Genetik kodning amaliy ahamiyati. Gen tushunchasi, genetik kod

Genetik kod- nuklein kislota molekulalarida nukleotidlar ketma-ketligi ko'rinishidagi irsiy ma'lumotni qayd etishning yagona tizimi. Genetik kod DNK nukleotidlariga mos keladigan faqat to'rtta A, T, C, G harflaridan iborat alifbodan foydalanishga asoslangan. Aminokislotalarning faqat 20 turi mavjud. 64 ta kodondan uchtasi - UAA, UAG, UGA - aminokislotalarni kodlamaydi, ular bema'ni kodonlar deb ataladi va tinish belgilari sifatida xizmat qiladi. Kodon (trinukleotidni kodlovchi) genetik kodning birligi, DNK yoki RNKdagi nukleotid qoldiqlarining triosi (uchlik) bo'lib, bitta aminokislota qo'shilishini kodlaydi. Genlarning o'zi oqsil sintezida ishtirok etmaydi. Gen va oqsil o'rtasidagi vositachi mRNKdir. Genetik kodning tuzilishi uning triplet bo'lishi, ya'ni kodonlar deb ataladigan azotli DNK asoslarining tripletlaridan (uchliklaridan) iboratligi bilan tavsiflanadi. 64 dan

Genning xossalari. kod
1) Uchlik: bitta aminokislota uchta nukleotid bilan kodlangan. DNKdagi bu 3 ta nukleotid
triplet, mRNKda - kodon, tRNKda - antikodon deyiladi.
2) Ortiqchalik (degeneratsiya): atigi 20 ta aminokislotalar mavjud va aminokislotalarni kodlaydigan 61 ta triplet mavjud, shuning uchun har bir aminokislota bir nechta tripletlar bilan kodlanadi.
3) O'ziga xoslik: har bir triplet (kodon) faqat bitta aminokislotani kodlaydi.
4) Universallik: genetik kod Yerdagi barcha tirik organizmlar uchun bir xil.
5.) o'qish jarayonida kodonlarning uzluksizligi va shubhasizligi. Bu shuni anglatadiki, nukleotidlar ketma-ketligi bo'shliqlarsiz uch marta o'qiladi va qo'shni tripletlar bir-birining ustiga chiqmaydi.

88. Irsiyat va o'zgaruvchanlik tirik mavjudotlarning asosiy xususiyatlari. Darvinning irsiyat va o'zgaruvchanlik hodisalarini tushunishi.
Irsiyat Ota-onadan avlodga xususiyatlarni saqlab qolish va uzatish uchun barcha organizmlarning umumiy xususiyatini chaqiring. Irsiyat- bu organizmlarning nasl-nasab jarayonida rivojlangan o'xshash turdagi metabolizmni ko'paytirish xususiyatidir. tarixiy rivojlanish turlari va muayyan muhit sharoitida o'zini namoyon qiladi.
O'zgaruvchanlik Bu bir xil turdagi individlar o'rtasidagi sifat farqlarining paydo bo'lishi jarayoni bo'lib, u faqat bitta fenotipning tashqi muhit ta'sirida o'zgarishi yoki kombinatsiyalar, rekombinatsiyalar va mutatsiyalar natijasida genetik jihatdan aniqlangan irsiy o'zgarishlarda ifodalanadi. bir qator keyingi avlodlar va populyatsiyalarda o'rin egallaydi.
Darvinning irsiyat va o'zgaruvchanlik haqidagi tushunchasi.
Irsiyat ostida Darvin organizmlarning avlodlarida o'z turlarini, nav va individual xususiyatlarini saqlab qolish qobiliyatini tushundi. Bu xususiyat yaxshi ma'lum bo'lgan va irsiy o'zgaruvchanlikni ifodalagan. Darvin evolyutsiya jarayonida irsiyatning ahamiyatini batafsil tahlil qildi. U birinchi avlodning bir xil kostyumli duragaylari va ikkinchi avloddagi belgilarning bo'linishi holatlariga e'tibor qaratdi, u jins bilan bog'liq bo'lgan irsiyat, gibrid atavizmlar va irsiyatning bir qator boshqa hodisalaridan xabardor edi.
O'zgaruvchanlik. Hayvonlarning ko'p zotlari va o'simliklar navlarini solishtirganda, Darvin hayvonlar va o'simliklarning har qanday turida va madaniyatda, har qanday nav va zotda bir xil individlar yo'qligini ta'kidladi. Darvin o'zgaruvchanlik barcha hayvonlar va o'simliklarga xosdir, degan xulosaga keldi.
Hayvonlarning o'zgaruvchanligi haqidagi materialni tahlil qilib, olim o'zgaruvchanlikni keltirib chiqarish uchun yashash sharoitlarining har qanday o'zgarishi etarli ekanligini ta'kidladi. Shunday qilib, Darvin o'zgaruvchanlikni organizmlarning sharoit ta'sirida yangi belgilarga ega bo'lish qobiliyati deb tushundi. muhit. U o'zgaruvchanlikning quyidagi shakllarini ajratdi:
Muayyan (guruh) o'zgaruvchanlik(hozir chaqiriladi modifikatsiya) - ma'lum sharoitlarning ta'siri tufayli naslning barcha individlarida bir xil yo'nalishda o'xshash o'zgarish. Ba'zi o'zgarishlar odatda irsiy bo'lmaydi.
Noaniq individual o'zgaruvchanlik(hozir chaqiriladi genotipik) - bir xil sharoitda mavjud bo'lgan bir individ boshqalardan ajralib turadigan bir xil tur, nav, zotning individlarida turli xil kichik farqlarning paydo bo'lishi. Bunday ko'p yo'nalishli o'zgaruvchanlik har bir shaxsga yashash sharoitlarining noaniq ta'sirining natijasidir.
Korrelyativ(yoki nisbiy) o'zgaruvchanlik. Darvin organizmni alohida qismlari bir-biri bilan chambarchas bog'langan yaxlit tizim sifatida tushundi. Shuning uchun bir qismning tuzilishi yoki funktsiyasining o'zgarishi ko'pincha boshqa yoki boshqalarning o'zgarishiga olib keladi. Bunday o'zgaruvchanlikka misol qilib, ishlaydigan mushakning rivojlanishi va u biriktirilgan suyakda tizma hosil bo'lishi o'rtasidagi bog'liqlikdir. Ko'p suzib yuruvchi qushlar bo'yin uzunligi va oyoq-qo'l uzunligi o'rtasida bog'liqlik bor: qushlar bilan uzun bo'yin Ularning oyoq-qo'llari ham uzun.
Kompensatsion o'zgaruvchanlik shundan iboratki, ba'zi organlar yoki funktsiyalarning rivojlanishi ko'pincha boshqalarning inhibisyoniga sabab bo'ladi, ya'ni, masalan, sut ishlab chiqarish va chorva mollarining go'shti o'rtasida teskari bog'liqlik mavjud.

89. Modifikatsiyaning o‘zgaruvchanligi. Genetik jihatdan aniqlangan belgilarning reaktsiya normasi. Fenokopiyalar.
Fenotipik o'zgaruvchanlik rivojlanish sharoitlari yoki atrof-muhit omillari ta'sirida yuzaga keladigan xususiyatlarning holatidagi o'zgarishlarni qamrab oladi. Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi diapazoni reaktsiya normasi bilan cheklangan. Belgilangan xususiyatdagi o'ziga xos modifikatsiya o'zgarishi meros bo'lib o'tmaydi, ammo modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi irsiyat bilan belgilanadi.
Reaktsiya normasi belgining o'zgaruvchanlik chegarasi. Modifikatsiyalarning o'zi emas, balki meros bo'lib qolgan reaktsiya normasi, ya'ni. xususiyatni rivojlantirish qobiliyati va uning namoyon bo'lish shakli atrof-muhit sharoitlariga bog'liq. Reaksiya tezligi genotipning o'ziga xos miqdoriy va sifat ko'rsatkichidir. Keng reaktsiya normasi, tor () va bir ma'noli normaga ega bo'lgan belgilar mavjud. Reaktsiya normasi har bir biologik tur (pastki va yuqori) uchun chegaralari yoki chegaralari mavjud - masalan, oziqlantirishning ko'payishi hayvonning vaznining oshishiga olib keladi, lekin u ma'lum bir tur yoki zotga xos bo'lgan normal reaktsiya oralig'ida bo'ladi. Reaktsiya tezligi genetik jihatdan aniqlanadi va meros bo'lib o'tadi. Turli xil belgilar uchun reaktsiya normalari chegaralari juda farq qiladi. Masalan, reaksiya normasining keng chegaralari - sut mahsuldorligi, don mahsuldorligi va boshqa ko'plab miqdoriy belgilarning qiymati, tor chegaralar - ko'pchilik hayvonlarning rang intensivligi va boshqa ko'plab sifat ko'rsatkichlari. Ba'zilarning ta'siri ostida zararli omillar, inson evolyutsiya jarayonida duch kelmaydi, reaktsiya normalarini belgilaydigan o'zgaruvchanlikni o'zgartirish imkoniyati istisno qilinadi.
Fenokopiyalar- nomaqbul ekologik omillar ta'sirida fenotipning mutatsiyalarga o'xshash o'zgarishi. Olingan fenotipik o'zgarishlar meros qilib olinmaydi. Fenokopiyalarning paydo bo'lishi ta'sir bilan bog'liqligi aniqlandi tashqi sharoitlar rivojlanishning ma'lum bir cheklangan bosqichiga. Bundan tashqari, xuddi shu agent, qaysi fazada harakat qilishiga qarab, turli mutatsiyalarni nusxalashi mumkin yoki bir bosqich bir agentga, ikkinchisi boshqasiga reaksiyaga kirishadi. Xuddi shu fenokopiyani keltirib chiqarish uchun turli xil vositalardan foydalanish mumkin, bu o'zgarish natijasi va ta'sir etuvchi omil o'rtasida hech qanday bog'liqlik yo'qligini ko'rsatadi. Rivojlanishning eng murakkab genetik kasalliklarini ko'paytirish nisbatan oson, xususiyatlarni nusxalash esa ancha qiyin.

90. Modifikatsiyaning adaptiv xarakteri. Irsiyat va atrof-muhitning inson kamoloti, ta'lim va tarbiyadagi o'rni.
Modifikatsiyaning o'zgaruvchanligi yashash sharoitlariga mos keladi va tabiatda adaptivdir. O'simliklar va hayvonlarning o'sishi, ularning vazni, rangi va boshqalar kabi xususiyatlar modifikatsiyaning o'zgaruvchanligiga bog'liq. Modifikatsion o'zgarishlarning yuzaga kelishi atrof-muhit sharoitlarining rivojlanayotgan organizmda sodir bo'ladigan fermentativ reaktsiyalarga ta'sir qilishi va ma'lum darajada uning yo'nalishini o'zgartirishi bilan bog'liq.
Irsiy ma'lumotlarning fenotipik namoyon bo'lishi atrof-muhit sharoitlari bilan o'zgartirilishi mumkinligi sababli, organizmning genotipi faqat reaktsiya normasi deb ataladigan ma'lum chegaralarda hosil bo'lish imkoniyati bilan dasturlashtiriladi. Reaktsiya normasi ma'lum bir genotip uchun ruxsat etilgan belgining o'zgaruvchan o'zgaruvchanligi chegaralarini ifodalaydi.
Genotip turli sharoitlarda amalga oshirilganda belgining ifodalanish darajasi ekspressivlik deyiladi. Bu xususiyatning reaksiya normasi doirasida o'zgaruvchanligi bilan bog'liq.
Xuddi shu xususiyat ba'zi organizmlarda paydo bo'lishi va bir xil genga ega bo'lgan boshqalarida yo'q bo'lishi mumkin. Genning fenotipik ifodalanishining miqdoriy o'lchovi penetratsiya deb ataladi.
Ekspressivlik va penetranlik tabiiy tanlanish orqali saqlanadi. Odamlarda irsiyatni o'rganishda ikkala naqshni ham yodda tutish kerak. Atrof-muhit sharoitlarini o'zgartirish orqali penetratsiya va ekspressivlikka ta'sir qilish mumkin. Bir xil genotip turli fenotiplarning rivojlanishining manbai bo'lishi mumkinligi tibbiyot uchun muhim ahamiyatga ega. Bu shuni anglatadiki, yuk o'zini namoyon qilishi shart emas. Ko'p narsa insonning o'zini qanday sharoitda topishiga bog'liq. Ba'zi hollarda, irsiy ma'lumotlarning fenotipik ko'rinishi sifatida kasalliklarni dietaga rioya qilish yoki dori-darmonlarni qabul qilish orqali oldini olish mumkin. Irsiy ma'lumotni amalga oshirish tarixan o'rnatilgan genotip asosida shakllangan atrof-muhitga bog'liq bo'lib, o'zgartirishlar odatda moslashuvchan xususiyatga ega, chunki ular doimo rivojlanayotgan organizmning unga ta'sir qiluvchi atrof-muhit omillariga javoblari natijasidir. Mutatsion o'zgarishlarning tabiati har xil: ular DNK molekulasining tuzilishidagi o'zgarishlar natijasidir, bu esa ilgari belgilangan oqsil sintezi jarayonining buzilishiga olib keladi. sichqonchani sharoitda saqlashda ko'tarilgan harorat ularning avlodlari dumlari cho'zilgan va quloqlari kattalashgan holda tug'iladi. Ushbu modifikatsiya tabiatda moslashuvchan, chunki chiqadigan qismlar (dum va quloqlar) tanada termoregulyatsiya rolini o'ynaydi: ularning sirtini oshirish issiqlik o'tkazuvchanligini oshirishga imkon beradi.

