Definición de genes alélicos. Genes alélicos. Definición, tipos de interacción e influencia en los rasgos hereditarios.

El genotipo incluye un gran número de varios genes, que a su vez actúan como un todo. El fundador de la genética, Mendel, describió en sus escritos que descubrió solo una posibilidad de interacción de genes alélicos: cuando existe un dominio absoluto (predominio) de uno de los alelos, mientras que el segundo permanece completamente recesivo (pasivo, es decir, no participa). en interacción).

Genes alélicos y principales tipos de interacción.

Cada gen tiene dos estados: A y a, por lo que forman un par y cada miembro del par se llama alelo. Por tanto, los genes ubicados en los mismos loci (secciones) de cromosomas homólogos y que determinan el desarrollo alternativo del mismo rasgo se denominan alélicos.

En el caso más sencillo, un gen está representado por dos alelos. Por ejemplo, el color morado y blanco de la flor de un guisante son rasgos dominantes y recesivos, respectivamente, para dos alelos del mismo gen.

genes alélicos

La mayoría de las personas en globo Saben que los genes transmiten las características hereditarias de los padres a sus hijos, y esto se aplica no sólo a los humanos, sino a todos los seres vivos del planeta. Estas unidades estructurales microscópicas representan un determinado segmento de ADN que determina la secuencia de polipéptidos (cadenas de más de 20 aminoácidos que forman el ADN). La naturaleza y los métodos de interacción de los genes son bastante complejos y las más mínimas desviaciones de la norma pueden provocar enfermedades genéticas.

Biología y medicina

Alelo (alelomorfo, alelo): una de dos (o más) formas de secuencia diferente de un gen particular. Formas alternativas de secuencias ubicadas en los mismos loci (regiones idénticas) en cromosomas homólogos. Los humanos tenemos dos juegos de cromosomas. uno de cada padre. Las secuencias equivalentes en los dos conjuntos pueden ser diferentes, por ejemplo debido a polimorfismos de un solo nucleótido.

Por tanto, los alelos son versiones alternativas de un gen en cada locus.

¿Qué es un alelo?

Alelos (de la palabra griega allelon - mutuamente), o alelomorfos, - Diferentes formas el mismo gen (en singular- alelo).

En el caso más simple, un gen está representado por dos alelos (por ejemplo, los alelos que determinan el verde y el colores amarillos guisantes en los experimentos de G. Mendel). Un ejemplo de un gen de tres alelos es el gen. determinar el sistema de grupo sanguíneo AB0 de una persona (léase “A-B-cero”). En diferentes combinaciones Estos alelos forman el primer grupo sanguíneo (00), el segundo (A0, AA), el tercero (B0, BB) y el cuarto (AB).

¿Qué son los genes alélicos?

Un alelo es una de las formas de un gen que determina una de las muchas variantes del desarrollo de un rasgo particular. Los alelos generalmente se dividen en dominantes y recesivos: el primero corresponde completamente a un gen sano, mientras que el recesivo incluye varias mutaciones de su gen, lo que lleva a un "mal funcionamiento" en su funcionamiento. También ocurre el alelismo múltiple, en el que los genetistas identifican más de dos alelos.

Un organismo con los mismos genes alélicos se considera homocigoto y un organismo con diferentes alelos se considera heterocigoto.

La mayoría de la gente en el mundo sabe que los genes transmiten las características hereditarias de los padres a sus hijos, y esto se aplica no sólo a los humanos, sino a todos los seres vivos del planeta. Estas unidades estructurales microscópicas representan un determinado segmento de ADN que determina la secuencia de polipéptidos (cadenas de más de 20 aminoácidos que forman el ADN). La naturaleza y los métodos de interacción de los genes son bastante complejos y las más mínimas desviaciones de la norma pueden provocar enfermedades genéticas. Intentemos comprender la esencia de los genes y los principios de su comportamiento.

El concepto de “alelicidad”, según la terminología griega, implica reciprocidad. Fue introducido por el científico danés Wilhelm Johansen a principios del siglo XX. El término "gen", así como "genotipo" y "fenotipo", fue acuñado por el mismo Johansen. Además, descubrió la importante ley de la herencia de “línea pura”.

A partir de numerosos experimentos con material vegetal se ha descubierto que los mismos genes dentro de un locus (la misma sección de un cromosoma) pueden adoptar diferentes formas, lo que tiene un impacto directo en la diversidad de variaciones de cualquier rasgo parental. Estos genes se denominaron alelos o alelos. En las criaturas cuyo organismo es diploide, es decir, tiene pares de cromosomas, los genes alélicos pueden estar presentes como dos idénticos o dos diferentes. En el primer caso se habla del tipo homocigoto, en el que las características heredadas son idénticas. En el segundo caso, el tipo es heterocigoto. Sus rasgos hereditarios varían porque las copias de genes en los cromosomas son diferentes entre sí.

Principio dominante de herencia.

El cuerpo humano es diploide. Las células de nuestro cuerpo (somáticas) incluyen dos genes alélicos.

