раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция — это члены связанных родством стойбищ.
При наличии миграций границы популяций размыты и потому неопределимы. Например, все население Европы — потомки кроманьонцев, заселивших наш континент десятки тысяч лет назад. Изоляция между древними племенами, усиливавшаяся с развитием у каждого из них собственного языка и культуры, вела к различиям между ними. Но обособленность их относительна. Постоянные войны и захваты территории, а в последнее время — гигантская миграция вели и ведут к определенному генетическому сближению народов.
Приведенные примеры показывают, что под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью.
Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, — они определяются генами и передаются от родителей к детям.
Совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ Частоты генотипов и аллелей. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа — доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющийk аллелей,A 1 , A 2 , …, A k .Пусть популяция состоит изN особей, часть которых имеет аллели A i A j . Обозначим число этих особейN ij .Тогда частота этого генотипа(P ij ) определяется какP ij = N ij /N.Пусть, например, ген имеет три аллеля:A 1 ,A 2 иA 3 — и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозиготA 1 A 1 ,A 2 A 2 иA 3 A 3 , а гетерозиготA 1 A 2 ,A 1 A 3 иA 2 A 3 — 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозиготA 1 A 1 равнаP 11 =500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:P 11 = 0,05,P 22 =0,10,P 33 =0,20,P 12 =0,10,P 13 =0,25,P 23 =0,30.Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля — его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеляA i какp i .Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: p i = P ii + 0,5Че j P ij .В приведенном примере частота первого аллеля равнаp 1 =P 11 + 0,5Ч(P 12 +P 13 ) = 0,225. Соответственно,p 2 = 0,300, p 3 = 0,475.Соотношения Харди — Вайнберга. При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, «нулевой» точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:P ii = p i 2 , P ij = 2p i p j .Это называется соотношениями, или законом, Харди — Вайнберга — по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый — теоретически, второй — из данных по наследованию признаков у человека.
Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди — Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди — Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют
P 11 = 0,0506, P 22 = 0,0900, P 33 = 0,2256, 12 = 0,1350, P 13 = 0,2138, P 23 = 0,2850.Подобные отклонения можно частично объяснить т.н. ошибкой выборки; ведь в действительности в эксперименте изучают не всю популяцию, а лишь отдельных особей, т.е. выборку. Но главная причина отклонения частот генотипов — несомненно, те процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру. Опишем их последовательно. ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ Дрейф генов. Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численностиN = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотипA 1 A 2 , а самец -A 3 A 4 . Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелейA 1 ,A 2 ,A 3 иA 4 равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов:A 1 A 3 ,A 1 A 4 ,A 2 A 3 иA 2 A 4 . Допустим, что самка будет иметь генотипA 1 A 3 , а самец -A 2 A 3 . Тогда в первом поколении аллельA 4 теряется, аллелиA 1 иA 2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении — 0,25 и 0,25, а аллельA 3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, напримерA 1 A 2 иA 1 A 2 . В этом случае окажется, что аллельA 3 , несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллелиA 1 иA 2 увеличили свою частоту (p 1 = 0,5,p 2 = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллельA 1 , либо аллельA 2 ; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю:A 1 илиA 2 . Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллельA 3 илиA 4 , но в рассмотренном случае этого не произошло.
Описанный нами процесс дрейфа генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно — это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других — другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, — это мутации и миграции.
Мутации. При образовании гамет происходят случайные события — мутации, когда родительский аллель, скажемA 1 , превращается в другой аллель (A 2 ,A 3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности «…TЦTТГГ…», кодирующей участок полипептидной цепи «…серин-триптофан…», третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплетTЦЦ (см. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ). Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.
Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10
-4 до 10 -7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.Миграции. Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями — миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.Системы скрещивания. В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.
Во многих регионах мира высока частота близкородственных браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.
Отбор. Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие — с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.
Изменения нуклеотидов могут влиять, а могут и не влиять на продукт гена — полипептидную цепь и образуемый ею белок. Например, аминокислота серин кодируется шестью разными триплетами — ТЦА, ТЦГ, ТЦТ,
Еще большие различия в приспособленности наблюдаются по генам, определяющим размеры, физиологические признаки и поведение особей; таких генов может быть много. Отбор, как правило, затрагивает их все и может вести к формированию ассоциаций аллелей разных генов.
Генетические параметры популяции. При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик.Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценитьстепеньполиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность — частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.Коэффициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентамиассоциации.Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.
Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики — популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.
Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯ Нередко думают, что основная заслуга Чарлза Дарвина в том, что он открыл явление биологической эволюции. Однако это совсем не так. Еще до издания его книгиПроисхождение видов (1859) биологи сходились во мнении, что старые виды порождают новые. Разногласия имелись лишь в понимании того, как именно это могло происходить. Наиболее популярной была гипотеза Жана Батиста Ламарка, согласно которой в течение жизни каждый организм изменяется в направлении, соответствующем среде, в которой он живет, и эти полезные изменения («благоприобретенные» признаки) передаются потомкам. При всей своей привлекательности эта гипотеза не прошла проверку генетическими экспериментами.
Напротив, эволюционная теория, разработанная Дарвином, утверждала, что 1) особи одного и того же вида отличаются друг от друга по многим признакам; 2) эти различия могут обеспечить приспособление к разным условиям среды; 3) эти различия наследственны. В терминах популяционной генетики данные положения можно сформулировать так: больший вклад в следующие поколения дают те особи, которые имеют наиболее подходящие для данной среды генотипы. Изменись среда, и начнется отбор генов, более соответствующих новым условиям. Таким образом, из теории Дарвина следует, что
эволюционируют генофонды.Эволюцию можно определить как необратимое изменение генофондов популяций во времени. Совершается она путем накопления мутационных изменений ДНК, возникновения новых генов, хромосомных преобразований и др. Важную роль при этом играет то, что гены обладают способностью удваиваться (дуплицироваться), а их копии — встраиваться в хромосомы. В качестве примера вновь обратимся к гемоглобину. Известно, что гены альфа- и бета-цепи произошли путем дупликации некоего предкового гена, который, в свою очередь, произошел от предка гена, кодирующего белок миоглобин — переносчик кислорода в мышцах. Эволюционно это привело к возникновению гемоглобина — молекулы с тетрамерной структурой, состоящей из четырех полипептидных цепей: двух альфа- и двух бета-. После того как природа «нашла» тетрамерную структуру гемоглобина (у позвоночных), остальные типы структур для транспорта кислорода оказались практически неконкурентоспособными. Затем уже в течение десятков миллионов лет возникали и отбирались лучшие варианты гемоглобина (свои — в каждой эволюционной ветви животных), но в рамках тетрамерной структуры. Сегодняшний отбор по этому признаку у человека стал консервативным: он «охраняет» единственный прошедший миллионы поколений вариант гемоглобина, и любая замена в любой из цепей этой молекулы приводит к болезни. Однако многие виды позвоночных имеют два или более равноценных вариантов гемоглобина — отбор «поощрял» их одинаково. И у человека есть белки, по которым эволюция «оставила» несколько вариантов.