Insonning genetik salohiyati vaqt bilan cheklangan va juda qattiq. Agar siz erta sotsializatsiya uchun belgilangan muddatni o'tkazib yuborsangiz, u amalga oshishidan oldin yo'qoladi. Ushbu bayonotning yorqin misoli - chaqaloqlar sharoit ta'sirida o'rmonga tushib, bir necha yil hayvonlar orasida o'tkazgan ko'plab holatlardir. Insoniyat jamiyatiga qaytgandan so'ng, ular endi yo'qotgan narsalariga to'liq erisha olmadilar: nutqni o'zlashtirdilar, inson faoliyatining juda murakkab ko'nikmalariga ega bo'ldilar, insonning aqliy funktsiyalari yomon rivojlandi. Bu insonning xulq-atvori va faoliyatining xarakterli xususiyatlari faqat ijtimoiy meros orqali, faqat ijtimoiy dasturni tarbiya va o'qitish jarayonida o'tkazish orqali ega bo'lishidan dalolat beradi.

Bir xil genotiplar (bir xil egizaklarda), turli muhitlarga joylashtirilganda, turli xil fenotiplarni keltirib chiqarishi mumkin. Barcha ta'sir etuvchi omillarni hisobga olgan holda, inson fenotipini bir nechta elementlardan iborat sifatida ko'rsatish mumkin.

Bularga quyidagilar kiradi: genlarda kodlangan biologik moyilliklar; atrof-muhit (ijtimoiy va tabiiy); individual faoliyat; aql (ong, fikrlash).

Inson rivojlanishida irsiyat va atrof-muhitning o'zaro ta'siri uning hayoti davomida muhim rol o'ynaydi. Ammo u tananing shakllanishi davrida alohida ahamiyatga ega bo'ladi: embrion, ko'krak, bolalik, o'smirlik va yoshlik. Aynan shu davrda tananing rivojlanishi va shaxsiyat shakllanishining intensiv jarayoni kuzatiladi.

Irsiyat organizmning nima bo'lishi mumkinligini aniqlaydi, lekin inson bir vaqtning o'zida ikkala omil - irsiyat va atrof-muhit ta'siri ostida rivojlanadi. Bugungi kunda insonning moslashuvi irsiyatning ikkita dasturi: biologik va ijtimoiy ta'siri ostida amalga oshirilganligi umumiy qabul qilinmoqda. Har qanday shaxsning barcha belgilari va xususiyatlari uning genotipi va atrof-muhitining o'zaro ta'siri natijasidir. Binobarin, har bir shaxs ham tabiatning bir qismi, ham ijtimoiy taraqqiyot mahsulidir.

91. Kombinativ o‘zgaruvchanlik. Odamlarning genotipik xilma-xilligini ta'minlashda kombinativ o'zgaruvchanlikning ahamiyati: Nikoh tizimlari. Oilaning tibbiy va genetik jihatlari.
Kombinativ o'zgaruvchanlik genotipdagi genlarning yangi birikmalarini olish bilan bog'liq. Bunga uchta jarayon natijasida erishiladi: a) meioz davrida xromosomalarning mustaqil bo'linishi; b) urug'lantirish paytida ularning tasodifiy birikmasi; c) Crossing Over tufayli genlarning rekombinatsiyasi. Irsiy omillarning (genlarning) o'zi o'zgarmaydi, lekin ularning yangi kombinatsiyalari paydo bo'ladi, bu esa turli xil genotipik va fenotipik xususiyatlarga ega bo'lgan organizmlarning paydo bo'lishiga olib keladi. Kombinativ o'zgaruvchanlik tufayli ega bo'lgan naslda genotiplarning xilma-xilligi yaratiladi katta ahamiyatga ega evolyutsiya jarayoni uchun quyidagilar tufayli: 1) evolyutsiya jarayoni uchun materiallarning xilma-xilligi shaxslarning hayotiyligini kamaytirmasdan ortadi; 2) organizmlarning o'zgaruvchan atrof-muhit sharoitlariga moslashish qobiliyati kengayadi va shu bilan organizmlar guruhining (aholisi, turlari) umuman omon qolishini ta'minlaydi.

Odamlar va populyatsiyalarda allellarning tarkibi va chastotasi ko'p jihatdan nikoh turlariga bog'liq. Shu munosabat bilan nikoh turlari va ularning tibbiy va genetik oqibatlarini o'rganish muhim ahamiyatga ega.

Nikoh quyidagilar bo'lishi mumkin: selektiv, beg'araz.

Tanlanmaganlarga panmix nikohlarini o'z ichiga oladi. Panmiksiya(yunoncha nixis — aralash) — turli genotipli kishilar oʻrtasidagi bosqichma-bosqich nikoh.

Tanlangan nikohlar: 1.Outbreding- ilgari ma'lum bo'lgan genotip bo'yicha qarindosh bo'lmagan odamlar o'rtasidagi nikohlar; 2. Inbreeding- qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar; 3.Ijobiy assortiativ- o'xshash fenotipli shaxslar o'rtasidagi nikohlar (kar va soqov, qisqa bo'yli bilan, baland bo'yli baland bo'yli, zaif aqli zaif bilan zaif va boshqalar). 4.Salbiy assortiativ-fenotiplari o'xshash bo'lmagan odamlar o'rtasidagi nikohlar (kar-soqov - normal; qisqa - baland; normal - sepkilli va boshqalar). 4. Insest- yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar (aka va opa-singillar o'rtasidagi).

Ko'pgina mamlakatlarda qarindoshlar va qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar noqonuniy hisoblanadi. Afsuski, qarindoshlar o'rtasidagi nikohlar yuqori bo'lgan hududlar mavjud. Yaqin vaqtgacha ba'zi hududlarda qarindosh-urug'lar bilan nikohlar soni Markaziy Osiyo 13-15% ga yetdi.

Tibbiy va genetik ahamiyati Inbred nikohlar juda salbiy. Bunday nikohlarda gomozigotlanish kuzatiladi va autosomal retsessiv kasalliklarning chastotasi 1,5-2 barobar ortadi. Inbred populyatsiyalar tug'ma depressiyani boshdan kechirishadi, ya'ni. noqulay retsessiv allellarning chastotasi keskin oshadi va bolalar o'limi ortadi. Ijobiy assortimentli nikohlar ham shunga o'xshash hodisalarga olib keladi. Autbreeding ijobiy genetik imtiyozlarga ega. Bunday nikohlarda heterozigotlanish kuzatiladi.

92. Mutatsion o'zgaruvchanlik, irsiy materialning zararlanishining o'zgarish darajasiga ko'ra mutatsiyalarning tasnifi. Jinsiy va somatik hujayralardagi mutatsiyalar.
Mutatsiya reproduktiv tuzilmalarning qayta tashkil etilishi natijasida yuzaga kelgan o'zgarish, uning genetik apparati o'zgarishi deb ataladi. Mutatsiyalar spazmodik tarzda sodir bo'ladi va meros qilib olinadi. Irsiy materialning o'zgarish darajasiga qarab, barcha mutatsiyalar bo'linadi genetik, xromosoma Va genomik.
Gen mutatsiyalari, yoki transgenatsiyalar genning tuzilishiga ta'sir qiladi. Mutatsiyalar DNK molekulasining turli uzunlikdagi qismlarini o'zgartirishi mumkin. O'zgarishi mutatsiyaning paydo bo'lishiga olib keladigan eng kichik mintaqaga qo'y deyiladi. U faqat bir juft nukleotiddan iborat bo'lishi mumkin. DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi tripletlar ketma-ketligini va oxir-oqibat, oqsil sintezi dasturini o'zgartiradi. Shuni esda tutish kerakki, DNK tuzilishidagi buzilishlar faqat ta'mirlash amalga oshirilmaganda mutatsiyaga olib keladi.
Xromosoma mutatsiyalari, xromosomalarning qayta tuzilishi yoki aberratsiyasi xromosomalarning irsiy materialining miqdorining o'zgarishi yoki qayta taqsimlanishidan iborat.
Qayta qurishlar ga bo'linadi intraxromosomali Va xromosomalararo. Xromosoma ichidagi qayta tuzilishlar xromosoma qismining yoʻqolishi (deletsiya), uning baʼzi boʻlimlarining ikki baravar koʻpayishi yoki koʻpayishi (duplikatsiya), xromosoma boʻlagining gen joylashuvi ketma-ketligining oʻzgarishi (inversiya) bilan 180° ga aylanishidan iborat.
Genomik mutatsiyalar xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. Genomik mutatsiyalarga anevloidiya, gaploidiya va poliploidiya kiradi.
Anevploidiya individual xromosomalar sonining o'zgarishi - yo'qligi (monosomiya) yoki qo'shimcha (trisomiya, tetrasomiya, umuman polisomiya) xromosomalarning mavjudligi, ya'ni muvozanatsiz xromosomalar to'plami deb ataladi. Xromosomalar soni o'zgargan hujayralar mitoz yoki meyoz jarayonlarining buzilishi natijasida paydo bo'ladi va shuning uchun mitotik va meiotik aneuploidiya farqlanadi. Somatik hujayralarning xromosoma to'plamlari sonining diploidga nisbatan bir necha marta kamayishi deyiladi gaploid. Diploid bilan solishtirganda somatik hujayralarning xromosoma to'plamlari sonining bir necha marta ko'payishi deyiladi poliploidiya.
Mutatsiyalarning sanab o'tilgan turlari jinsiy hujayralarda ham, somatik hujayralarda ham uchraydi. Jinsiy hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar deyiladi generativ. Ular keyingi avlodlarga o'tadi.
Organizmning individual rivojlanishining u yoki bu bosqichida tana hujayralarida yuzaga keladigan mutatsiyalar deyiladi somatik. Bunday mutatsiyalar faqat u sodir bo'lgan hujayraning avlodlari tomonidan meros qilib olinadi.

93. Gen mutatsiyalari, yuzaga kelishining molekulyar mexanizmlari, tabiatdagi mutatsiyalarning chastotasi. Biologik antimutatsiya mexanizmlari.
Zamonaviy genetika buni ta'kidlaydi gen mutatsiyalari genlarning kimyoviy tuzilishini o'zgartirishdan iborat. Xususan, gen mutatsiyalari nukleotid juftlarini almashtirish, kiritish, yo'q qilish va yo'qotishdir. DNK molekulasining o'zgarishi mutatsiyaga olib keladigan eng kichik bo'limiga muton deyiladi. U bir juft nukleotidga teng.
Gen mutatsiyalarining bir necha tasnifi mavjud . O'z-o'zidan(o'z-o'zidan) - har qanday fizik yoki kimyoviy muhit omili bilan bevosita bog'liq bo'lmagan holda yuzaga keladigan mutatsiya.
Agar mutatsiyalar ataylab, ma'lum tabiat omillari bilan tanaga ta'sir qilish orqali yuzaga kelgan bo'lsa, ular deyiladi qo'zg'atilgan. Mutatsiyalarni qo'zg'atuvchi vosita deyiladi mutagen.
Mutagenlarning tabiati xilma-xildir- bular fizik omillar, kimyoviy birikmalar. Ba'zi biologik ob'ektlar - viruslar, protozoa, gelmintlarning inson tanasiga kirib borishida mutagen ta'siri aniqlangan.
Dominant va retsessiv mutatsiyalar natijasida fenotipda dominant va retsessiv o'zgargan belgilar paydo bo'ladi. Dominant Mutatsiyalar allaqachon mavjud bo'lgan fenotipda paydo bo'ladi birinchi avlod. Resessiv mutatsiyalar geterozigotalarda tabiiy tanlanish ta'siridan yashiringan, shuning uchun ular turlarning genofondida ko'p miqdorda to'planadi.
Mutatsiya jarayoni intensivligining ko'rsatkichi mutatsiya chastotasi bo'lib, u har bir genom uchun o'rtacha yoki alohida lokuslar uchun alohida hisoblanadi. O'rtacha mutatsiya chastotasi tirik mavjudotlarning keng doirasi (bakteriyalardan odamlargacha) bilan taqqoslanadi va morfofiziologik tashkilotning darajasi va turiga bog'liq emas. Bir avlodda 1 lokusga 10 -4 - 10 -6 mutatsiyaga teng.
Antimutatsiya mexanizmlari.
Gen mutatsiyalarining salbiy oqibatlaridan himoya qiluvchi omil somatik eukaryotik hujayralarning diploid karyotipidagi xromosomalarning juftlashishi hisoblanadi. Alley genlarining juftligi, agar ular retsessiv bo'lsa, mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lishini oldini oladi.
Kutishda zararli oqibatlar gen mutatsiyalari hayotiy makromolekulalarni kodlovchi genlarni ekstrakopiyalash hodisasi bilan kiritiladi. Masalan, rRNK, tRNK, giston oqsillari genlari, ularsiz har qanday hujayraning hayoti mumkin emas.
Sanab o'tilgan mexanizmlar evolyutsiya jarayonida tanlangan genlarning saqlanishiga va shu bilan birga populyatsiya genofondida turli xil allellarning to'planishiga yordam beradi, irsiy o'zgaruvchanlik zaxirasini shakllantiradi.