Sólo los gametos (células sexuales) contienen un único alelo que determina la característica sexual. Cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan se obtiene un cigoto en el que hay un doble juego de cromosomas, es decir, 46, incluidos 23 maternos y 23 paternos. De ellos, 22 pares son homológicos (idénticos) y 1 es sexual. Si recibió el conjunto de cromosomas XX, se desarrolla un individuo femenino, y si XY, entonces un individuo masculino. Cada cromosoma, como se señaló anteriormente, contiene 2 alelos. Por conveniencia, se dividieron en dos tipos: dominantes y recesivos. Los primeros son mucho más fuertes que los segundos. La información hereditaria contenida en ellos resulta ser prevalente. Las características que heredará un individuo naciente de sus padres dependen de qué genes alélicos (padre o madre) fueron dominantes. Esta es la forma más sencilla para que interactúen los alelos.

Otros tipos de herencia

Cada padre puede ser portador de genes homocigotos o heterocigotos para rasgos dominantes o recesivos. Un niño que ha recibido genes alélicos dominantes y recesivos de padres homocigotos heredará sólo rasgos dominantes.

En pocas palabras, si la persona dominante en una pareja es color oscuro cabello y recesivo: claro, todos los niños nacerán solo con cabello oscuro. En el caso de que uno de los padres tenga un gen dominante de tipo heterocigoto y el otro homocigoto, sus hijos nacerán con un rasgo dominante y recesivo de aproximadamente 50 x 50. En nuestro ejemplo, la pareja puede tener ambos genes oscuros. -Niños de pelo y rubios. Si ambos padres tienen genes heterocigotos dominantes y recesivos, uno de cada cuatro hijos heredará rasgos recesivos, es decir, será rubio. Esta regla de herencia es muy importante, ya que existen muchas enfermedades que se transmiten a través de genes, y uno de los padres puede ser portador. Tales patologías incluyen enanismo, hemocromatosis, hemofilia y otras.

¿Cómo se designan los alelos?

En genética, los alelos suelen designarse con las primeras letras del nombre del gen del que forman parte. El alelo dominante se escribe con mayúscula. Al lado se indica el número de serie de la forma del gen modificado. La palabra "alelo" en ruso también se puede utilizar en femenino, y en hombres.

Tipos de interacciones alélicas

La interacción de genes alélicos se puede dividir en varios tipos:

¿Qué es la exclusión alélica?

Sucede que en individuos homogaméticos que contienen células germinales con el mismo conjunto de cromosomas, uno de ellos se vuelve poco o completamente inactivo. En el caso de las personas, esta condición se observa en las mujeres, mientras que, digamos, en las mariposas, por el contrario, en los hombres. Con la exclusión alélica, sólo uno de los dos cromosomas se expresa y el segundo se convierte en el llamado cuerpo de Barr, es decir, una unidad inactiva retorcida en espiral. Esta estructura se llama mosaico. En medicina, esto se puede observar en los linfocitos B, que pueden sintetizar anticuerpos sólo contra ciertos antígenos. Cada uno de estos linfocitos elige entre la actividad del alelo paterno o materno.

Alelismo múltiple

En la naturaleza, un fenómeno muy extendido es que un mismo gen no tenga dos, sino más formas. En las plantas, esto se manifiesta por una variedad de rayas en hojas y pétalos, en los animales, por varias combinaciones de colores. En los seres humanos, un ejemplo sorprendente de alelismo múltiple es la herencia del tipo de sangre de un niño. Su sistema se denomina ABO y está controlado por un solo gen. Su locus se denomina I y los genes alélicos se denominan IA, IB, IO. Las combinaciones de IO IO dan el primer grupo sanguíneo, IA IO e IA IA - el segundo, IB IO y IB IB - el tercero, y IA IB - el cuarto. Además, Rh está determinado en humanos. Lo positivo viene dado por combinaciones de 2 genes alélicos con el signo “+” o 1+ y 1-. El Rh negativo está dado por dos genes alélicos con el rasgo “-”. El sistema Rh está controlado por genes CDE y el gen D a menudo causa un conflicto de Rh entre el feto y la madre si su sangre es Rh negativa y el feto es Rh positivo. En tales casos, para completar con éxito el segundo embarazo y los siguientes, la mujer recibe una terapia especial.

Genes alélicos letales

Los alelos cuyos portadores mueren debido a enfermedades genéticas causadas por estos genes se denominan letales. En humanos causan la enfermedad de Huntington. Además de los letales, también existen los llamados semiletales. Pueden causar la muerte, pero sólo bajo ciertas condiciones, como altas temperaturas. ambiente. Si se pueden evitar estos factores, los genes semiletales no provocan la muerte del individuo.

La mayoría de la gente en el mundo sabe que los genes transmiten las características hereditarias de los padres a sus hijos, y esto se aplica no sólo a los humanos, sino a todos los seres vivos del planeta. Estas unidades estructurales microscópicas representan un determinado segmento de ADN que determina la secuencia de polipéptidos (cadenas de más de 20 aminoácidos que forman el ADN). La naturaleza y los métodos de interacción de los genes son bastante complejos y las más mínimas desviaciones de la norma pueden provocar enfermedades genéticas. Intentemos comprender la esencia de los genes y los principios de su comportamiento.