Популяционная генетика позволяет оценить время, когда произошли те или иные события в эволюционной истории. Вновь вернемся к примеру с гемоглобином. Пусть, например, желательно оценить время, когда произошло разделение предковых генов альфа- и бета-цепей и, следовательно, возникла такая система дыхания. Мы анализируем структуру этих полипептидных цепей у человека или какого-либо животного и, сравнивая их, определяем, насколько отличаются друг от друга соответствующие нуклеотидные последовательности. Поскольку в начале своей эволюционной истории обе предковые цепи были идентичными, то, зная скорость замены одного нуклеотида на другой и число различий в сравниваемых цепях, можно узнать время от момента их дупликации. Таким образом, здесь белки выступают в качестве своеобразных «молекулярных часов». Другой пример. Сравнивая гемоглобин или другие белки у человека и приматов, можно оценить, сколько миллионов лет назад существовал наш общий с ними предок. В настоящее время в качестве молекулярных часов используют «безмолвные», не кодирующие белки участки ДНК, менее подверженные внешним воздействиям.
Популяционная генетика позволяет заглянуть в глубь веков и проливает свет на такие события в эволюционной истории человечества, которые невозможно было бы выяснить по современным археологическим находкам. Так, совсем недавно, сравнивая генофонды людей из различных частей света, большинство ученых сошлись на том, что общий предок всех рас современного человека возник примерно 150 тысяч лет назад в Африке, откуда он и расселился по всем континентам через Переднюю Азию. Более того, сопоставляя ДНК людей в разных регионах Земли, можно оценить время, когда популяции человека стали расти в численности. Исследования показывают, что это произошло нескольких десятков тысяч лет назад. Таким образом, в изучении истории человечества популяционно-генетические данные начинают играть столь же важную роль, как и данные археологии, демографии и лингвистики.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭКОЛОГИЯ Обитающие в каждом регионе виды животных, растений и микроорганизмов образуют целостную систему, известную как экосистема. Каждый вид представлен в ней своей, уникальной популяцией. Оценить экологическое благополучие данной территории или акватории позволяют данные, характеризующие генофонд ее экосистемы, т.е. генофонд слагающих ее популяций. Именно он обеспечивает существование экосистемы в данных условиях. Поэтому за изменениями в экологической обстановке региона можно проследить, изучая генофонды популяций обитающих там видов.
Осваивая новые территории, прокладывая нефте- и газопроводы, следует заботиться о сохранении и восстановлении природных популяций. Популяционная генетика уже предложила свои меры, например выделение природных генетических резерватов. Они должны быть достаточно обширными, чтобы содержать основной генофонд растений и животных данного региона. Теоретический аппарат популяционный генетики позволяет определить ту минимальную численность, которая необходима для поддержания генетического состава популяции, чтобы в ней не было т.н. инбридинговой депрессии, чтобы она содержала основные генотипы, присущие данной популяции, и могла воспроизводить эти генотипы. При этом каждый регион должен иметь свои собственные природные генетические резерваты. Нельзя восстанавливать загубленные сосняки Севера Западной Сибири, завозя семена сосны из Алтая, Европы или Дальнего Востока: через десятки лет может оказаться, что «чужаки» генетически плохо приспособлены к местным условиям. Вот почему экологически грамотное промышленное освоение территории должно обязательно включать популяционные исследования региональных экосистем, позволяющие выявить их генетическое своеобразие.
Сказанное относится не только к растениям, но и к животным. Генофонд той или иной популяции рыб эволюционно приспособлен именно к тем условиям, в которых он обитал в течение многих поколений. Поэтому интродукция рыб из одного природного водоема в другой порой приводит к непредсказуемым последствиям. Например, попытки развести сахалинскую горбушу в Каспии оказались безуспешными, ее генофонд оказался не в состоянии «освоить» новое местообитание. Та же горбуша, интродуцированная в Белое море, покинула его и ушла в Норвегию, образовав там временные стада «русского лосося».
Не надо думать, что основными объектами заботы о природе должны быть только экономически ценные виды растений и животных, такие, как древесные породы, пушные звери или промысловые рыбы. Травянистые растения и мхи, мелкие млекопитающие и насекомые — их популяции и их генофонды наравне со всеми другими обеспечивают нормальную жизнь территории. То же относится к микроорганизмам — тысячи их видов населяют почву. Изучение почвенных микробов — задача не только микробиологов, но и популяционных генетиков.
Изменение генофонда популяций при грубых вмешательствах в природу выявляется не сразу. Могут пройти десятилетия, прежде чем станут очевидными последствия в виде исчезновения одних популяций, а за ними — других, связанных с первыми.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНА Один из насущнейших вопросов человечества — как лечить наследственные болезни. Однако до недавнего времени сама постановка такого вопроса казалась фантастической. Речь могла идти только о профилактике наследственных заболеваний в форме медико-генетического консультирования. Опытный врач-генетик, изучая историю болезни пациента и исследуя, сколь часто наследственное заболевание проявлялось среди его близких и дальних родственников, давал заключение о том, может ли у пациента появиться ребенок с такой патологией; и если может, то какова вероятность данного события (например, 1/2, 1/10,или 1/100). Основываясь на этой информации, супруги сами решали, иметь им ребенка или не иметь.
Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели — лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу.
Известны генетические метки — т.н.
ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную «бусинку». Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в которомрасположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Теперь врачи получили возможность в первые месяцы беременности прямо судить о здоровье будущего ребенка, а родители — решать вопрос, сохранять или не сохранять беременность, если заранее известно, что ребенок родится больным. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять «поломки» в генах.
С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация — распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ Согласно теории Дарвина, отбор в природе направлен только на непосредственную пользу — выжить и размножиться. Например, у рыси окраска шерсти палево-дымчатая, а у льва — песчано-желтая. Окраска, как маскировочная одежда, служит тому, чтобы особь сливалась с местностью. Это позволяет хищникам незаметно подкрадываться к жертве или выжидать. Поэтому хотя цветовые вариации постоянно появляются в природе, дикие кошки с такой «меткой» не выживают. Лишь человек с его вкусовыми пристрастиями создает все условия для жизни домашних кошек самых разнообразных окрасок.