94. Genomik mutatsiyalar: poliploidiya, gaploidiya, geteroploidiya. Ularning paydo bo'lish mexanizmlari.
Genomik mutatsiyalar xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq. Genomik mutatsiyalar o'z ichiga oladi geteroploidiya, gaploid Va poliploidiya.
Poliploidiya- meyozning buzilishi natijasida butun xromosoma to'plamlarini qo'shish orqali xromosomalarning diploid sonining ko'payishi.
Poliploid shakllarda xromosomalar sonining ko'payishi, gaploid to'plamining ko'payishi kuzatiladi: 3n - triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid va boshqalar.
Poliploid shakllari diploidlardan fenotipik jihatdan farq qiladi: xromosomalar sonining o'zgarishi bilan birga irsiy xususiyatlar ham o'zgaradi. Poliploidlarda hujayralar odatda katta bo'ladi; ba'zan o'simliklar katta hajmga ega.
Bitta genom xromosomalarining ko'payishi natijasida hosil bo'lgan shakllar avtoploid deb ataladi. Biroq, poliploidiyaning yana bir shakli ham ma'lum - ikki xil genomning xromosomalari soni ko'payadigan alloploidiya.
Diploid bilan solishtirganda somatik hujayralarning xromosoma to'plamlari sonining bir necha marta kamayishi deyiladi gaploid. Tabiiy yashash joylarida gaploid organizmlar asosan o'simliklar orasida, shu jumladan yuqori o'simliklarda (datura, bug'doy, makkajo'xori) uchraydi. Bunday organizmlarning hujayralari har bir gomologik juftlikning bitta xromosomasiga ega, shuning uchun barcha retsessiv allellar fenotipda namoyon bo'ladi. Bu gaploidlarning hayotiy qobiliyatining pasayishini tushuntiradi.
Geteroploidiya. Mitoz va meyozning buzilishi natijasida xromosomalar soni o'zgarishi va gaploid to'plamning ko'paytirilmasligi mumkin. Xromosomalardan biri juft bo'lish o'rniga uch karra son bilan tugashi hodisasi deyiladi. trisomiya. Agar bitta xromosomada trisomiya kuzatilsa, unda bunday organizm trisomik deb ataladi va uning xromosoma to'plami 2n+1 bo'ladi. Trisomiya xromosomalarning har qandayida yoki hatto bir nechtasida bo'lishi mumkin. Ikki marta trisomiya bilan u 2n + 2 xromosoma to'plamiga, uch trisomiya - 2n + 3 va boshqalarga ega.
Qarama-qarshi hodisa trisomiya, ya'ni. diploid to'plamdagi juftlikdan xromosomalardan birining yo'qolishi deyiladi monosomiya, organizm monosomikdir; uning genotipik formulasi 2n-1. Ikki xil xromosoma bo'lmasa, organizm 2n-2 genotipik formulaga ega bo'lgan juft monosomik va boshqalar.
Aytilganlardan ma'lum bo'ladiki anevploidiya, ya'ni. xromosomalarning normal sonining buzilishi strukturaning o'zgarishiga va organizmning hayotiyligining pasayishiga olib keladi. Buzilish qanchalik katta bo'lsa, yashash qobiliyati shunchalik past bo'ladi. Odamlarda xromosomalarning muvozanatli to'plamining buzilishi og'riqli holatlarga olib keladi umumiy ism xromosoma kasalliklari.
Vujudga kelish mexanizmi genomik mutatsiyalar meyozda normal xromosomalar segregatsiyasining buzilishi patologiyasi bilan bog'liq bo'lib, natijada mutatsiyaga olib keladigan anormal gametalar hosil bo'ladi. Tanadagi o'zgarishlar genetik jihatdan heterojen hujayralar mavjudligi bilan bog'liq.

95. Inson irsiyatini o'rganish usullari. Genealogik va egizak usullar, ularning tibbiyot uchun ahamiyati.
Inson irsiyatini o'rganishning asosiy usullari quyidagilardir genealogik, egizak, populyatsiya-statistik, dermatoglifika usuli, sitogenetik, biokimyoviy, somatik hujayra genetikasi usuli, modellashtirish usuli
Genealogik usul. Bu usul naslchilikni tuzish va tahlil qilishga asoslangan. Naslchilik - bu oila a'zolari o'rtasidagi aloqalarni ko'rsatadigan diagramma. Naslchilikni tahlil qilib, ular qarindosh bo'lgan odamlarning avlodlarida har qanday normal yoki (ko'pincha) patologik xususiyatni o'rganadilar.
Genealogik usullar belgining irsiy yoki noirsiy xususiyatini, dominantligi yoki resessivligini aniqlash, xromosoma xaritasini tuzish, jinslar bogʻlanishi, mutatsiya jarayonini oʻrganish uchun qoʻllaniladi. Qoida tariqasida, genealogik usul tibbiy genetik maslahatda xulosalar uchun asos bo'ladi.
Naslchilikni tuzishda standart belgilar qo'llaniladi. O'rganish kim bilan boshlanadi - proband. Er-xotinning avlodi aka-uka, opa-singillar aka-uka, amakivachchalar birinchi amakivachchalar va boshqalar deb ataladi. Umumiy onasi (lekin otalari har xil) bo'lgan avlodlar qarindosh-urug'lar, otalari umumiy (lekin onalari har xil) bo'lgan avlodlar esa yarim qonlilar deyiladi; agar oilada turli xil nikohdan bo'lgan bolalar bo'lsa va ularning umumiy ajdodlari bo'lmasa (masalan, onaning birinchi nikohidan bola va otaning birinchi nikohidan bola), u holda ular o'gay bolalar deb ataladi.
Genealogik usuldan foydalanib, o'rganilayotgan belgining irsiy xususiyatini, shuningdek, meros turini aniqlash mumkin. Bir nechta belgilar bo'yicha nasl-nasablarni tahlil qilganda, ularning merosxo'rligining bog'liqligini aniqlash mumkin, bu xromosoma xaritalarini tuzishda qo'llaniladi. Ushbu usul mutatsiya jarayonining intensivligini o'rganish, allelning ekspressivligi va penetranligini baholash imkonini beradi.
Ikkilik usuli. U bir xil va birodar egizaklarning juftliklarida belgilarning irsiylanish qonuniyatlarini o'rganishdan iborat. Egizaklar - deyarli bir vaqtning o'zida bir ona tomonidan homilador bo'lgan va tug'ilgan ikki yoki undan ortiq bola. Bir xil va birodar egizaklar mavjud.
Bir xil (monozigot, bir xil) egizaklar zigota parchalanishining dastlabki bosqichlarida, ikki yoki to'rtta blastomerlar ajratilganda to'laqonli organizmga aylanish qobiliyatini saqlab qolganda paydo bo'ladi. Zigota mitoz yo'li bilan bo'linishi sababli, bir xil egizaklarning genotiplari, hech bo'lmaganda, boshida butunlay bir xil bo'ladi. Bir xil egizaklar har doim bir jinsli bo'lib, homila rivojlanishida bir xil yo'ldoshni bo'lishadi.
Qarindosh (dizigotik, bir xil bo'lmagan) ikki yoki undan ortiq bir vaqtning o'zida pishgan tuxum urug'lantirilganda sodir bo'ladi. Shunday qilib, ular o'z genlarining taxminan 50% ni bo'lishadi. Boshqacha qilib aytganda, ular genetik konstitutsiyada oddiy aka-uka va opa-singillarga o'xshaydi va bir jinsli yoki qarama-qarshi jins bo'lishi mumkin.
Xuddi shu muhitda o'sgan bir xil va birodar egizaklarni taqqoslab, belgilarning rivojlanishida genlarning roli haqida xulosa chiqarish mumkin.
Egizaklar usuli sizga belgilarning irsiyligi to'g'risida asosli xulosalar chiqarishga imkon beradi: irsiyat, atrof-muhit va tasodifiy omillarning insonning ayrim xususiyatlarini aniqlashdagi roli
Irsiy patologiyaning oldini olish va tashxislash
Hozirgi vaqtda irsiy patologiyaning oldini olish to'rt darajada amalga oshiriladi: 1) pregametik; 2) prezigotik; 3) prenatal; 4) neonatal.
1.) Pregametik daraja
Amalga oshirildi; bajarildi:
1. Ishlab chiqarishni sanitariya nazorati - mutagenlarning organizmga ta'sirini bartaraf etish.
2. Tug'ish yoshidagi ayollarni xavfli ishlab chiqarishlarda ishlashdan ozod qilish.
3.Muayyan hududda keng tarqalgan irsiy kasalliklar ro'yxatini tuzish
def bilan hududlar. tez-tez.
2. Prezigotik daraja
Profilaktikaning ushbu darajasining eng muhim elementi aholiga tibbiy-genetik maslahat berish, oilani irsiy patologiyasi bo'lgan bola tug'ish xavfi darajasi haqida xabardor qilish va tug'ish bo'yicha to'g'ri qaror qabul qilishda yordam berishdir.
Prenatal daraja
U prenatal (antenatal) diagnostikani o'tkazishdan iborat.
Prenatal diagnostika- bu homilada irsiy patologiyani aniqlash va ushbu homiladorlikni to'xtatish maqsadida amalga oshiriladigan chora-tadbirlar majmui. Prenatal diagnostika usullariga quyidagilar kiradi:
1. Ultratovush tekshiruvi (USS).
2. Fetoskopiya- optik tizim bilan jihozlangan elastik prob orqali bachadon bo'shlig'idagi homilani vizual kuzatish usuli.
3. Chorion villus biopsiyasi. Usul xorionik villi olish, hujayralarni etishtirish va ularni sitogenetik, biokimyoviy va molekulyar genetik usullar yordamida o'rganishga asoslangan.
4. Amniyosentez- amniotik qopning teshilishi qorin devori va olish
amniotik suyuqlik. U tekshirilishi mumkin bo'lgan xomilalik hujayralarni o'z ichiga oladi
homilaning kutilgan patologiyasiga qarab sitogenetik yoki biokimyoviy.
5. Kordosentez- kindik tomirlarini ponksiyon qilish va homila qonini yig'ish. Homila limfotsitlari
yetishtiriladi va tadqiqotga tortiladi.
4.Neonatal daraja
To'rtinchi bosqichda yangi tug'ilgan chaqaloqlar avtosomal retsessiv metabolik kasalliklarni klinikadan oldingi bosqichda aniqlash uchun tekshiruvdan o'tkaziladi, bunda bolalarning normal aqliy va jismoniy rivojlanishini ta'minlash uchun o'z vaqtida davolash boshlanadi.

