusunda fikir verdi; ve eğer öyleyse, bu olayın olasılığı nedir (örneğin, 1/2, 1/10 veya 1/100). Bu bilgilere göre eşler çocuk sahibi olup olmamaya kendileri karar veriyorlardı.

Moleküler biyolojinin hızlı gelişimi bizi değerli hedefimize, kalıtsal hastalıkların tedavisine önemli ölçüde yaklaştırdı. Bunu yapmak için öncelikle birçok insan geni arasından hastalıktan sorumlu olanı bulmak gerekir. Popülasyon genetiği bu zor sorunun çözülmesine yardımcı olur.

Genetik işaretler bilinmektedir - sözde.

DNA - örneğin uzun bir DNA zincirindeki her bininci veya on bininci "boncuğu" işaretlemenize olanak tanıyan işaretleyiciler. Hastayı, onun yakınlarını ve toplumdaki sağlıklı bireyleri inceleyerek hangi belirtecin hastalık geniyle bağlantılı olduğunu belirlemek mümkündür. Popülasyon genetikçileri özel matematiksel yöntemler kullanarak DNA'nın hangi bölümünü tanımlıyor?ilgilendiğimiz genin yeri. Bunun ardından moleküler biyologlar devreye girerek bu DNA parçasını detaylı bir şekilde analiz ediyor ve içinde kusurlu bir gen buluyor. Çoğu kalıtsal hastalığın genleri bu şekilde haritalanmıştır. Artık doktorlar, hamileliğin ilk aylarında doğmamış çocuğun sağlığını doğrudan değerlendirme olanağına sahipken, ebeveynler de çocuğun hasta doğacağının önceden bilinmesi durumunda hamileliğe devam edip etmemeye karar verme olanağına sahip. Üstelik doğanın yaptığı hataları düzeltmek, genlerdeki "bozulmaları" ortadan kaldırmak için halihazırda girişimlerde bulunuluyor.

DNA işaretleyicilerini kullanarak yalnızca hastalık genlerini arayamazsınız. Bunları kullanarak bireylerin bir tür sertifikasyonunu gerçekleştirirler. Bu tür DNA tanımlaması, babalığın belirlenmesine, doğum hastanesinde karıştırılan çocukların belirlenmesine ve bir suça katılanların, felaket mağdurlarının ve askeri operasyonların kimliklerinin belirlenmesine olanak tanıyan yaygın bir adli tıbbi muayene türüdür.

 NÜFUS GENETİKLERİ VE SEÇİM Darwin'in teorisine göre, doğadaki seçilim yalnızca anlık faydayı, yani hayatta kalmayı ve üremeyi amaçlamaktadır. Örneğin, bir vaşakın kürkü dumanlı açık kahverengi iken, bir aslanın kürkü kumlu sarıdır. Renklendirme de kamuflaj kıyafetleri gibi kişinin bulunduğu bölgeye uyum sağlamasına hizmet eder. Bu, avcıların fark edilmeden avına gizlice yaklaşmasına veya beklemesine olanak tanır. Bu nedenle doğada sürekli olarak renk farklılıkları görülse de bu “işareti” taşıyan yabani kediler hayatta kalamaz. Yalnızca kendi zevk tercihlerine sahip bir kişi, çok çeşitli renkteki evcil kedilerin yaşamı için tüm koşulları yaratır.

Hareketsiz bir yaşam tarzına geçiş yapan insanlar, hayvanları avlamaktan ve üremeleri için bitki toplamaktan uzaklaşarak doğal afetlere olan bağımlılıklarını keskin bir şekilde azalttı. Binlerce yıldır bireyler yetiştiriyoruz. gerekli işaretlerİnsanlar, popülasyonların gen havuzlarından uygun genleri seçerek yavaş yavaş etrafımızdaki tüm evcil bitki çeşitlerini ve hayvan türlerini yarattılar. Bu, doğanın milyonlarca yıldır gerçekleştirdiği seçimin aynısıydı, ancak ancak şimdi, aklın rehberliğinde insan, doğanın rolünü üstleniyordu.

Popülasyon genetiğinin gelişiminin başlamasıyla birlikte, yani. 20. yüzyılın ortalarından bu yana seçilim bilimsel bir yol izlemiştir; yani seçilime verilecek tepkiyi tahmin etme ve ıslah çalışması için en uygun seçenekleri seçme yolu. Örneğin, sığır yetiştiriciliğinde, her bir hayvanın damızlık değeri, yalnızca bu hayvanda değil aynı zamanda akrabalarında da (anneler, kız kardeşler, torunlar vb.) belirlenen birçok üretkenlik özelliğine göre anında hesaplanır. Bütün bunlar, hem üretkenlik özelliklerinin genetik belirlenmesi hem de bunların dikkate alınması dikkate alınarak belirli bir genel endekse indirgenmiştir. ekonomik önem. Bu, özellikle kendi üretkenliği belirlenemeyen üreticileri değerlendirirken önemlidir (örneğin, süt sığırcılığındaki boğalar veya yumurta ırklarının horozları). Suni tohumlamanın kullanılmaya başlanmasıyla birlikte, farklı sürülerde kullanıldığında babaların damızlık değerinin kapsamlı bir popülasyon değerlendirmesine ihtiyaç duyuldu. farklı seviyeler beslenme, barınma ve üretkenlik. Bitki ıslahında popülasyon yaklaşımı, hatların ve çeşitlerin gelecek vaat eden melezler üretme konusundaki genetik yeteneklerinin ölçülmesine ve bunların farklı iklim ve topraklardaki bölgelerdeki uygunluk ve üretkenliklerinin tahmin edilmesine yardımcı olur.

Böylece popülasyon genetiği, yakın zamana kadar tamamen akademik bir bilgi dalından, birçok teorik ve uygulamalı sorunu çözen bir bilime dönüşüyor.

 EDEBİYAT Timofeev-Resovsky N.V., Yablokov A.V., Glotov N.V.Nüfus doktrininin ana hatları . M., 1973
Ayala F., Caiger J.Modern genetik , cilt. 1-3, M., 1988
Vogel F., Motulski A.İnsan genetiği , cilt. 1-3. M., 1990

Görevler:

  1. İnsan genetiğini çalışmanın ana yöntemlerini açıklar.
  2. Popülasyonların yapısının ve evriminin genetik temelini inceleyin.

İnsan genetiğini inceleme yöntemleri

Genetiğin gelişimindeki her önemli aşama, genetik araştırma için belirli nesnelerin kullanılmasıyla ilişkilendirildi. Bezelye deneylerinde gen teorisi ve özelliklerin temel kalıtım kalıpları oluşturuldu, Drosophila sineği kalıtımın kromozomal teorisini doğrulamak için kullanıldı ve moleküler genetiği geliştirmek için virüsler ve bakteriler kullanıldı. Şu anda insanlar genetik araştırmaların ana nesnesi haline geliyor.