El concepto de “alelicidad”, según la terminología griega, implica reciprocidad. Fue introducido por el científico danés Wilhelm Johansen a principios del siglo XX. El término "gen", así como "genotipo" y "fenotipo", fue acuñado por el mismo Johansen. Además, descubrió la importante ley de la herencia de “línea pura”.

A partir de numerosos experimentos con material vegetal se ha descubierto que los mismos genes dentro de un locus (la misma sección de un cromosoma) pueden adoptar diferentes formas, lo que tiene un impacto directo en la diversidad de variaciones de cualquier rasgo parental. Estos genes se denominaron alelos o alelos. En las criaturas cuyo organismo es diploide, es decir, tiene pares de cromosomas, los genes alélicos pueden estar presentes como dos idénticos o dos diferentes. En el primer caso se habla del tipo homocigoto, en el que las características heredadas son idénticas. En el segundo caso, el tipo es heterocigoto. Sus rasgos hereditarios varían porque las copias de genes en los cromosomas son diferentes entre sí.

Principio dominante de herencia.

El cuerpo humano es diploide. Las células de nuestro cuerpo (somáticas) incluyen dos genes alélicos.

Sólo los gametos (células sexuales) contienen un único alelo que determina la característica sexual. Cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan se obtiene un cigoto en el que hay un doble juego de cromosomas, es decir, 46, incluidos 23 maternos y 23 paternos. De ellos, 22 pares son homológicos (idénticos) y 1 es sexual. Si recibió el conjunto de cromosomas XX, se desarrolla un individuo femenino, y si XY, entonces un individuo masculino. Cada cromosoma, como se señaló anteriormente, contiene 2 alelos. Por conveniencia, se dividieron en dos tipos: dominantes y recesivos. Los primeros son mucho más fuertes que los segundos. La información hereditaria contenida en ellos resulta ser prevalente. Las características que heredará un individuo naciente de sus padres dependen de qué genes alélicos (padre o madre) fueron dominantes. Esta es la forma más sencilla para que interactúen los alelos.

Otros tipos de herencia

Cada padre puede ser portador de genes homocigotos o heterocigotos para rasgos dominantes o recesivos. Un niño que ha recibido genes alélicos dominantes y recesivos de padres homocigotos heredará sólo rasgos dominantes.

En pocas palabras, si una pareja tiene el color de cabello oscuro como dominante y el color de cabello claro como recesivo, todos los niños nacerán solo con cabello oscuro. En el caso de que uno de los padres tenga un gen dominante de tipo heterocigoto y el otro homocigoto, sus hijos nacerán con un rasgo dominante y recesivo de aproximadamente 50 X 50. En nuestro ejemplo, la pareja puede tener ambos genes oscuros. -Niños de pelo y rubios. Si ambos padres tienen genes heterocigotos dominantes y recesivos, uno de cada cuatro hijos heredará rasgos recesivos, es decir, será rubio. Esta regla de herencia es muy importante, ya que existen muchas enfermedades que se transmiten a través de genes, y uno de los padres puede ser portador. Tales patologías incluyen enanismo, hemocromatosis, hemofilia y otras.

¿Cómo se designan los alelos?

En genética, los alelos generalmente se indican con las primeras letras del nombre del gen del que forman. El alelo dominante se escribe con mayúscula. Al lado se indica el número de serie de la forma del gen modificado. La palabra "alelo" en ruso se puede utilizar tanto en género femenino como masculino.

Tipos de interacciones alélicas

La interacción de genes alélicos se puede dividir en varios tipos:

¿Qué es la exclusión alélica?

Sucede que en individuos homogaméticos que contienen células germinales con el mismo conjunto de cromosomas, uno de ellos se vuelve poco o completamente inactivo. En el caso de las personas, esta condición se observa en las mujeres, mientras que, digamos, en las mariposas, por el contrario, en los hombres. Con la exclusión alélica, sólo uno de los dos cromosomas se expresa y el segundo se convierte en el llamado cuerpo de Barr, es decir, una unidad inactiva retorcida en espiral. Esta estructura se llama mosaico. En medicina, esto se puede observar en los linfocitos B, que pueden sintetizar anticuerpos sólo contra ciertos antígenos. Cada uno de estos linfocitos elige entre la actividad del alelo paterno o materno.

Alelismo múltiple

En la naturaleza, un fenómeno muy extendido es que un mismo gen no tenga dos, sino más formas. En las plantas, esto se manifiesta por una variedad de rayas en hojas y pétalos, en los animales, por varias combinaciones de colores. En los seres humanos, un ejemplo sorprendente de alelismo múltiple es la herencia del tipo de sangre de un niño. Su sistema se denomina ABO y está controlado por un solo gen. Su locus se denomina I y los genes alélicos se denominan IA, IB, IO. Las combinaciones de IO IO dan el primer grupo sanguíneo, IA IO e IA IA - el segundo, IB IO y IB IB - el tercero, y IA IB - el cuarto. Además, Rh está determinado en humanos. Lo positivo viene dado por combinaciones de 2 genes alélicos con el signo “+” o 1+ y 1-. El Rh negativo está dado por dos genes alélicos con el rasgo “-”. El sistema Rh está controlado por genes CDE y el gen D a menudo causa un conflicto de Rh entre el feto y la madre si su sangre es Rh negativa y el feto es Rh positivo. En tales casos, para completar con éxito el segundo embarazo y los siguientes, la mujer recibe una terapia especial.