Irsiy kasalliklarni davolash tamoyillari
Davolashning quyidagi turlari mavjud:.
1. Semptomatik(kasallik belgilariga ta'siri).
2. Patogenetik(kasallik rivojlanish mexanizmlariga ta'siri).
Semptomatik va patogenetik davolash kasallikning sabablarini bartaraf etmaydi, chunki tugatmaydi
genetik nuqson.
Semptomatik va patogenetik davolashda quyidagi usullardan foydalanish mumkin.
· Tuzatish jarrohlik usullari yordamida rivojlanish nuqsonlari (sindaktiliya, polidaktiliya,
yoriq lab...
· O'rnini bosuvchi terapiya, uning ma'nosi tanaga kiritishdir
etishmayotgan yoki etarli bo'lmagan biokimyoviy substratlar.
· Metabolizm induksiyasi- organizmga sintezni kuchaytiruvchi moddalarni kiritish
ba'zi fermentlar va shuning uchun jarayonlarni tezlashtiradi.
· Metabolizmni inhibe qilish- bog'lovchi va olib tashlaydigan dorilarni tanaga kiritish
anormal metabolik mahsulotlar.
· Dietoterapiya ( terapevtik ovqatlanish) - bu moddalarni dietadan chiqarib tashlash
organizm tomonidan so'rilmaydi.
Istiqbollar: Yaqin kelajakda genetika tez rivojlanadi, garchi u hali ham
qishloq xo'jaligi ekinlarida juda keng tarqalgan (naslchilik, klonlash),
tibbiyot (tibbiy genetika, mikroorganizmlar genetikasi). Kelajakda olimlar umid qilmoqda
nuqsonli genlarni yo'q qilish va uzatilgan kasalliklarni yo'q qilish uchun genetikadan foydalaning
meros orqali, saraton, virusli kabi jiddiy kasalliklarni davolay olish
infektsiyalar.

Barcha kamchiliklari bilan zamonaviy baholash radiogenetik ta'sir atrof-muhitdagi radioaktiv fonning nazoratsiz o'sishida insoniyatni kutayotgan genetik oqibatlarning jiddiyligiga shubha qoldirmaydi. Atom va vodorod qurollarini keyingi sinovdan o'tkazish xavfi aniq.
Shu bilan birga, genetika va seleksiyada atom energiyasidan foydalanish o'simliklar, hayvonlar va mikroorganizmlarning irsiyatini nazorat qilishning yangi usullarini yaratish, organizmlarning genetik moslashuv jarayonlarini yaxshiroq tushunish imkonini beradi. Insonning koinotga parvozlari bilan bog'liq holda, kosmik reaktsiyaning tirik organizmlarga ta'sirini o'rganish zarurati tug'iladi.

98. Odamning xromosoma kasalliklarini diagnostika qilishning sitogenetik usuli. Amniyosentez. Odam xromosomalarining kariotipi va idiogrammasi. Biokimyoviy usul.
Sitogenetik usul mikroskop yordamida xromosomalarni o'rganishni o'z ichiga oladi. Ko'pincha tadqiqot ob'ekti mitotik (metafaza), kamroq tez-tez meiotik (profaza va metafaza) xromosomalardir. Sitogenetik usullar alohida shaxslarning karyotiplarini o'rganish uchun ishlatiladi
Bachadonda rivojlanayotgan organizmdan material olish amalga oshiriladi turli yo'llar bilan. Ulardan biri amniyosentez, uning yordamida homiladorlikning 15-16 xaftasida homila va uning terisi va shilliq pardalari hujayralarining chiqindilari bo'lgan amniotik suyuqlik olinadi.
Amniyosentez paytida olingan material biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar kimyoviy tadqiqotlar uchun ishlatiladi. Sitogenetik usullar homilaning jinsini aniqlaydi va xromosoma va genomik mutatsiyalarni aniqlaydi. Amniotik suyuqlik va xomilalik hujayralarni biokimyoviy usullar yordamida o'rganish genlarning oqsil mahsulotlaridagi nuqsonni aniqlash imkonini beradi, ammo genomning tarkibiy yoki tartibga soluvchi qismida mutatsiyalarning lokalizatsiyasini aniqlashga imkon bermaydi. DNK problaridan foydalanish irsiy kasalliklarni aniqlash va homila irsiy materialiga zararni aniq lokalizatsiya qilishda muhim rol o'ynaydi.
Hozirgi vaqtda amniyosentez barcha xromosoma anomaliyalarini, 60 dan ortiq irsiy metabolik kasalliklarni, ona va homilaning eritrotsitlar antigenlari bilan mos kelmasligini aniqlash uchun ishlatiladi.
Hujayra xromosomalarining soni, hajmi va shakli bilan tavsiflangan diploid to'plami deyiladi. karyotip. Oddiy inson karyotipi 46 xromosomani yoki 23 juftni o'z ichiga oladi: 22 juft autosoma va bir juft jinsiy xromosoma.
Karyotipni tashkil etuvchi xromosomalarning murakkab kompleksini tushunishni osonlashtirish uchun ular shaklda joylashtirilgan. idiogrammalar. IN idiogramma xromosomalar, jinsiy xromosomalar bundan mustasno, hajmining kichrayishi bo'yicha juft bo'lib joylashadi. Eng katta juftlik 1-son, eng kichigi - 22-son bilan belgilanadi. Xromosomalarni faqat o'lchamiga qarab aniqlash katta qiyinchiliklarga duch keladi: bir qator xromosomalar o'xshash o'lchamlarga ega. Biroq, ichida Yaqinda Har xil turdagi bo'yoqlardan foydalangan holda, inson xromosomalarini uzunligi bo'yicha maxsus usullar yordamida bo'yash mumkin bo'lgan va bo'yash mumkin bo'lmagan bantlarga aniq farqlash o'rnatildi. Xromosomalarni aniq farqlash qobiliyati tibbiy genetika uchun katta ahamiyatga ega, chunki u odamning karyotipidagi anormalliklarning xarakterini aniq aniqlash imkonini beradi.
Biokimyoviy usul

99. Inson kariotipi va idiogrammasi. Oddiy inson karyotipining xususiyatlari
va patologiya.
Karyotip- xromosomalarning to'liq to'plamining xarakteristikalari (soni, hajmi, shakli va boshqalar) to'plami;
ma'lum bir organizmning ma'lum biologik turlari (turlarning karyotipi) hujayralariga xosdir
(individual karyotip) yoki hujayralar chizig'i (klon).
Karyotipni aniqlash uchun bo'linuvchi hujayralarni mikroskopiya qilishda mikrofotograf yoki xromosomalarning eskizi qo'llaniladi.
Har bir odamda 46 ta xromosoma mavjud, ulardan ikkitasi jinsiy xromosomadir. Ayolda ikkita X xromosoma mavjud
(karyotip: 46, XX) va erkaklarda bitta X xromosoma, ikkinchisi Y (karyotip: 46, XY) mavjud. O'qish
Karyotiplash sitogenetik deb ataladigan usul yordamida amalga oshiriladi.
Idiogramma- organizm xromosomalarining haploid to'plamining sxematik tasviri, qaysi
o'lchamlariga mos ravishda qatorga, o'lchamlarining kamayishiga qarab juft bo'lib joylashtiriladi. Jinsiy xromosomalar uchun istisno qilinadi, ular ayniqsa ajralib turadi.
Eng keng tarqalgan xromosoma patologiyalariga misollar.
Daun sindromi - bu 21-juft xromosomalarning trisomiyasi.
Edvards sindromi - 18-juft xromosomalarda trisomiya.
Patau sindromi - 13-juft xromosomalarning trisomiyasi.
Klinefelter sindromi o'g'il bolalarda X xromosomasining polisomiyasidir.

100. Genetikaning tibbiyot uchun ahamiyati. Odam irsiyatini o'rganishning sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik usullari.
Inson hayotida genetikaning o'rni juda katta. U tibbiy genetik maslahat yordamida amalga oshiriladi. Tibbiy genetik maslahat insoniyatni irsiy (genetik) kasalliklar bilan bog'liq azoblardan qutqarish uchun mo'ljallangan. Tibbiy genetik maslahatning asosiy maqsadlari genotipning ushbu kasallikning rivojlanishidagi rolini aniqlash va kasal nasl tug'ilish xavfini bashorat qilishdir. Tibbiy-genetik konsultatsiyalarda nikoh yoki naslning irsiy foydaliligi prognozi bo'yicha berilgan tavsiyalar, ular ixtiyoriy ravishda tegishli qaror qabul qiladigan maslahat o'tkazilayotgan shaxslar tomonidan hisobga olinishini ta'minlashga qaratilgan.
Sitogenetik (karyotipik) usul. Sitogenetik usul mikroskop yordamida xromosomalarni o'rganishni o'z ichiga oladi. Ko'pincha tadqiqot ob'ekti mitotik (metafaza), kamroq tez-tez meiotik (profaza va metafaza) xromosomalardir. Ushbu usul jinsiy xromatinni o'rganish uchun ham qo'llaniladi ( Barr tanalari) Sitogenetik usullar alohida shaxslarning kariotiplarini o'rganish uchun ishlatiladi
Sitogenetik usuldan foydalanish nafaqat xromosomalarning normal morfologiyasini va umuman karyotipni o'rganish, organizmning genetik jinsini aniqlash, balki, eng muhimi, xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq turli xil xromosoma kasalliklarini aniqlash imkonini beradi. yoki ularning tuzilishini buzish. Bundan tashqari, bu usul mutagenez jarayonlarini xromosoma va karyotip darajasida o'rganish imkonini beradi. Xromosoma kasalliklarini prenatal diagnostika qilish uchun tibbiy genetik maslahatda foydalanish homiladorlikni o'z vaqtida to'xtatish orqali rivojlanishning og'ir buzilishlari bo'lgan nasllarning paydo bo'lishining oldini olishga imkon beradi.
Biokimyoviy usul qon yoki siydikdagi fermentlarning faolligini yoki ayrim metabolik mahsulotlarning tarkibini aniqlashdan iborat. Ushbu usul yordamida genotipda noqulay kombinatsiya mavjudligidan kelib chiqqan metabolik kasalliklar aniqlanadi. allel genlar, ko'pincha homozigot holatida retsessiv allellar. Bunday irsiy kasalliklarni o'z vaqtida tashxislash bilan profilaktika choralari jiddiy rivojlanish buzilishlaridan qochishga yordam beradi.
Aholi statistik usuli. Ushbu usul ma'lum bir populyatsiya guruhida yoki qarindoshlik nikohlarida ma'lum bir fenotipga ega bo'lgan shaxslarning tug'ilish ehtimolini baholashga imkon beradi; retsessiv allellarning geterozigota holatida tashish chastotasini hisoblang. Usul Hardy-Vaynberg qonuniga asoslanadi. Xardi-Vaynberg qonuni- bu qonun populyatsiya genetikasi. Qonunda shunday deyilgan: "Ideal populyatsiyada genlar va genotiplarning chastotalari avloddan-avlodga o'zgarmaydi".
Inson populyatsiyalarining asosiy xususiyatlari quyidagilardir: umumiy hudud va erkin nikoh imkoniyati. Izolyatsiya omillari, ya'ni insonning turmush o'rtog'ini tanlash erkinligini cheklash nafaqat geografik, balki diniy va ijtimoiy to'siqlar ham bo'lishi mumkin.
Bundan tashqari, ushbu usul mutatsiya jarayonini, irsiyat va atrof-muhitning inson fenotipik polimorfizmining shakllanishidagi rolini o'rganishga imkon beradi. normal belgilar, shuningdek, kasalliklarning paydo bo'lishida, ayniqsa irsiy moyillik bilan. Antropogenezda, xususan, irq shakllanishida irsiy omillarning ahamiyatini aniqlash uchun populyatsiya statistik usulidan foydalaniladi.