Pirinç. 1. Efsane soyağacı derlenirken alınan:
1 - erkek; 2 - kadın; 3 - cinsiyet bilinmiyor; 4 - incelenen özelliğin sahibi; 5 - incelenen resesif genin heterozigot taşıyıcısı; 6 - evlilik; 7 - Bir erkeğin iki kadınla evlenmesi; 8 - akraba evliliği; 9 - ebeveynler, çocuklar ve bunların doğum sırası; 10 - çift yumurta ikizleri; 11 - tek yumurta ikizleri.

Genetik araştırma için kişi çok sakıncalı bir nesnedir, çünkü kişi: çok sayıda kromozomlar, deneysel çaprazlama imkansızdır, ergenlik geç gelir, her ailede az sayıda torun vardır, yavrular için yaşam koşullarının eşitlenmesi imkansızdır.

Ancak bu zorluklara rağmen insan genetiği oldukça iyi çalışılmaktadır. Bu, çeşitli araştırma yöntemlerinin kullanılmasıyla mümkün oldu.

Şecere yöntemi. Bu yöntemin kullanımı yalnızca doğrudan akrabaların - sahibinin atalarının - bilinmesi durumunda mümkündür. kalıtsal özellik(proband) birkaç nesilde anne ve baba soylarında veya birkaç nesilde probandın soyundan gelenler. Genetikte soyağaçlarını derlerken belirli bir gösterim sistemi kullanılır (Şekil 1). Soyağacı derlendikten sonra, incelenen özelliğin kalıtımının doğasını belirlemek için analiz edilir.

Şecere yöntemi sayesinde insanlarda diğer organizmalar için bilinen her türlü özelliğin kalıtımının gözlendiği ve bazı belirli özelliklerin kalıtım türlerinin belirlendiği tespit edilmiştir. Bu nedenle, otozomal dominant tip, polidaktiliyi (artan parmak sayısı) (Şekil 2), dili bir tüp içine yuvarlama yeteneğini (Şekil 3), brakidaktiliyi (parmaklarda iki falanksın bulunmamasından kaynaklanan kısa parmaklar) miras alır. ), çiller, erken kellik, kaynaşmış parmaklar, yarık dudak, yarık damak, göz kataraktı, kırılgan kemikler ve diğerleri. Albinizm, kızıl saç, çocuk felcine yatkınlık, şeker hastalığı, doğuştan sağırlık ve diğer özellikler otozomal resesif olarak kalıtsaldır.

Pirinç. 2. Polidaktilinin soyağacı (otozomal dominant kalıtım).

Pirinç. 3. Baskın özellik, dili bir tüp içine yuvarlama yeteneğidir (1) ve resesif aleli bu yeteneğin yokluğudur (2).

Bir takım özellikler cinsiyete bağlı olarak kalıtsal olarak alınır: X'e bağlı kalıtım - hemofili, renk körlüğü; Y bağlantılı - hipertrikoz (kulak kepçesinde artan saç büyümesi), parmaklar arasındaki zarlar. Genel renk körlüğü gibi X ve Y kromozomlarının homolog bölgelerinde lokalize olan çok sayıda gen vardır.

Yöntemin değeri, özelliklerin kalıtım türünü belirlemekle sınırlı değildir. Şecere yönteminin kullanılması, akraba bir evlilikle, akraba olmayan bir evlilikle karşılaştırıldığında, yavrularda deformite, ölü doğum ve erken ölüm olasılığının önemli ölçüde arttığını göstermiştir. Akraba evliliklerinde resesif genler sıklıkla homozigot hale gelir ve bu da belirli anomalilerin gelişmesine neden olur. Bunun çarpıcı bir örneği, Avrupa'nın kraliyet evlerinde hemofili mirasıdır.

İkiz yöntem.İkizler aynı anda doğan çocuklardır. Monozigotik (özdeş) ve dizigotiktirler (kardeşçe) (Şekil 4).

Pirinç. 4. Monozigotik (1) ve dizigotik (2) ikizlerin oluşumu.

Gametlerde ve zigotlarda, geleneksel olarak yalnızca cinsiyet kromozomlarının yanı sıra koyu saç genini (siyah) ve sarı saç genini (beyaz) taşıyan kromozomlar belirlenir.

Monozigotik ikizler, bölünme aşamasında iki (veya daha fazla) parçaya bölünen bir zigottan gelişir. Dolayısıyla bu tür ikizler genetik olarak aynıdır ve her zaman aynı cinsiyettedir. Monozigotik ikizler birçok özellik açısından yüksek derecede benzerlik (uyum) ile karakterize edilir.

Dizigotik ikizler, aynı anda farklı spermler tarafından yumurtlanan ve döllenen yumurtalardan gelişir.

Bu nedenle kalıtsal olarak farklıdırlar ve aynı ya da farklı cinsiyette olabilirler. Monozigotik ikizlerin aksine, dizigotik ikizler genellikle birçok yönden uyumsuzluk ve farklılık ile karakterize edilir. Bazı özellikler için ikiz uyumluluğa ilişkin veriler tabloda gösterilmektedir.

Bazı insan özelliklerinin uyumu

Tablodan görülebileceği gibi, monozigotik ikizlerin yukarıdaki özelliklerin tümü açısından uyum derecesi, dizigotik ikizlerinkinden önemli ölçüde daha yüksektir, ancak bu mutlak değildir. Kural olarak, tek yumurta ikizleri arasındaki uyumsuzluk, içlerinden birinin intrauterin gelişimindeki bozuklukların bir sonucu olarak veya farklıysa dış ortamın etkisi altında ortaya çıkar.

İkiz yöntem sayesinde, bir kişinin bir dizi hastalığa kalıtsal yatkınlığı belirlendi: şizofreni, zeka geriliği, epilepsi, diyabet ve diğerleri. Tek yumurta ikizlerinin gözlemleri, özelliklerin gelişiminde kalıtımın ve çevrenin rolünü aydınlatmak için materyal sağlar. Üstelik dış çevre sadece fiziksel çevresel faktörleri değil aynı zamanda sosyal koşulları da ifade eder.

Sitogenetik yöntem normal ve patolojik durumlarda insan kromozomlarının incelenmesine dayanmaktadır. Normalde bir insan karyotipi, 22 çift otozom ve iki cinsiyet kromozomu olmak üzere 46 kromozom içerir. Bu yöntemin kullanılması, kromozom sayısındaki değişikliklerle veya yapılarındaki değişikliklerle ilişkili bir grup hastalığın tanımlanmasını mümkün kıldı. Bu tür hastalıklara kromozomal denir. Bunlar şunları içerir: Klinefelter sendromu, Shereshevsky-Turner sendromu, trizomi X, Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu ve diğerleri.

Klinefelter sendromlu hastalar(47,ХХУ) her zaman erkek. Gonadların az gelişmiş olması, seminifer tübüllerin dejenerasyonu, sıklıkla zeka geriliği ve yüksek büyüme (orantısız derecede uzun bacaklar nedeniyle) ile karakterize edilirler.