Genes alélicos letales

Los alelos cuyos portadores mueren debido a enfermedades genéticas causadas por estos genes se denominan letales. En humanos causan la enfermedad de Huntington. Además de los letales, también existen los llamados semiletales. Pueden provocar la muerte, pero sólo en determinadas condiciones, como temperaturas ambiente elevadas. Si se pueden evitar estos factores, los genes semiletales no provocan la muerte del individuo.

genes alélicos– genes ubicados en regiones idénticas de cromosomas homólogos y que controlan el desarrollo de variaciones de un rasgo.

Los genes no alélicos se encuentran en diferentes partes de los cromosomas homólogos y controlan el desarrollo de diversos rasgos.

El concepto de acción genética.

Un gen es una sección de una molécula de ADN o ARN que codifica una secuencia de nucleótidos en ARNt y ARNr o una secuencia de aminoácidos en un polipéptido.

Características de la acción genética:

El gen es discreto.

El gen es específico: cada gen es responsable de la síntesis de una sustancia estrictamente específica.

El gen actúa gradualmente.

Efecto pleiotrópico: 1 gen actúa sobre el cambio o manifestación de varios signos (Placa de 1910) fenilcetonuria, síndrome de Marfan.

Acción del polímero: se necesitan varios genes para la expresividad de un rasgo (1908 Nilsson-Ehle)

Los genes interactúan entre sí a través de productos proteicos, determinado por ellos

La expresión genética está influenciada por factores ambientales.

Enumere los tipos de interacciones entre genes alélicos y no alélicos.

Entre alelos:

Dominación completa

Dominancia incompleta

codominancia

sobredominio

Entre no alélicos: (un rasgo o propiedades están determinadas por dos o más genes no alélicos que interactúan entre sí. Aunque aquí la interacción es condicional, porque no son los genes los que interactúan, sino los productos controlados por ellos. En (en este caso hay una desviación de las leyes mendeleevianas de segregación).

Complementariedad

• Polimería

La esencia del dominio total. Ejemplos.

La dominancia completa es un tipo de interacción de genes alélicos en la que el gen dominante (A) suprime por completo la acción del gen recesivo (a) (pecas)

Dominancia incompleta. Ejemplos.

La dominancia incompleta es un tipo de interacción de genes alélicos en la que el alelo dominante no suprime completamente la acción del alelo recesivo, formando un rasgo con un grado intermedio de degeneración (color de ojos, forma del cabello).

La sobredominancia como base de la heterosis. Ejemplos.

La sobredominancia es un tipo de interacción de genes alélicos en la que un gen en estado heterocigoto tiene una mayor manifestación fenotípica de un rasgo que uno homocigoto.

Anemia falciforme. A – hemoglobinaA y – hemoglobinaS. AA – glóbulos rojos 100% normales, más susceptibles a la malaria; aa – 100% mutado (muere), Aa – 50% mutado, prácticamente no susceptible a la malaria porque ya asombrado

Codominancia y su esencia. Ejemplos.

La codominancia es un tipo de interacción de genes alélicos en la que varios alelos de un gen intervienen en la determinación de un rasgo y se forma un rasgo nuevo. Un gen alélico complementa la acción de otro gen alélico, el nuevo rasgo difiere de los parentales (grupo sanguíneo ABO).

El fenómeno de manifestación independiente de ambos alelos en el fenotipo de un heterocigoto, es decir, la ausencia de relaciones dominante-recesivas entre los alelos. Mayoría ejemplo famoso- interacción de alelos que determinan el cuarto grupo sanguíneo humano (AB). Se conoce una serie múltiple formada por tres alelos del gen I, que determina el signo del grupo sanguíneo de una persona. El gen I es responsable de la síntesis de enzimas que unen ciertos polisacáridos a proteínas ubicadas en la superficie de los glóbulos rojos. (Estos polisacáridos en la superficie de los glóbulos rojos determinan la especificidad de los grupos sanguíneos). Los alelos 1 A y 1 B codifican dos enzimas diferentes; el alelo 1° no codifica nada. En este caso, el alelo 1° es recesivo en relación tanto con 1 A como con I B, y no existe una relación dominante-recesiva entre los dos últimos. Las personas con el cuarto grupo sanguíneo portan dos alelos en su genotipo: 1 A y 1 B. Dado que no existe una relación dominante-recesiva entre estos dos alelos, ambas enzimas se sintetizan en el cuerpo de esas personas y se forma el fenotipo correspondiente: el cuarto grupo sanguíneo.

La teoría de los alelos múltiples. Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.

A veces, los genes alélicos pueden incluir no dos, sino una mayor cantidad de genes. Se les llama alelos múltiples. Múltiples alelos surgen como resultado de mutaciones repetidas del mismo locus en el cromosoma. Así, además de los principales genes alélicos dominantes y recesivos, entre ellos surgen genes intermedios, que se comportan como genes recesivos con respecto al dominante, y como genes dominantes con respecto al recesivo.

Características genéticas y fisiológicas del sistema AB0.