Переходя к оседлому образу жизни, люди уходили от охоты на животных и собирательства растений к их воспроизводству, резко уменьшая свою зависимость от катаклизмов природы. Тысячелетиями размножая особей с нужными признаками и ведя тем самым отбор соответствующих генов из генофондов популяций, люди постепенно создали все те сорта домашних растений и породы животных, что нас окружают. Это был тот же отбор, что проводила миллионами лет природа, но только теперь в роли природы выступил человек, направляемый разумом.
С началом развития популяционный генетики, т.е. с середины 20 в., селекция пошла по научному пути, а именно по пути прогнозирования ответа на отбор и выбора оптимальных вариантов селекционной работы. Например, в скотоводстве племенная ценность каждого животного вычисляется сразу по многим признакам продуктивности, определяемым не только у данного животного, но и у его родственников (матерей, сестер, потомков и др.). Все это сводится в некий общий индекс, учитывающий как генетическую обусловленность признаков продуктивности, так и их экономическую значимость. Это особенно важно при оценке производителей, у которых собственную продуктивность определить невозможно (например, у быков в молочном скотоводстве или у петухов яичных пород). С внедрением искусственного осеменения появилась необходимость в разносторонней популяционной оценке племенной ценности производителей при их использовании в разных стадах с разным уровнем кормления, содержания и продуктивности. В селекции растений популяционный подход помогает количественно оценить генетическую способность линий и сортов давать перспективные гибриды и прогнозировать их приспособленность и продуктивность в разных по климату и почвам регионах.
Таким образом, из чисто академической отрасли знаний, какой она была до недавнего времени, популяционная генетика превращается в науку, решающую многие теоретические и прикладные задачи.
ЛИТЕРАТУРА Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В.Очерк учения о популяции. М., 1973Айала Ф., Кайгер Дж.Современная генетика, тт. 1-3, М., 1988Фогель Ф., Мотульски А.Генетика человека, тт. 1-3. М., 1990
Задачи:
- Дать характеристику основным методам изучения генетики человека.
- Изучить генетические основы структуры и эволюции популяций.
Методы изучения генетики человека
Каждый крупный этап развития генетики былсвязан с использованием определенных объектовдля генетических исследований. Теория гена иосновные закономерности наследования признаковбыли установлены на опытах с горохом, дляобоснования хромосомной теориинаследственности использовалась мушкадрозофила, для становления молекулярнойгенетики — вирусы и бактерии. В настоящее времяглавным объектом генетических исследованийстановится человек.
Рис. 1. Условные обозначения, принятыепри составлении родословных:1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 -обладатель изучаемого признака; 5 -гетерозиготный носитель изучаемогорецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины сдвумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 -родители, дети и порядок их рождения; 10 -разнояйцевые близнецы; 11 — однояйцевые близнецы.
Для генетических исследований человекявляется очень неудобным объектом, так как учеловека: большое количество хромосом,невозможно экспериментальное скрещивание,поздно наступает половая зрелость, малое числопотомков в каждой семье, невозможно уравниваниеусловий жизни для потомства.
Однако, несмотря на эти трудности, генетикачеловека достаточно хорошо изучена. Этооказалось возможным благодаря использованиюразнообразных методов исследования.
Генеалогический метод.Использованиеэтого метода возможно лишь в том случае, когдаизвестны прямые родственники — предкиобладателя наследственного признака (пробанда)по материнской и отцовской линиям в рядупоколений или потомки пробанда также внескольких поколениях. При составленииродословных в генетике используетсяопределенная система обозначений (рис. 1). Послесоставления родословной проводится ее анализ сцелью установления характера наследованияизучаемого признака.
Благодаря генеалогическому методу, былоустановлено, что у человека наблюдаются все типынаследования признаков, известные для другихорганизмов, и определены типы наследованиянекоторых конкретных признаков. Так, поаутосомно-доминантному типу наследуютсяполидактилия (увеличенное количество пальцев)(рис. 2), возможность свертывать язык в трубочку(рис. 3), брахидактилия (короткопалось,обусловленная отсутствием двух фаланг напальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиесяпальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз,хрупкость костей и многие другие. Альбинизм,рыжие волосы, подверженность полиомиелиту,сахарный диабет, врожденная глухота и другиепризнаки наследуются как аутосомно-рецессивные.
Рис. 2. Родословная по полидактилии(аутосомно-доминантное наследование).
Рис. 3. Доминантный признак -способность свертывать язык в трубочку (1) и егорецессивный аллель — отсутствие этойспособности (2).
Целый ряд признаков наследуется сцепленно сполом: Х-сцепленное наследование — гемофилия,дальтонизм; У-сцепленное — гипертрихоз(повышенного оволосения ушной раковины),перепонки между пальцами. Имеется ряд генов,локализованных в гомологичных участках Х- иУ-хромосомы, например общая цветовая слепота.
Установлением типа наследования признаковзначение метода не ограничивается.Использование генеалогического метода показало,что при родственном браке, по сравнению снеродственным, значительно возрастаетвероятность появления уродств, мертворождений,ранней смертности в потомстве. В родственныхбраках рецессивные гены чаще переходят вгомозиготное состояние, в результатеразвиваются те или иные аномалии. Ярким примеромэтого является наследование гемофилии в царскихдомах Европы.
Близнецовый метод.Близнецаминазывают одновременно родившихся детей. Онибывают монозиготными (однояйцевыми) идизиготными (разнояйцевыми) (рис. 4).
Рис. 4. Образование монозиготных (1) идизиготных (2) близнецов.
В гаметах и зиготах условно обозначены толькополовые хромосомы, а также хромосомы, несущие гентемных волос (черные) и ген светлых волос (белые).
Монозиготные близнецы развиваются из однойзиготы, которая на стадии дробления разделиласьна две (или более) частей. Поэтому такие близнецыгенетически идентичны и всегда одного пола.Монозиготные близнецы характеризуются большойстепенью сходства (конкордантностью) по многимпризнакам.
Дизиготные близнецы развиваются изодновременно овулировавших и оплодотворенныхразными сперматозоидами яйцеклеток.
Поэтому они наследственно различны и могутбыть как одного, так и или разного пола. В отличиеот монозиготных, дизиготные близнецы частохарактеризуются дискордантностью — несходствомпо многим признакам. Данные о конкордантностиблизнецов по некоторым признакам приведены втаблице.