Shereshevsky-Turner sendromu(45,X0) kadınlarda görülmektedir. Ergenliğin gecikmesi, gonadların az gelişmesi, amenore (adetin olmaması) ve kısırlık ile kendini gösterir. Shereshevsky-Turner sendromlu kadınlar kısadır, vücutları orantısızdır - vücudun üst kısmı daha gelişmiştir, omuzlar geniştir, pelvis dardır - alt uzuvlar kısalır, boyun kıvrımlı kısadır, "Mongoloid" "Gözlerin şekli ve diğer bazı işaretler.

Down Sendromu- en yaygın kromozomal hastalıklardan biri. 21. kromozomdaki (47, 21,21,21) trizomi sonucu gelişir. Bir takım karakteristik belirtilere sahip olduğu için hastalık kolayca teşhis edilir: kısaltılmış uzuvlar, küçük bir kafatası, düz, geniş bir burun köprüsü, eğik bir kesi ile dar palpebral çatlaklar, bir kıvrımın varlığı üst göz kapağı, zeka geriliği. İç organların yapısındaki bozukluklar da sıklıkla görülür.

Kromozomal hastalıklar aynı zamanda kromozomların kendisinde meydana gelen değişikliklerin bir sonucu olarak da ortaya çıkar. Böylece kromozom 5'in silinmesi "kedinin ağlaması" sendromunun gelişmesine yol açar. Bu sendromlu çocuklarda gırtlak yapısı bozulur ve erken çocukluk döneminde kendine özgü bir "miyavlama" ses tınısı vardır. Ayrıca psikomotor gelişimde gecikme ve demans da vardır. Kromozom 21'in silinmesi lösemi türlerinden birinin ortaya çıkmasına yol açar.

Çoğu zaman kromozomal hastalıklar, ebeveynlerden birinin germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonların sonucudur.

Biyokimyasal yöntem genlerdeki değişikliklerin neden olduğu metabolik bozuklukları ve bunun sonucunda çeşitli enzimlerin aktivitesindeki değişiklikleri tespit etmenizi sağlar. Kalıtsal metabolik hastalıklar, karbonhidrat metabolizması (diyabet), amino asitlerin, lipitlerin, minerallerin vb. metabolizması hastalıklarına ayrılır.

Fenilketonüri Amino asit metabolizması hastalıklarını ifade eder. Esansiyel amino asit fenilalanin'in tirozine dönüşümü bloke edilirken fenilalanin, idrarla atılan fenilpiruvik asite dönüştürülür. Hastalık çocuklarda demansın hızla gelişmesine yol açar. Erken teşhis ve diyet hastalığın gelişimini durdurabilir.

İnsan genetiği- bilimin en yoğun gelişen dallarından biri. Tıbbın teorik temelidir ve kalıtsal hastalıkların biyolojik temelini ortaya koyar. Hastalıkların genetik doğası hakkında bilgi sahibi olmak, zamanında doğru tanı koymanıza ve gerekli tedaviyi uygulamanıza olanak tanır.

Popülasyon genetiği

Bir popülasyon, belirli bir bölgede uzun süre yaşayan, birbirleriyle serbestçe çiftleşen, ortak bir kökene, belirli bir genetik yapıya sahip olan ve bu tür diğer koleksiyonlardan bir dereceye kadar izole edilen aynı türün bireylerinin bir koleksiyonudur. Belirli bir türün bireylerinin Bir popülasyon yalnızca bir türün bir birimi, onun varoluş biçimi değil, aynı zamanda bir evrim birimidir. Türleşmeyle sonuçlanan mikroevrimsel süreçler, popülasyonlardaki genetik dönüşümlere dayanmaktadır.

Genetiğin özel bir dalı, popülasyonların genetik yapısı ve dinamiklerinin incelenmesiyle ilgilidir - popülasyon genetiği.

Genetik açıdan bakıldığında popülasyon açık bir sistem, tür ise kapalı bir sistemdir. Genel olarak türleşme süreci, genetik olarak açık bir sistemin genetik olarak kapalı bir sisteme dönüşmesine indirgenir.

Her popülasyonun kendine özgü bir gen havuzu ve genetik yapısı vardır. Bir popülasyonun gen havuzu, popülasyondaki tüm bireylerin genotiplerinin toplamıdır. Bir popülasyonun genetik yapısı, içindeki farklı genotiplerin ve alellerin oranı olarak anlaşılmaktadır.

Popülasyon genetiğinin temel kavramlarından biri genotip frekansı ve alel frekansıdır. Bir genotipin (veya alelin) sıklığı, payının popülasyondaki toplam genotip (veya alel) sayısına bölünmesiyle anlaşılır. Bir genotipin veya alelin sıklığı, yüzde veya bir birimin kesri olarak ifade edilir (eğer bir popülasyondaki genotiplerin veya alellerin toplam sayısı %100 veya 1 olarak alınırsa). Yani, eğer bir gen iki alelik forma sahipse ve resesif alel a'nın payı 3/4 (veya %75) ise, o zaman baskın alel A'nın payı toplamın 1/4'üne (veya %25'ine) eşit olacaktır. popülasyondaki bu genin alellerinin sayısı.

Üreme yönteminin popülasyonların genetik yapısı üzerinde büyük etkisi vardır. Örneğin, kendi kendine tozlaşan ve çapraz tozlaşan bitki popülasyonları birbirinden önemli ölçüde farklıdır.

Bir popülasyonun genetik yapısına ilişkin ilk çalışma 1903 yılında V. Johannsen tarafından yapılmıştır. Kendi kendine tozlaşan bitki popülasyonları çalışmanın nesneleri olarak seçilmiştir. Birkaç nesil boyunca fasulyelerin tohum kütlesini inceledikten sonra, kendi kendine tozlaşan popülasyonun, homozigot bireyler tarafından temsil edilen, saf soylar olarak adlandırılan genotipik olarak heterojen gruplardan oluştuğunu keşfetti. Üstelik böyle bir popülasyonda nesilden nesile, homozigot baskın ve homozigot resesif genotiplerin eşit oranı korunur. Her nesilde sıklığı artarken, heterozigot genotiplerin sıklığı azalacaktır. Böylece, kendi kendine tozlaşan bitki popülasyonlarında, bir homozigotlaşma süreci veya farklı genotiplere sahip hatlara ayrışma gözlenir.

Popülasyonlardaki çoğu bitki ve hayvan, gametlerin eşit şekilde oluşmasını sağlayan serbest çiftleşme yoluyla cinsel olarak ürerler. Serbest geçiş sırasında gametlerin eşit oranda bulunmasına panmiksia, böyle bir popülasyona da panmiktik denir.