Desde el punto de vista de la genética, el más estudiado es el sistema AB0, que determina los grupos sanguíneos I (0), II (A), III (B) y IV (AB). En la superficie de los eritrocitos puede haber aglutinógenos (antígenos) A y B, y en el plasma sanguíneo puede haber aglutininas (anticuerpos)  y . Normalmente, los aglutinógenos y las aglutininas del mismo nombre no se detectan juntos. Cabe señalar que los antígenos A y B forman una serie numerosa de antígenos (A 1, A 2 ... A; B 1, B 2 ... B).

Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.. En el sistema AB0, la síntesis de aglutinógenos y aglutininas está determinada por los alelos del gen. I : I 0 , I A , I B. Gene I controla tanto la formación de antígenos como la formación de anticuerpos. En este caso, se observa dominancia completa de los alelos. I A Y I B sobre el alelo I 0 , pero dominancia conjunta (codominancia) de alelos I A Y I B. La correspondencia de genotipos, aglutinógenos, aglutininas y grupos sanguíneos (fenotipos) se puede expresar en forma de tabla:

Normalmente se forman anticuerpos normales (aglutininas), que se sintetizan en cantidades muy pequeñas; pertenecen a la clase M; Cuando se inmuniza con antígenos extraños, se producen anticuerpos inmunes de clase G (las diferencias entre los anticuerpos normales e inmunes se analizarán con más detalle a continuación). Si por alguna razón el aglutinógeno A se encuentra con la aglutinina  o el aglutinógeno B se encuentra con la aglutinina , entonces se produce una reacción de aglutinación: el pegado de los glóbulos rojos. Posteriormente, los glóbulos rojos aglutinados sufren hemólisis (destrucción), cuyos productos son venenosos.

Debido a la codominancia, la herencia de los grupos sanguíneos ABO se produce de forma compleja. Por ejemplo, si la madre es heterocigota para II grupo sanguíneo (genotipo I A I 0 ), y el padre es heterocigoto para III grupo sanguíneo (genotipo I B I 0 ), entonces su descendencia puede tener la misma probabilidad de tener un niño con cualquier tipo de sangre. si la madre I tipo de sangre (genotipo I 0 I 0 ), y mi padre IV tipo de sangre (genotipo I A I B), entonces su descendencia tiene la misma probabilidad de tener un hijo o un II(genotipo I A I 0 ), o con III(genotipo I B I 0 ) tipo de sangre (pero no con I, y no con IV).

El concepto de interacción de genes complementarios. Ejemplos.

La complementariedad es un tipo de interacción de genes no alélicos, en la que 2 genes no alélicos, ubicados simultáneamente en el genotipo, complementan la acción del otro, lo que conduce a la formación de un nuevo rasgo que está ausente en las formas parentales.

Además, el rasgo correspondiente se desarrolla sólo en presencia de ambos genes no alélicos. Por ejemplo, el color del pelaje gris en los ratones está controlado por dos genes (A y B). El gen A determina la síntesis del pigmento, sin embargo, tanto los homocigotos (AA) como los heterocigotos (Aa) son albinos. Otro gen, el B, proporciona acumulaciones de pigmento principalmente en la base y las puntas del cabello. El cruce de diheterocigotos (AaBb x AaBb) conduce a la división de híbridos en una proporción de 9:3:4. Las proporciones numéricas durante la interacción complementaria pueden llegar a 9:7; 9:6:1 (modificación de la división mendeliana). Un ejemplo de interacción de genes complementarios en humanos puede ser la síntesis de una proteína protectora: el interferón. Su formación en el organismo está asociada a la interacción complementaria de dos genes no alélicos ubicados en diferentes cromosomas.

Interacción epistática de genes. Ejemplos.

La epistasis es un tipo de interacción de genes no alélicos en la que un gen de un par alélico suprime la acción de un gen no alélico de otro par.

Gen supresor – epistático

Gen reprimido – hipostático

La opresión puede ser causada tanto por genes dominantes como recesivos (A>B, a>B, B>A, B>A), y dependiendo de esto se distinguen La epistasis es dominante y recesiva. El gen supresor fue nombrado inhibidor o supresor. Los genes inhibidores generalmente no determinan el desarrollo de un rasgo particular, sino que sólo suprimen la acción de otro gen. El gen cuyo efecto se suprime se llama hipostático. Con la interacción de genes epistáticos, la segregación fenotípica en F2 es 13:3; 12:3:1 o 9:3:4, etc. El color de los frutos de la calabaza y el color de los caballos están determinados por este tipo de interacción. Si el gen supresor es recesivo, entonces criptomeria(Griego hristad - secreto, oculto).

Para una persona, un ejemplo de este tipo podría ser el "fenómeno de Bombay". En este caso, el raro alelo recesivo "h" en el estado homocigoto (hh) suprime la actividad del gen jB (que determina el grupo sanguíneo B (III) del sistema ABO). Por lo tanto, una mujer con el genotipo jв_hh fenotípicamente tiene el grupo sanguíneo I - 0 (I).