101.Xromosomalarning strukturaviy buzilishlari (aberratsiyalari). Genetik materialning o'zgarishiga qarab tasniflash. Biologiya va tibbiyotga ta'siri.
Xromosoma aberatsiyasi xromosomalarning qayta tuzilishi natijasida yuzaga keladi. Ular xromosoma sinishi oqibati bo'lib, keyinchalik qayta birlashtirilgan bo'laklarning shakllanishiga olib keladi, ammo xromosomaning normal tuzilishi tiklanmaydi. Xromosoma aberatsiyasining 4 asosiy turi mavjud: etishmovchilik, dublonlar, inversiyalar, translokatsiyalar, o'chirish- xromosoma yo'qolishi ma'lum bir hudud, keyinchalik odatda yo'q qilinadi
Kamchiliklar u yoki bu mintaqaning xromosomasini yo'qotish natijasida paydo bo'ladi. Xromosomaning o'rta qismidagi nuqsonlar deletsiya deb ataladi. Xromosomaning muhim qismining yo'qolishi organizmning o'limiga olib keladi, kichik bo'limlarning yo'qolishi irsiy xususiyatlarning o'zgarishiga olib keladi. Shunday qilib. Agar makkajo'xori xromosomalaridan biri bo'lmasa, uning ko'chatlarida xlorofill etishmaydi.
Ikki marta ko'paytirish xromosomaning qo'shimcha, ko'payadigan qismini kiritish bilan bog'liq. Bu ham yangi alomatlar paydo bo'lishiga olib keladi. Shunday qilib, Drosophila'da chiziqli ko'zlar uchun gen xromosomalardan birining bo'limining ikki baravar ko'payishi natijasida yuzaga keladi.
Inversiyalar xromosoma uzilib, yirtilgan qism 180 gradusga burilganda kuzatiladi. Agar tanaffus bir joyda sodir bo'lsa, ajratilgan bo'lak xromosomaga qarama-qarshi uchi bilan biriktiriladi, lekin agar ikki joyda bo'lsa, o'rta bo'lak burilish joylariga, lekin turli uchlari bilan biriktiriladi. Darvinning fikricha, turlarning evolyutsiyasida inversiya muhim rol o'ynaydi.
Translokatsiyalar xromosomaning bir juftlik qismi homolog bo'lmagan xromosomaga biriktirilgan hollarda paydo bo'ladi, ya'ni. boshqa juftlikdagi xromosoma. Translokatsiya xromosomalardan birining bo'limlari odamlarda ma'lum; bu Daun sindromining sababi bo'lishi mumkin. Xromosomalarning katta qismlariga ta'sir qiluvchi ko'pgina translokatsiyalar organizmni yashovsiz qiladi.
Xromosoma mutatsiyalari ba'zi genlarning dozasini o'zgartirish, bog'lanish guruhlari o'rtasida genlarning qayta taqsimlanishiga olib kelishi, ularning bog'lanish guruhidagi lokalizatsiyasini o'zgartirish. Bu bilan ular organizm hujayralarining gen muvozanatini buzadi, natijada shaxsning somatik rivojlanishida og'ishlar paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, o'zgarishlar bir nechta organ tizimlariga taalluqlidir.
Xromosoma aberatsiyasi tibbiyotda katta ahamiyatga ega. Da xromosoma aberatsiyasi, umumiy jismoniy va aqliy rivojlanishda kechikish mavjud. Xromosoma kasalliklari ko'plab tug'ma nuqsonlarning kombinatsiyasi bilan tavsiflanadi. Bu nuqson Daun sindromining ko'rinishi bo'lib, u 21-xromosomaning uzun qo'lining kichik segmentida trisomiya holatida kuzatiladi. Mushuk yig'lash sindromi rasmi 5-xromosomaning qisqa qo'lining bir qismini yo'qotish bilan rivojlanadi. Odamlarda miya, mushak-skelet, yurak-qon tomir va genitouriya tizimlarining malformatsiyasi ko'pincha kuzatiladi.

102. Tur tushunchasi, turlanish haqidagi zamonaviy qarashlar. Tur mezonlari.
Ko'rinish mumkin bo'lgan darajada tur mezonlari bo'yicha o'xshash individlar yig'indisidir
tabiiy ravishda chatishadi va unumdor nasl beradi.
Fertil nasl- o'zini ko'paytira oladigan narsa. Bepusht nasllarga xachir (eshak va ot duragaylari) misol bo`la oladi, u bepushtdir.
Tur mezonlari- bu 2 organizmning bir turga yoki boshqa turga mansubligini aniqlash uchun solishtiriladigan xususiyatlar.
· Morfologik – ichki va tashqi tuzilishi.
· Fiziologik-biokimyoviy - organlar va hujayralar qanday ishlaydi.
· Xulq-atvor - xatti-harakatlar, ayniqsa ko'payish davrida.
· Ekologik - hayot uchun zarur bo'lgan ekologik omillar majmui
turi (harorat, namlik, oziq-ovqat, raqobatchilar va boshqalar)
· Geografik - hudud (tarqalish maydoni), ya'ni. tur yashaydigan hudud.
· Genetik-reproduktiv - organizmlarga unumdor nasl berish imkonini beruvchi xromosomalarning bir xil soni va tuzilishi.
Tur mezonlari nisbiy, ya'ni. Turni bitta mezon bo'yicha baholab bo'lmaydi. Masalan, egizak turlari (bezgak chivinida, kalamushlarda va boshqalar) mavjud. Ular morfologik jihatdan bir-biridan farq qilmaydi, lekin turli xil miqdordagi xromosomalarga ega va shuning uchun nasl tug'dirmaydi.

103. Aholi. Uning ekologik va genetik xususiyatlari va turlanishdagi roli.
Aholi- bir xil turdagi individlarning oʻz-oʻzini koʻpaytiruvchi, boshqa oʻxshash guruhlardan ozmi-koʻp ajratilgan, maʼlum bir hududda uzoq avlodlar silsilasi davomida istiqomat qiladigan, oʻz genetik tizimini shakllantirgan va oʻzining ekologik oʻrnini shakllantiradigan minimal guruhi.
Aholining ekologik ko'rsatkichlari.
Raqam- populyatsiyadagi individlarning umumiy soni. Bu qiymat o'zgaruvchanlikning keng doirasi bilan tavsiflanadi, lekin u ma'lum chegaralardan past bo'lishi mumkin emas.
Zichlik- maydon yoki hajm birligidagi individlar soni. Raqamlar ortishi bilan aholi zichligi ortib boradi
Fazoviy tuzilma Populyatsiya bosib olingan hududda individlarning tarqalish xususiyatlari bilan tavsiflanadi. U yashash joyining xususiyatlari va turning biologik xususiyatlari bilan belgilanadi.
Jinsiy tuzilish populyatsiyadagi erkak va ayol individlarining ma'lum nisbatini aks ettiradi.
Yosh tuzilishi umr ko'rish davomiyligi, balog'atga etish vaqti va avlodlar soniga qarab populyatsiyalarda turli yosh guruhlari nisbatini aks ettiradi.
Populyatsiyaning genetik ko'rsatkichlari. Genetik jihatdan populyatsiya genofondi bilan tavsiflanadi. U ma'lum bir populyatsiyada organizmlarning genotiplarini tashkil etuvchi allellar to'plami bilan ifodalanadi.
Populyatsiyalarni tavsiflashda yoki ularni bir-biri bilan solishtirishda bir qator genetik xususiyatlardan foydalaniladi. Polimorfizm. Agar ikki yoki undan ortiq allellar mavjud bo'lsa, populyatsiya ma'lum bir joyda polimorf deyiladi. Agar lokus bitta allel bilan ifodalangan bo'lsa, biz monomorfizm haqida gapiramiz. Ko'pgina lokuslarni o'rganib, ular orasida polimorflarning ulushini aniqlash mumkin, ya'ni. populyatsiyaning genetik xilma-xilligi ko'rsatkichi bo'lgan polimorfizm darajasini baholash.
Geterozigotalik. Populyatsiyaning muhim genetik xarakteristikasi geterozigotalikdir - populyatsiyadagi geterozigotalarning chastotasi. Shuningdek, u genetik xilma-xillikni aks ettiradi.
Qarindoshlik koeffitsienti. Bu koeffitsient populyatsiyada qarindosh-urug'larning tarqalishini baholash uchun ishlatiladi.
Genlar assotsiatsiyasi. Turli genlarning allel chastotalari bir-biriga bog'liq bo'lishi mumkin, bu assotsiatsiya koeffitsientlari bilan tavsiflanadi.
Genetik masofalar. Turli xil populyatsiyalar allel chastotalarida bir-biridan farq qiladi. Ushbu farqlarni aniqlash uchun genetik masofalar deb ataladigan ko'rsatkichlar taklif qilingan.

Aholi- elementar evolyutsion tuzilish. Har qanday tur oralig'ida individlar notekis taqsimlangan. Jismoniy shaxslarning zich kontsentratsiyasi joylari ular kam bo'lgan yoki umuman bo'lmagan joylar bilan almashadi. Natijada, ko'p yoki kamroq izolyatsiya qilingan populyatsiyalar paydo bo'ladi, ularda tasodifiy erkin chatishtirish (panmixia) muntazam ravishda sodir bo'ladi. Boshqa populyatsiyalar bilan chatishtirish juda kam va tartibsiz sodir bo'ladi. Panmiksiya tufayli har bir populyatsiyada boshqa populyatsiyalardan farqli o'ziga xos genofond hosil bo'ladi. Aynan populyatsiya evolyutsiya jarayonining elementar birligi sifatida tan olinishi kerak

Populyatsiyalarning roli katta, chunki deyarli barcha mutatsiyalar ularning ichida sodir bo'ladi. Bu mutatsiyalar, birinchi navbatda, bir-biridan ajratilganligi sababli farqlanadigan alohida populyatsiyalar va genofondlar bilan bog'liq. Evolyutsiya uchun material populyatsiyada boshlanib, turning shakllanishi bilan tugaydigan mutatsion o'zgaruvchanlikdir.

DNK molekulasining kimyoviy tarkibi va strukturaviy tashkil etilishi.

Nuklein kislota molekulalari ko'p yuzlab va hatto millionlab nukleotidlardan tashkil topgan juda uzun zanjirlardir. Har qanday nuklein kislota faqat to'rt turdagi nukleotidlarni o'z ichiga oladi. Nuklein kislota molekulalarining funktsiyalari ularning tuzilishiga, tarkibidagi nukleotidlarga, ularning zanjirdagi soniga va molekuladagi birikmaning ketma-ketligiga bog'liq.

Har bir nukleotid uchta komponentdan iborat: azotli asos, uglevod va fosfor kislotasi. IN birikma har bir nukleotid DNK to'rt turdagi azotli asoslardan birini (adenin - A, timin - T, guanin - G yoki sitozin - C), shuningdek dezoksiriboza uglerod va fosfor kislotasi qoldig'ini o'z ichiga oladi.

Shunday qilib, DNK nukleotidlari faqat azotli asosning turi bilan farqlanadi.
DNK molekulasi ma'lum bir ketma-ketlikda zanjirda bog'langan juda ko'p nukleotidlardan iborat. DNK molekulasining har bir turi o'z nukleotidlari soni va ketma-ketligiga ega.

DNK molekulalari juda uzun. Masalan, insonning bir hujayrasidan (46 xromosoma) DNK molekulalaridagi nukleotidlar ketma-ketligini harflar bilan yozish uchun taxminan 820 000 sahifadan iborat kitob kerak bo'ladi. To'rt turdagi nukleotidlarning almashinishi DNK molekulalarining cheksiz ko'p variantlarini hosil qilishi mumkin. DNK molekulalarining bu strukturaviy xususiyatlari ularga organizmlarning barcha xususiyatlari haqida juda katta hajmdagi ma'lumotlarni saqlashga imkon beradi.

1953 yilda amerikalik biolog J. Uotson va ingliz fizigi F. Krik DNK molekulasining tuzilishi modelini yaratdilar. Olimlar har bir DNK molekulasi o‘zaro bog‘langan va spiral tarzda o‘ralgan ikkita zanjirdan iborat ekanligini aniqladilar. Bu ikki tomonlama spiralga o'xshaydi. Har bir zanjirda to'rt turdagi nukleotidlar ma'lum bir ketma-ketlikda almashadilar.

Nukleotid DNK tarkibi har xil turdagi bakteriyalar, zamburug'lar, o'simliklar va hayvonlar orasida farq qiladi. Ammo u yoshga qarab o'zgarmaydi va atrof-muhit o'zgarishlariga ozgina bog'liq. Nukleotidlar juftlashgan, ya'ni har qanday DNK molekulasidagi adenin nukleotidlari soni timidin nukleotidlari soniga (A-T), sitozin nukleotidlari soni esa guanin nukleotidlari soniga (C-G) teng bo'ladi. Buning sababi, DNK molekulasida ikkita zanjirning bir-biriga bog'lanishi ma'lum bir qoidaga bo'ysunadi, ya'ni: bir zanjirning adenini har doim ikkita vodorod aloqasi bilan faqat boshqa zanjirning Timin bilan bog'lanadi va guanin - sitozin bilan uchta vodorod aloqasi orqali, ya'ni bir molekula DNKning nukleotid zanjirlari bir-birini to'ldiruvchi, bir-birini to'ldiradi.

Nuklein kislota molekulalari - DNK va RNK - nukleotidlardan tashkil topgan. DNK nukleotidlariga azotli asos (A, T, G, C), uglevod dezoksiriboza va fosfor kislotasi molekulasi qoldig'i kiradi. DNK molekulasi qo'sh spiral bo'lib, komplementarlik printsipiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan ikkita zanjirdan iborat. DNKning vazifasi irsiy ma'lumotlarni saqlashdir.

DNKning xossalari va vazifalari.

DNK genetik kod yordamida nukleotidlar ketma-ketligi shaklida qayd etilgan genetik ma'lumotlarning tashuvchisi. DNK molekulalari ikkita asosiy bilan bog'langan tirik mavjudotlarning xususiyatlari organizmlar - irsiyat va o'zgaruvchanlik. DNK replikatsiyasi deb ataladigan jarayon davomida asl zanjirning ikkita nusxasi hosil bo'ladi, ular bo'linganda qiz hujayralar tomonidan meros qilib olinadi, natijada hosil bo'lgan hujayralar genetik jihatdan asl nusxaga o'xshash bo'ladi.

Genetik ma'lumotlar transkripsiya (RNK molekulalarining DNK shablonida sintezi) va translyatsiya (RNK shablonidagi oqsillarni sintezi) jarayonlarida gen ekspressiyasi paytida amalga oshiriladi.

