Kontaktlar
uy/ Chiroqlar

Populyatsiya genetikasi asoslari. Populyatsiya genetikasining ma'nosi: Kollier lug'atida populyatsiya genetikasining asosiy tushunchalari

populyatsiyalar genofondi va uning fazo va vaqtdagi oʻzgarishlarini oʻrganuvchi genetika boʻlimi. Keling, ushbu ta'rifni batafsil ko'rib chiqaylik. Shaxslar yolg'iz yashamaydilar, balki yashash joylarini birgalikda o'zlashtirib, ko'proq yoki kamroq barqaror guruhlarni tashkil qiladilar. Bunday guruhlar, agar ular avlodlar davomida o'z-o'zidan ko'paysa va faqat yangi kelganlar tomonidan qo'llab-quvvatlanmasa, populyatsiyalar deyiladi. Misol uchun, bir daryoda lososning tuxum qo'yadigan maktabi populyatsiyani tashkil qiladi, chunki har bir baliqning avlodlari yildan-yilga bir xil daryoga, bir xil urug'lanish joylariga qaytishga intiladi. Qishloq xo'jaligi hayvonlarida populyatsiya odatda zot hisoblanadi: undagi barcha individlar kelib chiqishi bir xil, ya'ni. umumiy ajdodlarga ega, bir xil sharoitda saqlanadi va yagona seleksiya va naslchilik ishlari bilan qo'llab-quvvatlanadi. Aborigen xalqlar orasida aholi qarindosh lagerlar vakillaridan iborat.

Migratsiya mavjud bo'lganda, populyatsiyalarning chegaralari xiralashgan va shuning uchun aniqlanmaydi. Misol uchun, Yevropaning butun aholisi o'n ming yillar oldin bizning qit'amizga joylashtirgan Cro-Magnonlarning avlodlaridir. Qadimgi qabilalar oʻrtasidagi yakkalanish, ularning har biri oʻz tili va madaniyatini rivojlantirgani sari kuchayib borayotgani, ular oʻrtasidagi tafovutlarga sabab boʻlgan. Ammo ularning izolyatsiyasi nisbiydir. Doimiy urushlar va hududlarni egallab olish va Yaqinda- ulkan migratsiya xalqlarning ma'lum bir genetik yaqinlashuviga olib keldi va olib keldi.

Keltirilgan misollar shuni ko'rsatadiki, "aholi" so'zini hududiy, tarixiy va reproduktiv hamjamiyatga bog'liq bo'lgan shaxslar guruhi deb tushunish kerak.

Har bir populyatsiyaning individlari bir-biridan farq qiladi va ularning har biri qaysidir ma'noda o'ziga xosdir. Ushbu farqlarning aksariyati irsiy yoki genetikdir - ular genlar tomonidan belgilanadi va ota-onadan bolalarga o'tadi.

Muayyan populyatsiyaning individlaridagi genlar yig'indisi uning genofondi deb ataladi. Ekologiya, demografiya, evolyutsiya va seleksiya muammolarini hal qilish uchun genofondning xususiyatlarini, ya'ni: har bir populyatsiyada genetik xilma-xillik qanchalik katta, bir xil populyatsiyalarning geografik jihatdan ajratilgan populyatsiyalari o'rtasida qanday genetik farqlar borligini bilish muhimdir. turlari va turli turlar orasidagi genofondning ta'sirida qanday o'zgarishi muhit evolyutsiya jarayonida uning qanday o'zgarishi, irsiy kasalliklar qanday tarqalishi, madaniy o'simliklar va uy hayvonlari genofondidan qanchalik samarali foydalanilishi. Populyatsiya genetikasi bu masalalarni o'rganadi.

 AHOLI GENETIKASINI ASOSIY TUSHUNCHALARI Genotip va allel chastotalari. Eng muhim tushuncha populyatsiya genetikasi genotipning chastotasi - ma'lum bir genotipga ega bo'lgan populyatsiyadagi individlarning ulushi. O'z ichiga olgan autosomal genni ko'rib chiqing k allellar, A 1, A 2, … , A k. Aholisi iborat bo'lsin N ba'zilari allellarga ega bo'lgan shaxslar A i A j . Keling, ushbu shaxslarning sonini belgilaymiz Nij. Keyin bu genotipning chastotasi(P ij ) sifatida belgilanadi P ij = N ij /N. Masalan, gen uchta allelga ega bo'lsin: A 1, A 2 va A 3 - va aholi 10 000 kishidan iborat bo'lsin, ular orasida 500, 1000 va 2000 gomozigotlar mavjud. A 1 A 1, A 2 A 2 va A 3 A 3 va geterozigotalar A 1 A 2, A 1 A 3 va A 2 A 3 - mos ravishda 1000, 2500 va 3000. Keyin gomozigotalarning chastotasi A 1 A 1 P 11 = ga teng 500/10000 = 0,05 yoki 5%. Shunday qilib, biz gomo- va geterozigotalarning quyidagi kuzatilgan chastotalarini olamiz: P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30. Yana bir bor muhim tushuncha populyatsiya genetikasi - allelning chastotasi - allellarga ega bo'lganlar orasidagi nisbati. Keling, allel chastotasini belgilaylik A i p i sifatida. Geterozigotli individ turli xil allellarga ega bo'lganligi sababli, allelning chastotasi homozigot chastotasining yig'indisiga va shu allel uchun geterozigotali shaxslarning yarmi chastotasining yig'indisiga teng. Bu quyidagi formula bilan ifodalanadi: p i = P ii + 0,5 Che j P ij. Berilgan misolda birinchi allelning chastotasi p 1 = P 11 + 0,5 H (P 12 + P 13) = 0,225. Mos ravishda, p2 = 0,300, p3 = 0,475. Xardi-Vaynberg munosabatlari. Populyatsiyalarning genetik dinamikasini o'rganishda nazariy, "nol" mos yozuvlar nuqtasi sifatida tasodifiy kesishgan, cheksiz sonli va migrantlar oqimidan ajratilgan populyatsiya olinadi; Bundan tashqari, gen mutatsiyasining tezligi ahamiyatsiz va tanlov yo'qligiga ishoniladi. Matematik jihatdan isbotlanganki, bunday populyatsiyada autosomal genning allel chastotalari urg'ochi va erkaklar uchun bir xil bo'lib, avloddan-avlodga o'zgarmaydi va gomo- va geterozigotalarning chastotalari allel chastotalari bo'yicha quyidagicha ifodalanadi: P ii = p i 2, P ij = 2p i p j. Bu ingliz matematigi G. Xardi va nemis shifokori va statistik V. Vaynbergning bir vaqtning o'zida va mustaqil ravishda kashf qilgan sharafiga Hardi-Vaynberg munosabatlari yoki qonuni deb ataladi: birinchisi - nazariy jihatdan, ikkinchisi - merosxo'rlik haqidagi ma'lumotlardan. odamlardagi xususiyatlar.

Haqiqiy populyatsiyalar Hardy-Vaynberg tenglamalarida tasvirlangan idealdan sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Shuning uchun kuzatilgan genotip chastotalari Hardy-Weinberg munosabatlaridan hisoblangan nazariy qiymatlardan chetga chiqadi. Shunday qilib, yuqorida muhokama qilingan misolda, genotiplarning nazariy chastotalari kuzatilganlardan farq qiladi va

 P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256, 12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850. Bunday og'ishlar qisman deb ataladigan narsa bilan izohlanishi mumkin. namuna olish xatosi; Axir, aslida, eksperiment butun aholini o'rganmaydi, balki faqat alohida shaxslarni, ya'ni. namuna. Lekin asosiy sabab genotip chastotalaridagi og'ishlar, shubhasiz, populyatsiyalarda yuzaga keladigan va ularning genetik tuzilishiga ta'sir qiladigan jarayonlardir. Keling, ularni ketma-ket ta'riflaylik. AHOLI GENETIK JARAYONLARI Genetik siljish. Genetik drift deganda populyatsiyaning cheklangan hajmi tufayli kelib chiqadigan gen chastotalarining tasodifiy o'zgarishi tushuniladi. Genetik siljish qanday sodir bo'lishini tushunish uchun, keling, eng kichik hajmdagi populyatsiyani ko'rib chiqaylik N=2 : bitta erkak va bitta ayol. Dastlabki avloddagi ayol genotipga ega bo'lsin A 1 A 2, erkak esa A 3 A 4 . Shunday qilib, boshlang'ich (nol) avlod allel chastotalarida A 1, A 2, A 3 va A 4 har biri 0,25 ga teng. Keyingi avlod vakillari quyidagi genotiplardan biriga ega bo'lishlari mumkin: A 1 A 3, A 1 A 4, A 2 A 3 va A 2 A 4 . Aytaylik, ayol genotipga ega bo'ladi A 1 A 3, erkak esa A 2 A 3 . Keyin birinchi avlodda allel A 4 yo'qolgan, allellar A 1 va A 2 asl avloddagi kabi bir xil chastotalarni saqlang - 0,25 va 0,25 va allel A 3 chastotani 0,5 ga oshiradi. Ikkinchi avlodda ayol va erkak, masalan, ota-ona allellarining har qanday kombinatsiyasiga ega bo'lishi mumkin A 1 A 2 va A 1 A 2 . Bunday holda, allel bo'lib chiqadi A 3 , uning yuqori chastotasiga qaramay, populyatsiyadan va allellardan g'oyib bo'ldi A 1 va A 2 ularning chastotasini oshirdi ( p1 = 0,5, p2 = 0,5). Ularning chastotalaridagi tebranishlar oxir-oqibatda yoki allelning populyatsiyada qolishiga olib keladi A 1 yoki allel A 2 ; Boshqacha qilib aytganda, erkak va ayol bir xil allel uchun homozigot bo'ladi: A 1 yoki A 2 . Vaziyat allel populyatsiyada qoladigan tarzda rivojlanishi mumkin edi A 3 yoki A 4 , lekin ko'rib chiqilayotgan holatda bu sodir bo'lmadi.

Biz ta'riflagan genetik drift jarayoni cheklangan o'lchamdagi har qanday populyatsiyada sodir bo'ladi, yagona farq shundaki, hodisalar ikki individdan iborat populyatsiyaga qaraganda ancha past tezlikda rivojlanadi. Genetik drift ikkita muhim oqibatlarga olib keladi. Birinchidan, har bir populyatsiya o'zining kattaligiga teskari proportsional tezlikda genetik o'zgaruvchanlikni yo'qotadi. Vaqt o'tishi bilan ba'zi allellar kam uchraydi va keyin butunlay yo'qoladi. Oxir-oqibat, populyatsiyada faqat bitta allel qoladi, qaysi biri tasodifiy masala. Ikkinchidan, agar aholi ikkiga bo'linsa yoki kattaroq raqam yangi mustaqil populyatsiyalar, keyin genetik drift ular orasidagi farqlarning oshishiga olib keladi: ba'zi populyatsiyalarda ba'zi allellar qoladi, boshqalarda esa boshqalar. Populyatsiyalarning o'zgaruvchanligini yo'qotish va genetik divergentsiyaga qarshi turuvchi jarayonlar mutatsiyalar va migratsiyalardir.