Конкордантность некоторых признаков человека
Как видно из таблицы, степень коркондантностимонозиготных близнецов по всем приведеннымпризнакам значительно выше, чем у дизиготных,однако она не является абсолютной. Как правило,дискордантность однояйцевых близнецоввозникает в результате нарушенийвнутриутробного развития одного из них или подвлиянием внешней среды, если она была разной.
Благодаря близнецовому методу, была выясненанаследственная предрасположенность человека кряду заболеваний: шизофрении, умственнойотсталости, эпилепсии, сахарного диабета идругих. Наблюдения за однояйцевыми близнецамидают материал для выяснения ролинаследственности и среды в развитии признаков.Причем под внешней средой понимают не толькофизические факторы среды, но и социальныеусловия.
Цитогенетический методоснован наизучении хромосом человека в норме и припатологии. В норме кариотип человека включает 46хромосом — 22 пары аутосом и две половыехромосомы. Использование данного методапозволило выявить группу болезней, связанныхлибо с изменением числа хромосом, либо сизменениями их структуры. Такие болезни получилиназвание хромосомных. К их числу относятся:синдром Клайнфельтера, синдромШерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна,синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Больные с синдромом Клайнфельтера(47,ХХУ)всегда мужчины. Они характеризуютсянедоразвитием половых желез, дегенерациейсеменных канальцев, часто умственнойотсталостью, высоким ростом (за счетнепропорционально длинных ног).
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0)наблюдается у женщин. Он проявляется взамедлении полового созревания, недоразвитииполовых желез, аменорее (отсутствии менструаций),бесплодии. Женщины с синдромомШерешевского-Тернера имеют малый рост, телодиспропорционально — более развита верхняячасть тела, плечи широкие, таз узкий — нижниеконечности укорочены, шея короткая со складками,»монголоидный» разрез глаз и ряд другихпризнаков.
Синдром Дауна— одна из самых частовстречающихся хромосомных болезней. Онаразвивается в результате трисомии по 21 хромосоме(47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так какимеет ряд характерных признаков: укороченныеконечности, маленький череп, плоское, широкоепереносье, узкие глазные щели с косым разрезом,наличие складки верхнего века, психическаяотсталость. Часто наблюдаются и нарушениястроения внутренних органов.
Хромосомные болезни возникают и врезультате изменения самих хромосом. Так,делеция 5-й хромосомы приводит к развитиюсиндрома «крик кошки». У детей с этимсиндромом нарушается строение гортани, и они враннем детстве имеют своеобразный»мяукающий» тембр голоса. Кроме того,наблюдается отсталость психомоторного развитияи слабоумие. Делеция 21 хромосомы приводит квозникновению одной из форм белокровия.
Чаще всего хромосомные болезни являютсярезультатом мутаций, произошедших в половыхклетках одного из родителей.
Биохимический методпозволяетобнаружить нарушения в обмене веществ, вызванныеизменением генов и, как следствие, изменениемактивности различных ферментов. Наследственныеболезни обмена веществ подразделяются наболезни углеводного обмена (сахарный диабет),обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурияотносится к болезнямаминокислотного обмена. Блокируется превращениенезаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин,при этом фенилаланин превращается вфенилпировиноградную кислоту, которая выводитсяс мочой. Заболевание приводит к быстромуразвитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика идиета позволяют приостановить развитиезаболевания.
Генетика человека — одна из наиболееинтенсивно развивающихся отраслей науки. Онаявляется теоретической основой медицины,раскрывает биологические основы наследственныхзаболеваний. Знание генетической природызаболеваний позволяет вовремя поставить точныйдиагноз и осуществить нужное лечение.
Генетика популяций
Популяция — это совокупность особей одноговида, длительное время обитающих на определеннойтерритории, свободно скрещивающихся друг сдругом, имеющих общее происхождение,определенную генетическую структуру и в той илииной степени изолированных от других такихсовокупностей особей данного вида. Популяция нетолько единица вида, форма его существования, нои единица эволюции. В основе микроэволюционныхпроцессов, завершающихся видообразованием,лежат генетические преобразования в популяциях.
Изучением генетической структуры и динамикипопуляций занимается особый раздел генетики -популяционная генетика.
С генетической точки зрения, популяцияявляется открытой системой, а вид — закрытой. Вобщей форме процесс видообразования сводится кпреобразованию генетически открытой системы вгенетически закрытую.
Каждая популяция имеет определенный генофонд игенетическую структуру. Генофондом популяцииназывают совокупность генотипов всех особейпопуляции. Под генетической структуройпопуляции понимают соотношение в ней различныхгенотипов и аллелей.
Одними из основных понятий популяционнойгенетики являются частота генотипа и частотааллеля. Под частотой генотипа (или аллеля)понимают его долю, отнесенную к общемуколичеству генотипов (или аллелей) в популяции.Частота генотипа, или аллеля, выражается либо впроцентах, либо в долях единицы (если общееколичество генотипов или аллелей популяциипринимается за 100% или 1). Так, если ген имеет двеаллельные формы и доля рецессивного аллеля асоставляет 3/4 (или 75%), то доля доминантного аллеляА будет равна 1/4 (или 25%) общего числа аллелейданного гена в популяции.
Большое влияние на генетическую структурупопуляций оказывает способ размножения.Например, популяции самоопыляющихся иперекрестноопыляющихся растений существенноотличаются друг от друга.
Впервые исследование генетической структурыпопуляции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г.В качестве объектов исследования были выбраныпопуляции самоопыляющихся растений. Исследуя втечение нескольких поколений массу семян уфасоли, он обнаружил, что у самоопылителейпопуляция состоит из генотипически разнородныхгрупп, так называемых чистых линий,представленных гомозиготными особями. Причем изпоколения в поколение в такой популяциисохраняется равное соотношение гомозиготныхдоминантных и гомозиготных рецессивныхгенотипов. Их частота в каждом поколенииувеличивается, в то время как частотагетерозиготных генотипов будет уменьшаться.Таким образом, в популяциях самоопыляющихсярастений наблюдается процесс гомозиготизации,или разложения на линии с различными генотипами.
Большинство растений и животных в популяцияхразмножаются половым путем при свободномскрещивании, обеспечивающем равновероятнуювстречаемость гамет. Равновероятнуювстречаемость гамет при свободном скрещиванииназывают панмиксией, а такую популяцию -панмиктической.