Nukleotidlar ketma-ketligi turli xil RNK turlari haqida ma'lumotni "kodlaydi": xabarchi yoki shablon (mRNK), ribosoma (rRNK) va transport (tRNK). Ushbu turdagi RNKlarning barchasi transkripsiya jarayonida DNKdan sintezlanadi. Ularning oqsil biosintezidagi roli (tarjima jarayoni) boshqacha. Messenger RNK oqsildagi aminokislotalarning ketma-ketligi haqidagi ma'lumotlarni o'z ichiga oladi, ribosoma RNK ribosomalar uchun asos bo'lib xizmat qiladi (asosiy vazifasi mRNK asosida individual aminokislotalardan oqsillarni yig'ish bo'lgan murakkab nukleoprotein komplekslari), transfer RNKlari aminokislotalarni etkazib beradi. kislotalar oqsil yig'ilish joyiga - ribosomaning faol markaziga, mRNKda "emaklashuvchi".

Genetik kod, uning xossalari.

Genetik kod- nukleotidlar ketma-ketligi yordamida oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlashning barcha tirik organizmlarga xos bo'lgan usuli. XUSUSIYATLARI:

1. Uchlik- kodning mazmunli birligi uchta nukleotidning (uchlik yoki kodon) birikmasidir.
2. Davomiylik- uchlik o'rtasida tinish belgilari yo'q, ya'ni ma'lumotlar uzluksiz o'qiladi.
3. Bir-biriga mos kelmaslik- bir xil nukleotid bir vaqtning o'zida ikki yoki undan ortiq tripletlarning bir qismi bo'lishi mumkin emas (bir nechta ramka almashinuvi oqsillarini kodlaydigan viruslar, mitoxondriyalar va bakteriyalarning bir-biriga o'xshash ba'zi genlari uchun kuzatilmaydi).
4. O'ziga xoslik (o'ziga xoslik)- ma'lum bir kodon faqat bitta aminokislotaga to'g'ri keladi (ammo UGA kodonida mavjud Euplotes crassus ikkita aminokislotalarni kodlaydi - sistein va selenosistein)
5. Degeneratsiya (ortiqchalik)- bir aminokislotaga bir nechta kodon mos kelishi mumkin.
6. Ko'p qirralilik- organizmlarda genetik kod bir xil ishlaydi turli darajalar murakkablik - viruslardan odamlarga (genetik muhandislik usullari bunga asoslanadi; quyidagi "standart genetik kodning o'zgarishlari" bo'limidagi jadvalda ko'rsatilgan bir qator istisnolar mavjud).
7. Shovqinga qarshi immunitet- kodlangan aminokislotalar sinfining o'zgarishiga olib kelmaydigan nukleotid almashtirish mutatsiyalari deyiladi. konservativ; kodlangan aminokislota sinfining o'zgarishiga olib keladigan nukleotidlarni almashtirish mutatsiyalari deyiladi radikal.

5. DNKning avtoko'payishi. Replikon va uning faoliyati .

Genetik ma'lumotlarning aniq nusxalarini meros qilib olish (hujayradan hujayraga) bilan birga nuklein kislota molekulalarining o'z-o'zini ko'paytirish jarayoni; R. o'ziga xos fermentlar to'plami ishtirokida amalga oshiriladi (helikaz<spiral>molekulaning yechilishini nazorat qilish DNK, DNK-polimeraza<DNK polimeraza> I va III, DNK-ligaza<DNK ligaza>), replikatsiya vilkasini hosil qilish bilan yarim konservativ tarzda davom etadi<replikatsiya vilkasi>; sxemalardan birida<yetakchi qator> to'ldiruvchi zanjirning sintezi uzluksiz va boshqa tomondan<orqada qolgan ip> Dkazaki fragmentlarining hosil bo'lishi tufayli yuzaga keladi<Okazaki parchalari>; R. - xato darajasi 10 -9 dan oshmaydigan yuqori aniqlikdagi jarayon; eukariotlarda R. bir vaqtning o'zida bir molekulaning bir nechta nuqtasida paydo bo'lishi mumkin DNK; tezlik R. eukariotlarda sekundiga 100 ga yaqin, bakteriyalarda esa 1000 ga yaqin nukleotidlar mavjud.

6. Eukaryotik genomning tashkiliy darajalari .

Eukaryotik organizmlarda transkripsiyani tartibga solish mexanizmi ancha murakkab. Eukaryotik genlarni klonlash va sekvensiyalash natijasida transkripsiya va translatsiyada ishtirok etuvchi maxsus ketma-ketliklar topildi.
Eukaryotik hujayra quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi:
1. DNK molekulasida intron va ekzonlarning mavjudligi.
2. mRNKning yetilishi - intronlarning kesilishi va ekzonlarning tikilishi.
3. Transkripsiyani tartibga soluvchi tartibga soluvchi elementlarning mavjudligi, masalan: a) promotorlar - har birida o'ziga xos polimeraza egallagan 3 xil. Pol I ribosoma genlarini, Pol II oqsil strukturaviy genlarini, Pol III kichik RNKlarni kodlovchi genlarni replikatsiya qiladi. Pol I va Pol II promotori transkripsiyani boshlash joyi oldida, Pol III promouteri strukturaviy gen ichida joylashgan; b) modulyatorlar - transkripsiya darajasini kuchaytiruvchi DNK ketma-ketliklari; v) kuchaytirgichlar - transkripsiya darajasini oshiradigan va genning kodlash qismiga nisbatan pozitsiyasidan va RNK sintezining boshlang'ich nuqtasi holatidan qat'iy nazar harakat qiladigan ketma-ketliklar; d) terminatorlar - tarjimani ham, transkripsiyani ham to'xtatuvchi o'ziga xos ketma-ketliklar.
Bu ketma-ketliklar boshlang'ich kodonga nisbatan birlamchi tuzilishi va joylashuvi bilan prokaryotik ketma-ketliklardan farq qiladi va bakterial RNK polimeraza ularni "tanimaydi". Shunday qilib, prokaryotik hujayralardagi eukaryotik genlarni ifodalash uchun genlar prokaryotik tartibga soluvchi elementlarning nazorati ostida bo'lishi kerak. Bu holat ifoda vektorlarini qurishda hisobga olinishi kerak.

7. Xromosomalarning kimyoviy va strukturaviy tarkibi .

Kimyoviy xromosoma tarkibi - DNK - 40%, giston oqsillari - 40%. Giston bo'lmagan - 20% bir oz RNK. Lipidlar, polisaxaridlar, metall ionlari.

Xromosomaning kimyoviy tarkibi oqsillar, uglevodlar, lipidlar va metallar bilan nuklein kislotalar majmuasidir. Xromosoma gen faolligini tartibga soladi va kimyoviy yoki radiatsiyaviy zararlanganda uni tiklaydi.

Strukturaviy????

Xromosomalar- nukleoprotein strukturaviy elementlar organizmning irsiy ma'lumotlarini o'z ichiga olgan DNKni o'z ichiga olgan hujayra yadrolari o'z-o'zini ko'paytirishga qodir, tarkibiy va funktsional individuallikka ega va uni bir necha avlodlar davomida saqlab qoladi.

mitotik siklda xromosomalarning strukturaviy tashkil etilishining quyidagi xususiyatlari kuzatiladi:

Mitotik va interfaza shakllari mavjud Strukturaviy tashkilot Xromosomalar mitotik siklda bir-biri bilan almashinadigan funktsional va fiziologik o'zgarishlardir.

8. Eukariotlarda irsiy materialning qadoqlanish darajalari .

Eukariotlarning irsiy materialini tashkil qilishning strukturaviy va funksional darajalari

Irsiyat va o'zgaruvchanlik quyidagilarni ta'minlaydi:

1) individual (diskret) meros va individual xususiyatlarning o'zgarishi;

2) ma'lum bir biologik tur organizmlarining morfofunksional xususiyatlarining butun majmuasini har bir avlodning individlarida ko'paytirish;

3) irsiy moyilliklarni ko'paytirish jarayonida jinsiy ko'payish bilan turlarda qayta taqsimlash, buning natijasida avlod ota-onalardagi kombinatsiyasidan farq qiladigan xususiyatlarning kombinatsiyasiga ega. Belgilarning irsiyat va o'zgaruvchanligi va ularning to'plamlari genetik materialning strukturaviy va funktsional tashkil etilishi tamoyillaridan kelib chiqadi.

Eukaryotik organizmlarning irsiy materialini tashkil qilishning uchta darajasi mavjud: gen, xromosoma va genomik (genotip darajasi).

Gen darajasining elementar tuzilishi gendir. Genlarning ota-onadan naslga o'tishi ma'lum xususiyatlarning rivojlanishi uchun zarurdir. Biologik o'zgaruvchanlikning bir nechta shakllari ma'lum bo'lsa-da, faqat genlar tuzilishining buzilishi irsiy ma'lumotlarning ma'nosini o'zgartiradi, unga muvofiq o'ziga xos xususiyatlar va xususiyatlar shakllanadi. Gen darajasining mavjudligi tufayli individual, alohida (diskret) va mustaqil meros va individual xususiyatlarning o'zgarishi mumkin.

Eukaryotik hujayralardagi genlar xromosomalar bo'ylab guruhlarga bo'linadi. Bu hujayra yadrosining tuzilmalari bo'lib, ular individuallik va avlodlar davomida individual strukturaviy xususiyatlarni saqlab qolish bilan o'zlarini ko'paytirish qobiliyati bilan ajralib turadi. Xromosomalarning mavjudligi irsiy materialni tashkil qilishning xromosoma darajasini aniqlashni belgilaydi. Genlarning xromosomalarga joylashishi belgilarning nisbiy merosiga ta'sir qiladi va gen funktsiyasiga uning bevosita genetik muhiti - qo'shni genlar ta'sir qilishiga imkon beradi. Irsiy materialning xromosoma tuzilishi xizmat qiladi zaruriy shart jinsiy ko'payish paytida ota-onalarning nasl-nasabidagi irsiy moyilligini qayta taqsimlash.

Turli xil xromosomalarda taqsimlanishiga qaramay, genlarning butun to'plami irsiy materialning genomik (genotipik) tashkiliy darajasini ifodalovchi yagona tizimni tashkil qilib, funktsional ravishda o'zini tutadi. Bu darajada bitta va turli xromosomalarda lokalizatsiya qilingan irsiy moyilliklarning keng o'zaro ta'siri va o'zaro ta'siri mavjud. Natijada turli xil irsiy moyilliklarning genetik ma'lumotlarining o'zaro muvofiqligi va natijada ontogenez jarayonida vaqt, joy va intensivlik bo'yicha muvozanatlangan belgilarning rivojlanishi. Genlarning funksional faolligi, replikatsiya usuli va irsiy materialdagi mutatsion o'zgarishlar ham organizm yoki umuman hujayra genotipining xususiyatlariga bog'liq. Buni, masalan, hukmronlik xususiyatining nisbiyligi tasdiqlaydi.

Eu - va geterokromatin.

Hujayra bo'linishi paytida ba'zi xromosomalar kondensatsiyalangan va kuchli rangli ko'rinadi. Bunday farqlar geteropiknoz deb ataldi. Atama " heteroxromatin" Euxromatin mavjud - mitoz xromosomalarning asosiy qismi bo'lib, ular mitoz paytida odatiy siqilish va dekompaktsiya siklini boshdan kechiradi va heteroxromatin- xromosomalarning doimo ixcham holatda bo'lgan hududlari.

Eukariotlarning aksariyat turlarida xromosomalar ikkalasini ham o'z ichiga oladi ew- va geteroxromatik hududlar, ikkinchisi genomning muhim qismini tashkil qiladi. Geterokromatin perisentromerik, ba'zan peritomerik hududlarda joylashgan. Xromosomalarning evromatik qo'llarida geteroxromatik hududlar topilgan. Ular heteroxromatinning evromatin tarkibiga kiritilishi (interkalatsiyasi) kabi ko'rinadi. Bunday heteroxromatin interkalyar deb ataladi. Xromatinning siqilishi. Evromatin va heteroxromatin siqilish davrlarida farqlanadi. Euhr. o'tadi to'liq tsikl siqilish-interfazadan interfazaga dekompaktizatsiya, getero. nisbatan ixchamlik holatini saqlaydi. Differensial barqarorlik. Geteroxromatinning turli joylari turli bo'yoqlar bilan bo'yalgan, ba'zi joylari bitta, boshqalari bir nechta. Turli bo'yoqlardan foydalanish va geteroxromatik hududlarni parchalaydigan xromosomalarni qayta tashkil etish yordamida Drosophiladagi dog'larga yaqinlik qo'shni hududlardan farq qiladigan ko'plab kichik hududlarni tavsiflash mumkin bo'ldi.