Mutatsiyalar. Gametalarning shakllanishi paytida tasodifiy hodisalar sodir bo'ladi - mutatsiyalar, ota-ona allelini aytganda A 1 , boshqa allelga aylanadi ( A 2, A 3 yoki boshqa har qanday), aholida ilgari mavjud bo'lgan yoki bo'lmagan. Masalan, agar nukleotidlar ketma-ketligida “... T T T TGG… ”, “...serin-triptofan...” polipeptid zanjirining bir qismini kodlash, uchinchi nukleotid T mutatsiya natijasida bolaga C, so'ngra aminokislotalarning tegishli bo'limiga o'tdi. Bola tanasida sintez qilingan oqsilning kislota zanjiri, alanin serin o'rniga joylashadi, chunki u tripletni kodlaydi. T CC (sm . irsiyat). Muntazam ravishda sodir bo'ladigan mutatsiyalar, biz hozir kuzatayotgan ulkan genetik xilma-xillikni Yerda yashovchi barcha turlarning uzoq avlodlarida shakllantirdi.

Mutatsiyaning yuzaga kelish ehtimoli mutatsiyaning chastotasi yoki tezligi deyiladi. Turli genlarning mutatsiya tezligi 10 dan farq qiladi

-4 dan 10 -7 gacha avlod uchun. Bir qarashda, bu qiymatlar ahamiyatsiz ko'rinadi. Biroq, shuni hisobga olish kerakki, birinchidan, genomda ko'plab genlar mavjud, ikkinchidan, populyatsiya sezilarli darajada bo'lishi mumkin. Shuning uchun ba'zi gametalar doimo mutant allellarni olib yuradi va deyarli har bir avlodda mutatsiyaga ega bo'lgan bir yoki bir nechta individlar paydo bo'ladi. Ularning taqdiri bu mutatsiyalar fitnes va tug'ilishga qanchalik kuchli ta'sir qilishiga bog'liq. Mutatsiya jarayoni populyatsiyalarning irsiy o'zgaruvchanligining kuchayishiga olib keladi, genetik drift ta'siriga qarshi turadi.Migratsiya. Bir xil turdagi populyatsiyalar bir-biridan ajralgan emas: har doim individlar almashinuvi - migratsiya mavjud. Migratsiya qiluvchi shaxslar, nasl qoldirib, keyingi avlodlarga bu populyatsiyada umuman mavjud bo'lmagan yoki kamdan-kam uchraydigan allellarni o'tkazadilar; Bir populyatsiyadan ikkinchisiga genlar oqimi shunday shakllanadi. Migratsiya ham mutatsiyalar kabi genetik xilma-xillikning oshishiga olib keladi. Bundan tashqari, populyatsiyalarni bog'laydigan genlar oqimi ularning genetik o'xshashligiga olib keladi.O'tish tizimlari. Populyatsiya genetikasida, agar shaxslarning genotiplari juftlashish juftlarining shakllanishiga ta'sir qilmasa, kesishish tasodifiy deyiladi. Misol uchun, qon guruhlariga qarab, o'tish tasodifiy deb hisoblanishi mumkin. Biroq, rang, o'lcham va xatti-harakatlar jinsiy sherikni tanlashga katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Agar o'xshash fenotipli (ya'ni, o'xshash individual xususiyatlarga ega) shaxslarga ustunlik berilsa, unda bunday ijobiy assortimentli kesishish populyatsiyada ota-ona genotipiga ega bo'lgan shaxslar ulushining oshishiga olib keladi. Agar juftlashuvchi juftlikni tanlashda qarama-qarshi fenotipli shaxslarga ustunlik berilsa (salbiy assortimentli kesishish), u holda naslning genotipida allellarning yangi birikmalari taqdim etiladi; Shunga ko'ra, populyatsiyada oraliq fenotip yoki ota-ona fenotipidan keskin farq qiluvchi fenotipli shaxslar paydo bo'ladi.

Dunyoning ko'pgina mintaqalarida qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar (masalan, birinchi va ikkinchi amakivachchalar o'rtasida) yuqori. Qarindoshlikka asoslangan nikoh juftlarining shakllanishi qarindoshlik deyiladi. Inbreeding populyatsiyadagi gomozigotli shaxslar ulushini oshiradi, chunki ota-onalarning o'xshash allellari bo'lishi ehtimoli yuqori. Gomozigotlar soni ortishi bilan retsessiv irsiy kasalliklarga chalinganlar soni ham ortadi. Ammo qarindosh-urug'lar, shuningdek, ma'lum bir populyatsiyaning yaxshi moslashishini ta'minlaydigan ma'lum genlarning yuqori konsentratsiyasiga yordam beradi.

Tanlash. Fertillik, omon qolish, jinsiy faollik va boshqalardagi farqlar. ba'zi shaxslar boshqalarga qaraganda ko'proq jinsiy etuk nasl qoldirishiga olib keladi - boshqa genlar to'plami bilan. Turli genotipli individlarning populyatsiyaning ko'payishiga qo'shgan har xil hissasi seleksiya deyiladi.

Nukleotidlarning o'zgarishi gen mahsulotiga - polipeptid zanjiriga va u hosil qiladigan oqsilga ta'sir qilishi yoki ta'sir qilmasligi mumkin. Masalan, aminokislota serin olti xil uchlik bilan kodlangan - TCA, TCG, TCT,

Jismoniy shaxslarning hajmini, fiziologik xususiyatlarini va xulq-atvorini aniqlaydigan genlarda fitnesdagi yanada katta farqlar kuzatiladi; bunday genlar ko'p bo'lishi mumkin. Tanlash, qoida tariqasida, ularning barchasiga ta'sir qiladi va turli genlarning allellari uyushmalarining shakllanishiga olib kelishi mumkin.

 Populyatsiyaning genetik parametrlari. Populyatsiyalarni tavsiflashda yoki ularni bir-biri bilan solishtirishda bir qator genetik xususiyatlardan foydalaniladi.Polimorfizm. Agar ikki yoki undan ortiq allellar mavjud bo'lsa, populyatsiya ma'lum bir joyda polimorf deb ataladi. Agar lokus bitta allel bilan ifodalangan bo'lsa, biz monomorfizm haqida gapiramiz. Ko'pgina lokuslarni o'rganib, ular orasida polimorflarning ulushini aniqlash mumkin, ya'ni. taxmin qilishdaraja populyatsiyaning genetik xilma-xilligining ko'rsatkichi bo'lgan polimorfizm.Geterozigotalik. Populyatsiyaning muhim genetik xarakteristikasi geterozigotalikdir - populyatsiyadagi geterozigotalarning chastotasi. Shuningdek, u genetik xilma-xillikni aks ettiradi.Inbreeding koeffitsienti. Bu koeffitsient populyatsiyada qarindosh-urug'larning tarqalishini baholash uchun ishlatiladi.Genlar assotsiatsiyasi. Turli genlarning allel chastotalari bir-biriga bog'liq bo'lishi mumkin, bu koeffitsientlar bilan tavsiflanadi uyushmalar. Genetik masofalar. Turli xil populyatsiyalar allel chastotalarida bir-biridan farq qiladi. Ushbu farqlarni aniqlash uchun genetik masofalar deb ataladigan ko'rsatkichlar taklif qilingan.

Turli xil populyatsiya genetik jarayonlari ushbu parametrlarga turli xil ta'sir ko'rsatadi: inbreeding geterozigotli shaxslar ulushining pasayishiga olib keladi; mutatsiyalar va migratsiyalar kuchayadi va drift kamayadi, populyatsiyalarning genetik xilma-xilligi; selektsiya genlar va genotiplarning chastotalarini o'zgartiradi; genetik siljish kuchayadi va migratsiya genetik masofalarni qisqartiradi va hokazo. Ushbu qonuniyatlarni bilib, populyatsiyalarning genetik tuzilishini miqdoriy jihatdan o'rganish va uning mumkin bo'lgan o'zgarishlarini taxmin qilish mumkin. Bunga populyatsiya genetikasining mustahkam nazariy asoslari yordam beradi - populyatsiya genetik jarayonlari matematik jihatdan rasmiylashtiriladi va dinamik tenglamalar bilan tavsiflanadi. Populyatsiyalardagi genetik jarayonlar haqidagi turli farazlarni tekshirish uchun statistik modellar va mezonlar ishlab chiqilgan.

Ushbu yondashuv va usullarni odamlar, hayvonlar, o'simliklar va mikroorganizmlar populyatsiyalarini o'rganishda qo'llash orqali evolyutsiya, ekologiya, tibbiyot, seleksiya va boshqalarning ko'plab muammolarini hal qilish mumkin. Populyatsiya genetikasi bilan bog'liqligini ko'rsatadigan bir nechta misollarni ko'rib chiqaylik. boshqa fanlar.

 AHOLI GENETIKASI VA EVOLUTSIYASI Ko'pincha Charlz Darvinning asosiy xizmati bu hodisani kashf etganligi deb o'ylashadi biologik evolyutsiya. Biroq, bu mutlaqo to'g'ri emas. Hatto kitobi nashr etilishidan oldin hamTurlarning kelib chiqishi (1859), biologlar eski turlar yangilarini paydo bo'lishiga rozi bo'lishdi. Faqat bu qanday sodir bo'lishi mumkinligini tushunishda kelishmovchiliklar mavjud edi. Eng mashhuri Jan Baptiste Lamarkning gipotezasi bo'lib, unga ko'ra hayot davomida har bir organizm o'zi yashaydigan muhitga mos keladigan yo'nalishda o'zgaradi va bu foydali o'zgarishlar ("sotib olingan" xususiyatlar) avlodlarga uzatiladi. Barcha jozibadorligiga qaramay, bu gipoteza genetik tajribalar bilan tekshirilmagan.

Bundan farqli ravishda, Darvin tomonidan ishlab chiqilgan evolyutsiya nazariyasi 1) bir turning individlari bir-biridan ko'p jihatdan farq qiladi; 2) bu farqlar turli xil muhit sharoitlariga moslashishni ta'minlashi mumkin; 3) bu farqlar irsiydir. Populyatsiya genetikasi nuqtai nazaridan ushbu qoidalarni quyidagicha shakllantirish mumkin: ma'lum bir muhit uchun eng mos genotiplarga ega bo'lgan shaxslar keyingi avlodlarga ko'proq hissa qo'shadilar. Agar muhit o'zgarsa, yangi sharoitlarga ko'proq mos keladigan genlarni tanlash boshlanadi. Shunday qilib, Darvin nazariyasidan shunday xulosa kelib chiqadi

genofondlar rivojlanadi . Evolyutsiyani vaqt o'tishi bilan populyatsiyalar genofondining qaytarilmas o'zgarishi sifatida aniqlash mumkin. U DNKda mutatsion o'zgarishlarning to'planishi, yangi genlarning paydo bo'lishi, xromosoma o'zgarishlari va boshqalar orqali amalga oshiriladi.Bunda genlarning ikki marta ko'payish (dublikatsiya) qobiliyatiga ega bo'lishi va ularning nusxalarining birlashtirilganligi muhim rol o'ynaydi. xromosomalar. Misol tariqasida gemoglobinga yana qaraylik. Ma'lumki, alfa va beta zanjiri genlari ma'lum bir ajdod genining duplikatsiyasidan kelib chiqqan bo'lib, u o'z navbatida mushaklardagi kislorod tashuvchisi mioglobin oqsilini kodlovchi genning ajdodidan kelib chiqqan. Evolyutsion tarzda, bu gemoglobinning paydo bo'lishiga olib keldi, to'rtta polipeptid zanjiridan iborat tetramerik tuzilishga ega molekula: ikkita alfa va ikkita beta. Tabiat gemoglobinning tetramerik tuzilishini (umurtqali hayvonlarda) "topgan" dan so'ng, kislorodni tashish uchun boshqa turdagi tuzilmalar deyarli raqobatbardosh bo'lib chiqdi. Keyin, o'n millionlab yillar davomida ular paydo bo'ldi va tanlandi eng yaxshi variantlar gemoglobin (hayvonlarning har bir evolyutsion tarmog'i o'ziga xosdir), lekin tetramerik tuzilish doirasida. Odamlarda bu xususiyat uchun bugungi tanlov konservativ bo'lib qoldi: u millionlab avlodlar orqali o'tgan gemoglobinning yagona variantini "himoya qiladi" va bu molekulaning har qanday zanjirida har qanday almashtirish kasallikka olib keladi. Biroq, umurtqali hayvonlarning ko'p turlari ikki yoki undan ortiq ekvivalent gemoglobin variantlariga ega - tanlov ularni bir xil darajada afzal ko'rgan. Va odamlarda evolyutsiya bir nechta variantlarni "chap" qilgan oqsillarga ega.