Закон Харди-Вайнберга
В 1908 г. английский математик Г.Харди и немецкийврач Н.Вайнберг независимо друг от другасформулировали закон, которому подчиняетсяраспределение гомозигот и гетерозигот впанмиктической популяции, и выразили его в видеалгебраической формулы.
Частоту встречаемости гамет с доминантнымаллелем А обозначают p, а частоту встречаемостигамет с рецессивным аллелем а — q. Частоты этихаллелей в популяции выражаются формулой p + q = 1(или 100%). Поскольку в панмиктической популяциивстречаемость гамет равновероятна, можноопределить и частоты генотипов.
Харди и Вайнберг, суммируя данные о частотегенотипов, образующихся в результатеравновероятной встречаемости гамет, вывелиформулу частоты генотипов в панмиктическойпопуляции:
р 2 + 2pq + q 2 = 1.
АА + 2Аа + аа = 1
Пользуясь этими формулами, можно рассчитатьчастоты аллелей и генотипов в конкретнойпанмиктической популяции. Однако действие этогозакона выполняется при соблюдении следующихусловий: неограниченно большая численностьпопуляции, все особи могут свободно скрещиватьсядруг с другом, все генотипы одинаковожизнеспособны, плодовиты и не подвергаютсяотбору, прямые и обратные мутации возникают содинаковой частотой или настолько редко, что имиможно пренебречь, отток или приток новыхгенотипов в популяцию отсутствует.
В реально существующих популяциях выполнениеэтих условий невозможно, поэтому законсправедлив только для идеальной популяции.Несмотря на это, закон Харди-Вайнберга являетсяосновой для анализа некоторых генетическихявлений, происходящих в природных популяциях.Например, если известно, что фенилкетонуриявстречается с частотой 1:10000 и наследуется поаутосомно-рецессивному типу, можно посчитатьчастоту встречаемости гетерозигот и гомозиготпо доминантному признаку. Больныефенилкетонурией имеют генотип q2(аа) = 0,0001. Отсюда q= 0,01. p = 1 — 0,01 = 0,99. Частота встречаемостигетерозигот равна 2pq, равна 2 х 0,99 х 0,01 0,02 или около 2%. Частотавстречаемости гомозигот по доминантному ирецессивному признакам: АА = p2 = 0,992 98%, аа = 0,01%.
Изменение равновесия генотипов и аллелей впанмиктической популяции происходит подвлиянием постоянно действующих факторов, ккоторым относятся: мутационный процесс,популяционные волны, изоляция, естественныйотбор, дрейф генов и другие.
Именно благодаря этим явлениям возникаетэлементарное эволюционное явление — изменениегенетического состава популяции, являющеесяначальным этапом процесса видообразования.
Литература.
1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. — М.: мир, 1990. — Т.1-3.
2. Гончаров О.В. Пименов А.В. Биология. Ч.1,Цитология, генетика, селекция: Пособие дляпоступающих в вузы. — Саратов: Лицей-интернат приСГАУ им. Н.И. Вавилова, 2001.
3. Ярыгин В.Н. Биология для поступающих в вузы.- М.: Высшая школа, 2006.
Область применения и теоретическая часть
Возможно, наиболее значимым «формальным» достижением современной синтетической теории эволюции является формирование математической основы популяционной генетики. Некоторые авторы (Beatty, 1986) даже считают, что математическое объяснение динамики популяций является основой синтетической теории эволюции.
Ричард Левонтин (1974) сформулировал теоретические задачи популяционной генетики. Он обрисовал два аспекта популяционной генетики: генетический и фенотипический . Основная цель завершённой теории популяционной генетики — это сформулировать набор законов, отображающий переход от набора генотипов (G 1) к серии возможных фенотипов (P 1), с учётом действия естественного отбора , а также набора законов, которые бы позволяли по набору фенотипов (P 2) в полученной популяции охарактеризовать представленные в ней генотипы (G 2); так как менделевская генетика может предсказать следующее поколение генотипов по набору фенотипов, кольцо замыкается. Вот схематическая визуализация этой трансформации
(По Lewontin 1974, p. 12).
Даже оставив в стороне тот момент, что в ходе классических работ на уровне изучения наследования и молекулярно-генетических исследований обнаружены многие отклонения от менделевского наследования, это представляется колоссальной задачей.
T 1 представляет генетические и эпигенетические законы, аспекты функциональной биологии или биологии развития, которые описывают переход от генотипа к фенотипу. Обозначим это как «отображение генотип-фенотип». T² — это изменения, связанные с действием естественного отбора, T³ — эпигенетические связи, которые определяют генотипы на основе избранных фенотипов и, наконец, T 4 — закономерности менделевской генетики.
Практически, есть две ветви эволюционной теории, которые существуют параллельно: традиционная популяционная генетика, оперирующая наборами генотипов, и биометрическая теория, оперирующая наборами фенотипов изучаемых объектов, которая используется в селекции растений и животных. Определённая часть системы, переход от фенотипа к генотипу, как правило, теряется. Это приводит к тому, что изменчивость в системе, описываемая с помощью одних подходов, характеризуется как стабильная, или постоянная, при использовании других подходов или в других условиях — характеризуется как закономерно эволюционно изменяющаяся. Следовательно, для адекватной постановки какого-либо популяционного исследования требуется иметь определённые знания об изучаемой системе. В частности, если фенотип почти полностью определяется генотипом (например, в случае серповидно-клеточной анемии), или временной промежуток при исследовании достаточно мал, выявленные параметры могут рассматриваться как постоянные, однако во многих случаях это некорректно.
Этапы развития генетики популяций
- Вторая половина 20-х — конец 30-х годов XX века. В это время происходило накопление данных о генетической гетерогенности популяций. Он завершился выработкой представлений о полиморфизме популяций.
- 40-е -середина 60-х годов XX века. Изучение механизмов поддержания генетического полиморфизма популяций. Появление и развитие представлений о важной роли гетерозиса в формировании генетического полиморфизма.
- Вторая половина 60-х — конец 1970-х годов XX века. Этот этап характеризуется широким применением белкового электрофореза для изучения полиморфизма популяций. Формируются представления о нейтральном характере эволюции .
- С конца 1970-х годов. Этот период характеризуется методическим смещением в сторону применения ДНК-технологий для изучения особенностей процессов происходящих в популяциях. Важным моментом этого этапа (примерно с начала 1990-х годов) является широкое применение вычислительной техники и специализированных программ (например, PHYLIP , Clustal , Popgene) для анализа разнообразных типов генетических данных.