Hardy-Weinberg Hukuku

1908 yılında İngiliz matematikçi G. Hardy ve Alman doktor N. Weinberg bağımsız olarak panmiktik bir popülasyonda homozigot ve heterozigotların dağılımını düzenleyen bir yasa formüle ettiler ve bunu cebirsel bir formül biçiminde ifade ettiler.

Baskın alel A'ya sahip gametlerin ortaya çıkma sıklığı p ile gösterilir ve resesif alel a'ya sahip gametlerin ortaya çıkma sıklığı q ile gösterilir. Bir popülasyondaki bu alellerin frekansları p + q = 1 (veya %100) formülüyle ifade edilir. Panmiktik bir popülasyonda gametlerin oluşma olasılığı eşit olduğundan genotip frekansları da belirlenebilir.

Hardy ve Weinberg, gametlerin eşit derecede olası oluşumu sonucunda oluşan genotiplerin sıklığına ilişkin verileri toplayarak, panmiktik bir popülasyondaki genotiplerin sıklığı için bir formül elde ettiler:

p 2 + 2pq + q2 = 1.

AA + 2Aa + aa = 1

Bu formülleri kullanarak belirli bir panmiktik popülasyondaki alellerin ve genotiplerin frekanslarını hesaplamak mümkündür. Ancak bu kanun aşağıdaki şartlara tabidir: Sınırsız büyüklükte bir popülasyon büyüklüğü, Tüm bireyler birbirleriyle serbestçe çiftleşebilir, Tüm genotipler eşit derecede yaşayabilir, verimlidir ve seçilime tabi değildir, Doğrudan ve ters mutasyonlar aynı sıklıkta meydana gelir veya ihmal edilebilecek kadar nadirdir, popülasyona yeni genotiplerin çıkışı veya girişi yok.

Gerçekte var olan popülasyonlarda bu koşullar sağlanamadığından yasa yalnızca ideal bir popülasyon için geçerlidir. Buna rağmen Hardy-Weinberg yasası, doğal popülasyonlarda meydana gelen bazı genetik olayların analizinin temelini oluşturur. Örneğin fenilketonürinin 1:10.000 sıklıkta ortaya çıktığı ve otozomal resesif geçiş gösterdiği biliniyorsa, baskın bir özelliğin heterozigot ve homozigot sıklığını hesaplayabilirsiniz. Fenilketonürili hastaların genotipi q2(aa) = 0,0001'dir. Dolayısıyla q = 0,01. p = 1 - 0,01 = 0,99. Heterozigotların ortaya çıkma sıklığı 2pq'dir, yani 2 x 0,99 x 0,01 ± 0,02'ye veya yaklaşık %2'ye eşittir. Baskın ve resesif özellikler için homozigotların ortaya çıkma sıklığı: AA = p2 = 0,992 %98, aa = %0,01.

Panmiktik bir popülasyondaki genotip ve alel dengesindeki değişiklikler, sürekli olarak etkili olan faktörlerin etkisi altında meydana gelir; bunlar arasında mutasyon süreci, popülasyon dalgaları, izolasyon, doğal seçilim, genetik sürüklenme ve diğerleri bulunur.

Bu fenomenler sayesinde temel bir evrimsel fenomen ortaya çıkıyor - türleşme sürecinin ilk aşaması olan bir popülasyonun genetik bileşiminde bir değişiklik.

Edebiyat.

1. Green N., Stout W., Taylor D. Biyoloji. - M.: dünya, 1990. - T.1-3.

2. Goncharov O.V. Pimenov A.V. Biyoloji. Bölüm 1, Sitoloji, genetik, seleksiyon: Üniversitelere başvuranlar için bir rehber. - Saratov: SSAU'daki Lyceum yatılı okulu adını almıştır. N.I. Vavilova, 2001.

3. Yarygin V.N. Üniversite adayları için biyoloji. - M.: Yüksekokul, 2006.

Kapsam ve teorik kısım

Belki de modern sentetik evrim teorisinin en önemli "biçimsel" başarısı, popülasyon genetiğinin matematiksel temelinin oluşturulmasıdır. Hatta bazı yazarlar (Beatty, 1986), popülasyon dinamiklerinin matematiksel açıklamasının sentetik evrim teorisinin temeli olduğuna bile inanmaktadır.

Richard Lewontin (1974) popülasyon genetiğinin teorik problemlerini formüle etti. Popülasyon genetiğinin iki yönünü özetledi: genetik ve fenotipik. Tamamlanmış bir popülasyon genetiği teorisinin temel amacı, bir dizi genotipten geçişi yansıtan bir dizi yasa formüle etmektir ( G 1) bir dizi olası fenotipe ( P 1), doğal seçilimin eyleminin yanı sıra bir dizi fenotipe izin veren bir dizi yasayı da hesaba katar ( P 2) ortaya çıkan popülasyonda, içinde temsil edilen genotipleri karakterize edin ( G 2); Mendel genetiği bir dizi fenotipten gelecek nesil genotipleri tahmin edebildiğinden halka kapalıdır. İşte bu dönüşümün şematik bir görselleştirmesi

(Lewontin 1974'ten sonra, s. 12).

Kalıtım ve moleküler genetik çalışmaları düzeyindeki klasik çalışmalar sırasında Mendel kalıtımından birçok sapmanın keşfedildiği gerçeğini bir kenara bıraksak bile, bu çok büyük bir görev gibi görünüyor.

TŞekil 1, genotipten fenotipe geçişi tanımlayan fonksiyonel veya gelişimsel biyolojinin genetik ve epigenetik yasalarını, yönlerini sunmaktadır. Buna “genotip-fenotip haritalaması” diyelim. T² doğal seçilimin eylemiyle ilişkili değişikliklerdir, T³ - seçilen fenotiplere göre genotipleri belirleyen epigenetik bağlantılar ve son olarak, T 4 - Mendel genetiğinin kalıpları.

Pratik olarak iki şube var evrim teorisi paralel olarak var olan: genotip kümeleriyle çalışan geleneksel popülasyon genetiği ve bitki ve hayvanların yetiştirilmesinde kullanılan, incelenen nesnelerin fenotip kümeleriyle çalışan biyometrik teori. Sistemin belirli bir kısmı, yani fenotipten genotipe geçiş genellikle kaybolur. Bu durum, bazı yaklaşımlar kullanılarak tanımlanan sistemdeki değişkenliğin, diğer yaklaşımlar kullanıldığında veya başka koşullar altında, doğal olarak gelişen olarak nitelendirilmesine; Bu nedenle herhangi bir popülasyon çalışmasını yeterli bir şekilde yürütmek için, çalışılan sistem hakkında belirli bilgilere sahip olmak gerekir. Özellikle fenotip neredeyse tamamen genotip tarafından belirleniyorsa (örneğin orak hücreli anemi durumunda) veya çalışma sırasındaki süre yeterince kısaysa tanımlanan parametreler sabit olarak kabul edilebilir, ancak birçok durumda bu yanlış.