Durante la epistasis, uno de los genes (B) se expresa fenotípicamente sólo en ausencia de un determinado alelo de otro gen (A) en el genotipo. En su presencia, el efecto del gen B no se manifiesta. En el sentido estricto de la palabra, este tipo de interacción de genes no alélicos puede considerarse como una variante de la acción complementaria de ciertos alelos de estos genes, cuando uno de ellos es capaz de asegurar el desarrollo de un rasgo, pero solo en presencia de un determinado alelo de otro gen. En esta situación, el fenotipo de un organismo depende de la combinación específica de alelos de genes no alélicos en sus genotipos, y la segregación fenotípica en la descendencia de dos diheterocigotos para estos genes puede ser diferente.

En epistasis dominante, cuando el alelo dominante de un gen (A) impide la expresión de los alelos de otro gen (B o b), la segregación en la descendencia depende de su significado fenotípico y puede expresarse en proporciones de 12:3:1 o 13:3 ( Figura 6.19). Con epistasis recesiva un gen que determina un rasgo (B) no aparece en homocigotos para un alelo recesivo de otro gen (aa). La división de tales genes en la descendencia de dos diheterocigotos corresponderá a la proporción 9:3:4 (fig. 6.20). La incapacidad de formar un rasgo durante la epistasis recesiva también se considera una manifestación de una interacción complementaria fallida que ocurre entre el alelo dominante del gen epistático y los alelos del gen que determina este rasgo.

Desde este punto de vista, podemos considerar el “fenómeno de Bombay” en humanos, en el que en organismos que portan el alelo dominante del gen que determina el grupo sanguíneo según el sistema AB0 (I A o I B), estos alelos no se manifiestan. ellos mismos fenotípicamente y se forma el grupo sanguíneo I (ver Fig. 3.82). La ausencia de manifestación fenotípica de los alelos dominantes del gen I se asocia con la homocigosidad de algunos organismos para el alelo recesivo del gen H (hh), que previene la formación de antígenos en la superficie de los eritrocitos. En un matrimonio de diheterocigotos para los genes H e I (HhI A I B), 1/4 de la descendencia tendrá fenotípicamente el tipo de sangre I debido a su homocigosidad para el alelo recesivo del gen H - hh.

Polimerismo y su papel en la determinación de rasgos cuantitativos. Efecto adictivo.

El polimerismo es la interacción de genes no alélicos, en la que varios genes no alélicos influyen en la formación de un rasgo (color de piel). 1908 Nilsson-Ehle.

Una característica importante de los polímeros es la suma del efecto de genes no alélicos en el desarrollo de rasgos cuantitativos. Si con la herencia monogénica de un rasgo hay tres posibles variantes de "dosis" genéticas en el genotipo: AA, Aa, aa, entonces con la herencia poligénica su número aumenta a cuatro o más. La suma de las “dosis” de genes poliméricos asegura la existencia de series continuas de cambios cuantitativos.

La importancia biológica de los polímeros también radica en el hecho de que los rasgos codificados por estos genes son más estables que los codificados por un solo gen. Un organismo sin genes poliméricos sería muy inestable: cualquier mutación o recombinación conduciría a una marcada variabilidad, y esto en la mayoría de los casos es desfavorable. Los animales y las plantas tienen muchos rasgos poligénicos, entre ellos aquellos que son valiosos para la economía: tasa de crecimiento, madurez temprana, producción de huevos, cantidad de leche, contenido de sustancias azucaradas y vitaminas, etc. La pigmentación de la piel en humanos está determinada por cinco o seis genes poliméricos. En los africanos indígenas (la raza negroide), predominan los alelos dominantes, mientras que en los representantes de la raza caucásica predominan los alelos recesivos. Por tanto, los mulatos tienen una pigmentación intermedia, pero cuando se casan, pueden tener hijos con pigmentaciones más o menos intensas. Muchas características morfológicas, fisiológicas y patológicas de una persona están determinadas por genes poliméricos: crecimiento, masa corporal, presión arterial, etc. El desarrollo de tales rasgos en humanos está sujeto a las leyes generales de la herencia poligénica y depende de las condiciones ambientales. En estos casos existe, por ejemplo, tendencia a la hipertensión, la obesidad, etc. Estos signos pueden no aparecer o aparecer ligeramente en condiciones ambientales favorables. Estos rasgos poligénicos difieren de los monogénicos. Al cambiar las condiciones ambientales, es posible prevenir una serie de enfermedades poligénicas.

Herencia de rasgos durante la interacción polimérica de genes. En el caso cuando signo complejo está determinado por varios pares de genes en el genotipo y su interacción se reduce a la acumulación del efecto de ciertos alelos de estos genes en la descendencia de heterocigotos, se observan diferentes grados de expresión del rasgo, dependiendo de la dosis total de; los alelos correspondientes. Por ejemplo, el grado de pigmentación de la piel en humanos, determinado por cuatro pares de genes, varía desde el máximo expresado en homocigotos para los alelos dominantes en los cuatro pares (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) al mínimo en homocigotos para los alelos recesivos (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4). Cuando se casan dos mulatos, heterocigotos para los cuatro pares, que forman 2 4 = 16 tipos de gametos, se obtiene descendencia, 1/256 de los cuales tiene una pigmentación cutánea máxima, 1/256 - mínima, y ​​el resto se caracteriza por una pigmentación intermedia. indicadores de la expresividad de este rasgo. En el ejemplo discutido, los alelos dominantes de los poligenes determinan la síntesis de pigmento, mientras que los alelos recesivos prácticamente no proporcionan este rasgo. Las células de la piel de organismos homocigotos para alelos recesivos de todos los genes contienen una cantidad mínima de gránulos de pigmento.