Известные популяционные генетики
Фундаментальную закономерность, описывающую соотношения между частотами аллелей генов и фенотипов вывели независимо Харди и Вайнберг в 1908 году . В это время популяционной генетики не существовало, тем не менее, найденная исследователями зависимость лежит в основе данной науки. Работы С. С. Четверикова по выявлению насыщенности природных популяций Drosophila melanogaster рецессивными мутациями так же дали важный импульс для развития популяционно-генетических исследований.
Основателями теоретического и математического аппарата популяционной генетики можно считать английских биологов Рональда Фишера (1890-1962) и Джона Холдейна (1892-1964), а также американского ученого Сьюэла Райта (1889-1998). Фишер и Райт расходились по некоторым фундаментальным вопросам и дискутировали о соотношении ролей отбора и генетического дрейфа. Французский исследователь Гюстав Малеко (1911-1998) также внёс важный вклад в раннее развитие рассматриваемой дисциплины. Противоречия между американскими и британскими «школами» продолжались долгие годы. Джон Мейнард Смит (1920-2004) был учеником Холдейна, в то время как У. Д. Гамильтон (1936-2000) находился под сильным влиянием работ Фишера. Американский исследователь Джордж Прайс (1922-1975) работал с ними обоими. Последователями Райта в США стали Ричард Левонтин (р. 1929) и японский генетик Мотоо Кимура (1924-1994). Итальянец Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (р. 1922), генетик популяций, с 1970-х гг. работавший в Стэнфорде , особое внимание уделял вопросам генетики популяций человека.
См. также
- Формула выборок Эвенса
- Вмещающий ландшафт
- Мутационная катастрофа
- Генетика количественных признаков
Литература
- Кайданов Л. З. Генетика популяций. Москва. Изд-во «Высшая школа», 1996. 320 с.
Wikimedia Foundation. 2010.
- Моника Геллер
- Salomon Sports
Смотреть что такое «Популяционная генетика» в других словарях:
Популяционная генетика — * папуляцыйная генетыка * population genetics …
популяционная генетика — Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне популяций; становление П.г. связывается с работами В.Иоганзена (работа о наследовании в популяциях и чистых линиях, 1903), Г. Харди и Э. Вайнберга (закон Харди… … Справочник технического переводчика
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА — раздел генетики, изучающий генетический состав, генетическую динамику природных популяций. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная редакция Молдавской советской энциклопедии. И.И. Дедю. 1989 … Экологический словарь
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА — раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания.… … Энциклопедия Кольера
популяционная генетика — population genetics популяционная генетика. Pаздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне популяций ; становление П.г. связывается с работами В.Иоганзена (работа о наследовании в популяциях… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
популяционная генетика — populiacijų genetika statusas T sritis ekologija ir aplinkotyra apibrėžtis Genetikos šaka, tirianti populiacijų genetinę struktūrą, genetiniams pokyčiams ir genų dažnumui poveikį darančių veiksnių dėsningumus. atitikmenys: angl. population… … Ekologijos terminų aiškinamasis žodynas
популяционная генетика — populiacijų genetika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Genetikos kryptis, apimanti genetinės populiacijų sandaros ir jų raidos veiksnių tyrinėjimus. atitikmenys: angl. population genetics rus. популяционная генетика … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Популяционная генетика — раздел генетики (См. Генетика), изучающий генетическое строение и динамику генетического состава популяций (См. Популяция). Факторами, определяющими в популяциях изменения частот отдельных Генов и Генотипов, являются мутационный процесс… … Большая советская энциклопедия
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА — Раздел генетики, который занимается изучением законов, определяющих генетическую структуру популяций и действующие в популяции эволюционные факторы. Методы популяционной генетики широко используются в животноводстве … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
Популяционная биология — * папуляцыйная біялогія * population biology научное направление, изучающее характер связей организмов во времени и в пространстве. П. б. включает в себя такие дисциплины, как экология, таксономия, этология, популяционная генетика и др., которые… … Генетика. Энциклопедический словарь
Книги
- Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг) , Ф. Фогель, А. Мотульский. Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить…
Структурагенофонда в панмиктической стационарнойпопуляции описывается основным закономпопуляционной генетики – закономХарди-Вайнберга,который гласит, что в идеальной популяциисуществует постоянное соотношениеотносительных частот аллелей и генотипов,которое описывается уравнением:
(pA + q a)2 = р2АА + 2∙р∙qAa + q2 aa = 1
Еслиизвестны относительные частоты аллелейp и q и общая численность популяции Nобщ,то можно рассчитать ожидаемую, илирасчетную абсолютную частоту (то естьчисленность особей) каждого генотипа.Для этого каждый член уравнения нужноумножить на Nобщ:
p2AA · Nобщ + 2·p·q Aa · Nобщ + q2 aa · Nобщ = Nобщ
Вданном уравнении:
p2AA · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота(численность) доминантных гомозигот АА
2·p·qAa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота(численность) гетерозигот Аа
q2aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота(численность) рецессивных гомозигот аа
Действиезакона Харди-Вайнберга при неполномдоминировании
Рассмотримдействие закона Харди-Вайнберга принеполном доминировании на примеренаследования окраски шерсти у лис.Известно, что основное влияние на окраскушерсти у лисиц оказывает ген А, которыйсуществует в виде двух основных аллелей:А и а. Каждому возможному генотипусоответствует определенный фенотип:
АА– рыжие, Аа – сиводушки, аа – черно-бурые(или серебристые)
Назаготовительных пунктах пушнины втечение многих лет (в России с XVIII века)ведется учет сданных шкурок. Откроемкнигу учета сданных шкурок лис на одномиз заготовительных пунктов Северо-ВостокаРоссии и выберем произвольно 100 идущихподряд записей. Подсчитаем число шкурокс различной окраской. Предположим, чтополучены следующие результаты: рыжие(АА) – 81 шкурка, сиводушки (Аа) – 18 шкурок,черно-бурые (аа) – 1 шкурка.
Подсчитаемчисло (абсолютную частоту) доминантныхаллелей А, учитывая, что каждая лиса –диплоидный организм. Рыжие лисы несутпо 2 аллеля А, их 81 особь, всего 2А×81=162А.Сиводушки несут по 1 аллелю А, их 18 особей,всего 1А×18=18А. Общая сумма доминантныхаллелей NА = 162 + 18 = 180. Аналогичным образомподсчитаем число рецессивных аллелейа: у черно-бурых лис 2а×1=2а, у сиводушек1а×18=18а, общая сумма рецессивных аллелейNа = 2 + 18 = 20.