10. Metafaza xromosomasining morfologik xususiyatlari .

Metafaza xromosomasi dezoksiribonukleoproteinning ikkita uzunlamasına iplari - xromatidlardan iborat bo'lib, ular birlamchi siqilish mintaqasida - sentromerada bir-biriga bog'langan. Tsentromera - bu ikkala opa-singil xromatidlar uchun umumiy bo'lgan xromosomaning maxsus tashkil etilgan hududi. Tsentromera xromosoma tanasini ikki qismga ajratadi. Birlamchi konstriksiyaning joylashishiga qarab, xromosomalarning quyidagi turlari ajratiladi: teng qurolli (metasentrik), sentromera o'rtada joylashganda va qo'llar uzunligi taxminan teng bo'lganda; teng bo'lmagan qo'llar (submetasentrik), sentromera xromosomaning o'rtasidan siljiganida va qo'llar teng bo'lmagan uzunlikda; tayoqchali (akrosentrik), sentromera xromosomaning bir uchiga siljiganida va bir qo'li juda qisqa bo'ladi. Nuqta (telotsentrik) xromosomalar ham bor, ularda bitta qo'l yo'q, lekin ular inson karyotipida (xromosomalar to'plami) mavjud emas; Ba'zi xromosomalarda yo'ldosh deb ataladigan hududni xromosoma tanasidan ajratib turadigan ikkilamchi siqilishlar bo'lishi mumkin.

GENETIK KOD, oqsil (polipeptid) molekulalarida birlamchi strukturani (aminokislota qoldiqlarining joylashishini) aniqlaydigan DNK molekulalarida (ba'zi viruslarda - RNK) nukleotid asoslari ketma-ketligi ko'rinishidagi irsiy ma'lumotni qayd qilish tizimi. Genetik kod muammosi DNKning genetik rolini isbotlagandan so'ng (amerikalik mikrobiologlar O. Averi, K. Makleod, M. Makkarti, 1944) va uning tuzilishini dekodlashdan so'ng (J. Uotson, F. Krik, 1953) shakllantirildi. genlar fermentlarning tuzilishi va funktsiyalarini belgilaydi (J. Beadle va E. Tatem, 1941 "bitta gen - bitta ferment" tamoyili) va oqsilning fazoviy tuzilishi va faolligi uning birlamchi tuzilishiga bog'liqligi borligi. (F. Sanger, 1955). 4 ta nuklein kislota asoslarining birikmalari polipeptidlardagi 20 ta umumiy aminokislotalar qoldiqlarining almashinishini qanday aniqlaydi, degan savol birinchi marta 1954 yilda G. Gamov tomonidan qoʻyilgan.

F. Krik va boshqa olimlar 1961 yilda T4 bakteriofagining genlaridan birida bir juft nukleotidning qo'shilishi va yo'q qilinishining o'zaro ta'sirini o'rgangan tajribaga asoslanib, genetik kodning umumiy xususiyatlarini aniqladilar: uchlik, ya'ni. polipeptid zanjiridagi har bir aminokislota qoldig'i to'plamiga to'g'ri keladi uchta asos(uchlik yoki kodon) genning DNKsida; gen ichidagi kodonlar belgilangan nuqtadan, bir yo'nalishda va "vergullarsiz" o'qiladi, ya'ni kodonlar bir-biridan hech qanday belgilar bilan ajratilmaydi; degeneratsiya yoki ortiqcha - bir xil aminokislota qoldig'i bir nechta kodonlar (sinonim kodonlar) bilan kodlanishi mumkin. Mualliflar kodonlar bir-birining ustiga chiqmaydi, deb taxmin qilishgan (har bir asos faqat bitta kodonga tegishli). Sintetik messenjer RNK (mRNK) nazorati ostida hujayrasiz oqsil sintezi tizimi yordamida tripletlarning kodlash qobiliyatini bevosita o'rganish davom ettirildi. 1965 yilga kelib, genetik kod S. Ochoa, M. Nirenberg va X. G. Korana asarlarida to'liq deşifrlangan. Genetik kod sirlarini ochish XX asrda biologiyaning ajoyib yutuqlaridan biri edi.

Hujayrada genetik kodning amalga oshirilishi ikkita matritsa jarayoni - transkripsiya va tarjima jarayonida sodir bo'ladi. Gen va oqsil o'rtasidagi vositachi mRNK bo'lib, u DNK zanjirlaridan birida transkripsiya paytida hosil bo'ladi. Bunday holda, oqsilning birlamchi tuzilishi haqida ma'lumotni olib yuruvchi DNK asoslari ketma-ketligi mRNK asoslari ketma-ketligi shaklida "qayta yoziladi". Keyin, ribosomalarga tarjima paytida, mRNKning nukleotidlar ketma-ketligi transfer RNKlari (tRNK) tomonidan o'qiladi. Ikkinchisida aminokislota qoldig'i biriktirilgan qabul qiluvchi uchi va mos keladigan mRNK kodonini taniydigan adapter uchi yoki antikodon tripleti mavjud. Kodon va antikodonning o'zaro ta'siri komplementar asoslar juftligi asosida sodir bo'ladi: Adenin (A) - Uratsil (U), Guanin (G) - Sitozin (C); bu holda mRNKning asosiy ketma-ketligi sintezlangan oqsilning aminokislotalar ketma-ketligiga aylantiriladi. Turli organizmlar bir xil aminokislota uchun turli chastotali turli xil sinonimik kodonlardan foydalanadilar. Polipeptid zanjirini kodlovchi mRNKni o'qish metionin aminokislotalariga mos keladigan AUG kodonidan boshlanadi (boshlanadi). Kamroq, prokaryotlarda boshlang'ich kodonlar GUG (valin), UUG (leytsin), AUU (izoleysin) va eukariotlarda - UUG (leytsin), AUA (izoleysin), ACG (treonin), CUG (leytsin). Bu tarjima paytida o'qishning ramkasi yoki fazasini belgilaydi, ya'ni mRNKning butun nukleotidlar ketma-ketligi tRNKning tripleti bo'yicha uch marta o'qiladi, ko'pincha to'xtash kodonlari deb ataladigan uchta terminator kodonlaridan birortasi uchratilguncha o'qiladi. mRNK: UAA, UAG, UGA (jadval). Ushbu tripletlarni o'qish polipeptid zanjirining sintezini yakunlashga olib keladi.

AUG va stop kodonlari mos ravishda polipeptidlarni kodlovchi mRNK mintaqalarining boshida va oxirida paydo bo'ladi.

Genetik kod deyarli universaldir. Bu shuni anglatadiki, ob'ektlar orasidagi ba'zi kodonlarning ma'nosida ozgina farqlar mavjud va bu birinchi navbatda muhim bo'lishi mumkin bo'lgan terminator kodonlariga taalluqlidir; masalan, ba'zi eukariotlar va mikoplazmalarning mitoxondriyalarida UGA triptofanni kodlaydi. Bundan tashqari, bakteriyalar va eukariotlarning ba'zi mRNKlarida UGA g'ayrioddiy aminokislota - selenotsisteinni va arxebakteriyalardan birida UAG - pirrolizini kodlaydi.

Genetik kod tasodifan paydo bo'lgan nuqtai nazar mavjud ("muzlatilgan imkoniyat" gipotezasi). Bu rivojlangan bo'lishi ehtimoli ko'proq. Aminokislota uchta asosdan faqat ikkitasi bilan aniqlanganda, mitoxondriyada "uchdan ikkitasi" qoidasiga ko'ra o'qiladigan kodning oddiyroq va, ehtimol, qadimiy versiyasi mavjudligi bu taxminni tasdiqlaydi. uchlikda.

Lit.: Krik F. N. a. O. Proteinlar uchun genetik kodning umumiy tabiati // Tabiat. 1961. jild. 192; Genetik kod. N.Y., 1966; Ichas M. Biologik kod. M., 1971; Inge-Vechtomov S.G. Genetik kod qanday o'qiladi: qoidalar va istisnolar // Zamonaviy tabiatshunoslik. M., 2000. T. 8; Ratner V. A. Genetik kod tizim sifatida // Soros ta'lim jurnali. 2000. T. 6. No 3.

S. G. Inge-Vechtomov.

Nukleotidlar DNK va RNK Purinlar: adenin, guanin pirimidin: sitozin, timin (urasil)	Kodon- ma'lum bir aminokislotani kodlaydigan nukleotidlarning uchligi.
tab. 1. Odatda oqsillarda bo'lgan aminokislotalar
Ism	Qisqartirish
1. Alanin	Ala
2. Arginin	Arg
3. Asparagin	Asn
4. Aspartik kislota	Asp
5. Sistein	Cys
6. Glutamik kislota	Glu
7. Glutamin	Gln
8. Glitsin	Gly
9. Histidin	Uning
10. Izoleysin	Ile
11. Leysin	Leu
12. Lizin	Lys
13. Metionin	uchrashdi
14. Fenilalanin	Phe
15. Prolin	Pro
16. Seriya	Ser
17. Treonin	Thr
18. Triptofan	Trp
19. Tirozin	Tyr
20. Valin	Val

Genetik kod, aminokislotalar kodi deb ham ataladi, bu 4 azotli asosdan birini o'z ichiga olgan DNKdagi nukleotid qoldiqlari ketma-ketligidan foydalangan holda oqsildagi aminokislotalar ketma-ketligi haqidagi ma'lumotlarni qayd etish tizimidir: adenin (A), guanin (G). ), sitozin (C) va timin (T). Biroq, ikki zanjirli DNK spirali ushbu zanjirlardan biri (ya'ni RNK) tomonidan kodlangan oqsil sintezida bevosita ishtirok etmaganligi sababli, kod RNK tilida yozilgan bo'lib, uning o'rniga urasil (U) mavjud. timindan. Xuddi shu sababga ko'ra, kodni nukleotidlarning juftligi emas, balki nukleotidlar ketma-ketligi deyish odatiy holdir.

Genetik kod kodonlar deb ataladigan ma'lum kod so'zlari bilan ifodalanadi.

Birinchi kodli so'z 1961 yilda Nirenberg va Mattei tomonidan shifrlangan. Ular E. coli dan ribosomalar va oqsil sintezi uchun zarur bo'lgan boshqa omillarni o'z ichiga olgan ekstrakt olishgan. Natijada oqsil sintezi uchun hujayrasiz tizim paydo bo'ldi, agar muhitga zarur mRNK qo'shilsa, aminokislotalardan oqsillarni to'plashi mumkin edi. Muhitga faqat urasillardan tashkil topgan sintetik RNK qo'shib, faqat fenilalanin (polifenilalanin) dan iborat oqsil hosil bo'lishini aniqladilar. Shunday qilib, UUU (kodon) nukleotidlarining tripleti fenilalaninga mos kelishi aniqlandi. Keyingi 5-6 yil ichida genetik kodning barcha kodonlari aniqlandi.

Genetik kod to'rt nukleotid bilan yozilgan matnni 20 ta aminokislota bilan yozilgan oqsil matniga tarjima qiladigan lug'atning bir turi. Proteinda topilgan qolgan aminokislotalar 20 ta aminokislotadan birining modifikatsiyalaridir.

Genetik kodning xususiyatlari

Genetik kod quyidagi xususiyatlarga ega.

1. Uchlik- Har bir aminokislota uch nukleotidga to'g'ri keladi. 4 3 = 64 ta kodon borligini hisoblash oson. Ulardan 61 tasi semantik, 3 tasi esa bema'nilik (tugatish, to'xtash kodonlari).
2. Davomiylik(nukleotidlar orasidagi ajratuvchi belgilar yo'q) - intragenik tinish belgilarining yo'qligi;

   Gen ichida har bir nukleotid muhim kodonning bir qismidir. 1961 yilda Seymur Benzer va Frensis Krik kodning uchlik tabiatini va uning uzluksizligini (ixchamligini) eksperimental tarzda isbotladilar. [ko'rsatish]

   

   Tajribaning mohiyati: "+" mutatsiyasi - bitta nukleotidning kiritilishi. "-" mutatsiyasi - bitta nukleotidni yo'qotish.

   Genning boshida bitta mutatsiya ("+" yoki "-") yoki qo'sh mutatsiya ("+" yoki "-") butun genni buzadi.

   Genning boshida uch karra mutatsiya ("+" yoki "-") genning faqat bir qismini buzadi.

   To'rt martalik "+" yoki "-" mutatsiya yana butun genni buzadi.