Populyatsiya genetikasi evolyutsiya tarixida ma'lum voqealar sodir bo'lgan vaqtni taxmin qilish imkonini beradi. Keling, gemoglobin misoliga qaytaylik. Aytaylik, masalan, alfa va beta zanjirlarining ajdodlari genlarining ajralishi sodir bo'lgan va natijada bunday nafas olish tizimi paydo bo'lgan vaqtni taxmin qilish maqsadga muvofiqdir. Biz odamlarda yoki har qanday hayvonda ushbu polipeptid zanjirlarining tuzilishini tahlil qilamiz va ularni taqqoslash orqali tegishli nukleotidlar ketma-ketligi bir-biridan qanchalik farq qilishini aniqlaymiz. Ularning evolyutsion tarixining boshida ikkala ajdod zanjiri ham bir xil bo'lganligi sababli, bir nukleotidning boshqasi bilan almashinish tezligini va taqqoslangan zanjirlardagi farqlar sonini bilgan holda, ularning ko'payishi paytidan boshlab vaqtni bilib olish mumkin. Shunday qilib, bu erda oqsillar o'ziga xos "molekulyar soat" vazifasini bajaradi. Yana bir misol. Odamlar va primatlardagi gemoglobin yoki boshqa oqsillarni taqqoslab, biz umumiy ajdodimiz necha million yillar oldin mavjud bo'lganligini taxmin qilishimiz mumkin. Hozirgi vaqtda molekulyar soatlar sifatida oqsillarni kodlamaydigan va tashqi ta'sirlarga kamroq sezgir bo'lgan "jim" DNK bo'limlari qo'llaniladi.

Populyatsiya genetikasi bizga asrlar qa'riga nazar tashlash imkonini beradi va insoniyatning evolyutsion tarixidagi zamonaviy arxeologik topilmalardan aniqlash mumkin bo'lmagan voqealarga oydinlik kiritadi. Shunday qilib, yaqinda odamlarning genofondini solishtirish turli qismlar yorug'lik, ko'pchilik olimlar barcha irqlarning umumiy ajdodi ekanligiga rozi bo'lishdi zamonaviy odam Taxminan 150 ming yil oldin Afrikada paydo bo'lgan va u erdan G'arbiy Osiyo orqali barcha qit'alar bo'ylab tarqalgan. Bundan tashqari, Yerning turli mintaqalaridagi odamlarning DNKsini taqqoslab, odamlar sonining ko'payish davrini taxmin qilish mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu bir necha o'n ming yillar oldin sodir bo'lgan. Shunday qilib, insoniyat tarixini o'rganishda populyatsiyaning genetik ma'lumotlari arxeologiya, demografiya va tilshunoslik ma'lumotlari kabi muhim rol o'ynay boshladi.

 AHOLI GENETIKASI VA EKOLOGIYA Har bir mintaqada yashaydigan hayvonlar, o'simliklar va mikroorganizmlarning turlari ekotizim deb nomlanuvchi yaxlit tizimni tashkil qiladi. Unda har bir tur o'zining noyob populyatsiyasi bilan ifodalanadi. Muayyan hudud yoki suv zonasining ekologik farovonligini uning ekotizimining genofondini tavsiflovchi ma'lumotlardan foydalangan holda baholash mumkin, ya'ni. uni tashkil etuvchi populyatsiyalarning genofondi. Aynan u bu sharoitda ekotizimning mavjudligini ta'minlaydi. Demak, mintaqaning ekologik holatining o‘zgarishini u yerda yashovchi turlar populyatsiyalari genofondini o‘rganish orqali kuzatish mumkin.

Yangi hududlarni o'zlashtirish va neft va gaz quvurlarini yotqizishda tabiiy populyatsiyalarni saqlash va tiklashga e'tibor berish kerak. Populyatsiya genetikasi allaqachon o'z chora-tadbirlarini taklif qilgan, masalan, tabiiy genetik zaxiralarni aniqlash. Ular ma'lum bir mintaqadagi o'simliklar va hayvonlarning asosiy genofondini o'z ichiga olishi uchun etarlicha katta bo'lishi kerak. Populyatsiya genetikasining nazariy apparati populyatsiyaning irsiy tarkibini saqlab qolish uchun zarur bo'lgan minimal sonni aniqlashga imkon beradi, shunda unda so'zda aytilganlar mavjud emas. Inbreeding depressiyasi, shuning uchun u ma'lum bir populyatsiyaga xos bo'lgan asosiy genotiplarni o'z ichiga oladi va bu genotiplarni ko'paytirishi mumkin. Bundan tashqari, har bir mintaqaning o'ziga xos tabiiy genetik zaxiralari bo'lishi kerak. G'arbiy Sibir shimolidagi vayron bo'lgan qarag'ay o'rmonlarini Oltoydan, Evropadan yoki qarag'ay urug'ini olib kelish orqali tiklash mumkin emas. Uzoq Sharq: o'nlab yillar ichida "tashqi odamlar" genetik jihatdan mahalliy sharoitga yomon moslashganligi ma'lum bo'lishi mumkin. Shuning uchun hududning ekologik jihatdan sog'lom sanoat rivojlanishi, albatta, mintaqaviy ekotizimlarning populyatsiyasini o'rganishni o'z ichiga olishi kerak, bu ularning genetik o'ziga xosligini aniqlash imkonini beradi.

Bu nafaqat o'simliklarga, balki hayvonlarga ham tegishli. Muayyan baliq populyatsiyasining genofondi evolyutsion tarzda u ko'p avlodlar davomida yashagan sharoitlarga moslashtirilgan. Shuning uchun baliqlarni bir tabiiy suv omboridan ikkinchisiga olib kirish ba'zan oldindan aytib bo'lmaydigan oqibatlarga olib keladi. Masalan, Kaspiy dengizida Saxalin pushti qizil ikra ko'paytirishga urinishlar muvaffaqiyatsiz tugadi, uning genofondi yangi yashash joyini "rivojlantira olmadi". Oq dengizga kiritilgan xuddi shu pushti qizil ikra uni tark etib, Norvegiyaga jo'nab ketdi va u erda vaqtinchalik "rus lososlari" podalari hosil qildi.

Tabiatga g'amxo'rlik qilishning asosiy ob'ektlari faqat iqtisodiy jihatdan qimmatli o'simlik va hayvonlar turlari bo'lishi kerak deb o'ylamaslik kerak, masalan, daraxt turlari, mo'ynali hayvonlar yoki hayvonlar. tijorat baliqlari. O't o'simliklari va moxlar, mayda sutemizuvchilar va hasharotlar - ularning populyatsiyalari va genofondi boshqalar bilan birga hududning normal hayotini ta'minlaydi. Xuddi shu narsa mikroorganizmlarga ham tegishli - ularning minglab turlari tuproqda yashaydi. Tuproq mikroblarini o'rganish nafaqat mikrobiologlar, balki populyatsiya genetiklari uchun ham vazifadir.

Tabiatga qo'pol aralashuvlar natijasida populyatsiyalar genofondidagi o'zgarishlar darhol aniqlanmaydi. Ba'zi populyatsiyalarning yo'qolishi ko'rinishida oqibatlar paydo bo'lishidan oldin o'nlab yillar o'tishi mumkin, keyin esa birinchisi bilan bog'liq bo'lgan boshqalar.

 AHOLI GENETIKASI VA TIBBIYOT Insoniyatning eng dolzarb savollaridan biri bu qanday munosabatda bo'lishdir irsiy kasalliklar. Biroq, yaqin vaqtgacha bunday savolning o'zi fantastik tuyulardi. Biz faqat tibbiy-genetik maslahat shaklida irsiy kasalliklarning oldini olish haqida gapirishimiz mumkin edi. Tajribali genetik, bemorning kasallik tarixini o'rganib, irsiy kasallik uning yaqin va uzoq qarindoshlari orasida qanchalik tez-tez namoyon bo'lishini o'rganib, bemorning bunday patologiyasi bo'lgan bolasi bo'lishi mumkinligi haqida fikr bildirdi; va agar shunday bo'lsa, bu hodisaning ehtimoli qanday (masalan, 1/2, 1/10 yoki 1/100). Ushbu ma'lumotlarga asoslanib, turmush o'rtoqlar farzand ko'rish yoki qilmaslik haqida qaror qabul qilishdi.

Molekulyar biologiyaning jadal rivojlanishi bizni ezgu maqsadimizga – irsiy kasalliklarni davolashga sezilarli darajada yaqinlashtirdi. Buning uchun, birinchi navbatda, odamning ko'plab genlari orasidan kasallik uchun javobgar bo'lgan genni topish kerak. Populyatsiya genetikasi bu qiyin muammoni hal qilishga yordam beradi.

Genetik belgilar ma'lum - deb ataladi.

DNK - uzun DNK zanjirida, aytaylik, har minginchi yoki o'n minginchi "munchoq" ni belgilashga imkon beruvchi markerlar. Bemorni, uning qarindoshlarini va aholi orasidan sog'lom shaxslarni o'rganish orqali qaysi marker kasallik geniga bog'liqligini aniqlash mumkin. Maxsus matematik usullardan foydalangan holda populyatsiya genetiklari DNKning qaysi qismini aniqlaydilarbizni qiziqtirgan gen joylashgan. Shundan so'ng, molekulyar biologlar DNKning ushbu qismini batafsil tahlil qilib, undagi nuqsonli genni topib, ishga kirishadilar. Ko'pgina irsiy kasalliklarning genlari shu tarzda xaritaga kiritilgan. Endilikda shifokorlar homiladorlikning dastlabki oylarida tug'ilmagan bolaning sog'lig'ini to'g'ridan-to'g'ri baholash imkoniyatiga ega, ota-onalar esa bolaning kasal bo'lib tug'ilishi oldindan ma'lum bo'lsa, homiladorlikni davom ettirish yoki qilmaslik haqida qaror qabul qilish imkoniyatiga ega. Bundan tashqari, tabiat tomonidan qilingan xatolarni tuzatishga, genlardagi "buzilishlarni" bartaraf etishga urinishlar allaqachon amalga oshirilmoqda.