Общеечисло всех аллелей гена А = NA + Na =180 + 20 =200. Мы проанализировали 100 особей, укаждой по 2 аллеля, общая сумма аллелейравна 2 × 100 = 200. Число аллелей, подсчитанныхпо каждому гено/фенотипу, и число аллелей,подсчитанных по общему количествуособей, в любом случае равно 200, значит,расчеты проведены правильно.
Найдемотносительную частоту (или долю) аллеляА по отношению к общему количествуаллелей:
рА= NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9
Аналогичнонайдем относительную частоту (или долю)аллеля а:
qa= Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1
Суммаотносительных частот аллелей в популяцииописывается соотношением:
рА+ qa = 0,9 + 0,1 = 1
Приведенноеуравнение является количественнымописанием аллелофонда данной популяции,отражает его структуру. Поскольку вкниге учета особи представлены случайнымобразом, и выборка в 100 особей достаточнобольшая, то полученные результаты можнообобщить (экстраполировать) на всюпопуляцию.
Рассмотримизменение структуры аллелофонда (тоесть частот всех аллелей) и генофонда(то есть частот всех генотипов) даннойпопуляции при чередовании поколений.Все самцы и самки дают аллели А и а всоотношении 0,9А: 0,1а.
Вэтом отличие генетики популяций отклассической генетики. При рассмотрениизаконов Менделя изначально задавалосьсоотношение 1А: 1а, поскольку родителивсегда были гомозиготны: АА и аа.
Длянахождения относительных частотгенотипов составим решетку Пеннета.При этом учтем, что вероятность встречиаллелей в зиготе равна произведениювероятностей нахождения каждого аллеля.
Гаметы самок
Гаметы самцов
сиводушки
сиводушки
черно-бурые
Найдемитоговые относительные и абсолютныечастоты генотипов и фенотипов:
Сравниваяполученный результат с первоначальнымсостоянием популяции, видим, что структурааллелофонда и генофонда не изменились.Таким образом, в рассмотренной популяциилис закон Харди-Вайнберга выполняетсяс идеальной точностью.
Действиезакона Х арди-Вайнберга при полномдоминировании
Рассмотримдействие закона Харди-Вайнберга приполном доминировании на примеренаследования окраски шерсти у кошек.
Известно,что черная окраска шерсти у кошекопределяется генотипом аа. При этомчерная окраска может быть или сплошной,или частичной. Генотипы АА и Ааобусловливают все остальное разнообразиетипов окраски, но черный цвет при этомполностью отсутствует.
Предположим,что в одной из городских популяций кошекна о. Сахалин из 100 просмотренных животныхполную или частичную черную окраскуимели 36 животных.
Прямойрасчет структуры аллелофонда популяциив этом случае невозможен из-за полногодоминирования: гомозиготы АА и гетерозиготыАа фенотипически неразличимы. Согласноуравнению Харди-Вайнберга частотачерных кошек составляет q2 аа. Тогдаможно рассчитать частоты аллелей:
q2aa= 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4
Такимобразом, структура аллелофонда даннойпопуляции описывается соотношением: рА + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Частота рецессивногоаллеля оказалась выше, чем частотадоминантного.
Рассчитаемчастоты генотипов:
р2АА = 0,42 = 0,16; 2 pq Аа = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa =0,62 = 0,36
Однакопроверить правильность расчетов вданном случае невозможно, посколькунеизвестны фактические частотыдоминантных гомозигот и гетерозигот.
3.Выполнение закона Харди–Вайнберга вприродных популяциях.Практическое значение законаХарди–Вайнберга
Вряде случаев (например, в случае полногодоминирования) при описании структурыгенофонда природных популяций приходитсядопустить, что они обладают чертамиидеальных популяций.
Сравнительнаяхарактеристика идеальных и природныхпопуляций
Идеальная популяция
Природные популяции
1. Численность популяции бесконечно большая, и случайная элиминация (гибель) части особей не влияет на структуру популяции
1. Популяция состоит из конечного числа особей
2. Отсутствует половая дифференцировка, женские и мужские гаметы равноценны (например, при гомоталличной изогамии у водорослей)
2. Существуют различные типы половой дифференцировки, различные способы воспроизведения и различные системы скрещивания
3. Наличие панмиксии – свободного скрещивания; существование гаметного резервуара; равновероятность встречи гамет и образования зигот независимо от генотипа и возраста родителей
3. Существует избирательность при образовании брачных пар, при встрече гамет и образования зигот
4. В популяции отсутствуют мутации
4. Мутации происходят всегда
5. В популяции отсутствует естественный отбор
5. Всегда существует дифференциальное воспроизведение генотипов, включающее дифференциальное выживание и дифференциальный успех в размножении
6. Популяция изолирована от других популяций этого вида
6. Существуют миграции – поток генов
Вбольшинстве изученных популяцияхотклонения от перечисленных условийобычно не влияют на выполнение законаХарди-Вайнберга. Это означает, что:
– численностьприродных популяций достаточно большая;
– женскиеи мужские гаметы равноценны; самцы исамки в равной степени передают своиаллели потомкам);
– большинствогенов не влияет на образование брачныхпар;
– мутациипроисходят достаточно редко;
– естественныйотбор не оказывает заметного влиянияна частоту большинства аллелей;
– популяциив достаточной степени изолированы другот друга.
Еслиже закон Харди-Вайнберга не выполняется,то по отклонениям от расчетных величинможно установить эффект ограниченнойчисленности, различие между самками исамцами при передаче аллелей потомкам,отсутствие свободного скрещивания,наличие мутаций, действие естественногоотбора, наличие миграционных связеймежду популяциями.
Вреальных исследованиях всегда существуютотклонения эмпирических, или фактическихабсолютных частот (Nфакт или Nф) отрасчетных, или теоретических (Nрасч,Nтеор или Nт). Поэтому возникает вопрос:закономерны эти отклонения или случайны,иными словами достоверны или недостоверны?Для ответа на этот вопрос нужно знатьфактические частоты доминантныхгомозигот и гетерозигот. Поэтому впопуляционно-генетических исследованияхвыявление гетерозигот играет оченьважную роль.
Практическоезначение закона Харди–Вайнберга
1.В здравоохранении– позволяет оценить популяционный рискгенетически обусловленных заболеваний,поскольку каждая популяция обладаетсобственным аллелофондом и, соответственно,разными частотами неблагоприятныхаллелей. Зная частоты рождения детей снаследственными заболеваниями, можнорассчитать структуру аллелофонда. В тоже время, зная частоты неблагоприятныхаллелей, можно предсказать риск рождениябольного ребенка.