   Tajriba ikkita qo'shni fag genida o'tkazildi va buni ko'rsatdi

   1. kod uchlik va gen ichida tinish belgilari yo'q
   2. genlar orasida tinish belgilari mavjud
3. Genlararo tinish belgilarining mavjudligi- tripletlar orasida boshlang'ich kodonlar (ular oqsil biosintezini boshlaydi) va terminator kodonlari (oqsil biosintezi tugashini ko'rsatadigan) mavjudligi;

   An'anaviy tarzda, yetakchi qatordan keyin birinchi bo'lgan AUG kodoni ham tinish belgilariga tegishli. U bosh harf sifatida ishlaydi. Bu holatda u formilmetioninni (prokaryotlarda) kodlaydi.

   Polipeptidni kodlaydigan har bir genning oxirida kamida 3 ta to'xtash kodonidan biri yoki to'xtash signallari mavjud: UAA, UAG, UGA. Ular translyatsiyani to'xtatadilar.

4. Kolinearlik- oqsildagi mRNK va aminokislotalar kodonlarining chiziqli ketma-ketligi mos kelishi.
5. O'ziga xoslik- har bir aminokislota faqat boshqa aminokislota uchun ishlatib bo'lmaydigan ma'lum kodonlarga mos keladi.
6. Bir tomonlamalik- kodonlar bir yo'nalishda o'qiladi - birinchi nukleotiddan keyingilarga
7. Degeneratsiya yoki ortiqchalik, - bitta aminokislota bir nechta tripletlar bilan kodlanishi mumkin (aminokislotalar - 20, mumkin bo'lgan tripletlar - 64, ulardan 61 tasi semantik, ya'ni o'rtacha har bir aminokislota taxminan 3 ta kodonga to'g'ri keladi); istisnolar - metionin (Met) va triptofan (Trp).

   Kodning degeneratsiyasining sababi shundaki, asosiy semantik yuk uchlikdagi dastlabki ikkita nukleotid tomonidan amalga oshiriladi, uchinchisi esa unchalik muhim emas. Bu yerdan kod degeneratsiyasi qoidasi : Agar ikkita kodon birinchi ikkita nukleotidga ega bo'lsa va ularning uchinchi nukleotidlari bir xil sinfga (purin yoki pirimidin) tegishli bo'lsa, ular bir xil aminokislotalarni kodlaydi.

   Biroq, bu ideal qoidaga ikkita istisno mavjud. Bu izolösinga emas, balki metioninga mos kelishi kerak bo'lgan AUA kodon va to'xtash kodon bo'lgan UGA kodon, triptofanga mos kelishi kerak. Kodning degeneratsiyasi, shubhasiz, moslashuvchan ahamiyatga ega.

8. Ko'p qirralilik- genetik kodning yuqoridagi barcha xususiyatlari barcha tirik organizmlarga xosdir.

   Kodon	Universal kod	Mitoxondriyal kodlar
   		Umurtqali hayvonlar	Umurtqasizlar	Xamirturush	O'simliklar
   U.G.A.	STOP	Trp	Trp	Trp	STOP
   AUA	Ile	uchrashdi	uchrashdi	uchrashdi	Ile
   CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
   A.G.A.	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg
   AGG	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg

   Yaqinda kod universalligi printsipi 1979 yilda Berrell tomonidan inson mitoxondriyalarining ideal kodini kashf etishi munosabati bilan silkinib ketdi, unda kod degeneratsiyasi qoidasi qondiriladi. Mitoxondriyal kodda UGA kodoni triptofanga, AUA esa metioninga to'g'ri keladi, bu kod degeneratsiyasi qoidasi talab qiladi.

   Ehtimol, evolyutsiyaning boshida barcha oddiy organizmlar mitoxondriyalar bilan bir xil kodga ega bo'lgan va keyin u engil og'ishlarga duch kelgan.

9. Bir-biriga mos kelmaslik- genetik matnning har bir uchligi bir-biridan mustaqil, bitta nukleotid faqat bitta triplet tarkibiga kiradi; Shaklda. bir-biriga o'xshash va bir-biriga mos kelmaydigan kod o'rtasidagi farqni ko'rsatadi.

   1976 yilda phX174 fagining DNKsi ketma-ketlashtirildi. U 5375 nukleotiddan tashkil topgan bir zanjirli dumaloq DNKga ega. Fag 9 ta oqsilni kodlashi ma'lum edi. Ulardan 6 tasi uchun birin-ketin joylashgan genlar aniqlangan.

   Ma'lum bo'lishicha, bir-biriga o'xshashlik bor. E geni butunlay D genida joylashgan. Uning boshlang'ich kodoni bir nukleotidning ramka siljishi natijasida paydo bo'ladi. J gen D geni tugaydigan joydan boshlanadi. J genining boshlang'ich kodoni ikki nukleotidli siljish natijasida D genining to'xtash kodoniga to'g'ri keladi. Qurilish uchga ko'paytirilmagan nukleotidlar soni tomonidan "o'qish ramkasi" deb ataladi. Bugungi kunga kelib, bir-biriga o'xshashlik faqat bir nechta faglar uchun ko'rsatilgan.

10. Shovqinga qarshi immunitet- konservativ almashtirishlar sonining radikal almashtirishlar soniga nisbati.

    Kodlangan aminokislota sinfining o'zgarishiga olib kelmaydigan nukleotidlarni almashtirish mutatsiyalari konservativ deb ataladi. Kodlangan aminokislota sinfining o'zgarishiga olib keladigan nukleotidlarni almashtirish mutatsiyalari radikal deb ataladi.

    Xuddi shu aminokislota turli xil tripletlar tomonidan kodlanishi mumkinligi sababli, tripletlardagi ba'zi almashtirishlar kodlangan aminokislotalarning o'zgarishiga olib kelmaydi (masalan, UUU -> UUC fenilalaninni qoldiradi). Ba'zi almashtirishlar aminokislotalarni bir xil sinfdan boshqasiga o'zgartiradi (qutbsiz, qutbli, asosli, kislotali), boshqa almashtirishlar ham aminokislota sinfini o'zgartiradi.

    Har bir tripletda 9 ta bitta almashtirish amalga oshirilishi mumkin, ya'ni. Qaysi pozitsiyani o'zgartirishni tanlashning uchta usuli mavjud (1-chi yoki 2-chi yoki 3-chi) va tanlangan harfni (nukleotid) 4-1 = 3 ta boshqa harfga (nukleotid) o'zgartirish mumkin. Mumkin bo'lgan nukleotidlar almashinuvining umumiy soni 61 ga 9 ga = 549 ga teng.

    Genetik kodlar jadvalidan foydalangan holda to'g'ridan-to'g'ri hisoblash orqali siz quyidagilarni tekshirishingiz mumkin: 23 ta nukleotid almashinuvi kodonlarning paydo bo'lishiga olib keladi - tarjima terminatorlari. 134 ta almashtirish kodlangan aminokislotani o'zgartirmaydi. 230 ta almashtirish kodlangan aminokislota sinfini o'zgartirmaydi. 162 ta almashtirish aminokislotalar sinfining o'zgarishiga olib keladi, ya'ni. radikaldir. 3-nukleotidning 183 ta o'rnini bosishidan 7 tasi tarjima terminatorlarining paydo bo'lishiga olib keladi va 176 tasi konservativdir. 1-nukleotidning 183 ta almashtirishdan 9 tasi terminatorlarning paydo bo'lishiga olib keladi, 114 tasi konservativ va 60 tasi radikaldir. 2-nukleotidning 183 ta almashtirishdan 7 tasi terminatorlarning paydo bo'lishiga olib keladi, 74 tasi konservativ, 102 tasi radikaldir.

Hujayradagi transkripsiya jarayoni tufayli ma'lumot DNKdan oqsilga o'tadi: DNK - mRNK - oqsil. DNK va mRNK tarkibidagi genetik ma'lumotlar molekulalardagi nukleotidlar ketma-ketligida joylashgan. Ma'lumot nukleotidlarning "tili" dan aminokislotalar "tili" ga qanday o'tkaziladi? Ushbu tarjima genetik kod yordamida amalga oshiriladi. Kod yoki shifr - ma'lumotlarning bir shaklini boshqasiga o'tkazish uchun belgilar tizimi. Genetik kod bu messenjer RNKdagi nukleotidlar ketma-ketligidan foydalangan holda oqsillardagi aminokislotalarning ketma-ketligi haqidagi ma'lumotlarni yozib olish tizimidir. Xuddi shu elementlarning (RNKdagi to'rt nukleotid) joylashish ketma-ketligi ma'lumotlarning ma'nosini tushunish va saqlash uchun qanchalik muhimligini oddiy misolda ko'rish mumkin: so'z kodidagi harflarni qayta tartiblash orqali biz boshqa so'zni olamiz. ma'nosi - dok. Genetik kod qanday xususiyatlarga ega?

1. Kod uchlikdir. RNK 4 ta nukleotiddan iborat: A, G, C, U. Agar bitta aminokislotani bitta nukleotid bilan belgilashga harakat qilsak, 20 ta aminokislotadan 16 tasi shifrlanmagan holda qoladi. Ikki harfli kod 16 ta aminokislotalarni shifrlaydi (to'rtta nukleotiddan 16 xil birikma hosil bo'lishi mumkin, ularning har biri ikkita nukleotidni o'z ichiga oladi). Tabiat uch harfli yoki uchlik kodni yaratdi. Bu shuni anglatadiki, 20 ta aminokislotalarning har biri triplet yoki kodon deb ataladigan uchta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan. 4 ta nukleotiddan har biri 3 ta nukleotiddan iborat 64 xil birikma hosil qilish mumkin (4*4*4=64). Bu 20 ta aminokislotalarni kodlash uchun etarli va 44 ta kodon ortiqcha bo'lib tuyuladi. Biroq, unday emas.

2. Kod buzilgan. Bu shuni anglatadiki, har bir aminokislota bir nechta kodon bilan shifrlangan (ikkitadan oltigacha). Istisnolar aminokislotalar metionin va triptofan bo'lib, ularning har biri faqat bitta triplet bilan kodlangan. (Buni genetik kod jadvalida ko'rish mumkin.) Metioninning bitta OUT tripleti tomonidan kodlanganligi alohida ma'noga ega, bu sizga keyinroq ayon bo'ladi (16).

3. Kod bir ma'noli. Har bir kodon faqat bitta aminokislotani kodlaydi. Barcha sog'lom odamlarda gemoglobinning beta zanjiri, triplet GAA yoki GAG haqida ma'lumot olib boruvchi genda oltinchi o'rinda I glutamik kislotani kodlaydi. O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorlarda bu tripletdagi ikkinchi nukleotid U bilan almashtiriladi. Jadvaldan ko'rinib turibdiki, bu holda hosil bo'lgan GUA yoki GUG tripletlari aminokislota valinini kodlaydi. Bunday almashtirish nimaga olib kelishini DNK bo'limidan allaqachon bilasiz.

4. Genlar orasida "tinish belgilari" mavjud. IN bosilgan matn Har bir iboraning oxirida nuqta bor. Bir nechta bog'langan iboralar paragrafni tashkil qiladi. Genetik ma'lumotlar tilida bunday paragraf operon va uni to'ldiruvchi mRNK hisoblanadi. Operondagi har bir gen bitta polipeptid zanjirini - iborani kodlaydi. Ba'zi hollarda mRNK matritsasidan ketma-ket bir nechta turli xil polipeptid zanjirlari yaratilganligi sababli, ularni bir-biridan ajratish kerak. Shu maqsadda genetik kodda uchta maxsus triplet mavjud - UAA, UAG, UGA, ularning har biri bitta polipeptid zanjiri sintezining tugashini ko'rsatadi. Shunday qilib, bu uchlik tinish belgilari vazifasini bajaradi. Ular har bir genning oxirida joylashgan. Gen ichida "tinish belgilari" yo'q. Genetik kod tilga o'xshash bo'lgani uchun, keling, bu xususiyatni uchlikdan tuzilgan ibora misolida tahlil qilaylik: bir vaqtlar tinch mushuk bor edi, u mushuk men uchun aziz edi. Yozilganlarning ma'nosi tinish belgilarining yo'qligiga qaramasdan, birinchi so'zda bitta harfni olib tashlasak (genda bitta nukleotid), shuningdek, uchlik harflar bilan o'qisak, natijada bema'nilik bo'ladi: ilb ylk. ott ilb yls erm ilm no otk Ma'noning buzilishi gendan bir yoki ikkita nukleotid yo'qolganda ham sodir bo'ladi, bunday shikastlangan gendan o'qiladigan oqsil bilan oddiy gen tomonidan kodlangan oqsil bilan hech qanday umumiylik bo'lmaydi. .

6. Kod universaldir. Er yuzida yashovchi barcha mavjudotlar uchun genetik kod bir xil. Bakteriyalar va zamburug'lar, bug'doy va paxta, baliq va qurtlar, qurbaqalar va odamlarda bir xil tripletlar bir xil aminokislotalarni kodlaydi.