Popülasyon genetiğinin gelişim aşamaları

  1. 20'li yılların ikinci yarısı - XX yüzyılın 30'lu yıllarının sonu. O sıralarda popülasyonların genetik heterojenliğine ilişkin veriler birikiyordu. Popülasyonların polimorfizmi hakkındaki fikirlerin gelişmesiyle sona erdi.
  2. 40'lar - XX yüzyılın 60'ların ortaları. Popülasyonların genetik polimorfizmini koruma mekanizmalarının incelenmesi. Genetik polimorfizmin oluşumunda heterozun önemli rolüne ilişkin fikirlerin ortaya çıkışı ve gelişimi.
  3. 60'ların ikinci yarısı - XX yüzyılın 1970'lerinin sonu. Bu aşama, popülasyonların polimorfizmini incelemek için protein elektroforezinin yaygın kullanımıyla karakterize edilir. Evrimin tarafsız doğası hakkında fikirler oluşur.
  4. 1970'lerin sonlarından bu yana. Bu dönem, popülasyonlarda meydana gelen süreçlerin özelliklerini incelemek için DNA teknolojilerinin kullanımına yönelik metodolojik bir değişim ile karakterize edilir. Önemli bir nokta Bu aşama (yaklaşık 1990'ların başından itibaren), çeşitli genetik veri türlerinin analizi için bilgisayar teknolojisinin ve özel programların (örneğin, PHYLIP, Clustal, Popgene) yaygın olarak kullanılmasıdır.

Önemli popülasyon genetikçileri

Gen alelleri ve fenotiplerin frekansları arasındaki ilişkiyi tanımlayan temel bir model, 1908'de Hardy ve Weinberg tarafından bağımsız olarak türetildi. O dönemde popülasyon genetiği henüz mevcut değildi ancak bu bilimin temelinde araştırmacıların bulduğu ilişki yatıyor. S. S. Chetverikov'un doğal popülasyonların doygunluğunu belirlemeye yönelik çalışmaları Drosophila melanogaster Resesif mutasyonlar aynı zamanda popülasyon genetiği araştırmalarının gelişmesi için de önemli bir ivme sağladı.

Popülasyon genetiğinin teorik ve matematiksel aparatının kurucuları, İngiliz biyologlar Ronald Fisher (1890-1962) ve John Haldane (1892-1964) ile Amerikalı bilim adamı Sewell Wright (1889-1998) olarak düşünülebilir. Fischer ve Wright bazı konularda aynı fikirde değildi temel konular ve seçilimin rolleri ile genetik sürüklenme arasındaki ilişkiyi tartıştı. Fransız kaşif Gustave Maleco (1911-1998) da disiplinin erken gelişimine önemli katkılarda bulundu. Amerikan ve İngiliz “okulları” arasındaki tartışmalar uzun yıllar devam etti. John Maynard Smith (1920-2004) Haldane'nin öğrencisiyken, W. D. Hamilton (1936-2000) Fisher'ın çalışmalarından büyük ölçüde etkilenmişti. Amerikalı kaşif George Price (1922-1975) her ikisiyle de çalıştı. Wright'ın Amerika Birleşik Devletleri'ndeki takipçileri Richard Lewontin (d. 1929) ve Japon genetikçi Motoo Kimura (1924-1994) idi. İtalyan Luigi Luca Cavalli-Sforza (d. 1922), popülasyon genetikçisi, 1970'lerden beri. Stanford'da çalıştı, insan popülasyonlarının genetiğine özel önem verdi.

Ayrıca bakınız

  • Evens örnekleme formülü
  • Manzara içeren
  • Mutasyon felaketi
  • Niceliksel özelliklerin genetiği

Edebiyat

  1. Kaidanov L.Z. Nüfus genetiği. Moskova. Yayınevi "Yüksek Okul", 1996. 320 s.

Wikimedia Vakfı. 2010.

  • Monica Geller
  • Salomon Sporları

Diğer sözlüklerde “Nüfus genetiği”nin ne olduğuna bakın:

    Popülasyon genetiği- * papül genetiği * popülasyon genetiği ...

    popülasyon genetiği- Popülasyon düzeyinde kalıtım ve değişkenlik kalıplarını inceleyen bir genetik dalı; P.g.'nin oluşumu. V. Johannsen'in (popülasyonlarda ve saf soylarda kalıtım üzerine çalışma, 1903), G. Hardy ve E. Weinberg'in (Hardy yasası ... ... Teknik Çevirmen Kılavuzu

    POPÜLASYON GENETİĞİ- Doğal popülasyonların genetik bileşimini ve genetik dinamiklerini inceleyen bir genetik dalı. Ekolojik ansiklopedik sözlük. Kişinev: Moldavian'ın ana yazı işleri ofisi Sovyet ansiklopedisi. I.I. Dedu. 1989... Ekolojik sözlük

    POPÜLASYON GENETİĞİ- Popülasyonların gen havuzunu ve bunun uzay ve zaman içindeki değişikliklerini inceleyen bir genetik dalı. Bu tanıma daha yakından bakalım. Bireyler yalnız yaşamazlar, az ya da çok istikrarlı gruplar oluştururlar, yaşam alanlarına ortaklaşa hakim olurlar.... ... Collier Ansiklopedisi

    popülasyon genetiği- popülasyon genetiği popülasyon genetiği. Popülasyon düzeyinde kalıtım ve değişkenlik kalıplarını inceleyen genetik dalı ; P.g.'nin oluşumu. V. Johannsen'in çalışmalarıyla bağlantılı (nüfuslarda kalıtım üzerine çalışma... ... Moleküler Biyoloji ve genetik. Sözlük.

    popülasyon genetiği- populiacijų genetik durumas T sritis ekologija ve aplinkotyra apibrėžtis Genetikos šaka, tirianti populiacijų genetik olarak yapısal, genetik pokyčiams ve genų dažnumui poveikį darančių veiksnių dėsningumus. atitikmenys: ingilizce. nüfus… … Ekolojik terminų aiškinamasis žodynas

    popülasyon genetiği- populiacijų genetika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Genetikos kryptis, apimanti genetinės populiacijų sandaros ve jų raidos veiksnių tyrinėjimus. atitikmenys: ingilizce. popülasyon genetiği rus. popülasyon genetiği... Anahtar kelimeler ve güvenlik terminolojileri seçiliyor

    Popülasyon genetiği- popülasyonların genetik yapısını ve genetik kompozisyonunun dinamiklerini (Bkz. Popülasyon) inceleyen bir genetik dalı (bkz. Genetik). Popülasyonlardaki bireysel Genlerin ve Genotiplerin frekanslarındaki değişiklikleri belirleyen faktörler mutasyon sürecidir... ... Büyük Sovyet Ansiklopedisi

    POPÜLASYON GENETİĞİ- Popülasyonların genetik yapısını belirleyen yasaları ve popülasyonda etkili olan evrimsel faktörleri inceleyen bir genetik dalı. Popülasyon genetiği yöntemleri hayvancılıkta yaygın olarak kullanılmaktadır... Çiftlik hayvanlarının yetiştirilmesi, genetiği ve çoğaltılmasında kullanılan terimler ve tanımlar

    Nüfus biyolojisi- * papülatuar biyoloji * nüfus biyolojisi bilimsel yön Organizmaların zaman ve mekandaki bağlantılarının doğasını incelemek. P.b. ekoloji, taksonomi, etoloji, popülasyon genetiği vb. disiplinleri içerir. Genetik. ansiklopedik sözlük

Kitabın

  • İnsan genetiği. Sorunlar ve yaklaşımlar (3 kitaplık set), F. Vogel, A. Motulsky. Almanya ve ABD'den iki ünlü genetikçinin kitabı, insan genetiği üzerine temel bir ders kitabıdır ve bu bilim alanının hemen hemen tüm ana alanlarını kapsar. Hizmet edebilir...