Пример1.Известно, что альбинизм – этоаутосомно-рецессивное заболевание.Установлено, что в большинстве европейскихпопуляций частота рождения детей-альбиносовсоставляет 1 на 20 тысяч новорожденных.Следовательно,
q2aa= 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 – 0,007 =0,993 ≈ 1
Посколькудля редких заболеваний рА ≈ 1, то частотугетерозиготных носителей можно рассчитатьпо формуле 2·q. В данной популяции частотагетерозиготных носителей аллеляальбинизма составляет 2 q Аа = 2 ´ 0,007 =0,014, или примерно каждый семидесятыйчлен популяции.
Пример2.Пусть в одной из популяций у 1% населениявыявлен рецессивный аллель, который невстречается в гомозиготном состоянии(можно предположить, что в гомозиготномсостоянии этот аллель летален). Тогда2 q Аа = 0,01, следовательно, qa = 0,01:2 = 0,005.Зная частоту рецессивного аллеля, можноустановить частоту гибели зародышей–гомозигот:q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 на миллион, или 1 на 40тысяч).
2.В селекции– позволяет выявить генетическийпотенциал исходного материала (природныхпопуляций, а также сортов и пород народнойселекции), поскольку разные сорта ипороды характеризуются собственнымиаллелофондами, которые могут бытьрассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга.Если в исходном материале выявленавысокая частота требуемого аллеля, томожно ожидать быстрого полученияжелаемого результата при отборе. Еслиже частота требуемого аллеля низка, тонужно или искать другой исходныйматериал, или вводить требуемый аллельиз других популяций (сортов и пород).
3.В экологии– позволяет выявить влияние самыхразнообразных факторов на популяции.Дело в том, что, оставаясь фенотипическиоднородной, популяция может существенноизменять свою генетическую структурупод воздействием ионизирующего излучения,электромагнитных полей и другихнеблагоприятных факторов. По отклонениямфактических частот генотипов от расчетныхвеличин можно установить эффект действияэкологических факторов. (При этом нужнострого соблюдать принцип единственногоразличия. Пусть изучается влияниесодержания тяжелых металлов в почве нагенетическую структуру популяцийопределенного вида растений. Тогдадолжны сравниваться две популяции,обитающие в крайне сходных условиях.Единственное различие в условияхобитания должно заключаться в различномсодержании определенного металла впочве).
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА (позднелат. populatio, от лат. populus народ, население; генетика) — раздел генетики, посвященный изучению закономерностей изменчивости и наследственности на уровне популяции.
Как самостоятельный раздел П. г. сформировалась в начале 20 в. В 1903 г. Иогансен (W. L. Johannsen) опубликовал работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях». В 1908 г. Харди (G. Н. Hardy) и Вейнберг (W. Weinberg) дали математическое обоснование соотношения аллелей в популяции (см. Популяция, генетика популяции). В 1926 г. С. С. Четвериков показал, что генотипическую эволюцию популяций определяют накопление мутаций (см. Мутация) и естественный отбор (см.), в 1929 г. им же были опубликованы результаты первого экспериментального исследования по генетике природных популяций. В 1931 — 1932 гг. Н. П. Дубининым, Д. Д. Ромашовым и Райтом (S. Wright) была сформулирована теория генетикоавтоматических процессов (теория дрейфа генов). Результатом всех этих исследований явилось установление четырех основных факторов, определяющих закономерности изменчивости и наследственности в популяциях: 1) мутации генов и хромосом (см. Мутация); 2) отбор, обеспечивающий дифференциальное воспроизведение особей внутри популяции; 3) дрейф генов, приводящий в условиях изоляции к изменениям концентрации аллелей (см. Изоляты); 4) миграции (смешение) популяций, ведущие к выравниванию концентрации аллелей (см. Изменчивость , Наследственность).
Особи, разделенные на популяции, сохраняют возможность скрещивания с другой особью данного вида, что обеспечивает его целостность. Сильное влияние на генетическую структуру популяции оказывают случайные отклонения в составе аллелей (см.), которые возникают в небольшой группе особей при заселении ими новых мест. Майер (Е. Mayer) назвал это явление «принципом основателей». Миграции особей из одной популяции в другую ведут к выравниванию генетических различий между популяциями, изоляция, наоборот, способствует их генетической дифференцировке. Распределение многих аллелей у человека обусловлено смешением популяций. Напр., в США обмен генами, который за последние два столетия происходил преимущественно от белых к неграм, привел к тому, что ко второй половине 20 в. негры имеют уже ок. 30% генов белого человека.
Открытие Н. П. Дубининым в 1931 -1934 гг. рецессивных летальных мутаций в популяциях дрозофилы положило начало учению о генетическом грузе популяций. Этот груз слагается из летальных, полулегальных и сублетальных изменений и может быть сегрегационным, т. е. проявляться «выщеплением» менее приспособленных гомозигот при наличии в популяции отбора в пользу гетерозигот, или может быть мутационным, т. е. проявляться в популяциях мутациями, снижающими приспособленность особей, носителей этих мутаций. Существует так наз. груз дрейфа — случайное увеличение концентраций аллелей в изолированной популяции. Частным результатом такого груза является повышение доли гомозиготных особей при инбридинге (см.) — так наз. инбредный груз или инбредная депрессия.
Объем генетического груза определяется разнообразием мутаций, имеющихся в популяции. Увеличение концентрации мутаций сдерживается отбором, поэтому каждая рецессивная мутация включена в генофонд популяции на низком уровне. Однако общее число рецессивных мутаций так велико, что каждый человек несет, напр., 3-4 летальных мутации.
Библиография: Дубинин Н. П. Эволюция популяций и радиация, М., 1966; Л евонтин Р. К. Генетические основы эволюции, пер. с англ., М., 1978; JI и Ч. Введение в популяционную генетику, пер. с англ., М., 1978, библиогр.; Меттлер Л. Ю. и Грегг Т. Г. Генетика популяций и эволюция, пер. с англ., М., 1972; P о к и ц к и й П. Ф. Введение в статистическую генетику, Минск, 1978; Четвериков С. С. О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, в кн.: Классики сов. генетики, под ред. H. М. Жуковского, с. 133, Л., 1968; Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность, пер. с англ., М., 1970; Crow J. F. а. К i m u г а М. Ап introduction to population genetics theory, N. Y., 1970; Dobzhansky Th. Genetics of the evolutionary process, N. Y., 1970; Ford E. B. Ecological genetics, L., 1971.