DNK belgilaridan foydalanib, siz nafaqat kasallik genlarini qidirishingiz mumkin. Ulardan foydalanib, ular jismoniy shaxslarni sertifikatlashni amalga oshiradilar. DNK identifikatsiyasining bu turi otalikni aniqlash, tug‘ruqxonada aralashgan bolalarni aniqlash, jinoyat ishtirokchilari, ofatlar va harbiy harakatlar qurbonlari shaxsini aniqlash imkonini beruvchi sud-tibbiy ekspertizasining keng tarqalgan turi hisoblanadi.

 AHOLI GENETIKASI VA SELEKSIYA Darvin nazariyasiga ko'ra, tabiatdagi tanlanish faqat bevosita manfaat ko'rish - omon qolish va ko'payish uchun mo'ljallangan. Masalan, silovsinning ko'ylagi tutunli, sherniki esa qumli-sariq rangda. Kamuflyaj kiyimi kabi rang berish, shaxsning hudud bilan uyg'unlashishini ta'minlashga xizmat qiladi. Bu yirtqichlarga sezilmasdan o'ljaga tushib qolish yoki kutish imkonini beradi. Shuning uchun, tabiatda rang o'zgarishlari doimo paydo bo'lsa-da, bu "belgi" bilan yovvoyi mushuklar omon qolmaydi. Faqat o'z ta'miga ega bo'lgan odam turli xil rangdagi uy mushuklarining hayoti uchun barcha sharoitlarni yaratadi.

Oʻtroq turmush tarziga oʻtib, odamlar hayvonlarni ovlash va oʻsimliklarni yigʻishdan voz kechib, ularning koʻpayishiga, tabiiy ofatlarga bogʻliqligini keskin kamaytirdilar. Ming yillar davomida naslchilik shaxslar bilan zarur belgilar va shu orqali populyatsiyalar genofondidan tegishli genlarni tanlab, odamlar asta-sekin bizni o'rab turgan mahalliy o'simliklarning barcha navlarini va hayvonlar zotlarini yaratdilar. Bu tabiat millionlab yillar davomida o'tkazgan bir xil tanlov edi, ammo endigina inson aql-idrokka asoslangan holda tabiat rolida harakat qildi.

Populyatsiya genetikasi rivojlanishining boshlanishi bilan, ya'ni. 20-asrning oʻrtalaridan boshlab selektsiya ilmiy yoʻldan, yaʼni seleksiyaga munosabatni bashorat qilish va naslchilik ishlarining optimal variantlarini tanlash yoʻlidan bordi. Masalan, chorvachilikda har bir hayvonning naslchilik qiymati nafaqat shu hayvonda, balki uning qarindoshlarida (ona, opa-singil, avlod va boshqalar) ham aniqlangan ko'plab mahsuldorlik xususiyatlaridan kelib chiqqan holda darhol hisoblanadi. Bularning barchasi mahsuldorlik xususiyatlarining genetik jihatdan aniqlanishini va ularning xususiyatlarini hisobga olgan holda ma'lum bir umumiy indeksga tushiriladi. iqtisodiy ahamiyati. Bu, ayniqsa, mahsuldorligini aniqlab bo'lmaydigan ishlab chiqaruvchilarni baholashda juda muhimdir (masalan, sut chorvachiligidagi buqalar yoki tuxum zotlarining xo'rozlari). Sun'iy urug'lantirishning joriy etilishi bilan turli podalarda qo'llanganda urug'larning naslchilik qiymatini har tomonlama populyatsion baholash zarurati paydo bo'ldi. turli darajalar oziqlantirish, parvarishlash va hosildorlik. O'simliklar seleksiyasida populyatsiya yondashuvi liniyalar va navlarning istiqbolli duragaylar hosil qilish uchun genetik qobiliyatini miqdoriy aniqlashga yordam beradi va turli iqlim va tuproq mintaqalarida ularning yaroqliligi va mahsuldorligini taxmin qiladi.

Shunday qilib, sof akademik bilimlar bo'limidan, xuddi yaqingacha bo'lgani kabi, populyatsiya genetikasi ko'plab nazariy va amaliy muammolarni hal qiladigan fanga aylanib bormoqda.

 ADABIYOT Timofeev-Resovskiy N.V., Yablokov A.V., Glotov N.V.Aholi haqidagi ta'limotning qisqacha mazmuni . M., 1973 yil
Ayala F., Keyger J.Zamonaviy genetika , jild. 1-3, M., 1988 yil
Vogel F., Motulski A.Inson genetikasi , jild. 1-3. M., 1990 yil

Vazifalar:

  1. Inson genetikasini o'rganishning asosiy usullarini aytib bering.
  2. Populyatsiyalar tuzilishi va evolyutsiyasining genetik asoslarini o'rganish.

Inson genetikasini o'rganish usullari

Genetika rivojlanishining har bir asosiy bosqichi genetik tadqiqotlar uchun ma'lum ob'ektlardan foydalanish bilan bog'liq edi. Gen nazariyasi va belgilar irsiyatining asosiy qonuniyatlari no‘xat bilan o‘tkazilgan tajribalarda o‘rnatildi, irsiyatning xromosoma nazariyasini asoslash uchun drozofil pashshasidan, molekulyar genetikani rivojlantirishda virus va bakteriyalardan foydalanildi. Hozirgi vaqtda odamlar genetik tadqiqotlarning asosiy ob'ektiga aylanmoqda.

Guruch. 1. Shartli belgilar, naslchilikni tuzishda qabul qilingan:
1 - erkak; 2 - ayol; 3 - jinsi noma'lum; 4 - o'rganilayotgan belgining egasi; 5 - o'rganilayotgan retsessiv genning geterozigotali tashuvchisi; 6 - nikoh; 7 - erkakning ikki ayol bilan nikohi; 8 - qarindoshlarning nikohi; 9 - ota-onalar, bolalar va ularning tug'ilish tartibi; 10 - birodar egizaklar; 11 - bir xil egizaklar.

Genetik tadqiqotlar uchun odam juda noqulay ob'ektdir, chunki odam: katta miqdorda xromosomalar, eksperimental kesishish mumkin emas, balog'atga etish kech keladi, har bir oilada oz sonli avlodlar, avlodlar uchun yashash sharoitlarini tenglashtirish mumkin emas.

Biroq, bu qiyinchiliklarga qaramay, inson genetikasi juda yaxshi o'rganilgan. Bu turli tadqiqot usullarini qo'llash orqali amalga oshirildi.

Genealogik usul. Ushbu usuldan foydalanish faqat to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlar - egasining ajdodlari ma'lum bo'lgan taqdirdagina mumkin irsiy xususiyat(proband) bir necha avlodlarda onalik va otalik naslida yoki probandning avlodlari ham bir necha avlodda. Genetikada nasl-nasabni tuzishda ma'lum bir yozuv tizimi qo'llaniladi (1-rasm). Naslchilikni tuzgandan so'ng, o'rganilayotgan belgining merosxo'rlik xususiyatini aniqlash uchun tahlil qilinadi.

Genealogik usul tufayli odamlarda boshqa organizmlar uchun ma'lum bo'lgan belgilarning irsiylanishining barcha turlari kuzatilishi aniqlandi va ayrim o'ziga xos belgilarning meros turlari aniqlandi. Shunday qilib, avtosomal dominant tip polidaktiliya (barmoqlar sonining ko'payishi) (2-rasm), tilni naychaga aylantirish qobiliyati (3-rasm), braxidaktiliya (barmoqlarda ikkita falanjning yo'qligidan kelib chiqqan kalta barmoqlar) meros bo'lib o'tadi. ), sepkillar, erta kallik, qo'shilgan barmoqlar, lablar yoriqlari, tanglay yorig'i, ko'z kataraktalari, mo'rt suyaklar va boshqalar. Albinizm, qizil soch, poliomielitga moyillik, diabetes mellitus, tug'ma karlik va boshqa xususiyatlar autosomal retsessiv sifatida meros bo'lib o'tadi.

Guruch. 2. Polidaktiliya (avtosomal dominant meros) uchun nasl-nasab.

Guruch. 3. Dominant xususiyat - tilni trubkaga aylantirish qobiliyati (1) va uning retsessiv alleli - bu qobiliyatning yo'qligi (2).

Bir qator belgilar jinsga bog'liq holda meros bo'lib o'tadi: X bilan bog'liq irsiyat - gemofiliya, rang ko'rligi; Y-bog'langan - gipertrikoz (aurikulada soch o'sishi kuchayishi), barmoqlar orasidagi membranalar. X va Y xromosomalarining gomologik hududlarida lokalizatsiya qilingan bir qator genlar mavjud, masalan, umumiy rang ko'rligi.

Usulning qiymati xususiyatlarning meros turini belgilash bilan cheklanmaydi. Genealogik usuldan foydalanish shuni ko'rsatdiki, qarindosh bo'lmagan nikoh bilan solishtirganda, deformatsiyalar, o'lik tug'ilishlar va nasllarning erta o'limi ehtimoli sezilarli darajada oshadi. Qarindoshlik nikohlarida retsessiv genlar ko'pincha gomozigotaga aylanadi, buning natijasida ma'lum anomaliyalar paydo bo'ladi. Buning yorqin misoli - Evropa qirollik uylarida gemofiliyaning merosxo'rligi.

Ikkilik usuli. Egizaklar bir vaqtning o'zida tug'ilgan bolalardir. Ular monozigot (bir xil) va dizigotik (qardoshlik) (4-rasm).

Guruch. 4. Monozigot (1) va dizigotik (2) egizaklarning shakllanishi.

Gametalar va zigotalarda shartli ravishda faqat jinsiy xromosomalar, shuningdek, quyuq sochlar (qora) genini va sariq sochlar (oq) genini tashuvchi xromosomalar belgilanadi.

Monozigot egizaklar bir zigotadan rivojlanadi, ular parchalanish bosqichida ikki (yoki undan ko'p) qismga bo'linadi. Shuning uchun bunday egizaklar genetik jihatdan bir xil va har doim bir jinsli bo'ladi. Monozigot egizaklar ko'pgina belgilar uchun yuqori darajadagi o'xshashlik (uyg'unlik) bilan tavsiflanadi.

Dizigotik egizaklar bir vaqtning o'zida ovulyatsiya qilingan va turli sperma tomonidan urug'lantirilgan tuxumlardan rivojlanadi.

Shuning uchun ular irsiy jihatdan farqlanadi va bir xil yoki turli jinslar bo'lishi mumkin. Monozigot egizaklardan farqli o'laroq, dizigotik egizaklar ko'pincha kelishmovchilik - ko'p jihatdan o'xshashlik bilan ajralib turadi. Ba'zi xususiyatlar uchun egizaklarning muvofiqligi haqidagi ma'lumotlar jadvalda keltirilgan.

Ba'zi insoniy xususiyatlarning muvofiqligi

Jadvaldan ko'rinib turibdiki, monozigot egizaklarning yuqoridagi barcha xususiyatlar bo'yicha muvofiqlik darajasi dizigotik egizaklarnikidan sezilarli darajada yuqori, ammo u mutlaq emas. Qoida tariqasida, bir xil egizaklar o'rtasidagi kelishmovchilik ulardan birining intrauterin rivojlanishidagi buzilishlar natijasida yoki tashqi muhit ta'siri ostida yuzaga keladi, agar u boshqacha bo'lsa.