Panmiktik durağan bir popülasyondaki gen havuzunun yapısı, popülasyon genetiğinin temel yasası ile tanımlanır: Hardy-Weinberg yasası İdeal bir popülasyonda alellerin ve genotiplerin göreceli frekanslarının sabit bir oranının bulunduğunu belirtir ve bu oran aşağıdaki denklemle tanımlanır:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Eğer p ve q alellerinin bağıl frekansları ve Ntot toplam popülasyon büyüklüğü biliniyorsa, her genotipin beklenen veya tahmin edilen mutlak frekansı (yani birey sayısı) hesaplanabilir. Bunu yapmak için denklemin her terimi Ntotal ile çarpılmalıdır:

p2 AA Ntoplam + 2 p q Aa Ntoplam + q2 aa Ntoplam = Ntoplam

Bu denklemde:

p2 AA Ntotal – baskın homozigotların beklenen mutlak frekansı (sayı) AA

2 p q Aa Ntoplam – heterozigotların beklenen mutlak sıklığı (sayı) Aa

q2 aa Ntotal – resesif homozigotların beklenen mutlak frekansı (sayı) aa

Eksik hakimiyet altında Hardy-Weinberg yasasının etkisi

Tilkilerde kürk renginin kalıtımı örneğini kullanarak eksik baskınlık durumunda Hardy-Weinberg yasasının etkisini ele alalım. Tilkilerde kürk rengi üzerindeki ana etkinin, iki ana alel formunda bulunan A geni tarafından uygulandığı bilinmektedir: A ve a. Her olası genotip belirli bir fenotipe karşılık gelir:

AA - kırmızı, Aa - gri, aa - siyah-kahverengi (veya gümüş)

Uzun yıllar boyunca (18. yüzyıldan beri Rusya'da), teslim edilen postların kayıtları kürk alım noktalarında tutulmuştur. Kuzeydoğu Rusya'daki tedarik noktalarından birine teslim edilen tilki derilerinin kayıt defterini açalım ve rastgele 100 ardışık girişi seçelim. Farklı renklerdeki derilerin sayısını sayalım. Şu sonuçların elde edildiğini varsayalım: kırmızı (AA) - 81 ten, gri (Aa) - 18 ten, siyah-kahverengi (aa) - 1 ten.

Her tilkinin diploid bir organizma olduğunu hesaba katarak baskın A alellerinin sayısını (mutlak sıklığını) hesaplayalım. Kızıl tilkiler 2 adet A alleli taşırlar, bunlardan 81 adet vardır, toplam 2A×81=162A. Tazılar 1 aleli A taşırlar, 18 tane vardır, toplam 1A×18=18A. Baskın alellerin toplam toplamı NА = 162 + 18 = 180. Benzer şekilde resesif alellerin sayısını a hesaplıyoruz: siyah ve kahverengi tilkiler için 2a × 1 = 2a, gri tilkiler için 1a × 18 = 18a, resesif alellerin toplam toplamı aleller Nа = 2 + 18 = 20 .

A geninin tüm alellerinin toplam sayısı = NA + Na = 180 + 20 = 200. Her biri 2 alele sahip 100 kişiyi analiz ettik, toplam alel toplamı 2 × 100 = 200. Her biri için sayılan alel sayısı geno/fenotip ve toplam birey sayısından hesaplanan alel sayısı her halükarda 200'e eşittir, yani hesaplamalar doğru yapılmıştır.

A alelinin toplam alel sayısına göre göreceli sıklığını (veya oranını) bulalım:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9

Benzer şekilde a alelinin bağıl sıklığını (veya oranını) buluruz:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1

Bir popülasyondaki alellerin göreceli frekanslarının toplamı şu ilişkiyle tanımlanır:

pA + qa = 0,9 + 0,1 = 1

Yukarıdaki denklem, belirli bir popülasyonun alel havuzunun niceliksel bir açıklamasıdır ve yapısını yansıtır. Bireyler kayıt defterinde rastgele sunulduğundan ve 100 kişilik örneklem oldukça büyük olduğundan, elde edilen sonuçlar evrenin tamamına genellenebilir (tahmin edilebilir).

Nesillerin değişmesi sırasında belirli bir popülasyonun alel havuzunun yapısındaki (yani tüm alellerin frekansları) ve gen havuzundaki (yani tüm genotiplerin frekansları) değişimi ele alalım. Tüm erkekler ve dişiler A ve a alellerini 0.9A: 0.1a oranında verir.

Popülasyon genetiği ile klasik genetik arasındaki fark budur. Mendel yasalarını değerlendirirken, ebeveynler her zaman homozigot olduğundan: AA ve aa oranı başlangıçta 1A: 1a olarak belirlendi.

Genotiplerin göreceli frekanslarını bulmak için bir Punnett kafesi oluşturuyoruz. Aynı zamanda bir zigotta alellerle karşılaşma olasılığının, her bir aleli bulma olasılıklarının çarpımına eşit olduğunu dikkate alıyoruz.

Dişi gametler

Erkek gametler

sivoduşki

sivoduşki

siyah kahverengi

Genotiplerin ve fenotiplerin son bağıl ve mutlak frekanslarını bulalım:

Elde edilen sonucu popülasyonun başlangıç ​​durumuyla karşılaştırdığımızda alel havuzu ve gen havuzunun yapısının değişmediğini görüyoruz. Dolayısıyla, dikkate alınan tilki popülasyonunda Hardy-Weinberg yasası mükemmel bir doğrulukla karşılanmaktadır.

Tam hakimiyet altında Hardy-Weinberg yasasının eylemi

Kedilerde kürk renginin kalıtımı örneğini kullanarak Hardy-Weinberg yasasının etkisini tam baskınlıkla ele alalım.

Kedilerde siyah kürk renginin aa genotipi tarafından belirlendiği bilinmektedir. Bu durumda siyah renk sürekli veya kısmi olabilir. AA ve Aa genotipleri, renk türlerinin geri kalanını belirler, ancak siyah renk tamamen yoktur.