En algunos casos, los alelos dominantes y recesivos de poligenes pueden proporcionar el desarrollo de diferentes variantes de rasgos. Por ejemplo, en la planta de la bolsa de pastor, dos genes tienen el mismo efecto a la hora de determinar la forma de la vaina. Sus alelos dominantes producen una forma de vaina y sus alelos recesivos producen una forma de vaina diferente. Al cruzar dos diheterocigotos para estos genes, se observa una división de 15:1 en la descendencia, donde 15/16 descendientes tienen de 1 a 4 alelos dominantes y 1/16 no tienen alelos dominantes en el genotipo.

Acción pleiotrópica de los genes. Ejemplos.

Acción pleiotrópica de los genes.- esta es la dependencia de varios rasgos de un gen, es decir, los múltiples efectos de un gen. En Drosophila, el gen del color blanco de los ojos afecta simultáneamente el color del cuerpo, la longitud, las alas, la estructura del aparato reproductivo, reduce la fertilidad y reduce la esperanza de vida. Se conoce una enfermedad hereditaria en humanos: la aracnodactilia ("dedos de araña", dedos muy delgados y largos), o la enfermedad de Marfan. El gen responsable de esta enfermedad provoca un trastorno en el desarrollo del tejido conectivo y al mismo tiempo afecta el desarrollo de varios síntomas: alteración de la estructura del cristalino y anomalías en el sistema cardiovascular. El efecto pleiotrópico de un gen puede ser primario o secundario. Con pleiotropía primaria el gen exhibe sus múltiples efectos. Por ejemplo, en la enfermedad de Hartnup, una mutación genética provoca una absorción deficiente del aminoácido triptófano en el intestino y su reabsorción en los túbulos renales. En este caso, se afectan simultáneamente las membranas de las células epiteliales intestinales y los túbulos renales, con trastornos de los sistemas digestivo y excretor. Con pleiotropía secundaria hay una manifestación fenotípica primaria de un gen, seguida de un proceso gradual de cambios secundarios que conducen a múltiples efectos. Así, en la anemia falciforme, los homocigotos presentan varios signos patológicos: anemia, agrandamiento del bazo, daños en la piel, el corazón, los riñones y el cerebro. Por lo tanto, los homocigotos con el gen de la anemia falciforme suelen morir en la infancia. Todas estas manifestaciones fenotípicas del gen constituyen una jerarquía de manifestaciones secundarias. La causa fundamental, la manifestación fenotípica directa del gen defectuoso, es la hemoglobina anormal y los glóbulos rojos falciformes. Como resultado, se producen sucesivamente otros procesos patológicos: adhesión y destrucción de glóbulos rojos, anemia, defectos en los riñones, el corazón y el cerebro; estos signos patológicos son secundarios. Con la pleiotropía, un gen, que actúa sobre un rasgo básico, también puede cambiar y modificar la expresión de otros genes y, por tanto, se ha introducido el concepto de genes modificadores. Estos últimos mejoran o debilitan el desarrollo de rasgos codificados por el gen "principal".

Nombrar las principales características biométricas utilizadas en el análisis genético y matemático de rasgos cuantitativos.

Los datos biométricos se pueden dividir en dos clases principales:

Fisiológico- relacionarse con la forma del cuerpo. Los ejemplos incluyen: huellas dactilares, reconocimiento facial, ADN, palma de la mano, retina, olfato, voz.

conductual- relacionado con el comportamiento humano. Por ejemplo, la marcha y el habla. A veces se utiliza el término inglés. conductimetría para esta clase de biometría.

El concepto de serie variante y variación.

Serie de variación- estos son valores numéricos de una característica, presentados en orden de clasificación con frecuencias correspondientes a estos valores.

Designaciones básicas de la serie de variación.

V - variante, expresión numérica separada de la característica en estudio;

p - frecuencia (“peso”) de las variantes, el número de sus repeticiones en la serie de variaciones;

norte- numero total observaciones (es decir, la suma de todas las frecuencias, n = Σр);

Vmax y Vmin son opciones extremas que limitan la serie de variación (límites de serie);

A - amplitud de la serie (es decir, la diferencia entre las opciones máxima y mínima, A = Vmax - Vmin)

Tipos de variaciones:

a) simple: es una serie en la que cada variación ocurre una vez (p = 1);

6) ponderado: una serie en la que las opciones individuales se repiten (con diferente frecuencia).

Objetivo serie de variación: necesario determinar el valor promedio (M) y criterios de diversidad del rasgo a estudiar (σ, Cv).

La esencia de la media aritmética, la desviación estándar, la dispersión y los métodos de cálculo.

valor promedio es una característica generalizadora del tamaño del rasgo que se está estudiando. Permite que un número caracterice cuantitativamente una población cualitativamente homogénea.