Egizaklar usuli tufayli odamning bir qator kasalliklarga irsiy moyilligi aniqlandi: shizofreniya, aqliy zaiflik, epilepsiya, diabetes mellitus va boshqalar. Bir xil egizaklarning kuzatuvlari belgilarning rivojlanishida irsiyat va atrof-muhitning rolini aniqlash uchun material beradi. Bundan tashqari, tashqi muhit nafaqat jismoniy muhit omillariga, balki ijtimoiy sharoitlarga ham tegishli.

Sitogenetik usul normal va patologik sharoitda inson xromosomalarini o'rganishga asoslangan. Odatda, inson karyotipi 46 xromosomani o'z ichiga oladi - 22 juft autosoma va ikkita jinsiy xromosoma. Ushbu usuldan foydalanish xromosomalar sonining o'zgarishi yoki ularning tuzilishidagi o'zgarishlar bilan bog'liq kasalliklar guruhini aniqlash imkonini berdi. Bunday kasalliklarga xromosoma deyiladi. Bularga quyidagilar kiradi: Klaynfelter sindromi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi, trisomiya X, Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi va boshqalar.

Klinefelter sindromi bo'lgan bemorlar(47,XXU) har doim erkaklar. Ular jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi, seminifer tubulalarning degeneratsiyasi, ko'pincha aqliy zaiflik va yuqori o'sish (nomutanosib uzun oyoqlari tufayli) bilan tavsiflanadi.

Shereshevskiy-Tyorner sindromi(45,X0) ayollarda kuzatiladi. U o'zini balog'atga etishning kechikishi, jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi, amenoreya (hayz ko'rishning yo'qligi) va bepushtlikda namoyon qiladi. Shereshevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan ayollar past bo'yli, tanasi nomutanosib - tananing yuqori qismi ko'proq rivojlangan, yelkalari keng, tos bo'shlig'i tor - pastki oyoq-qo'llari qisqargan, bo'yin burmali qisqa, "mongoloid. " ko'zlarning shakli va boshqa bir qator belgilar.

Daun sindromi- eng keng tarqalgan xromosoma kasalliklaridan biri. U 21-xromosomada trisomiya natijasida rivojlanadi (47, 21,21,21). Kasallik osongina tashxis qilinadi, chunki u bir qator xarakterli belgilarga ega: qisqargan oyoq-qo'llari, kichik bosh suyagi, tekis, keng burun ko'prigi, qiya kesilgan tor palpebral yoriqlar, burmaning mavjudligi. yuqori ko'z qovog'i, aqliy zaiflik. Ichki organlarning tuzilishidagi buzilishlar ham tez-tez kuzatiladi.

Xromosoma kasalliklari xromosomalarning o'zlarida sodir bo'ladigan o'zgarishlar natijasida ham paydo bo'ladi. Shunday qilib, 5-xromosomani yo'q qilish "mushukning faryodi" sindromining rivojlanishiga olib keladi. Ushbu sindromli bolalarda halqumning tuzilishi buziladi va erta bolalikda ular o'ziga xos "miyovlash" ovoz tembriga ega. Bundan tashqari, psixomotor rivojlanishning kechikishi va demans mavjud. 21-xromosomani yo'q qilish leykemiya shakllaridan birining paydo bo'lishiga olib keladi.

Ko'pincha xromosoma kasalliklari ota-onalardan birining jinsiy hujayralarida sodir bo'lgan mutatsiyalar natijasidir.

Biokimyoviy usul genlarning o'zgarishi va natijada turli fermentlar faolligining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan metabolik kasalliklarni aniqlash imkonini beradi. Irsiy metabolik kasalliklar uglevod almashinuvi (qandli diabet), aminokislotalar, lipidlar, minerallar va boshqalar almashinuvi kasalliklariga bo'linadi.

Fenilketonuriya aminokislotalar almashinuvi kasalliklariga ishora qiladi. Muhim aminokislota fenilalaninning tirozinga aylanishi bloklanadi, fenilalanin esa siydik bilan chiqariladigan fenilpiruvik kislotaga aylanadi. Kasallik bolalarda demansning tez rivojlanishiga olib keladi. Erta tashxis qo'yish va parhez kasallikning rivojlanishini to'xtatishi mumkin.

Inson genetikasi- fanning eng jadal rivojlanayotgan sohalaridan biri. U tibbiyotning nazariy asosi bo‘lib, irsiy kasalliklarning biologik asoslarini ochib beradi. Kasalliklarning genetik tabiatini bilish o'z vaqtida aniq tashxis qo'yish va kerakli davolanishni amalga oshirish imkonini beradi.

Populyatsiya genetikasi

Populyatsiya - ma'lum bir hududda uzoq vaqt yashovchi, bir-biri bilan erkin chatishuvchi, umumiy kelib chiqishi, ma'lum bir genetik tuzilishga ega bo'lgan va u yoki bu darajada boshqa shu kabi to'plamlardan ajratilgan bir xil turdagi individlar yig'indisidir. ma'lum bir turning individlari. Populyatsiya nafaqat turning birligi, uning mavjudligi shakli, balki evolyutsiya birligi hamdir. Spetsifikatsiya bilan yakunlanadigan mikroevolyutsion jarayonlar populyatsiyalardagi genetik transformatsiyalarga asoslanadi.

Genetikaning maxsus bo'limi populyatsiyalarning genetik tuzilishi va dinamikasini o'rganish bilan shug'ullanadi - populyatsiya genetikasi.

Genetik nuqtai nazardan populyatsiya ochiq tizim, tur esa yopiq tizimdir. Umumiy shaklda spetsifikatsiya jarayoni genetik jihatdan ochiq tizimni genetik jihatdan yopiq tizimga aylantirish bilan bog'liq.

Har bir populyatsiyaning o'ziga xos genofondi va genetik tuzilishi mavjud. Populyatsiya genofondi - bu populyatsiyadagi barcha individlar genotiplarining yig'indisidir. Populyatsiyaning genetik tuzilishi deganda undagi turli genotip va allellarning nisbati tushuniladi.

Populyatsiya genetikasining asosiy tushunchalaridan biri genotip chastotasi va allel chastotasidir. Genotipning (yoki allelning) chastotasi deganda uning ulushi populyatsiyadagi genotiplarning (yoki allellarning) umumiy soniga bo'linganligi tushuniladi. Genotip yoki allelning chastotasi foiz yoki birlikning ulushi sifatida ifodalanadi (agar populyatsiyadagi genotip yoki allellarning umumiy soni 100% yoki 1 ga teng bo'lsa). Shunday qilib, agar gen ikkita allel shaklga ega bo'lsa va retsessiv a allelining ulushi 3/4 (yoki 75%) bo'lsa, u holda dominant allel A ning ulushi umumiy miqdorning 1/4 (yoki 25%) ga teng bo'ladi. populyatsiyada ushbu genning allellari soni.

Ko'payish usuli populyatsiyalarning genetik tuzilishiga katta ta'sir ko'rsatadi. Masalan, o'z-o'zidan changlanadigan va o'zaro changlanadigan o'simliklarning populyatsiyalari bir-biridan sezilarli darajada farqlanadi.

Populyatsiyaning genetik tuzilishini birinchi bo'lib 1903 yilda V.Iogannsen o'rgangan.O'rganish ob'ekti sifatida o'z-o'zini changlatuvchi o'simliklar populyatsiyalari tanlangan. Fasolning urug'lik massasini bir necha avlodlar davomida o'rganib chiqib, u o'z-o'zini changlatuvchilarda populyatsiya genotipik jihatdan heterojen guruhlardan iborat ekanligini aniqladi, ular gomozigotli shaxslar tomonidan ifodalangan sof chiziqlar deb ataladi. Bundan tashqari, bunday populyatsiyada avloddan-avlodga gomozigotli dominant va homozigot retsessiv genotiplarning teng nisbati saqlanib qoladi. Ularning chastotasi har bir avlodda ortadi, heterozigot genotiplarning chastotasi esa kamayadi. Shunday qilib, o'z-o'zini changlatuvchi o'simliklar populyatsiyalarida gomozigotlanish yoki turli xil genotiplarga ega bo'lgan chiziqlarga parchalanish jarayoni kuzatiladi.

Populyatsiyalardagi ko'pchilik o'simliklar va hayvonlar jinsiy yo'l bilan erkin juftlashish orqali ko'payadi, bu esa gametalarning paydo bo'lish ehtimoli teng bo'lishini ta'minlaydi. Erkin kesishish paytida gametalarning teng ravishda paydo bo'lishi panmixia deb ataladi va bunday populyatsiya panmiktik deb ataladi.

Xardi-Vaynberg qonuni

1908 yilda ingliz matematigi G. Xardi va nemis shifokori N. Vaynberglar mustaqil ravishda panmiktik populyatsiyada gomozigota va geterozigotalarning tarqalishini tartibga soluvchi qonunni ishlab chiqdilar va uni algebraik formula shaklida ifodaladilar.

Dominant allel A bilan gametalarning paydo bo'lish chastotasi p bilan, retsessiv a alleli bilan gametalarning paydo bo'lish chastotasi q bilan belgilanadi. Ushbu allellarning populyatsiyadagi chastotalari p + q = 1 (yoki 100%) formulasi bilan ifodalanadi. Gametalarning panmiktik populyatsiyada paydo bo'lish ehtimoli teng bo'lganligi sababli, genotip chastotalarini ham aniqlash mumkin.

Hardi va Vaynberg gametalarning bir xil ehtimollik bilan paydo bo'lishi natijasida hosil bo'lgan genotiplarning chastotasi to'g'risidagi ma'lumotlarni jamlab, panmiktik populyatsiyada genotiplarning chastotasi formulasini oldi:

p 2 + 2pq + q 2 = 1.

AA + 2Aa + aa = 1

Ushbu formulalar yordamida ma'lum bir panmiktik populyatsiyada allellar va genotiplarning chastotalarini hisoblash mumkin. Biroq, ushbu qonun quyidagi shartlarga bog'liq: populyatsiyaning cheksiz ko'pligi, barcha individlar bir-biri bilan erkin chatishtirishi mumkin, barcha genotiplar bir xil darajada yashovchan, unumdor va seleksiyaga tobe emas, to'g'ridan-to'g'ri va teskari mutatsiyalar bir xil chastotada sodir bo'ladi yoki juda kam uchraydiki, ularni e'tiborsiz qoldirish mumkin. populyatsiyaga yangi genotiplarning chiqishi yoki oqimi yo'q.

Haqiqiy mavjud populyatsiyalarda bu shartlarni bajarish mumkin emas, shuning uchun qonun faqat ideal populyatsiya uchun amal qiladi. Shunga qaramay, Hardi-Vaynberg qonuni tabiiy populyatsiyalarda yuzaga keladigan ba'zi genetik hodisalarni tahlil qilish uchun asosdir. Misol uchun, agar fenilketonuriya 1:10 000 chastotada sodir bo'lishi va autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tishi ma'lum bo'lsa, dominant belgi uchun geterozigota va homozigotlarning chastotasini hisoblashingiz mumkin. Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarda q2 (aa) = 0,0001 genotip mavjud. Demak, q = 0,01. p = 1 - 0,01 = 0,99. Geterozigotalarning paydo bo'lish chastotasi 2pq, 2 x 0,99 x 0,01 0,02 yoki taxminan 2% ga teng. Dominant va retsessiv belgilar uchun homozigotlarning paydo bo'lish chastotasi: AA = p2 = 0,992 98%, aa = 0,01%.