Adadaki kentsel kedi popülasyonlarından birinde olduğunu varsayalım. Sakhalin'de incelenen 100 hayvandan 36'sında hayvanın tam veya kısmi siyah rengi vardı.

Bu durumda popülasyonun alel havuzunun yapısının doğrudan hesaplanması tam baskınlık nedeniyle imkansızdır: homozigotlar AA ve heterozigotlar Aa fenotipik olarak ayırt edilemez. Hardy-Weinberg denklemine göre kara kedilerin sıklığı q2 aa'dır. Daha sonra alel frekanslarını hesaplayabiliriz:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4

Böylece, bu popülasyonun alel havuzunun yapısı şu ilişkiyle açıklanmaktadır: p A + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Resesif alelin frekansının baskın alelin frekansından daha yüksek olduğu ortaya çıktı.

Genotiplerin frekanslarını hesaplayalım:

p2 AA = 0,42 = 0,16; 2 pq Aa = 2 ` 0,4 ` 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

Ancak bu durumda baskın homozigotların ve heterozigotların gerçek frekansları bilinmediğinden hesaplamaların doğruluğunu doğrulamak imkansızdır.

3. Hardy-Weinberg yasasının doğal popülasyonlara uygulanması. Hardy-Weinberg yasasının pratik önemi

Bazı durumlarda (örneğin tam baskınlık durumunda), doğal popülasyonların gen havuzunun yapısını tanımlarken, bunların ideal popülasyonların özelliklerine sahip olduklarını varsaymak gerekir.

İdeal ve doğal popülasyonların karşılaştırmalı özellikleri

İdeal Nüfus

Doğal popülasyonlar

1. Popülasyon büyüklüğü sonsuz büyüklüktedir ve bazı bireylerin rastgele yok edilmesi (ölümü) popülasyon yapısını etkilemez

1. Bir popülasyon sonlu sayıda bireyden oluşur

2. Cinsel farklılaşma yoktur, dişi ve erkek gametler eşdeğerdir (örneğin alglerdeki homotalik izogami ile)

2. Var Çeşitli türler cinsel farklılaşma, farklı üreme yöntemleri ve çeşitli sistemler geçit

3. Panmiksinin varlığı - serbest geçiş; bir gamet rezervuarının varlığı; Ebeveynlerin genotipi ve yaşı ne olursa olsun, gametlerle karşılaşma ve zigot oluşturma olasılığının eşit olması

3. Çiftleşme çiftlerinin oluşumunda, gametlerin buluşmasında ve zigotların oluşumunda seçicilik vardır

4. Popülasyonda mutasyon yok

4. Mutasyonlar her zaman olur

5. Popülasyonda doğal seçilim yoktur

5. Farklı hayatta kalma ve farklı üreme başarısı da dahil olmak üzere, genotiplerin farklı üremesi her zaman vardır.

6. Popülasyon bu türün diğer popülasyonlarından izole edilmiştir.

6. Göçler var – gen akışı

İncelenen popülasyonların çoğunda, bu koşullardan sapmalar genellikle Hardy-Weinberg yasasının uygulanmasını etkilememektedir. Bu demektir:

– doğal popülasyonların sayısı oldukça fazladır;

– dişi ve erkek gametler eşdeğerdir; erkekler ve dişiler alellerini yavrularına eşit şekilde aktarırlar);

– genlerin çoğu çiftleşen çiftlerin oluşumunu etkilemez;

– mutasyonlar oldukça nadiren meydana gelir;

– doğal seçilimin çoğu alelin frekansı üzerinde gözle görülür bir etkisi yoktur;

– Popülasyonların birbirlerinden yeterince izole edilmiş olması.

Hardy-Weinberg yasası karşılanmazsa, hesaplanan değerlerden sapmalarla sınırlı sayıların etkisi, alellerin torunlara aktarılmasında kadınlar ve erkekler arasındaki fark, serbest geçişin yokluğu, varlığı belirlenebilir. mutasyonların varlığı, doğal seçilimin etkisi, popülasyonlar arasındaki göç bağlantılarının varlığı.

Gerçek çalışmalarda, ampirik veya gerçek mutlak frekanslarda (Nfact veya Nf) hesaplanan veya teorik olanlardan (Ncalc, Ntheor veya Nt) her zaman sapmalar vardır. Dolayısıyla şu soru ortaya çıkıyor: Bu sapmalar doğal mı yoksa rastgele mi, başka bir deyişle güvenilir mi yoksa güvenilmez mi? Bu soruyu cevaplamak için baskın homozigotların ve heterozigotların gerçek frekanslarını bilmeniz gerekir. Bu nedenle popülasyon genetiği çalışmalarında heterozigotların tanımlanması çok önemli bir rol oynamaktadır.

Hardy-Weinberg yasasının pratik önemi

1. Sağlık hizmetlerinde – her popülasyonun kendi alel havuzuna ve buna bağlı olarak olumsuz alellerin farklı frekanslarına sahip olması nedeniyle, genetik olarak belirlenmiş hastalıkların popülasyon riskini değerlendirmenize olanak tanır. Kalıtsal hastalıklara sahip çocukların doğum sıklığını bilerek alel havuzunun yapısını hesaplamak mümkündür. Aynı zamanda, olumsuz alellerin sıklıklarını bilerek, hasta bir çocuğa sahip olma riski de tahmin edilebilir.

Örnek 1. Albinizmin otozomal resesif bir hastalık olduğu bilinmektedir. Çoğu Avrupa toplumunda albino çocukların doğum sıklığının 20 bin yenidoğanda 1 olduğu tespit edilmiştir. Buradan,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 – 0,007 = 0,993 ≈ 1

Nadir hastalıklar için pA ≈ 1 olduğundan, heterozigot taşıyıcıların sıklığı 2·q formülü kullanılarak hesaplanabilir. Bu popülasyonda, albinizm alelinin heterozigot taşıyıcılarının sıklığı 2 q Aa = 2 ` 0,007 = 0,014'tür veya popülasyonun yaklaşık olarak her yetmişinci üyesinden biridir.

Örnek 2. Popülasyonlardan birinde, popülasyonun %1'inin homozigot durumda oluşmayan resesif bir alele sahip olduğunu varsayalım (homozigot durumda bu alelin öldürücü olduğunu varsayabiliriz). O zaman 2 q Aa = 0,01, dolayısıyla qa = 0,01:2 = 0,005. Resesif alelin sıklığını bildiğimizde, homozigot embriyoların ölüm sıklığını belirleyebiliriz: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (milyonda 25 veya 40 binde 1).