Aplicación de promedios

para evaluar el estado de salud, por ejemplo, parámetros desarrollo fisico (altura media, peso corporal medio, capacidad vital media de los pulmones, etc.), indicadores somáticos (nivel medio de azúcar en sangre, valor medio del pulso, VSG media, etc.);

evaluar la organización del trabajo de las instituciones de tratamiento y profilaxis y sanitarias y antiepidémicas, así como las actividades de los médicos individuales y otros trabajadores médicos (la duración promedio de la estadía de un paciente en una cama, el número promedio de visitas por 1 hora de ingreso a la clínica, etc.);

para evaluar el estado del medio ambiente.

Método para calcular la media aritmética simple.

Resuma las opciones: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

La suma de la opción se divide por el número total de observaciones: M = Σ V / n

Metodología para el cálculo de la media aritmética ponderada

Obtener el producto de cada opción y su frecuencia - Vp

Encuentra la suma de los productos de la variante por frecuencias: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

Divida la cantidad resultante por el número total de observaciones: M = Σ Vp / n

Desviación Estándar se define como una característica generalizadora del tamaño de la variación de un rasgo en el agregado. Es igual a la raíz cuadrada de la desviación cuadrática promedio de los valores individuales del atributo de la media aritmética, es decir raíz de la varianza y se puede encontrar así:

1. Para la fila primaria:

2. Para la serie de variación:

La transformación de la fórmula de la desviación estándar la lleva a una forma más conveniente para cálculos prácticos:

Desviación Estándar Determina cuánto se desvían en promedio las opciones específicas de su valor promedio, y también es una medida absoluta de la variabilidad de una característica y se expresa en las mismas unidades que las opciones y, por lo tanto, se interpreta bien.

Metodología para calcular la desviación estándar.

Encuentre la desviación (diferencia) de cada opción del valor medio aritmético de la serie (d = V - M);

Eleva al cuadrado cada una de estas desviaciones (d2);

Obtener el producto del cuadrado de cada desviación por la frecuencia (d2р);

Encuentre la suma de estas desviaciones: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

Divida la cantidad resultante por el número total de observaciones (para n< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

Extracto Raíz cuadrada: σ = √Σ d2р / n

en norte< 30 σ = √Σ d2р / n-1

Aplicación de la desviación estándar

para juzgar la variabilidad de las series de variación y evaluación comparativa de la tipicidad (representatividad) de los promedios aritméticos. Esto es necesario en el diagnóstico diferencial al determinar la estabilidad de los síntomas;

para la reconstrucción de la serie de variación, es decir restaurando su respuesta de frecuencia basándose en la regla “tres sigma”. En el intervalo M±3σ se encuentran el 99,7% de todas las variantes de la serie, en el intervalo M±2σ - 95,5% y en el intervalo M±1σ - 68,3% de las variantes de la serie;

identificar variantes que “aparecen” (al comparar series de variaciones reales y reconstruidas);

determinar parámetros normales y patológicos utilizando estimaciones sigma;

calcular el coeficiente de variación;

para calcular el error promedio de la media aritmética.

El concepto de penetrancia y expresividad de los genes.

Los indicadores de la dependencia del funcionamiento de las inclinaciones hereditarias de las características del genotipo son la penetrancia y la expresividad. Penentrada – la probabilidad de expresión genética, el fenómeno de la aparición o ausencia de un rasgo en organismos del mismo genotipo.

La penetrancia varía significativamente entre genes dominantes y recesivos. Junto con los genes, cuyo fenotipo aparece sólo bajo una combinación de ciertas condiciones y es bastante raro Condiciones externas(alta penetrancia), una persona tiene genes cuya manifestación fenotípica ocurre bajo cualquier combinación de condiciones externas (baja penetrancia). La penetrancia se mide por el porcentaje de organismos con un rasgo fenotípico del número total de portadores examinados de los alelos correspondientes. Si un gen determina completamente la expresión fenotípica, independientemente del entorno, entonces tiene una penetrancia del 100 por ciento. Sin embargo, algunos genes dominantes se expresan con menos regularidad. Así, la polidactilia tiene una clara herencia vertical, pero existen vacíos generacionales. anomalía dominante- La pubertad prematura es característica sólo de los hombres, pero a veces la enfermedad puede ser transmitida por una persona que no ha padecido esta patología. La penetrancia indica qué porcentaje de portadores de genes exhiben el fenotipo correspondiente. De modo que la penetrancia depende de los genes, del medio ambiente, de ambos. Por tanto, ésta no es una propiedad constante de un gen, sino una función de los genes en condiciones ambientales específicas. Cálculo de penetrancia = número de individuos con expresión fenotípica del rasgo: número total de individuos con el gen.

Penetrancia de la luxación congénita de cadera 25%

expresividad – grado de manifestación (degeneración) de la característica.

un cambio en la manifestación cuantitativa de un rasgo en diferentes individuos que son portadores de los alelos correspondientes. En las enfermedades hereditarias dominantes, la expresividad puede fluctuar. En una misma familia, las enfermedades hereditarias pueden manifestarse desde leves, apenas perceptibles, hasta graves: diversas formas de hipertensión, esquizofrenia, diabetes, etc. Las enfermedades hereditarias recesivas dentro de una familia se manifiestan de la misma manera y tienen ligeras fluctuaciones en la expresividad.