Panmiktik populyatsiyada genotiplar va allellar muvozanatining o'zgarishi doimiy ta'sir qiluvchi omillar ta'siri ostida sodir bo'ladi, ular quyidagilardan iborat: mutatsiya jarayoni, populyatsiya to'lqinlari, izolyatsiya, tabiiy tanlanish, genetik drift va boshqalar.

Aynan shu hodisalar tufayli elementar evolyutsion hodisa paydo bo'ladi - turlanish jarayonining boshlang'ich bosqichi bo'lgan populyatsiyaning genetik tarkibining o'zgarishi.

Adabiyot.

1. Green N., Stout V., Teylor D. Biologiya. - M.: jahon, 1990. - T.1-3.

2. Goncharov O.V. Pimenov A.V. Biologiya. 1-qism, Sitologiya, genetika, tanlov: Universitetlarga abituriyentlar uchun qo'llanma. - Saratov: SSAU nomidagi litsey-internat. N.I. Vavilova, 2001 yil.

3. Yarygin V.N. Universitet abituriyentlari uchun biologiya. - M.: Oliy maktab, 2006 yil.

Qo'llash doirasi va nazariy qismi

Ehtimol, evolyutsiyaning zamonaviy sintetik nazariyasining eng muhim "rasmiy" yutug'i populyatsiya genetikasining matematik asoslarini shakllantirishdir. Ba'zi mualliflar (Bitti, 1986) hatto populyatsiya dinamikasini matematik tushuntirish evolyutsiyaning sintetik nazariyasining asosi ekanligiga ishonishadi.

Richard Levontin (1974) populyatsiya genetikasining nazariy muammolarini ishlab chiqdi. U populyatsiya genetikasining ikki jihatini belgilab berdi: genetik va fenotipik. Populyatsiya genetikasining tugallangan nazariyasining asosiy maqsadi genotiplar to'plamidan o'tishni aks ettiruvchi qonunlar to'plamini shakllantirishdir ( G 1) bir qator mumkin bo'lgan fenotiplarga ( P 1), tabiiy tanlanish ta'sirini, shuningdek, fenotiplar to'plamiga imkon beradigan qonunlar to'plamini hisobga olgan holda ( P 2) hosil bo'lgan populyatsiyada unda ifodalangan genotiplarni tavsiflang ( G 2); Mendel genetikasi fenotiplar to'plamidan keyingi avlod genotiplarini bashorat qila olganligi sababli, halqa yopiq. Mana, bu o'zgarishning sxematik vizualizatsiyasi

(Levontin 1974 yildan keyin, 12-bet).

Meros va molekulyar genetik tadqiqotlarni o'rganish darajasidagi klassik ish jarayonida Mendel merosidan ko'plab og'ishlar aniqlanganligini hisobga olsak ham, bu juda katta vazifa bo'lib tuyuladi.

T 1 genotipdan fenotipga o'tishni tavsiflovchi genetik va epigenetik qonunlarni, funktsional yoki rivojlanish biologiyasining jihatlarini taqdim etadi. Keling, buni "genotip-fenotip xaritasi" deb ataymiz. T² - tabiiy tanlanish harakati bilan bog'liq o'zgarishlar, T³ - tanlangan fenotiplar asosida genotiplarni aniqlaydigan epigenetik aloqalar va nihoyat, T 4 - Mendel genetikasining qonuniyatlari.

Amalda, ikkita filial mavjud evolyutsiya nazariyasi, parallel ravishda mavjud bo'lganlar: genotiplar to'plami bilan ishlaydigan an'anaviy populyatsiya genetikasi va o'simlik va hayvonlarni ko'paytirishda qo'llaniladigan o'rganilayotgan ob'ektlarning fenotiplari to'plami bilan ishlaydigan biometrik nazariya. Tizimning ma'lum bir qismi, fenotipdan genotipga o'tish odatda yo'qoladi. Bu ba'zi yondashuvlar yordamida tasvirlangan tizimdagi o'zgaruvchanlik, boshqa yondashuvlardan foydalanganda yoki boshqa sharoitlarda barqaror yoki doimiy sifatida tavsiflanishiga olib keladi; Shuning uchun har qanday populyatsiyani o'rganishni etarli darajada o'tkazish uchun o'rganilayotgan tizim haqida ma'lum bilimlarga ega bo'lish kerak. Xususan, agar fenotip deyarli to'liq genotip bilan aniqlangan bo'lsa (masalan, o'roqsimon hujayrali anemiya holatida) yoki tadqiqot davomidagi vaqt oralig'i etarlicha qisqa bo'lsa, aniqlangan parametrlarni konstantalar deb hisoblash mumkin, lekin ko'p hollarda. bu noto'g'ri.

Populyatsiya genetikasining rivojlanish bosqichlari

  1. 20-yillarning ikkinchi yarmi - XX asrning 30-yillari oxiri. Bu vaqtda populyatsiyalarning genetik heterojenligi to'g'risida ma'lumotlar to'planib bordi. Bu populyatsiyalarning polimorfizmi haqidagi g'oyalarning rivojlanishi bilan yakunlandi.
  2. XX asrning 40-yillari - 60-yillarning o'rtalari. Populyatsiyalarning genetik polimorfizmini saqlash mexanizmlarini o'rganish. Genetik polimorfizmning shakllanishida geterozning muhim roli haqidagi g'oyalarning paydo bo'lishi va rivojlanishi.
  3. 60-yillarning ikkinchi yarmi - XX asrning 1970-yillari oxiri. Bu bosqich populyatsiyalar polimorfizmini o'rganish uchun oqsil elektroforezining keng qo'llanilishi bilan tavsiflanadi. Evolyutsiyaning neytral tabiati haqida g'oyalar shakllanadi.
  4. 1970-yillarning oxiridan boshlab. Bu davr populyatsiyalarda sodir bo'ladigan jarayonlarning xususiyatlarini o'rganish uchun DNK texnologiyalaridan foydalanishga uslubiy siljish bilan tavsiflanadi. Muhim nuqta Ushbu bosqich (taxminan 1990-yillarning boshidan) har xil turdagi genetik ma'lumotlarni tahlil qilish uchun kompyuter texnologiyalari va ixtisoslashtirilgan dasturlardan (masalan, PHYLIP, Clustal, Popgene) keng foydalanish hisoblanadi.

Mashhur populyatsiya genetiklari

Gen allellari va fenotiplarning chastotalari o'rtasidagi munosabatni tavsiflovchi asosiy naqsh 1908 yilda Hardy va Weinberg tomonidan mustaqil ravishda olingan. Bu vaqtda populyatsiya genetikasi mavjud emas edi, ammo tadqiqotchilar tomonidan aniqlangan munosabatlar ushbu fanning asosini tashkil etadi. S. S. Chetverikovning tabiiy populyatsiyalarning to'yinganligini aniqlash bo'yicha ishlari Drosophila melanogaster retsessiv mutatsiyalar ham populyatsiya genetik tadqiqotlarining rivojlanishiga muhim turtki bo'ldi.

Aholi genetikasi nazariy-matematik apparatining asoschilari sifatida ingliz biologlari Ronald Fisher (1890-1962) va Jon Xelden (1892-1964), shuningdek, amerikalik olim Syuell Rayt (1889-1998)larni hisoblash mumkin. Fischer va Rayt ba'zi fikrlarga qo'shilmadi fundamental masalalar va seleksiya rollari va genetik siljish o'rtasidagi munosabatni muhokama qildilar. Bu fanning dastlabki rivojlanishiga fransuz tadqiqotchisi Gustav Maleko (1911-1998) ham muhim hissa qo‘shgan. Amerika va Britaniya "maktablari" o'rtasidagi tortishuvlar ko'p yillar davom etdi. Jon Meynard Smit (1920-2004) Xeldenning shogirdi bo'lgan, V. D. Hamilton (1936-2000) esa Fisher ijodidan katta ta'sirlangan. Amerikalik tadqiqotchi Jorj Prays (1922-1975) ikkalasi bilan birga ishlagan. Raytning AQSHdagi izdoshlari Richard Levontin (1929-yilda tugʻilgan) va yapon genetiki Motoo Kimura (1924-1994) edi. Italiyalik Luidji Luka Kavalli-Sforsa (1922 y. t.), populyatsiya genetiki, 1970-yillardan. Stenfordda ishlagan, inson populyatsiyalari genetikasiga alohida e'tibor bergan.

Shuningdek qarang

  • Namuna olish formulasini tenglashtirish
  • Peyzajni o'z ichiga olgan
  • Mutatsion falokat
  • Miqdoriy belgilarning genetikasi

Adabiyot

  1. Kaidanov L.Z. Populyatsiya genetikasi. Moskva. "Oliy maktab" nashriyoti, 1996. 320 b.

Wikimedia fondi. 2010 yil.

  • Monika Geller
  • Salomon Sports

Boshqa lug'atlarda "Aholining genetikasi" nima ekanligini ko'ring:

    Populyatsiya genetikasi- * papulal genetika * populyatsiya genetikasi ...

    populyatsiya genetikasi- populyatsiya darajasida irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini o'rganuvchi genetika bo'limi; P.g.ning shakllanishi. V. Yogannsen (Populyatsiyalar va sof liniyalarda meros bo'yicha ish, 1903), G. Xardi va E. Vaynberg (Hardi qonuni ... ...) asarlari bilan bog'liq. Texnik tarjimon uchun qo'llanma

    AHOLI GENETIKASI- genetikaning tabiiy populyatsiyalarning genetik tarkibi va genetik dinamikasini o'rganadigan bo'limi. Ekologik ensiklopedik lug'at. Kishinyov: Moldaviya bosh tahririyati Sovet ensiklopediyasi. I.I. Dedu. 1989 yil ... Ekologik lug'at

    AHOLI GENETIKASI- populyatsiyalar genofondi va uning fazo va vaqtdagi o'zgarishlarini o'rganuvchi genetika bo'limi. Keling, ushbu ta'rifni batafsil ko'rib chiqaylik. Individlar yolg'iz yashamaydilar, balki o'zlarining yashash joylarini birgalikda o'zlashtirib, ko'proq yoki kamroq barqaror guruhlarni tashkil qiladilar .... ... Collier ensiklopediyasi

    populyatsiya genetikasi- populyatsiya genetikasi populyatsiya genetikasi. Populyatsiya darajasida irsiyat va o'zgaruvchanlik qonuniyatlarini o'rganadigan genetika bo'limi ; P.g.ning shakllanishi. V. Yogannsen asarlari bilan bog'liq (populyatsiyalarda meros bo'yicha ish... ... Molekulyar biologiya va genetika. Izohli lug'at.

    populyatsiya genetikasi- populiacijų genetika statusas T sritis ekologija ir aplinkotyra apibrėžtis Genetikos šaka, tirianti populiacijų genetinę struktūrą, genetiniams pokyčiams ir genų dažnumuijnis dažnumuiijdas poveikčiams. attikmenys: ingliz. aholi ...... Ekologijos terminų aiškinamasis žodynas

    populyatsiya genetikasi- populiacijų genetika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Genetikos kryptis, apimanti genetinės populiacijų sandaros ir jų raidos veiksnių tirinėjimus. attikmenys: ingliz. populyatsiya genetikasi rus. Populyatsiya genetikasi ... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklinkystės terminų žodynas

    Populyatsiya genetikasi- populyatsiyalarning genetik tuzilishi va genetik tarkibi dinamikasini o'rganuvchi genetika bo'limi (qarang. "Genetika"). Populyatsiyalarda individual genlar va genotiplar chastotalarining o'zgarishini belgilovchi omillar mutatsiya jarayonidir... ... Buyuk Sovet Entsiklopediyasi

    AHOLI GENETIKASI- populyatsiyalarning genetik tuzilishini belgilovchi qonuniyatlarni va populyatsiyada harakat qiluvchi evolyutsion omillarni o'rganuvchi genetika bo'limi. Populyatsiya genetikasi usullari chorvachilikda keng... Qishloq hayvonlarining naslchilik, genetika va ko‘paytirishda qo‘llaniladigan atama va ta’riflar

    Populyatsiya biologiyasi- * papulyar biologiya * populyatsiya biologiyasi ilmiy yo'nalish, organizmlarning vaqt va makondagi aloqalarining tabiatini o'rganish. P. b. ekologiya, taksonomiya, etologiya, populyatsiya genetikasi va boshqalar kabi fanlarni o'z ichiga oladi, ular... ... Genetika. ensiklopedik lug'at

Kitoblar

  • Inson genetikasi. Muammolar va yondashuvlar (3 kitob to'plami), F. Vogel, A. Motulskiy. Germaniya va AQShning ikki mashhur genetiklari kitobi inson genetikasi bo'yicha fundamental darslik bo'lib, ushbu fan sohasining deyarli barcha asosiy yo'nalishlarini qamrab oladi. U xizmat qilishi mumkin ...