2. Seçimde – Hardy-Weinberg yasası kullanılarak hesaplanabilen farklı çeşitler ve ırklar kendi alel havuzlarıyla karakterize edildiğinden, kaynak materyalin genetik potansiyelini (doğal popülasyonların yanı sıra halk seçilimindeki çeşitler ve ırklar) tanımlamamıza olanak tanır. . Eğer içindeyse kaynak materyal Gerekli alelin yüksek frekansı tanımlanmışsa, seçim sırasında istenen sonucun hızlı bir şekilde elde edilmesi beklenebilir. Gerekli alelin frekansı düşükse, o zaman ya başka bir kaynak materyal aramanız ya da gerekli aleli diğer popülasyonlardan (çeşitler ve ırklar) eklemeniz gerekir.

3. Ekolojide – çok çeşitli faktörlerin popülasyonlar üzerindeki etkisini tanımlamamıza olanak tanır. Gerçek şu ki, bir popülasyon fenotipik olarak homojen kalırken iyonlaştırıcı radyasyonun, elektromanyetik alanların ve diğer olumsuz faktörlerin etkisi altında genetik yapısını önemli ölçüde değiştirebilir. Gerçek genotip frekanslarının hesaplanan değerlerden sapmalarına dayanarak çevresel faktörlerin etkisi belirlenebilir. (Bu durumda tek fark ilkesine kesinlikle uyulmalıdır. İçeriğin etkisi incelensin ağır metaller toprakta belirli bir bitki türünün popülasyonlarının genetik yapısı üzerinde etkilidir. Daha sonra son derece benzer koşullarda yaşayan iki popülasyonun karşılaştırılması gerekir. Yaşam koşullarındaki tek fark, topraktaki belirli bir metalin farklı içeriği olmalıdır).

POPÜLASYON GENETİĞİ(Geç Latin populatio, Latin populus halkından, popülasyon; genetik) - popülasyon düzeyindeki değişkenlik ve kalıtım kalıplarının incelenmesine adanmış bir genetik dalı.

Bağımsız bir bölüm olarak P.G. 20. yüzyılın başında kuruldu. 1903 yılında W. L. Johannsen “Nüfusların ve Saf Hatların Mirası Üzerine” adlı çalışmasını yayınladı. 1908'de G. N. Hardy ve W. Weinberg, bir popülasyondaki alellerin oranı için matematiksel bir gerekçe sundular (bkz. Popülasyon, popülasyon genetiği). 1926'da S.S. Chetverikov, popülasyonların genotipik evriminin mutasyonların birikimi (bkz. Mutasyon) ve doğal seçilim (bkz.) tarafından belirlendiğini gösterdi; 1929'da ayrıca ilkinin sonuçlarını da yayınladı. deneysel araştırma Doğal popülasyonların genetiği üzerine. 1931 - 1932'de N.P. Dubinin, D.D. Romashov ve S. Wright, genetik-otomatik süreçler teorisini (genetik sürüklenme teorisi) formüle etti. Tüm bu çalışmaların sonucu, popülasyonlardaki değişkenlik ve kalıtım modellerini belirleyen dört ana faktörün oluşturulmasıydı: 1) genlerin ve kromozomların mutasyonları (bkz. Mutasyon); 2) bir popülasyon içindeki bireylerin farklı şekilde çoğalmasını sağlayan seçilim; 3) izolasyon koşulları altında alel konsantrasyonunda değişikliklere yol açan genetik sürüklenme (bkz. İzolatlar); 4) alel konsantrasyonunun eşitlenmesine yol açan popülasyonların göçü (karışımı) (bkz. Değişkenlik, Kalıtım).

Popülasyonlara bölünmüş bireyler, belirli bir türün başka bir bireyiyle melezleşme yeteneğini korur ve bu da onun bütünlüğünü sağlar. Küçük bir grup bireyde yeni yerlere yerleştiklerinde ortaya çıkan alellerin bileşimindeki rastgele sapmalar (bkz.), popülasyonun genetik yapısı üzerinde güçlü bir etkiye sahiptir. Mayer bu olguyu “Kurucuların İlkesi” olarak adlandırdı. Bireylerin bir popülasyondan diğerine göçü, popülasyonlar arasındaki genetik farklılıkların eşitlenmesine yol açar; izolasyon ise tam tersine genetik farklılaşmayı teşvik eder. İnsanlarda birçok alelin dağılımı popülasyonların karışmasından kaynaklanmaktadır. Örneğin ABD'de son iki yüzyılda çoğunlukla beyazlardan siyahlara gerçekleşen gen değişimi, 20. yüzyılın ikinci yarısından itibaren gerçekleşmesine yol açtı. siyahların zaten yakl. Genlerin %30'u beyazdır.

1931-1934'te N.P. Dubinin tarafından keşif. Drosophila popülasyonlarındaki resesif öldürücü mutasyonlar, popülasyonların genetik yükünün araştırılmasının temelini attı. Bu yük öldürücü, yarı-yasal ve yarı-ölümcül değişikliklerden oluşur ve ayrıştırıcı olabilir, yani popülasyonda heterozigotlar lehine seçilimin varlığında daha az uygun homozigotların "ayrılması" şeklinde ortaya çıkabilir veya mutasyonel olabilir, yani popülasyonlarda ortaya çıkabilir Bu mutasyonları taşıyan bireylerin uyumunu azaltan mutasyonlar yoluyla. Sözde bir şey var sürüklenme yükü izole edilmiş bir popülasyondaki alel konsantrasyonlarındaki rastgele bir artıştır. Böyle bir yükün kısmi bir sonucu, akrabalı yetiştirme sırasında homozigot bireylerin oranındaki artıştır (bkz.) - sözde. kendilenmiş yük veya kendilenmiş depresyon.

Genetik yükün hacmi popülasyondaki mevcut mutasyonların çeşitliliğine göre belirlenir. Mutasyonların konsantrasyonundaki artış seçilim ile sınırlanır, böylece her resesif mutasyon popülasyonun gen havuzuna düşük düzeyde dahil edilir. Fakat toplam sayısı O kadar çok resesif mutasyon var ki her insan örneğin 3-4 ölümcül mutasyon taşıyor.

Kaynakça: Dubinin N.P. Popülasyonların ve radyasyonun evrimi, M., 1966; Levontin R.K. Evrimin genetik temelleri, çev. İngilizce'den, M., 1978; JI ve Ch. Popülasyon genetiğine giriş, çev. English'ten, M., 1978, bibliogr.; Mettler L. Yu. ve Gregg T. G. Popülasyon genetiği ve evrimi, çev. İngilizce'den, M., 1972; P o k i c i y P. F. İstatistiksel genetiğe giriş, Minsk, 1978; Chetverikov S.S. Modern genetik açısından evrimsel sürecin bazı yönleri üzerine, kitapta: Sov Klasikleri. Genetik, ed. N. M. Zhukovsky, s. 133, L., 1968; Sheppard F. M. Doğal seçilim ve kalıtım, çev. İngilizce'den, M., 1970; Karga J.F. a. K i m u g a M. Ap giriş to popülasyon genetiği teorisi, N. Y., 1970; Dobzhansky Th. Evrimsel sürecin genetiği, N. Y., 1970; Ford E. B. Ekolojik genetik, L., 1971.