Panmiktik statsionar populyatsiyadagi genofondning tuzilishi populyatsiya genetikasining asosiy qonuni bilan tavsiflanadi - Hardi-Vaynberg qonuni , bu ideal populyatsiyada allellar va genotiplarning nisbiy chastotalarining doimiy nisbati mavjudligini bildiradi, bu tenglama bilan tavsiflanadi:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Agar p va q allellarining nisbiy chastotalari va populyatsiyaning umumiy hajmi Ntot ma'lum bo'lsa, u holda har bir genotipning kutilgan yoki taxmin qilingan mutlaq chastotasini (ya'ni individlar soni) hisoblash mumkin. Buning uchun tenglamaning har bir a'zosi Ntotga ko'paytirilishi kerak:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

Ushbu tenglamada:

p2 AA Njami – AA dominant gomozigotalarning kutilayotgan mutlaq chastotasi (soni).

2 p q Aa Ntot - heterozigotlarning kutilgan mutlaq chastotasi (soni) Aa

q2 aa Njami – retsessiv gomozigotalarning kutilgan mutlaq chastotasi (soni) aa

Hardi-Vaynberg qonunining to'liq bo'lmagan hukmronlik ostidagi harakati

Tulkilardagi mo'yna rangini meros qilib olish misolida to'liq bo'lmagan hukmronlik holatida Hardy-Vaynberg qonunining ta'sirini ko'rib chiqaylik. Ma'lumki, tulkilarning mo'yna rangiga asosiy ta'sir A geni bo'lib, u ikkita asosiy allel shaklida mavjud: A va a. Har bir mumkin bo'lgan genotip ma'lum bir fenotipga mos keladi:

AA - qizil, Aa - kulrang, aa - qora-jigarrang (yoki kumush)

Ko'p yillar davomida (Rossiyada 18-asrdan beri) mo'yna sotib olish punktlarida topshirilgan po'stlog'i yozuvlari saqlanib qolgan. Keling, Rossiyaning shimoli-sharqidagi xarid qilish punktlaridan birida topshirilgan tulki terilari yozuvlari kitobini ochamiz va tasodifiy ravishda 100 ta ketma-ket yozuvni tanlaymiz. Keling, turli rangdagi terilar sonini hisoblaylik. Faraz qilaylik, quyidagi natijalar olingan: qizil (AA) - 81 teri, kulrang (Aa) - 18 teri, qora-jigarrang (aa) - 1 teri.

Har bir tulki diploid organizm ekanligini hisobga olib, dominant allel A sonini (mutlaq chastotasini) hisoblaymiz. Qizil tulkilar 2 ta A allelini olib yuradi, ularning soni 81 ta, jami 2A×81=162A. Tazlarda 1 ta allel A bor, ularning soni 18 ta, jami 1A×18=18A. Dominant allellarning umumiy yig'indisi NA = 162 + 18 = 180. Xuddi shunday, retsessiv allellar a sonini hisoblaymiz: qora va jigarrang tulkilar uchun 2a × 1 = 2a, kulrang tulkilar uchun 1a × 18 = 18a, retsessivlarning umumiy yig'indisi. allellar Na = 2 + 18 = 20.

Genning barcha allellarining umumiy soni A = NA + Na = 180 + 20 = 200. Biz har birida 2 ta allelga ega 100 ta odamni tahlil qildik, allellarning umumiy yig'indisi 2 × 100 = 200. Har bir allel uchun hisoblangan allellar soni geno/fenotip va shaxslarning umumiy sonidan hisoblangan allellar soni har qanday holatda 200 ga teng, ya'ni hisob-kitoblar to'g'ri amalga oshirilgan.

Allellarning umumiy soniga nisbatan A allelining nisbiy chastotasini (yoki nisbatini) topamiz:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9

Xuddi shunday, biz a allelining nisbiy chastotasini (yoki nisbatini) topamiz:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1

Populyatsiyadagi allellarning nisbiy chastotalarining yig'indisi quyidagi munosabat bilan tavsiflanadi:

pA + qa = 0,9 + 0,1 = 1

Yuqoridagi tenglama ma'lum bir populyatsiyaning allel hovuzining miqdoriy tavsifi bo'lib, uning tuzilishini aks ettiradi. Ro'yxatga olish kitobida shaxslar tasodifiy tarzda taqdim etilganligi va 100 kishidan iborat tanlov juda katta bo'lganligi sababli, olingan natijalarni butun populyatsiyaga umumlashtirish (ekstrapolyatsiya qilish) mumkin.

Keling, avlodlarning almashinishi paytida ma'lum bir populyatsiyaning allel fondi (ya'ni barcha allellarning chastotalari) va genofondining (ya'ni barcha genotiplarning chastotalari) tuzilishidagi o'zgarishlarni ko'rib chiqaylik. Barcha erkaklar va ayollar 0,9A: 0,1a nisbatida A va a allellarini beradi.

Bu populyatsiya genetikasi va klassik genetika o'rtasidagi farq. Mendel qonunlarini ko'rib chiqayotganda, dastlab 1A: 1a nisbati o'rnatildi, chunki ota-onalar har doim homozigot bo'lgan: AA va aa.

Genotiplarning nisbiy chastotalarini topish uchun biz Punnett panjarasini yaratamiz. Shu bilan birga, biz zigotadagi allellar bilan uchrashish ehtimoli har bir allelni topish ehtimoli ko'paytmasiga teng ekanligini hisobga olamiz.

Ayol gametalari

Erkak jinsiy hujayralari

kulrang sochlar

kulrang sochlar

qora-jigarrang

Keling, genotip va fenotiplarning yakuniy nisbiy va mutlaq chastotalarini topamiz:

Olingan natijani populyatsiyaning dastlabki holati bilan solishtirsak, allellar va genofondning tuzilishi o'zgarmaganligini ko'ramiz. Shunday qilib, tulkilarning ko'rib chiqilayotgan populyatsiyasida Hardy-Vaynberg qonuni mukammal aniqlik bilan qondiriladi.

Hardi-Vaynberg qonunining to'liq hukmronlik ostidagi harakati

Keling, mushuklarda palto rangini meros qilib olish misolida Xardi-Vaynberg qonunining to'liq ustunlik bilan ta'sirini ko'rib chiqaylik.

Ma'lumki, mushuklardagi qora palto rangi aa genotipi bilan belgilanadi. Bunday holda, qora rang doimiy yoki qisman bo'lishi mumkin. AA va Aa genotiplari rang turlarining qolgan qismini aniqlaydi, ammo qora rang butunlay yo'q.

Faraz qilaylik, orolda shahar mushuklari populyatsiyalaridan birida. Saxalin, tekshirilgan 100 ta hayvondan 36 tasi to'liq yoki qisman qora rangga ega edi.

Bu holda populyatsiyaning allel hovuzining strukturasini to'g'ridan-to'g'ri hisoblash to'liq hukmronlik tufayli mumkin emas: AA gomozigotalari va heterozigotlar Aa fenotipik jihatdan farqlanmaydi. Hardy-Weinberg tenglamasiga ko'ra, qora mushuklarning chastotasi q2 aa. Keyin allel chastotalarini hisoblashimiz mumkin:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 - 0,6 = 0,4

Shunday qilib, ushbu populyatsiyaning allel hovuzining tuzilishi quyidagi munosabatlar bilan tavsiflanadi: p A + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Resessiv allelning chastotasi dominantning chastotasidan yuqori bo'lib chiqdi.

Keling, genotiplarning chastotalarini hisoblaylik:

p2 AA = 0,42 = 0,16; 2 pq Aa = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

Biroq, bu holda hisob-kitoblarning to'g'riligini tekshirish mumkin emas, chunki dominant gomozigota va geterozigotalarning haqiqiy chastotalari noma'lum.

3. Hardi-Vaynberg qonunining tabiiy populyatsiyalarda amalga oshirilishi. Hardi-Vaynberg qonunining amaliy ahamiyati

Bir qator hollarda (masalan, to'liq ustunlik holatida) tabiiy populyatsiyalar genofondining tuzilishini tavsiflashda, ular ideal populyatsiyalarning xususiyatlariga ega ekanligini taxmin qilish kerak.

Ideal va tabiiy populyatsiyalarning qiyosiy tavsiflari

Ideal aholi

Tabiiy populyatsiyalar

1. Populyatsiya soni cheksiz ko'p, ayrim individlarning tasodifiy yo'q qilinishi (o'lishi) populyatsiya tarkibiga ta'sir qilmaydi.

1. Populyatsiya cheklangan miqdordagi individlardan iborat

2. Jinsiy farqlanish yo‘q, ayol va erkak jinsiy hujayralari ekvivalent (masalan, suv o‘tlarida gomotalik izogamiya bilan)

2. bor Har xil turlar jinsiy farqlash, ko'payishning turli usullari va turli tizimlar kesib o'tish

3. Panmiksiyaning mavjudligi - erkin o'tish; gametalar rezervuarining mavjudligi; ota-onalarning genotipi va yoshidan qat'i nazar, gametalar bilan uchrashish va zigotalarni shakllantirishning teng ehtimoli

3. Juftlashuvchi juftlarning hosil bo‘lishida, gametalarning uchrashishi va zigotalarning hosil bo‘lishida selektivlik mavjud.

4. Populyatsiyada mutatsiyalar mavjud emas

4. Mutatsiyalar har doim sodir bo'ladi

5. Populyatsiyada tabiiy tanlanish mavjud emas

5. Genotiplarning har doim differentsial ko'payishi, shu jumladan differentsial omon qolish va differentsial reproduktiv muvaffaqiyat mavjud.

6. Populyatsiya bu turning boshqa populyatsiyalaridan ajratilgan

6. Migratsiyalar mavjud - genlar oqimi

O'rganilgan populyatsiyalarning ko'pchiligida bu shartlardan chetga chiqish odatda Xardi-Vaynberg qonunini amalga oshirishga ta'sir qilmaydi. Bu shuni anglatadiki:

- tabiiy populyatsiyalar soni juda ko'p;

– ayol va erkak jinsiy hujayralari ekvivalent; erkaklar va urg'ochilar o'zlarining allellarini avlodlariga teng ravishda o'tkazadilar);

- ko'pchilik genlar juftlashuvchi juftlarning shakllanishiga ta'sir qilmaydi;

- mutatsiyalar juda kam uchraydi;

- tabiiy tanlanish ko'pchilik allellarning chastotasiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi;

- populyatsiyalar bir-biridan etarlicha ajratilgan.

Agar Hardi-Vaynberg qonuni qoniqtirilmasa, hisoblangan qiymatlardan chetga chiqish orqali cheklangan sonlarning ta'sirini aniqlash mumkin, allellarning avlodlarga o'tishida urg'ochi va erkaklar o'rtasidagi farq, erkin kesishishning yo'qligi, mavjudligi. mutatsiyalar, tabiiy tanlanish harakati, populyatsiyalar o'rtasida migratsiya aloqalarining mavjudligi.

Haqiqiy tadqiqotlarda har doim empirik yoki haqiqiy mutlaq chastotalarning (Nfact yoki Nf) hisoblangan yoki nazariy (Ncalc, Ntheor yoki Nt) dan og'ishlari mavjud. Shuning uchun savol tug'iladi: bu og'ishlar tabiiymi yoki tasodifiymi, boshqacha aytganda, ishonchli yoki ishonchsizmi? Bu savolga javob berish uchun siz dominant gomozigota va geterozigotalarning haqiqiy chastotalarini bilishingiz kerak. Shuning uchun populyatsiya genetik tadqiqotlarida geterozigotalarni aniqlash juda muhim rol o'ynaydi.

Hardi-Vaynberg qonunining amaliy ahamiyati

1. Sog'liqni saqlashda - populyatsiyaning genetik jihatdan aniqlangan kasalliklar xavfini baholashga imkon beradi, chunki har bir populyatsiya o'z allel hovuziga va shunga mos ravishda noqulay allellarning turli chastotalariga ega. Irsiy kasalliklarga chalingan bolalarning tug'ilish chastotasini bilib, allel hovuzining tuzilishini hisoblash mumkin. Shu bilan birga, noqulay allellarning chastotalarini bilib, kasal bolaga ega bo'lish xavfini oldindan aytish mumkin.

1-misol. Ma'lumki, albinizm autosomal retsessiv kasallikdir. Ko'pgina Evropa aholisida albinos bolalarning tug'ilish chastotasi 20 ming yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasini tashkil etishi aniqlandi. Demak,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 - 0,007 = 0,993 ≈ 1

Noyob kasalliklar uchun pA ≈ 1 bo'lgani uchun, heterozigot tashuvchilarning chastotasini 2 · q formulasi yordamida hisoblash mumkin. Ushbu populyatsiyada albinizm allelining geterozigotli tashuvchilari chastotasi 2 q Aa = 2 ´ 0,007 = 0,014 yoki aholining taxminan har yetmishinchi a'zosi.

2-misol. Aytaylik, populyatsiyalardan birida populyatsiyaning 1% gomozigotli holatda bo'lmagan retsessiv allelga ega (biz homozigot holatida bu allel o'limga olib keladi deb taxmin qilishimiz mumkin). Keyin 2 q Aa = 0,01, shuning uchun qa = 0,01:2 = 0,005. Resessiv allelning chastotasini bilib, biz gomozigotli embrionlarning o'lim chastotasini aniqlashimiz mumkin: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (millionga 25 yoki 40 mingda 1).

2. Tanlovda - manba materialining genetik potentsialini (tabiiy populyatsiyalar, shuningdek, xalq seleksiyasining navlari va zotlari) aniqlash imkonini beradi, chunki har xil navlar va zotlar o'zlarining allel hovuzlari bilan tavsiflanadi, ularni Hardy-Vaynberg qonuni yordamida hisoblash mumkin. . Agarda manba material Agar kerakli allelning yuqori chastotasi aniqlangan bo'lsa, unda tanlov paytida kerakli natijani tezda olishni kutish mumkin. Agar kerakli allelning chastotasi past bo'lsa, siz boshqa manba materialini izlashingiz yoki boshqa populyatsiyalardan (navlar va zotlardan) kerakli allelni kiritishingiz kerak.

3. Ekologiyada - aholiga turli xil omillarning ta'sirini aniqlash imkonini beradi. Gap shundaki, fenotipik jihatdan bir hil bo'lib qolgan holda, populyatsiya ionlashtiruvchi nurlanish, elektromagnit maydonlar va boshqa noqulay omillar ta'sirida o'zining genetik tuzilishini sezilarli darajada o'zgartirishi mumkin. Haqiqiy genotip chastotalarining hisoblangan qiymatlardan og'ishlari asosida atrof-muhit omillarining ta'sirini aniqlash mumkin. (Bunda yagona farq tamoyiliga qatʼiy rioya qilish kerak. Tarkibning taʼsiri oʻrganilsin. og'ir metallar ma'lum bir o'simlik turi populyatsiyalarining genetik tuzilishi bo'yicha tuproqda. Keyin juda o'xshash sharoitlarda yashovchi ikkita populyatsiyani solishtirish kerak. Yashash sharoitidagi yagona farq tuproqdagi ma'lum bir metallning turli xil tarkibi bo'lishi kerak).

AHOLI GENETIKASI(kech lotincha populatio, lotincha populus odamlar, populyatsiya; genetika) — genetikaning populyatsiya darajasidagi oʻzgaruvchanlik va irsiyat qonuniyatlarini oʻrganishga bagʻishlangan boʻlimi.

Mustaqil boʻlim sifatida P.G. 20-asr boshlarida shakllangan. 1903 yilda V. L. Yogannsen o'zining "Populyatsiyalar va sof chiziqlardagi meros haqida" asarini nashr etdi. 1908 yilda G. N. Xardi va V. Vaynberglar populyatsiyadagi allellar nisbatini matematik asoslab berishdi (qarang Populyatsiya, populyatsiya genetikasi). 1926 yilda S.S.Chetverikov populyatsiyalarning genotipik evolyutsiyasi mutatsiyalar (qarang Mutatsiya) va tabiiy tanlanish (qarang) to'planishi bilan belgilanishini ko'rsatdi, 1929 yilda u birinchi tadqiqot natijalarini ham e'lon qildi. eksperimental tadqiqot tabiiy populyatsiyalar genetikasi haqida. 1931-1932 yillarda N.P.Dubinin, D.D.Romashov va S.Raytlar genetik-avtomatik jarayonlar nazariyasini (genetik drift nazariyasini) shakllantirdilar. Bu barcha tadqiqotlar natijasi populyatsiyalarda oʻzgaruvchanlik va irsiyat qonuniyatlarini belgilovchi toʻrtta asosiy omilni aniqlash boʻldi: 1) genlar va xromosomalar mutatsiyalari (qarang Mutatsiya); 2) populyatsiya ichidagi individlarning differentsial ko'payishini ta'minlovchi seleksiya; 3) genetik drift, bu izolyatsiya sharoitida allellar kontsentratsiyasining o'zgarishiga olib keladi (qarang Izolyatsiyalar); 4) populyatsiyalarning migratsiyasi (aralashmasi), allellar konsentratsiyasining tenglashishiga olib keladi (qarang O'zgaruvchanlik, Irsiyat).

Populyatsiyalarga bo'lingan individlar ma'lum bir turning boshqa individi bilan chatishtirish qobiliyatini saqlab qoladi, bu uning yaxlitligini ta'minlaydi. Alellar tarkibidagi tasodifiy og'ishlar (qarang), ular yangi joylarni to'ldirishda odamlarning kichik guruhida paydo bo'lib, populyatsiyaning genetik tuzilishiga kuchli ta'sir ko'rsatadi. Mayer bu hodisani “asoschilar tamoyili” deb atadi. Individlarning bir populyatsiyadan ikkinchisiga migratsiyasi populyatsiyalar orasidagi genetik farqlarning tenglashishiga olib keladi, aksincha, ularning genetik differentsiatsiyasiga yordam beradi; Odamlarda ko'plab allellarning tarqalishi populyatsiyalarning aralashishi bilan bog'liq. Masalan, AQShda so'nggi ikki asr davomida asosan oq tanlilardan qora tanlilarga o'tgan genlar almashinuvi 20-asrning ikkinchi yarmiga kelib shunday bo'lishiga olib keldi. qora tanlilar allaqachon taxminan. Genlarning 30% oq rangga ega.

1931-1934 yillarda N.P.Dubinin kashfiyoti. Drosophila populyatsiyalarida retsessiv halokatli mutatsiyalar populyatsiyalarning genetik yukini o'rganish uchun asos yaratdi. Bu yuk o'ldiradigan, yarim qonuniy va subletal o'zgarishlardan iborat bo'lib, segregativ bo'lishi mumkin, ya'ni populyatsiyada geterozigotalar foydasiga tanlov mavjudligida kamroq mos gomozigotalarning "ajralishida" namoyon bo'lishi yoki mutatsion, ya'ni populyatsiyalarda namoyon bo'lishi mumkin. Bu mutatsiyalarni tashuvchi shaxslarning yaroqliligini kamaytiradigan mutatsiyalar orqali. deb atalmish bor drift yuki - ajratilgan populyatsiyada allel kontsentratsiyasining tasodifiy ortishi. Bunday yukning qisman natijasi inbreeding davrida homozigot shaxslar ulushining ortishi (qarang) - deb ataladigan narsa. Inbred yuk yoki inbred depressiya.

Genetik yukning hajmi populyatsiyada mavjud bo'lgan mutatsiyalarning xilma-xilligi bilan belgilanadi. Mutatsiyalar kontsentratsiyasining ortishi selektsiya yo'li bilan cheklanadi, shuning uchun har bir retsessiv mutatsiya populyatsiya genofondiga past darajada kiradi. Biroq umumiy soni Resessiv mutatsiyalar shunchalik ko'pki, har bir odamda, masalan, 3-4 o'limga olib keladigan mutatsiyalar mavjud.

Bibliografiya: Dubinin N.P. Populyatsiyalar va radiatsiya evolyutsiyasi, M., 1966; Levontin R.K. Evolyutsiyaning genetik asoslari, trans. ingliz tilidan, M., 1978; JI va Ch. Populyatsiya genetikasiga kirish, trans. ingliz tilidan, M., 1978, bibliogr.; Mettler L. Yu va Gregg T. G. Populyatsiya genetikasi va evolyutsiyasi, trans. ingliz tilidan, M., 1972; P o k i c k i y P. F. Statistik genetikaga kirish, Minsk, 1978; Chetverikov S.S. Zamonaviy genetika nuqtai nazaridan evolyutsiya jarayonining ba'zi jihatlari to'g'risida, kitobda: Sov klassikasi. Genetika, ed. N. M. Jukovskiy, p. 133, L., 1968; Sheppard F. M. Tabiiy tanlanish va irsiyat, trans. ingliz tilidan, M., 1970; Qarg'a J.F. a. K i m u g a M. Ap populyatsiya genetikasi nazariyasiga kirish, N. Y., 1970; Dobjanskiy th. Evolyutsion jarayonning genetikasi, N. Y., 1970; Ford E. B. Ekologik genetika, L., 1971 yil.